Epilepsias generalizadas idiopáticas / Idiopathic generalized epilepsies

Resumen Las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) son un grupo de epilepsias generalizadas edad de pendientes, subgrupo de las Epilepsias genéticas generalizadas(EGG), con hallazgos electro-clínicos característicos y herencia poligénica. Las EGI inclu yen las cuatro epilepsias generalizadas clásicas más comunes de las EGG: la epilepsia de ausencias de la infancia (EAI), epilepsia de ausencias juveniles (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la epilepsia con crisis tónico clónicas generalizadas. Clínicamente caracterizadas por la presencia de una o una com binación de crisis de ausencias, mioclonías, tónica-clónicas omioclónica-tónica-clónicas con patrón elec troencefalográfico de punta onda lenta de 2.5 a 6cps y activación con la hiperventilación y fotoestimula ción, Sobresalen de las EGG por compartir atributos particulares como el buen pronóstico con control frecuente de las crisis, la no evolución a encefalopa tías epilépticas, frecuente superposición clínica entre las tres primeras, pudiendo evolucionar entre ellas; la probabilidad y edad de remisión varía en cada una.Más del 80% se controlan adecuadamente con medicamentos anticrisis de amplio espectro como el ácido valproico y pueden empeorar con bloqueadores de sodio o gabaérgicos. Si bien los pacientes son previamente sanos con neurodesarrollo normal, frecuentemente se asocian con trastornos del ánimo, déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y problemas del aprendizaje pero no presentan déficit cognitivo. El reconocimiento de este grupo de EGI es importan te para el uso adecuado del recurso, evitando estudios innecesarios, adecuada orientación del pronóstico y un tratamiento óptimo.

Abstract Idiopathic generalized epilepsies (IGE) is a group of epilepsies age-dependent, a subgroup of EGG genetic generalized epilepsies, with electro-clinical features and polygenic inheritance. Four syndromes comprising the IGEs: childhood absence epilepsy (CAD), juvenile absence epilepsy (JAE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), and generalized tonic-clonic seizures epilepsy. Clinically characterized by the presence of one or a combination of absence seizures, myoclonus, tonic-clonic, or myoclonic-tonic-clonic with common electroencephalographic pat terns of 2.5-5.5 Hz generalized spike-wave and activated by hyperventilation or photic stimulation. They generally have a good prognosis for seizure control, not evolve to an epileptic encephalopathy. Frequent clinical overlap between the first three, being able to evolve between them; the probability and age of remission varies in each one. About 80% responding to broad-spectrum anti-seizure drugs such as valproic acid, may worsen with sodium or GABAergic blockers. Development is typically normal; however, they are frequently associated with mood disorders, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and learning dis abilities, but do not have cognitive deficits. The recognition of this group of EGI is important for the adequate use of the resources, avoiding unnecessary studies, adequate orientation of the prognosis and an optimal treatment.

Surgical treatment of temporal lobe epilepsy: comparative results of selective amygdalohippocampectomy versus anterior temporal lobectomy from a referral center in Brazil / Tratamento cirúrgico da epilepsia do lobo temporal: resultados comparativos da amigdalohipocampectomia seletiva versus lobectomia temporal anterior em um centro de referência no Brasil

Abstract Background Temporal lobe epilepsy (TLE) is a high prevalence neurological disorder. Surgery has emerged as a promising treatment. Objective The objective of this work is to compare the surgical results of anterior temporal lobectomy (ATL) versus selective amygdalohippocampectomy (SAH) in a cohort of 132 patients. Methods We performed a retrospective study of 146 patients operated for TLE from 2008 to 2019. Initially, 13 patients were excluded from the study due to insufficient medical record data or follow-up loss. One patient was excluded from the analysis of the results due to death in the first postoperative week. We used the ILAE scale to classify seizure control after surgery. In patients with left hippocampal sclerosis, SAH was performed and in right temporal lobe epilepsy, ATL was the approach of choice. Results The mean follow-up time after surgery was 57.2 months (12-137). In our data analysis, we found that the group of patients undergoing ATL had a higher prevalence of being completely seizure-free (ILAE I) (57.1% versus 31%) and a higher rate of satisfactory seizure control (88.6% versus 69.3%) p = 0,006, when compared with patients undergoing SAH. Conclusions The literature is still controversial about seizure control concerning the technique used due to the lack of a robust methodology. Our data analysis identified the superiority of ATL over SAH in seizure outcomes. ATL may be the best option for adequately controlling seizures with minimal additional morbidity in countries with a cost limitation for extended propaedeutics.

