Fenotipificación y genotipificación en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal en un centro de referencia de Colombia / Phenotyping and genotyping in patients with inflammatory bowel disease in a reference center in Colombia

RESUMEN Introducción: Se ha tratado de identificar los factores genéticos relacionados con susceptibilidad para enfermedad inflamatoria intestinal (EII), y los hallazgos actuales se inclinan por un modelo de patología complejo, sin un patrón hereditario claro. Objetivo: Realizar caracterización fenotípica y genotípica de pacientes con EII en población colombiana y describir su posible asociación con predisposición. Materiales y métodos: Serie de casos, 16 pacientes con EII por criterios clínicos y anatomopatológicos, inicio de síntomas gastrointestinales después de los 18 años. Todos tuvieron asesoramiento genético pre-test y se realizaron árboles genealógicos de mínimo tres generaciones. También, genotipificación, por medio de un panel de genes múltiples que incluía genes relacionados con EII y algunos trastornos autoinmunitarios. Finalmente, se realizó análisis genómico de variantes. Resultados: 9 mujeres y 7 hombres, con edad media de diagnóstico de EII 35 años, y 32 años para aparición de síntomas gastrointestinales. 11/16(68,75%) requirieron terapia biológica. 10/16 (62,5%) presentaron refractariedad a terapia estándar. 3/16 (18,75%) tenían antecedentes familiares positivos de EII. 100% casos presentaron al menos un single nucleotide polymorphism relacionado con riesgo de EII en más de un gen. Los genes más relacionados con colitis ulcerosa (CU), fueron CD48, CD6, y TYK2 para CU, y CD6 e ITGAM para la enfermedad de Crohn. El gen más frecuente fue CD6. Se observó en 3/16 (18,75%) presencia de hasta 5 genes, 4 en 3/16 (18,75%), y tres en 5/16 (31,25%). Conclusión: En EII hay presencia de variantes genéticas con predisposición asociada, pero sin patogenicidad confirmada, y cuya sumatoria parece contribuir en su fisiopatología.

ABSTRACT Introduction: Attempts have been made to identify the genetic factors related to susceptibility to inflammatory bowel disease (IBD), and the current conclusions are in favor of a complex pathology model, without a clear hereditary pattern. Objective: To perform phenotypic and genotypic characterization of patients with IBD in Colombian population and to describe its possible association with predisposition. Materials and methods: case series, 16 patients with IBD according to clinical and pathological criteria, onset of gastrointestinal symptoms after 18 years of age. All had pre-test genetic counseling and family trees of at least three generations were made. Also, genotyping, using a multigene panel that included genes related to IBD and some autoimmune disorders. Finally, a genomic analysis of variants was performed. Results: 9 women and 7 men, with mean age of diagnosis of IBD of 35 years, and gastrointestinal symptoms appearance of 32 years. 11/16 (68.75%) required biological therapy. 10/16 (62.5%) were refractory to standard therapy. 3/16 (18.75%) had positive family history of IBD. 100% cases presented at least one single nucleotide polymorphism related to IBD risk in more than one gene. The genes most related to ulcerative colitis (UC) were CD48, CD6, and TYK2 for UC, and CD6 and ITGAM for Crohn's disease. The most frequent gene was CD6. It was found presence of up to 5 genes in 3/16 (18.75%), 4 in 3/16 (18.75%), and three in 5/16 (31.25%). Conclusion: In IBD there is the presence of genetic variants with associated predisposition, but without confirmed pathogenicity, and whose sum seems to contribute to its pathophysiology.

Ecografía digestiva de la enfermedad inflamatoria intestinal en pediatría

La enfermedad inflamatoria intestinal es un problema de salud que actualmente genera alta morbilidad en el paciente pediátrico. Existen múltiples métodos diagnósticos que permiten su evaluación, entre los cuales y de creciente uso, está la ecografía digestiva. El objetivo de la presente investigación fue mostrar una panorámica actualizada de la utilidad e idoneidad de esta técnica en el seguimiento de la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes pediátricos. Se hizo una recopilación y revisión de la literatura nacional e internacional de mayor novedad y profundidad en el tratamiento del tema, en un período de 4 meses (febrero de 2022 a mayo de 2022). La estrategia de búsqueda adoptada fue el uso de las palabras clave o descriptores en español e inglés como: enfermedad inflamatoria intestinal, pediatría, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, ultrasonido, ecografía digestiva. En total se utilizaron 50 artículos, de diferentes bases de datos como:Scielo, PubMed/Medline, Ebesco, Clinical Key y Springer. Se escogieron 30 citas para realizar la revisión, donde se analizó la importancia de la técnica en la descripción de las características ecográficas intestinales en pacientes pediátricos, confirmándose el papel que tiene en la identificación e intervención temprana de la enfermedad inflamatoria intestinal.

Inflammatory bowel disease is a health problem that currently causes high morbidity in pediatric patients. There are several diagnostic methods that allow its evaluation, among which gastrointestinal ultrasound is increasingly used. The aim of this research was to provide an updated review of the usefulness and suitability of this technique in the follow-up of inflammatory bowel disease in pediatric patients. A compilation and review of the national and international literature of greater novelty and depth in the treatment of the subject was made over a period of 4 months (February 2022 to May 2022). The search strategy adopted was the use of keywords or descriptors in Spanish and English such as: inflammatory bowel disease; pediatrics; Crohn's disease; ulcerative colitis; ultrasound; digestive ultrasound. A total of 50 articles were used from different databases such as: Scielo, PubMed/Medline, Ebesco, Clinical Key and Springer. Thirty citations were selected for review, analyzing the importance of the technique in the description of intestinal ultrasound characteristics in pediatric patients, confirming its role in the identification and early intervention of inflammatory bowel disease.

