Hamartomas hipotalámicos: distintas formas de debut. Casos clínicos / Hypothalamyc hamartomas: different ways of clinical debut. Cases report

Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones no neoplásicas de sustancia gris compuestas por neuronas hiperplásicas. Suelen ser lesiones pequenas localizadas en la base del cerebro, en el piso del tercer ventrículo y, generalmente, asintomáticas. Sin embargo, pueden ocurrir con alteraciones conductuales-cognitivas, crisis epilépticas y/o signos de pubertad precoz central en función de la localización en la que se encuentren. Se presentan dos pacientes de 2 años 8 meses y 7 años, con presencia de hamartomas hipotalámicos diagnosticados tras el estudio de pubertad precoz central. La paciente de menor edad presenta, además, crisis gelásticas, típicamente asociadas a hamartomas hipotalámicos. Tras los hallazgos clínicos y radiológicos, se trataron con análogos de gonadotropinas, y se observó una regresión de los signos puberales y una no progresión del tamano de los hamartomas.

Hypothalamic hamartomas are benign tumors of gray substance composed by hyperplasic neurons. They are usually asymptomatic small masses with extensions into the third ventricular cavity. In some instances they can cause cognitive behavioral alterations, seizures and/or central precocious puberty depending on the location. Here we present two cases of central precocious puberty due to hypothalamic hamartomas at 2(8/12) and 7 years of age. The younger patient also presents gelastic seizures, typically associated with hypothalamic hamartomas. After the clinical and radiological findings, they started treatment with GnRH analogues and a regression of the puberty signs without progression in the hamartomas size was observed.

Crisis gelásticas originadas en lóbulo temporal / Gelastic seizures originating in the temporal lobe

Las crisis gelásticas son una forma rara de epilepsia no convulsiva, más frecuente en población adulta joven y casi exclusiva de hamartomas hipotalámicos; sin embargo, hay otras localizaciones no hipotalámicas poco descritas en las cuales se presentan estas crisis, como el lóbulo temporal. El caso que presentamos muestra una manifestación atípica: un paciente de edad avanzada consultó por cambios en el comportamiento y risas inmotivadas; durante la hospitalización, se estableció la presencia de crisis gelásticas, las cuales fueron atribuidas a zona de gliosis temporal izquierda por antecedente de hematoma epidural en esta localización. Se concluye que este tipo de crisis epiléptica en población de la tercera edad es el resultado de etiologías distintas al hamartoma hipotalámico.

Gelastic seizures are a rare form of non-convulsive seizures, more common in young adults and almost exclusively of endocrine disorders and hypothalamic hamartomas, there another other places for this seizures as the temporal lobe. The case shows an atypical manifestation, an elderly patient who consults for changes in behavior and unmotivated laughter; during hospitalization, showed the presence of gelastic seizures, which were attributed to the left temporal area of gliosis by previous epidural hematoma at this location, we present clinical history, neuroimaging and EEG. In the conclusion on elderly, this type of seizure occurs by different etiologies and no only by hypothalamic hamartoma.