Resumo Antecedentes A epilepsia do lobo temporal (TLE) é uma desordem neurológica de alta prevalência. A cirurgia surgiu como um tratamento promissor. Objetivo O objetivo deste trabalho é comparar os resultados da lobectomia temporal anterior (ATL) versus amigdalohipocampectomia seletiva (SAH) em uma coorte de 132 pacientes. Métodos Realizamos um estudo retrospectivo de 146 pacientes operados por TLE de 2008 a 2019. Inicialmente, 13 pacientes foram excluídos por insuficiência de dados em prontuário ou perda de seguimento. Um paciente foi excluído da análise por óbito na primeira semana de pós-operatório. Usamos a escala ILAE para classificar o controle das crises após a cirurgia. Em pacientes com esclerose hipocampal à esquerda, foi realizada a SAH, e na epilepsia do lobo temporal à direita, a ATL foi a abordagem de escolha. Resultados O tempo médio de seguimento após a cirurgia foi de 57,2 meses (12-137). Em nossa avaliação, encontramos que o grupo de pacientes submetidos à ATL apresentou maior prevalência de ausência total de crises (ILAE I) (57,1% versus 31%) e maior taxa de controle satisfatório da epilepsia (88,6% versus 69,3%) p = 0,006, quando comparado ao grupo submetido à SAH. Resultados A literatura ainda é controversa em relação à redução das crises de acordo com a técnica utilizada devido a falta de uma metodologia robusta. Nosso estudo identificou superioridade da ATL sobre a SAH nos desfechos convulsivos. ATL pode ser a melhor opção para controlar adequadamente as convulsões com morbidade adicional mínima em países com limitação de custo para propedêutica estendida.

A clinical evaluation of gelastic and dacrystic seizures: a multicenter study / Uma avaliação clínica das crises gelásticas e dacrísticas: um estudo multicêntrico

Abstract Background Gelastic seizures are extremely rare, short-lasting, unprovoked, and uncontrollable laughing attacks. We conducted this retrospective evaluation to determine whether these symptoms, manifesting in different forms, such as cheerful laughter, laughing, smiling, and sobbing had any value in terms of etiology or localization. Methods A total of 31 patients who exhibited bouts of laughing or crying and who were under follow-up between 2000 and 2019 at tertiary epilepsy centers were included in the study. Laughing seizures were divided into three groups in terms of semiology (i.e., laughter with mirth, laughter without mirth, and smile). Dacrystic seizures were accompanied by some gelastic seizures and were divided into two groups in terms of semiology (i.e., weeping loudly [motor and voice-sobbing] and crying). Results Of the 27 patients with laughing seizures, 12 had seizures that manifested with smiling, 7 had seizures that manifested with laughing and mirth, and 8 had seizures that manifested with laughter without mirth. Dacrystic-gelastic seizures were observed in four patients, among whom 2 patients had crying and laughter without mirth and 2 patients had weeping loudly and laughter without mirth episodes. Conclusion Gelastic and dacrystic seizures often suggest hypothalamic hamartomas, in the literature. This rare ictal behavior can originate from different cortical locations and lesions of a different nature. However, we found that gelastic seizures with smiling were a more homogenous group with regard to location in the temporal lobe, which we aimed to show by evaluating the patients included in this study.

Resumo Antecedentes Crises gelásticas são ataques de riso extremamente raros, de curta duração, não provocados e incontroláveis. Realizamos esta avaliação retrospectiva para determinar se esses sintomas, manifestando-se de diferentes formas, como riso alegre, riso, sorriso e soluço, tinham algum valor em termos de etiologia ou localização. Métodos Foram incluídos no estudo 31 pacientes que apresentavam crises de riso ou choro e que estavam em acompanhamento entre 2000 e 2019 em centros terciários de epilepsia. As crises de riso foram divididas em três grupos em termos de semiologia (ou seja, riso com alegria, riso sem alegria e sorriso). As crises dacrísticas foram acompanhadas por algumas crises gelásticas e foram divididas em dois grupos em termos de semiologia (ou seja, choro alto [motor e soluçar a voz] e choro). Resultados Dos 27 pacientes com crises de riso, 12 tiveram crises que se manifestaram com sorriso, 7 tiveram crises que se manifestaram com riso e alegria e 8 tiveram crises que se manifestaram com riso sem alegria. Crises dácristico-gelásticas foram observadas em quatro pacientes, sendo 2 pacientes com choro e riso sem alegria e 2 pacientes com choro alto e riso sem alegria. Conclusão Crises gelásticas e dacrísticas frequentemente sugerem hamartomas hipotalâmicos, na literatura. Este comportamento ictal raro pode ter origem em diferentes localizações corticais e lesões de natureza diversa. No entanto, verificamos que as crises gelásticas com sorriso foram um grupo mais homogêneo quanto à localização no lobo temporal, o que buscamos evidenciar avaliando os pacientes incluídos neste estudo.

Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico / Mutation in the SCN9A Gene Associated with Dravet Syndrome: A Pediatric Case Report / Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales meno-res, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le rea-lizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad

Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recu-rrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%−85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É conside-rada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardio-patia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade

Relationship of white matter hyperintensities with clinical features of seizures in patients with epilepsy / A relação das hiperintensidades da substância branca com as características clínicas das crises em pacientes com epilepsia

ABSTRACT Background: Although epilepsy is primarily known as a cortical disorder, there is growing body of research demonstrating white matter alterations in patients with epilepsy. Objective: To investigate the prevalence of white matter hyperintensities (WMH) and its association with seizure characteristics in patients with epilepsy. Methods: The prevalence of WMH in 94 patients with epilepsy and 41 healthy controls were compared. Within the patient sample, the relationship between the presence of WMH and type of epilepsy, frequency of seizures, duration of disease and the number of antiepileptic medications were investigated. Results: The mean age and sex were not different between patients and healthy controls (p>0.2). WMH was present in 27.7% of patients and in 14.6% of healthy controls. Diagnosis of epilepsy was independently associated with the presence of WMH (ß=3.09, 95%CI 1.06-9.0, p=0.039). Patients with focal epilepsy had higher prevalence of WMH (35.5%) than patients with generalized epilepsy (14.7%). The presence of WMH was associated with older age but not with seizure characteristics. Conclusions: WMH is more common in patients with focal epilepsy than healthy controls. The presence of WMH is associated with older age, but not with seizure characteristics.

RESUMO Antecedentes: Embora a epilepsia seja principalmente conhecida como um distúrbio cortical, há um crescente corpo de pesquisas que demonstra alterações na substância branca em pacientes com epilepsia. Objetivo: Investigar a prevalência de hiperintensidades da substância branca (WMH) e sua associação com características das crises em pacientes com epilepsia. Métodos: A prevalência de WMH em 94 pacientes com epilepsia e 41 controles saudáveis ​​foi comparada. Na amostra de pacientes, foi investigada a relação entre a presença de WMH e o tipo de epilepsia, a frequência das crises, a duração da doença e o número de medicamentos antiepilépticos. Resultados: A média de idade e o sexo não diferiram entre pacientes e controles saudáveis ​​(p>0,2). WMH estava presente em 27,7% dos pacientes, enquanto em 14,6% dos controles saudáveis. O diagnóstico de epilepsia foi independentemente associado à presença de WMH (ß=3,09, IC95% 1,06-9,0, p=0,039). Pacientes com epilepsia focal apresentaram maior prevalência de WMH (35,5%) do que pacientes com epilepsia generalizada (14,7%). A presença de WMH foi associada à idade avançada, mas não a características das crises. Conclusões: Pacientes com epilepsia focal têm WMH mais comum do que controles saudáveis. A presença de WMH está associada à idade avançada, mas não a características das crises epilépticas.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia / Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (Kufs disease Type A): Case report from Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.

Epilepsias mioclónicas progresivas / Progressive myoclonic epilepsies

RESUMEN Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar mioclonías de acción, crisis epilépticas y deterioro neurológico progresivo. Afectan principalmente a niños y adolescentes. Su cuadro clínico inicial dificulta un adecuado diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas genéticas más frecuentes como la epilepsia mioclónica juvenil. Se sabe que la mayoría de mutaciones genéticas que causan estas enfermedades reflejan una herencia autosómica recesiva, con variantes dominante o mitocondrial de excepcional frecuencia. El diagnóstico tiene lugar cuando se identifican las mutaciones en un paciente con un cuadro clínico característico (como es el caso de la enfermedad de Unverritch-Lundborg o la EMP del Mar del Norte). Por otro lado, en algunos casos son más útiles la anatomía patológica (para la enfermedad de cuerpos de Lafora o la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) o exámenes auxiliares específicos (vgr., ácido siálico en orina para Sialidosis). Es importante hacer el diagnóstico específico ya que ello permite un tratamiento genético definido para algunas de estas enfermedades. El manejo de las crisis epilépticas incluye el uso de valproato como fármaco de primera línea, en tanto que otros como zonisamida y levetiracetam constituyen una segunda línea; sin embargo, la falta de respuesta al tratamiento médico antiepiléptico es relativamente común. El pronóstico puede variar entre una enfermedad y otra, pero, por lo general, suele ser desfavorable conduciendo a discapacidad severa o muerte temprana.