A doença inflamatória intestinal é um problema de saúde que atualmente causa elevada morbilidade no doente pediátrico. Existem vários métodos de diagnóstico que permitem a sua avaliação, entre os quais a ecografia gastrointestinal é cada vez mais utilizada. O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão actualizada da utilidade e adequação desta técnica no seguimento da doença inflamatória intestinal em idade pediátrica. Foi feita uma compilação e revisão da literatura nacional e internacional de maior novidade e profundidade no tratamento do tema, durante um período de 4 meses (fevereiro de 2022 a maio de 2022). A estratégia de busca adotada foi o uso de palavras-chave ou descritores em espanhol e inglês, tais como: doença inflamatória intestinal; pediatria; doença de Crohn; colite ulcerativa; ultrassom; ultrassom digestivo. Foram utilizados 50 artigos de diferentes bases de dados, como: Scielo, PubMed/Medline, Ebesco, Clinical Key e Springer. Foram selecionadas 30 citações para revisão, analisando a importância da técnica na descrição das características ultra-sonográficas intestinais em pacientes pediátricos, confirmando seu papel na identificação e intervenção precoce da doença inflamatória intestinal.

Consenso colombiano de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

está disponible en el texto completo

Introduction: Pediatric ulcerative colitis (CUP), pediatric Crohn's disease (PCD), and pediatric inflammatory bowel disease not classifiable (PIDNCID) have clinical and psychosocial particularities that differentiate them from those of adults and may condition different therapeutic approaches due to possible nutritional, growth and developmental repercussions, representing a challenge for the pediatrician and gastroenterologist. Objective: Develop expert consensus evidence-based recommendations for the timely and safe diagnosis and treatment of Pediatric Inflammatory Bowel Disease (PID) in children under 18 years of age for professionals caring for these patients and healthcare payers. Methodology: Through a panel of experts from the Colombian College of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (COLGAHNP) and a multidisciplinary group, 35 questions were asked regarding the clinical picture, diagnosis, and treatment of PID. Through a critical review and analysis of the literature with particular emphasis on the main clinical practice guidelines (CPGs), randomized clinical trials (RCTs), and meta-analyses of the last ten years, from which the experts made 77 recommendations that responded to each of the research questions with their respective practical points. Subsequently, each of the statements was voted on within the developer group, including the statements that achieved > 80%. Results: All statements scored > 80%. PID has greater extension, severity, and evolution towards stenosis, perianal disease, extraintestinal manifestations, and growth retardation compared to adult patients, so its management should be performed by multidisciplinary groups led by pediatric gastroenterologists and prepare them for a transition to adulthood. Porto's criteria allow a practical classification of PID. In CPE, we should use the Paris classification and perform ileocolonoscopy and esophagogastroduodenoscopy, since 50% have upper involvement, using the SES-CD (UCEIS/Mayo in CUP) and taking multiple biopsies. Initial labs should include inflammatory markers and fecal calprotectin and rule out intestinal infections. Treatment, induction, and maintenance of PID should be individualized and decided according to risk stratification. Follow-up should use PCDAI and PUCAI for the last 48 hours. Immunologists and geneticists should evaluate patients with early and infantile PID. Conclusion: A consensus guideline is provided with evidence-based recommendations on timely and safe diagnosis and treatments in patients with ILD.

Crohn's Disease in a Patient with Tuberculosis: A Diagnostic and Therapeutic Challenge

Introduction: Crohn's disease (CD) is unusual in Colombia. Tuberculosis (TB) occurs more frequently, but intestinal involvement is rare. Differentiating these two entities and treating the cases in which they coexist is a challenge. Clinical case: A 28-year-old man with three months of constitutional, respiratory, and GI symptoms was initially diagnosed with pulmonary tuberculosis, and all the clinical manifestations were attributed to this entity. Given the absence of improvement with treatment and the sum of radiological, endoscopic, and pathological findings, CD was confirmed. Treatment was complex due to the coexistence of the two entities, although he finally went into remission with the use of biologicals. Discussion: Diagnosing CD requires the sum of clinical and paraclinical findings. A therapeutic test may be necessary to differentiate it from intestinal TB. The treatment of CD in a patient with TB has some limitations; steroids are not contraindicated, and biologicals must be initiated cautiously. Conclusions: Differentiating CD from intestinal TB is a diagnostic challenge. Therapeutic management when these two entities coexist requires an interdisciplinary approach.

Introducción: la enfermedad de Crohn (EC) es inusual en Colombia. La tuberculosis (TB) se presenta con mayor frecuencia, pero el compromiso intestinal es raro. Diferenciar estas dos entidades y el tratamiento de los casos en los que coexisten es un reto. Caso clínico: hombre de 28 años con 3 meses de síntomas constitucionales, respiratorios y gastrointestinales al que en un inicio se le confirmó el diagnóstico de tuberculosis pulmonar y se le atribuyó a esta entidad todas las manifestaciones clínicas. Ante la ausencia de mejoría con el tratamiento y la suma de hallazgos radiológicos, endoscópicos y patológicos, se confirmó EC. El tratamiento fue difícil debido a la coexistencia de las dos entidades, aunque finalmente presentó remisión con el uso de biológicos. Discusión: diagnosticar la EC requiere de la sumatoria de hallazgos clínicos y paraclínicos. Para diferenciarla de TB intestinal puede llegar a ser necesaria una prueba terapéutica. El tratamiento de EC en un paciente con TB tiene algunas limitaciones, los esteroides no se contraindican de manera absoluta y el inicio de biológicos debe hacerse con precaución. Conclusiones: diferenciar la EC de la TB intestinal es un reto diagnóstico. El enfoque terapéutico cuando coexisten estas dos entidades requiere un abordaje interdisciplinario.

