McArdle's disease: Diagnostic approach after clinical symptoms of vigorous exercise intolerance in a snowboarder in Alpes / Enfermedad de McArdle: enfoque diagnóstico después de los síntomas clínicos de intolerancia al ejercicio vigoroso en un snowboarder en los Alpes

ABSTRACT McArdle's disease (glycogen storage disease type V) is an energy-dependent disorder of skeletal muscle caused by a deficiency of myophosphorylase, an important enzyme of carbohydrate metabolism that converts glycogen to glucose-1-phosphate. A 46 year-old man was sent to the rheumatology outpatient department with a 3-year history of severe exercise-induced cramps and myalgias. The episodes began when he worked in France and used to practice ski and snowboard in the Alps Mountain, with exercise intolerance, muscle cramps, and myoglobinuria. The laboratory results showed elevated serum creatine kinase levels (~15,000 U/L), and the biopsy of the deltoid muscle revealed glycogen subsarcolemmal vacuoles and absence of myophosphorylase enzymatic activity. This clinical case emphasises the importance of taking into account this metabolic disorder when faced with a patient with exercise intolerance and cramps, especially after vigorous/anaerobic exercise and elevated levels of CK activity. It is fundamental to explain the aetiology of the patient symptoms in order to improve quality of life and avoid unnecessary complications.

R E S U M E N La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) es un trastorno del músculo esquelético dependiente de la energía causado por una deficiencia de miofosforilasa, una importante enzima del metabolismo de los hidratos de carbono que convierte el glucógeno en glucosa-1-fosfato. Un hombre de 46 años de edad fue enviado al departamento de reumatología para pacientes ambulatorios con un historial de 3 años de calambres y mialgias severos inducidos por el ejercicio. Los episodios comenzaron cuando trabajó en Francia y solía practicar esquí y snowboard en el macizo de los Alpes, con intolerancia al ejercicio, calambres musculares y mioglobinuria. Las pruebas de laboratorio mostraron niveles elevados de creatina quinasa sérica (~ 15.000 U/l) y la biopsia del músculo deltoides reveló vacuolas subsarcolémicas de glucógeno y ausencia de actividad enzimática de la miofosforilasa. Nuestro caso clínico enfatiza la importancia de pensar en este trastorno metabólico cuando tenemos un paciente con intolerancia al ejercicio y calambres, especialmente después de un ejercicio vigoroso/anaeróbico y niveles elevados de actividad CK. Es fundamental explicar la etiología de los síntomas del paciente para mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones innecesarias.

Falso diagnóstico de caminador en puntillas de pies; sospecha de enfermedad de McArdle / False diagnosis of idiopathic toe walker (ITW); suspicion of McArdle disease

El caminar en puntillas de los pies es una condición patológica en la cual las personas caminan en las puntas de los pies sin presentar ninguna condición ortopédica o neurológica. Se ha encontrado que los caminadores en puntillas de pies presentan diferentes características en los músculos gastrocnemios, el tendón de Aquiles y en el pie. La enfermedad de McArdle es una condición médica autosómica recesiva caracterizada por la baja tolerancia a la actividad física, la atrofia de los músculos de la cintura escapular y, en algunos casos, con episodios de mioglobinuria después de realizar ejercicio vigoroso. Este reporte explica el caso de una paciente diagnosticada como caminadora idiopática en puntillas de pies, pero con los signos clínicos de la enfermedad de McArdle. Este reporte busca comentar las características clínicas que diferencian a los caminadores idiopáticos en puntillas de pies y a los pacientes con la enfermedad de McArdle.

Idiopathic Toe Walking is a pathological condition in which the gait takes place on the tip toes. ITW is diagnosed on the absent of any orthopedic or neurological condition. The physiological characteristics of the gastrocnemios muscles, the Achilles tendon, and the foot of Idiopathic toe walkers are different to individuals that are not affected by toe walking. McArdle disease is a medical autosomal-recessive condition, characterised by low exercise tolerance, muscular atrophy at the shoulder girdle, and in some cases myoglobinuria episodes have been reported after vigorous physical activities. In this case study we present a patient diagnosed as Idiopathic toe walker, but with the clinical characteristics of McArdle diseases. The aim of this case study is to present the clinical characteristics that differentiate these two pathological conditions.