SUMMARY Progressive myoclonus epilepsies (PME) are infrequent neurodegenerative disorders clinically and genetically heterogeneous cause, characterized by action myoclonus, seizures and progressive neurologic disability. They mainly affect children and teenagers. Its early clinical features make the differential diagnosis difficult with other, more frequent neurogenetic diseases such as juvenile myoclonic epilepsy. The majority of genetic mutations that lead to these diseases are known to be autosomal-recessive inheritance, with autosomal-dominant or mitochondrial inheritance being of exceptional frequency. The diagnosis is made when the mutations are identified in a patient with characteristic clinical features (like in the Univerritch-Lundborg disease or North Sea PME). On the other hand, in some cases pathological (vgr., for Lafora body disease or for Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) or specific laboratory test (such as sialic acid in urine for Sialidosis), are more useful. It is important to make as specific a diagnosis as possible because there are some genetically defined therapies for some of these diseases. The management of the seizures in these diseases includes the use of valproic acid as a first-line drug treatment, and other drugs like zonisamide and levetiracetam as second-line. However, the lack of response to antiepileptic drugs is not uncommon. Although the prognosis varies within diseases, it is generally unfavorable and may lead to disability or early death.

Epilepsia refractaria con convulsiones febriles plus en niños con mutaciones de la subunidad alfa de canales de sodio (SCN1A): un reporte de caso / Refractory epilepsy with febrile seizures in a child with sodium channel alpha subunit mutation (SCN1A): A case report

RESUMEN Se presenta caso de una niña de 10 años con cuadro de epilepsia mioclónica juvenil severa en la infancia, que a los 6 meses de edad debutó con crisis tónico-clónicas generalizadas (TCG) luego de la administración de una dosis de vacuna DPT, con posteriores crisis TCG, mioclónicas y múltiples episodios de estado epiléptico refractarios a fármacos antiepilépticos (FAE) de primera y segunda línea durante los primeros 5 años. Las crisis se asociaron a retraso global en el desarrollo luego del primer episodio. Durante la evolución se realizaron estudios que incluyen resonancia magnética cerebral que fue normal y tomografía por emisión de positrones (PET-CT) que evidenció alteraciones en el metabolismo en región temporal izquierda, además de estudios para inmunodeficiencias y trombofilias sin alteraciones. Los electroencefalogramas iniciales fueron normales, pero video electroencefalograma de 12 horas mostró actividad irritativa en la región central con diseminación bilateral. Los estudios genéticos identificaron una mutación en el marco de lectura de tipo "frameshift" del gen SCN1A mediante secuenciación de la región codificante. Luego de los primeros años de vida, la paciente presenta, atípicamente, remisión progresiva de las crisis con posterior desmonte de FAE y mejoría del neuro-desarrollo en el proceso interdisciplinario de rehabilitación.

SUMMARY We report the case of a 10-year-old female with a history of severe myoclonic epilepsy of infancy who presents with generalized tonic-clonic (GTC) seizures at 6 months of age after administration of a DPT vaccine, who then begins to present frequent and severe GTC seizures, myoclonic seizures and multiple refractory status epilepticus poorly controlled with first and second line anti-epileptic drugs (AEDs). This was accompanied by development delay. Studies performed on the patient included brain MRI which was normal, immunodeficiency and trombophilic studies which were normal and electroencephalographs: studies (EEG) that were at first mostly normal. The most significant findings were seen during a 12-hour video-EEG which reported epileptogenic activity in central region with bilateral dissemination and a PET-CT that showed metabolism alterations in the left temporal region. Due to this presentation a channelopathy was suspected and a coding region sequentiation study was performed which identified a frameshift mutation of the SCN1A gene confirming the diagnosis. Atipically, after 5 years the patient begins to present a favorable evolution with significant seizure remission even allowing the progressive weaning of AEDs and a remarkable stalemate of developmental delay after interdisciplinary rehabilitation process was started.