Asociación entre la vitamina D y las enfermedades inflamatorias intestinales

La vitamina D es una hormona conocida desde larga fecha, por sus efectos sobre la salud ósea y la regulación del metabolismo del fósforo y calcio. Desde el descubrimiento de receptores para esta molécula en un gran número de células del organismo, se ha abierto el campo para el estudio de sus efectos sobre el sistema inmune. Sus relaciones con las células del sistema inmune, genes y microbiota hace que el interés sea grande en relación con enfermedades inmunomediadas. Muchos datos indican que esta vitamina tiene efectos preventivos, moduladores y controladores de los efectos adversos de las Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII) en la salud ósea, aunque es difícil demostrar la causalidad de forma taxativa. En esta revisión intentamos resumir la situación actual y los temas de controversia en este interesante campo, centrándonos en las enfermedades inflamatorias intestinales.

Vitamin D is a hormone known for a long time, for its effects on bone health and the regulation of phosphorus and calcium metabolism. Since the discovery of receptors for this molecule in a large number of cells in the body, the field has been opened for the study of its effects on the immune system. Its relationships with the cells of the immune system, genes, and microbiota cause great interest in relation to immune-mediated diseases. Many data indicates that this vitamin has preventive, modulating and controlling effects of the adverse effects of Inflammatory Bowel Diseases (IBD) on bone health, although it is difficult to definitively demonstrate causality. In this review, we try to summarize the current situation and controversial issues in this interesting field, focusing on inflammatory bowel diseases.

Tromboembolia pulmonar masiva en un paciente con enfermedad de Crohn y tuberculosis latente tratada con ustekinumab

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un espectro de enfermedades crónicas inmunomediadas que afectan tanto el tracto gastrointestinal, como otros sistemas extraintestinales, comportándose como una enfermedad sistémica. Los fenómenos tromboembólicos son una complicación frecuente en la EII, como consecuencia de los estados de hipercoagulabilidad que se asocian con la actividad de la enfermedad, y su aparición tiene un impacto negativo tanto en el pronóstico como en la sobrevida de los pacientes. Debido a ello, el control de la actividad inflamatoria de la EII es uno de los pilares en el control de los eventos tromboembólicos. Los medicamentos biológicos se asocian al control rápido del cuadro inflamatorio, sin embargo, siempre se discute el tema de seguridad para la reactivación de infecciones latentes, en particular tuberculosis. Presentamos el caso de un paciente de 37 años que debutó con trombosis venosa profunda en el miembro inferior izquierdo y posteriormente con tromboembolismo pulmonar masivo. Luego de investigar la etiología y ampliar la historia clínica se le diagnosticó Enfermedad de Crohn (EC). Al realizar los estudios previos al uso de biológicos, las pruebas de PPD y quantiferon resultaron positivas, luego de la discusión del caso se decidió iniciar tratamiento con ustekinumab.

Inflammatory bowel disease (IBD) is a spectrum of chronic immune-mediated diseases that affect the gastrointestinal tract and other extraintestinal systems, behaving as a systemic disease. Thromboembolic phenomena are a frequent complication in IBD, because of hypercoagulability states associated with disease activity, and their presence has a negative impact on prognosis and patient survival. Due to this, the control of the inflammatory activity of IBD is one of the pillars in the control of thromboembolic events. Biological drugs are associated with rapid control of the inflammatory process, however, the security profile for the reactivation of latent infections, particularly tuberculosis, is always discussed. We present the case of a 37-year-old patient who presented with deep vein thrombosis in the left lower limb and later with massive pulmonary thromboembolism. During his evaluation, he was diagnosed with Crohn's disease (CD). When carrying out the studies prior to the use of biologics, PPD and quantiferon tests were positive. After discussing the case, we decided to start treatment with ustekinumab.

Metastatic Crohn's disease: a difficult diagnosis from different perspectives

Metastatic Crohn's disease (MCD) is a rare cutaneous manifestation of Crohn's disease (CD). The simultaneous involvement of the vulva and oral region is uncommon in clinical presentations of MCD. We present the case of a middle-aged woman with a family history of autoimmunity who initially presented with oral and vulvoperineal involvement. Initially, Behçet's disease was ruled out, but histopathological studies of the vulva revealed findings compatible with MCD. The patient had no gastrointestinal symptoms, and fecal calprotectin levels were normal. Upper and lower endoscopic examinations and capsule endoscopy of the small intestine (SI) did not reveal any significant findings. Treatment with anti-tumor necrosis factor (anti-TNF) agents was initiated but resulted in paradoxical psoriasis with adalimumab and infliximab. Cyclosporine was also used, but the patient experienced intolerable tachycardia. After 18 months, the patient developed episcleritis and experienced diarrhea accompanied by cramp-like abdominal pain. Repeat upper and lower endoscopic examinations showed normal results, while capsule endoscopy of the SI revealed CD enteritis. The patient was diagnosed with CD of the small intestine, along with extraintestinal manifestations of vulvoperineal MCD, oral involvement, and episcleritis. Management with azathioprine and ustekinumab was initiated, resulting in significant clinical improvement. MCD poses a diagnostic challenge due to its unusual manifestations. It may present without gastrointestinal tract involvement, mimicking other conditions. Therefore, timely diagnosis and the selection of the most appropriate therapeutic strategy are crucial.

La enfermedad de Crohn metastásica (ECM) es una entidad rara, es una manifestación cutánea en enfermedad Crohn (EC), y en su presentación clínica es inusual el compromiso vulvar y oral de modo concomitante. Se describe el caso de una mujer de edad media que tiene historia familiar de autoinmunidad, presenta inicialmente compromiso oral y vulvoperineal. En su abordaje inicial se descartó enfermedad de Behçet, pero los estudios histopatológicos a nivel vulvar tuvieron hallazgos compatibles para ECM. Hubo ausencia de síntomas gastrointestinales y sus niveles de calprotectina fecal eran normales. Los estudios endoscópicos altos y bajos, y la cápsula endoscópica del intestino delgado (ID) no tuvieron hallazgos relevantes. Se inició el tratamiento con antifactor de necrosis tumoral (anti-TNF) y presentó una psoriasis paradójica con adalimumab e infliximab. También se utilizó ciclosporina y presentó una taquicardia intolerable. 18 meses después de estos síntomas tuvo epiescleritis e inició con diarrea asociada a dolor abdominal tipo cólico, por lo que se repitieron los estudios endoscópicos altos y bajos, que resultaron normales, y cápsula endoscópica de ID mostró una enteritis por EC. Se consideró EC de ID con manifestaciones extraintestinales y con ECM vulvoperineal, compromiso oral y epiescleritis. Se requirió manejo con azatioprina y ustekinumab, con una mejoría clínica significativa. La ECM es un reto diagnóstico, pues es una manifestación inusual; en su debut puede haber ausencia de compromiso en el tracto gastrointestinal y también simular otras entidades. Debe buscarse lograr el diagnóstico oportuno y la estrategia terapéutica más segura.

Calidad de vida relacionada con la salud por IBDQ-32 en pacientes colombianos con enfermedad inflamatoria intestinal en remisión: Un estudio de corte transversal

En Colombia no hay datos acerca de la percepción de la calidad de vida (CdV) en enfermedad infamatoria intestinal (EII). Se plantea como objetivo determinar la percepción de la CdV mediante el cuestionario IBDQ-32 en pacientes con EII a partir de una muestra de pacientes de diferentes centros de referencia. Se realizó un estudio de corte transversal en adultos, con EII en remisión clínica, en seguimiento ambulatorio, en 3 instituciones en diferentes ciudades, entre junio 2022 a noviembre 2022, se identificaron sujetos elegibles, se recolectó información en fechas distintas, acerca aspectos sociodemográficos y clínicos, se evaluó el cuestionario IBDQ-32 en una ocasión y se realizó análisis descriptivo y analítico de las variables evaluadas. Como resultado, se obtuvieron 80 pacientes, 70% mujeres, edad media 38,5 (rango18-72; SD 13,25) años. 67,5% colitis ulcerosa (CU), 32,5% enfermedad de Crohn (EC). Se encontró compromiso moderado de la CdV (mediana 150 puntos, rango-intercuartílico 118,3-181,5) en EII, en CU mediana 151 (rango-intercuartílico 120-174,75) puntos, mientras en EC 133(rango-intercuartílico 106,25-186,25) puntos. Hubo mayor afección en dominio sistémico, con medianas 21 (rango-intercuartílico 15,8-27) puntos, y 18,5 (rango-intercuartílico 12,8-25,3) puntos, para CU y EC, respectivamente. Y, los menos afectados correspondieron al dominio digestivo y función social, en CU medianas 48,5 (rango-intercuartílico 40-58,3), y 27 (rango-intercuartílico 20,8-33); en EC medianas 43 (rango-intercuartílico 35,5-61,75) y 24,5 (rango-intercuartílico 18-32,5), respectivamente. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Este estudio aporta información única acerca CdV de los pacientes con EII en Colombia. Se requiere seguir reforzando el acompañamiento, apoyo, y educación a los pacientes con EII.

In Colombia there are no data about perception of quality of life (QoL) in inflammatory bowel disease (IBD). The aim of this study was to determine the perception of QoL by means of the IBDQ-32 questionnaire in patients with IBD from a sample of patients from different referral centers. We carried out a cross-sectional study in adults with IBD in clinical remission, in outpatient follow-up, in 3 institutions in different cities, between June 2022 and November 2022, eligible subjects were identified, information was collected on different dates, about socio-demographic and clinical aspects, and the IBDQ-32 questionnaire was evaluated on one occasion. Descriptive and analytical analysis of the variables evaluated was performed. 80 patients, 70% women, mean age 38.5(range 18-72; SD 13.25) years. 67.5% ulcerative colitis (UC), 32.5% Crohn´s disease (CD). Moderate QoL involvement (median 150 points, interquartile range118.3-181.5) was found in IBD, in UC median 151 (interquartile range120-174.75) points, while in CD 133 (interquartile range106.25-186.25) points. There was greater involvement in the systemic domain, with median 21 (interquartile range 15.8-27) points, and 18.5 (interquartile range 12.8-25.3) points, for UC and CD, respectively. The least affected corresponded to the digestive domain and social function, in median UC 48.5 (interquartile range 40-58.3), and 27(interquartile range 20.8-33); in median CD 43 (interquartile range 35.5-61.75) and 24.5(interquartile range 18-32.5), respectively. No statistically significant differences were found. This study provides unique information about QoL of patients with IBD in Colombia. It is necessary to continue reinforcing the accompaniment, support, and education of patients with IBD.

Enfermedad Inflamatoria Intestinal en el adulto mayor: Características clínicas y manejo en un hospital de referencia

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en adultos mayores se caracteriza por su variabilidad clínica, distintos diagnósticos diferenciales y manejo terapéutico. El objetivo de la presente investigación es evaluar las características clínicas y manejo de los pacientes adultos mayores con EII. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de enero del 2011 a diciembre del 2019 en pacientes con EII en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Lima-Perú. Fueron evaluados 55 pacientes con EC y 107 con CU; 45,6% de pacientes con EII eran adultos mayores. De ellos, 28 tenían EC y 46 CU. Los adultos mayores con EC presentaron fenotipo inflamatorio y localización colónica predominantemente, mientras en CU, la colitis extensa e izquierda fueron las más frecuentes. Asimismo, los ancianos tuvieron menor puntaje CDAI (279,8 vs 323,2) y menor índice de Mayo (7,1 vs 9,2) con relación a los pacientes jóvenes, sin diferencias significativas. Respecto al tratamiento, se observó un menor uso de azatioprina (2 vs 8, p<0,03) y Anti-TNF (9 vs 18, p<0,01) en los adultos mayores con EC. La necesidad de cirugía y la frecuencia de complicaciones post quirúrgicas fueron similares entre ambos grupos. En conclusión, casi la mitad de los pacientes con EII son adultos mayores. La localización colónica fue la más frecuente en EC, y en CU la colitis extensa e izquierda. Observamos un menor uso de azatioprina y terapia biológica en adultos mayores, sin diferencias significativas en el uso de corticoides y aminosalicilatos respecto a los jóvenes.

Inflammatory bowel disease (IBD) in elderly patients is characterized by its clinical variability, different differential diagnoses and therapeutic management. The objective of our investigation is to evaluate the clinical characteristics and management of elderly patients with IBD. We developed an observational, descriptive, retrospective study from January 2011 to December 2019 in patients with IBD at the Gastroenterology Service of Guillermo Almenara Irigoyen National Hospital, Lima-Peru. 55 patients with CD and 107 with UC were evaluated; 45.6% of patients with IBD are older adults. Of these, 28 had CD and 46 UC. Older adults with CD presented predominantly an inflammatory phenotype and colonic location, while extensive and left-sided colitis were the most frequent in UC. Elderly patients had a lower CDAI score (279.8 vs 323.2) and a lower Mayo index (7.1 vs 9.2) in relation to the younger, without significant differences. Regarding treatment, a lower use of azathioprine (2 vs 8, p <0.03) and Anti-TNF (9 vs 18, p <0.01) was observed in the elderly with CD. The need for surgery and the frequency of post-surgical complications were similar between both groups. In conclusion, nearly half of IBD patients are older adults. The colonic location was the most frequent in CD, and in UC extensive and left colitis. We observed a lower use of azathioprine and biological therapy in elderly patients, without significant differences in the use of corticosteroids and aminosalicylates compared to younger people.

Malacoplaquia del colon: Rara enfermedad que puede presentarse como un sindrome consuntivo

La malacoplaquia del colon es una causa inusual de diarrea crónica y puede presentarse como una enfermedad consuntiva. A nivel de colon produce lesiones ulceradas y nodulares erosionadas, similares a las de otras enfermedades infecciosas o granulomatosas más comunes. El diagnostico se basa en el estudio anatomopatológico que muestra acúmulos de histiocitos en la lámina propia, en cuyo interior se observan unas inclusiones redondeadas, positivas a la tinción de Von Kossa, denominadas cuerpos de Michaelis-Gutmann. Presentamos el caso de un varón 55 años, sin otras enfermedades asociadas, que debutó con diarrea, baja ponderal y anemia, mostrando una respuesta clínica muy favorable con el uso de antibióticos.

Colonic malacoplakia is an unusual cause of chronic diarrhea, and it may present as a consumptive disease. At the colon, it can induce ulcerative and erosive nodular lesions, that mimic other common granulomatous or infectious diseases. Diagnosis is support in biopsies showing groups of histiocytes, with typical Michaelis-Gutmann inclusions, which are positive with the Von Kossa stain. We present the case of a 55-year-old male, without associated diseases, who presented with diarrhea, weight loss and anemia, showing a very good clinical response to antibiotics.

Manifestaciones hepatobiliares asociadas a la enfermedad inflamatoria intestinal / Hepatobiliary manifestations associated with inflammatory bowel disease

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) engloba dos entidades, la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerativa (CU), las cuales son enfermedades inmunomediadas, crónicas y recurrentes que, aunque afectan al intestino, pueden ir acompañadas de manifestaciones extraintestinales de tipo hepatobiliar en el 5 % de los casos. Entre ellas, las más frecuentes son la enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA), la colelitiasis, la colangitis esclerosante primaria (CEP), la colangitis relacionada con IgG4, la hepatitis autoinmune (HAI), el síndrome de superposición HAI/CEP, así como la lesión hepática inducida por fármacos (DILI); y otras menos frecuentes como la colangitis biliar primaria (CBP), la trombosis de la vena porta, los abscesos hepáticos, la hepatitis granulomatosa, las hepatitis B y C, la reactivación de la hepatitis B por terapia inmunosupresora, y la amiloidosis. Estas manifestaciones hepatobiliares cursan con una fisiopatología similar o inclusive la misma de la EII, en la que participan el sistema inmune innato y adaptativo, alteración de la microbiota (disbiosis), permeabilidad intestinal, factores de riesgo genéticos (comunes para EII y manifestaciones hepatobiliares) y desencadenantes ambientales. La primera manifestación de un trastorno hepatobiliar es la alteración del perfil de función hepática, por lo que el abordaje diagnóstico se debe dirigir a evaluar y monitorizar las enzimas hepáticas y su asociación a algún patrón diferencial de alteración hepatocelular o colestásico, con el fin de tomar decisiones oportunas con respecto a la suspensión, indicación o modificación de algún medicamento, o cualquier otro abordaje que impida o retrase la evolución de la enfermedad hepatobiliar, y al mismo tiempo garantice el control de la EII, mejorando potencialmente el pronóstico de estos pacientes.

Inflammatory bowel disease (IBD) encompasses two entities, Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), which are chronic, recurrent, immune-mediated inflammatory diseases that, although affect the gut, may be accompanied by extraintestinal hepatobiliary manifestations in 5% of the cases. Among them, the most frequent are non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), cholelithiasis, primary sclerosing cholangitis (PSC), IgG4-related cholangitis, autoimmune hepatitis (AIH), AIH/PSC overlap syndrome, as well as drug-induced liver injury (DILI); and other less frequent such as primary biliary cholangitis (PBC), portal vein thrombosis, liver abscesses, granulomatous hepatitis, hepatitis B and C, reactivation of hepatitis B due to different drugs, and amyloidosis. These hepatobiliary manifestations present with a pathophysiology similar or even the same as that of IBD, where several factors participate, including the innate and adaptive immune system, an interaction with the components of the microbiota, leaky gut, genetic risk factors (common for both IBD and hepatobiliary manifestations) and environmental triggers. The first manifestation of a hepatobiliary disorder is the alteration of the liver profile; therefore, the diagnostic approach should be aimed at evaluating and monitoring liver enzymes and their association with some differential pattern of hepatocellular or cholestatic changes, in order to make appropriate decisions regarding the suspension or modification of any medication, or any other approach that prevents or delays the evolution of hepatobiliary disease, and at the same time guarantees control of IBD, improving the prognosis of these patients.

Manifestaciones bucales de la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa en adultos mayores / Oral manifestations of Crohn´s disease and ulcerative colitis in of elderly adults

Objetivo: identificar las manifestaciones clínicas bucales de la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa en pacientes adultos mayores. Métodos: se efectuó un estudio descriptivo transversal con un universo de 50 adultos mayores, previamente diagnosticados por los especialistas gastroenterólogos, y prescritos con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Estos, confirmados por los hallazgos clínicos, histopatológicos y endoscópicos, remitidos a consulta estomatológica del Policlínico de Especialidades del Hospital Clinicoquirúrgico Universitario "Saturnino Lora Torres" de Santiago de Cuba, entre marzo de 2019 y marzo de 2020, practicándose el examen intrabucal, descripción de las lesiones bucales y su diagnóstico clínico. Para la recolección del dato primario se confeccionó un modelo con las variables: edad, sexo, enfermedad inflamatoria intestinal, localización anatómica, signos y síntomas clínicos orales en ambas patologías. Se creó una base de datos en SPSS versión 22.0 en Windows para el procesamiento y análisis de la información, usándose la técnica estadística descriptiva y agrupándose los datos en frecuencias absolutas y relativas. Resultados: en la serie resaltaron las personas de sexo femenino y el grupo de edades de 60 a 74 años, la pioestomatitis vegetante fue el signo bucal específico más común y la úlcera aftosa recurrente la lesión inespecífica de mayor predominio en ambas patologías. El dolor, el síntoma clínico de mayor afectación y el dorso de lengua el sitio de mayor predilección para su instalación. Conclusiones: las expresiones clínicas bucales más relevantes en pacientes adultos mayores con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa fueron la pioestomatitis vegetante y la úlcera aftosa recurrente.

Objective: Identify the oral clinical manifestations of Crohn´s disease and ulcerative colitis in elderly adults' patients. Methods: a cross-sectional descriptive study was carried out with a universe of 50 older adults previously diagnosed by gastroenterologist specialists, prescribing the presence of Crohn's disease and ulcerative colitis, confirmed by clinical, histopathologica and endoscopic findings, referred to the stomatological consultation of the Specialities Policlinic of the "Saturnino Lora Torres" University Clinical Surgical Hospital of Santiago de Cuba, from March 2019 to the same month of 2020, performing intraoral examination, description of oral lesions and their clinical diagnosis. For the collection of the primary data, a model was made with the variables: age, sex, inflammatory bowel disease, anatomical location, oral clinical signs and symptoms in both pathologies. A database was created in SPSS version 22.0 in Windows for the processing and analysis of the information, using the descriptive statistical technique and grouping the data in absolute and relative frequencies. Results: in the casuistry, females and the age group of 60 to 74 years prevailed, vegetative pyostomatitis was the most common specific oral sign and recurrent aphthous ulcer was the most prevalent non-specific lesion in both pathologies, pain being the most affecting clinical symptom and the back of the tongue is the most preferred site for its installation. Conclusions: the most relevant oral clinical expressions in elderly patients adults with Crohn´s disease and ulcerative colitis were pyostomatitis vegetative and recurrent aphthous ulcer.

Actinomicosis orofaríngea complicada secundaria al tratamiento farmacológico / Complicated oropharyngeal actinomycosis secondary to pharmacotherapy

Anti-tumor necrosis factor (TNF)-α treatment is an effective therapeutic option in intestinal inflammatory chronic disease in cases of the ineffectiveness of other drugs, but it promotes the development of opportunistic infections in their severe forms, due to the profound suppression of T-cell mediated immunity it produces. Among the most frequent are bacterial granulomatous infections, such as mycobacteria (especially tuberculosis), and fungal infections. Actinomycosis is a rare suppurative granulomatous chronic opportunistic infection, which in states of immunosuppression, such as the one caused after treatment with TNF blockers, is complicated by more severe clinical pictures.We present the clinical case, not previously described, of cervicofacial actinomycosis complicated with pneumonia, secondary to treatment with adalimumab in a patient with Crohn's disease.

El tratamiento con anticuerpos anti-factor de necrosis tumoral (TNF) es una opción terapéutica efectiva en la enfermedad inflamatoria crónica intestinal, en casos de ineficacia a otros fármacos, pero favorece la aparición de infecciones oportunistas en sus formas graves, debido a la gran inmunodepresión de células T que produce. Entre las más frecuentes se encuentran las infecciones granulomatosas bacterianas, como las causadas por micobacterias (en la que se destaca la tuberculosis), y las fúngicas. La actinomicosis es una infección oportunista crónica, granulomatosa, supurativa e infrecuente que, en estados de inmunosupresión, como el provocado tras el tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-TNF, puede complicarse con cuadros clínicos más graves. Se presenta el caso clínico, no descrito anteriormente, de actinomicosis cervicofacial complicada con neumonía, secundaria al tratamiento con adalimumab, en una paciente con enfermedad de Crohn.

Comportamiento clínico, epidemiológico, endoscópico e histológico de la Colitis Ulcerosa en Pediatría / Clinical, epidemiological, endoscopic and histological behavior of Ulcerative Colitis in Pediatrics

RESUMEN Introducción: las enfermedades inflamatorias intestinales constituyen un grupo heterogéneo de patologías inmunológicas crónicas, de curso no predecible, que incluye a la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa y la colitis indeterminada, donde la susceptibilidad a la enfermedad, fenotipo y respuesta al tratamiento está determinada por la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Objetivo: determinar los aspectos clínicos, epidemiológicos, endoscópicos e histológicos de la colitis ulcerosa en la edad pediátrica, en Pinar del Río en el período de enero de 2018 a diciembre 2019. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en un universo y muestra constituido por 41 niños diagnosticados con la enfermedad en este periodo de tiempo. Para el análisis de los resultados se utilizaron los métodos de la estadística descriptiva como las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: predominó el sexo masculino con una edad de entre uno y cinco años, como factores de riesgo predominaron los antecedentes de infecciones anteriores, la dieta inadecuada y el tiempo de lactancia materna menor de cuatro meses. Las manifestaciones clínicas más frecuente fueron: diarreas, rectorragia y el dolor abdominal. Conclusiones: se presentó la enfermedad con mayor frecuencia en menores de cinco años, de raza blanca y procedencia urbana. Las manifestaciones digestivas que predominaron fueron las diarreas con sangre, la rectorragia y las extradigestivas la pérdida de peso. La presencia de eritema, perdida del patrón vascular y las presencia de ulceras fueron los hallazgos endoscópicos más frecuentes encontrados. En el 85,5 % de los casos se presenta la colitis ulcerosa.

ABSTRACT Introduction: inflammatory bowel diseases constitute a heterogeneous group of chronic immunologic pathologies, of unpredictable course, including Crohn's disease, ulcerative colitis and indeterminate colitis, where disease susceptibility, phenotype and response to treatment is determined by the complex interaction between genetic and environmental factors. Objective: to determine the clinical, epidemiological, endoscopic and histological aspects of ulcerative colitis in the pediatric age in Pinar del Río in the period from January 2018 to December 2019. Methods: an observational, descriptive and transversal study was carried out in a universe and sample constituted by 41 children diagnosed with the disease in this period of time. For the analysis of the results, descriptive statistical methods such as absolute and relative frequencies were used. Results: the predominant sex was male with an age between 1 and 5 years, and the predominant risk factors were a history of previous infections, inadequate diet and breastfeeding for less than 4 months. The most frequent clinical manifestations were: diarrhea, rectorrhagia and abdominal pain. Conclusions: the disease occurred more frequently in children under 5 years of age, of white race and urban origin. The predominant digestive manifestations were bloody diarrhea, rectorrhagia and extra-digestive manifestations were weight loss. The presence of erythema, loss of vascular pattern and the presence of ulcers were the most frequent endoscopic findings. Ulcerative colitis was present in 85.5 % of the cases.

Enfermedad de Crohn fistulizante en una adolescente / Fistulizing Crohn's disease in an adolescent girl: a case report

RESUMEN Introducción: la enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria intestinal de causa desconocida con una génesis multifactorial que afectan todo el tracto digestivo, desde la boca hasta el ano. Presentación de caso: se describe un caso de una adolescente de 18 años de edad con historia de múltiples ingresos hospitalarios por cuadros de fiebre, diarreas, cólicos abdominales y desnutrición proteico energética que a los nueve años se le hace diagnóstico de una colitis ulcerosa, con una respuesta no favorable al tratamiento con salazosufalpiridina, mesalazina, esteroides orales e inmunosupresores. A los 16 años de edad presenta fisuras y fistulas perianales. Por la histología se concluye que es enfermedad de Crohn; fue necesario la realización de ileostomía y tratamiento con anticuerpos monoclonales (infliximab), primera experiencia de su uso en Pinar del Río. Conclusiones: presentó una respuesta muy favorable con cicatrización total de las fisuras y las fístulas perianales, desarrollo de caracteres sexuales secundarios, así como su menarquia y recuperación nutricional.

ABSTRACT Introduction: Crohn's disease is an inflammatory bowel disease of unknown cause with a multifactorial genesis affecting the entire digestive tract, from the mouth to the anus. Case report: an 18-year-old adolescent girl with a history of multiple hospital admissions for fever, diarrhea, abdominal colic and protein-energy malnutrition. At the age of 9 she was diagnosed with ulcerative colitis, with an unfavorable response to treatment with salicylazosulfapyridine, mesalazine, oral steroids and immunosuppressant. At 16 years old she presented fissures and perianal fistulas, histologically concluded as Crohn's disease, and it was necessary to perform an ileostomy and treatment with monoclonal antibodies (infliximab), the first experience of its use in the province. Conclusions: she presented a very favorable response with total healing of the fissures and perianal fistulas, development of secondary sexual characteristics as well as her menarche and nutritional recovery.

Autoimmune manifestations in pediatric patients with human type I T - cell lymphotropic virus (HTLV-1) infection / Manifestaciones autoinmunes en pacientes pediátricos con infección por virus linfotrópico humano de células T tipo I (HTLV-1)

ABSTRACT HTLV-1 is a retrovirus that has an impact on human health due to its T-lymphocyte tropism. It occurs worldwide, but is more prevalent in tropical regions. Although most infected individuals will remain asymptomatic, the infection may manifest with complications such as uveitis, myelopathy, and leukemia, among others. The diagnosis is a chieved by the detection of anti-HTLV antibodies and a confirmatory test (Western Blot or proviral load). Although there is no specific treatment, medical treatments are aimed towards the management of secondary diseases. Three cases are described of pediatric patients diagnosed with HTLV-1 infection and associated autoimmune manifestations.

RESUMEN El virus linfotrópico humano de células T tipo I (HTLV-1) es un retrovirus que causa impacto en la salud del ser humano debido al tropismo para infectar a linfocitos T. Está distribuido mundialmente, pero es más prevalente en regiones tropicales. La mayoría de las personas afectadas permanecen asintomáticas, sin embargo, al manifestarse puede causar complicaciones como uveítis, mielopatía y leucemia, entre otras. Su diagnóstico se hace mediante la determinación de anticuerpos anti-HTLV y prueba confirmatoria (Western Blot o carga proviral). No tiene tratamiento específico, las medidas están dirigidas a la prevención y el manejo de las afecciones secundarias. Se describen tres pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de infección por HTLV-1 y manifestaciones autoinmunes.

Cuando la ileítis de Crohn no es solo ileítis / When Crohn's ileitis is not just ileitis

RESUMEN En una minoría de pacientes con ileítis de Crohn (EC) de larga evolución, la recrudescencia de los síntomas puede representar una neoplasia ileal, con una clínica indistinguible de la enfermedad basal y por ende poco sospechada. Frecuentemente la patología tumoral se diagnostica en la pieza quirúrgica, tras una intervención por hemorragia u obstrucción intestinal. El objetivo de este trabajo es destacar la importancia de un diagnóstico diferencial ante una ileítis terminal en un paciente con EC con mala respuesta a tratamiento médico.

ABSTRACT In a minority of patients with long-standing Crohn's ileitis, the recrudescence of symptoms may represent a neoplasm involving the ileum that is clinically indistinguishable from the baseline disease and therefore poorly suspected. Tumors are often diagnosed in the surgical specimen, after an intervention due to bleeding or bowel obstruction. The aim of this study is to emphasize the importance of the differential diagnoses of terminal ileitis in a patient with CD with poor response to medical treatment.

Characteristics of Inflammatory Bowel Disease Compared to Other National Centers in Colombia / Características de la enfermedad inflamatoria intestinal con respecto a otros centros nacionales de Colombia

Abstract Introduction: Inflammatory bowel disease (IBD) is an immune-mediated disease whose incidence in Latin America has increased in recent years. Aim: To analyze the demographic and clinical characteristics of patients with IBD treated in a university hospital and present the epidemiological data compared to other centers in Colombia. Patients and methods: Descriptive study of patients with IBD (1996-2019) at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá. Analysis of data from centers in Medellín, Cali, Bogotá, and Cartagena. Results: Of 386 patients, 277 presented with ulcerative colitis (UC), 102 with Crohn's disease (CD), and seven with unclassifiable colitis. IBD was more frequent in women (53 %). Mortality was less than 1 %. The involvement of UC was mainly pancolitis (42.6 %). The greater the extent of the disease, the higher the hospitalization and surgery rates (OR 3.70, P < 0.01). Thirteen percent of patients with UC received biologics. Compromise due to CD was mainly ileocolonic (43.6 %) and ileal (43.6 %). The predominant clinical pattern of CD was structuring (50%). Forty-five percent received biologicals and 56 % surgery. Primary sclerosing cholangitis (PSC) was found in 4 % of patients (n = 15). Two patients with PSC developed colorectal cancer (OR 4.18; p 0.008), while 13 patients with UC developed colon cancer and seven dysplastic changes. Three patients with CD developed colon cancer. Conclusions: The results were compared to other reference centers. We found similar trends in the clinical behavior and treatment of IBD, with higher hospitalization and surgery rates in our cases.

Resumen Introducción: la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una enfermedad inmunomediada, cuya incidencia en Latinoamérica ha aumentado en los últimos años. Objetivo: analizar las características demográficas y clínicas de los pacientes con EII tratados en un hospital universitario y presentar los datos epidemiológicos con respecto a otros centros en Colombia. Pacientes y métodos: estudio descriptivo de pacientes con EII (1996-2019) en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá. Análisis de datos de centros de Medellín, Cali, Bogotá y Cartagena. Resultados: de 386 pacientes, 277 presentaron colitis ulcerativa (CU), 102 enfermedad de Crohn (EC) y 7 colitis no clasificable. La EII fue más frecuente en mujeres (53 %). La mortalidad fue menor de 1 %. El compromiso de la CU fue principalmente la pancolitis (42,6 %). Entre mayor la extensión de la enfermedad, más alta fue la tasa de hospitalización y cirugías (OR 3,70; p < 0,01). El 13 % de los pacientes con CU recibió biológicos. El compromiso por la EC fue principalmente ileocolónico (43,6 %) e ileal (43,6 %). El patrón clínico predominante de la EC fue estenosante (50%). El 45 % recibió biológicos y 56% cirugía. La colangitis esclerosante primaria (CEP) se encontró en 4 % de los pacientes (n = 15). Dos pacientes con CEP desarrollaron cáncer colorrectal (OR 4,18; p 0,008), mientras que 13 pacientes con CU desarrollaron cáncer de colon y 7 cambios displásicos. 3 pacientes con EC desarrollaron cáncer de colon. Conclusiones: se compararon los resultados en relación con otros centros de referencia. Encontramos tendencias similares en el comportamiento clínico y en el tratamiento de la EII, con mayores tazas de hospitalizaciones y cirugías en nuestros casos.