Consentimiento informado en pacientes con epilepsias intratables / Informed consent in patients with intractable epilepsy

La ética médica aborda, entre otros aspectos, la relación médico-paciente, de la cual se deriva el término consentimiento informado como su máxima expresión. La epilepsia afecta al 1-2 por ciento de la población mundial, y en la búsqueda de soluciones a esta enfermedad los sujetos son involucrados en diferentes tipos de estudios. En el presente trabajo se realiza una breve revisión de algunos aspectos éticos relacionados con la aprobación dada por los pacientes que padecen epilepsia o su representante legal para participar en estudios que presuponen la realización de exámenes diagnósticos y el empleo de formas novedosas de tratamiento, lo que se materializa a través del consentimiento informado. Especialmente, se hace referencia a la participación de los pacientes en ensayos clínicos y el manejo de las pacientes que quedan embarazadas en el transcurso del ensayo clínico, los efectos adversos de la medicación y de la cirugía de epilepsia(AU)

Medical Ethics addresses, among other aspects, the doctor-patient relationship from which the term informed consent is derived as its maximum expression. Epilepsy affects 1-2 percent of the world population, and in the search for solutions to this disease the subjects are involved in different types of studies. In the present paper, a brief review of some ethical aspects related to the approval given by patients suffering from epilepsy or their legal representative to participate in studies that presuppose the performance of diagnostic tests and the use of novel forms of treatment. This is materialized through informed consent. Especially, there is a reference to the participation of patients in clinical trials, and the management of patients who become pregnant during the clinical trial, the adverse effects of medication, and epilepsy surgery(AU)

Transtemporal amygdalohippocampectomy: a novel minimally-invasive technique with optimal clinical results and low cost / Amigdalo-hipocampectomia transtemporal: técnica minimamente invasiva com ótimos resultados clínicos e baixo custo

ABSTRACT Mesial temporal sclerosis creates a focal epileptic syndrome that usually requires surgical resection of mesial temporal structures. Objective: To describe a novel operative technique for treatment of temporal lobe epilepsy and its clinical results. Methods: Prospective case-series at a single institution, performed by a single surgeon, from 2006 to 2012. A total of 120 patients were submitted to minimally-invasive keyhole transtemporal amygdalohippocampectomy. Results: Of the patients, 55% were male, and 85% had a right-sided disease. The first 70 surgeries had a mean surgical time of 2.51 hours, and the last 50 surgeries had a mean surgical time of 1.62 hours. There was 3.3% morbidity, and 5% mild temporal muscle atrophy. There was no visual field impairment. On the Engel Outcome Scale at the two-year follow-up, 71% of the patients were Class I, 21% were Class II, and 6% were Class III. Conclusion: This novel technique is feasible and reproducible, with optimal clinical results.

RESUMO A esclerose mesial temporal é uma síndrome epiléptica focal que requer ablação de estruturas mesiais temporais. Objetivo: Descrever e padronizar a técnica operatória e resultados clínicos. Métodos: Série prospectiva de casos de uma única instituição, realizadas por um único cirurgião, de 2006 a 2012. 120 doentes foram submetidos a amigdalo-hipocampectomia transtemporal por acesso mínimo (keyhole). Resultados: 55% eram do sexo masculino, 85% apresentavam doença do lado direito. As primeiras 70 cirurgias tiveram um tempo cirúrgico médio de 2,51 horas, e as últimas 50 cirurgias tiveram um tempo cirúrgico médio de 1,62 horas. Houve morbidade de 3,3%. 5% dos doentes apresentaram atrofia leve de músculo temporal. O controle das convulsões foi avaliado com a Escala de Engel no segundo ano de pós operatorio, 71% eram Classe I, 21% Classe II, 6% Classe III. Conclusão: Esta nova técnica é viável, reprodutível e com resultados clínicos adequados.

Síndromes epilépticos genéticos / Genetic epileptic syndromes

Resumen Pediátr Panamá 2017; 46 (2): 68-74 Resumen La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes, afectando 1-1.5% de la población mundial. Más de la mitad de los casos están relacionados a una causa genética. Avances en el área de genética y epilepsia, han revolucionado nuestro conocimiento acerca de la relación genotipo-fenotipo de los diferentes síndromes epilépticos. La mayoría de genes descubiertos causan epilepsias monogenéticas raras que obedecen a un patrón de herencia Mendeliano. La era del descubrimiento genético en el área de epilepsia, inicia con el hallazgo de genes implicados en el funcionamiento de los canales iónicos: "Epilepsia Autosómica Dominante Nocturna del Lóbulo Frontal" asociada al gen CHRNA4 y la "Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (GEFS+) asociada a los genes SCN1A, SCN1B. Posteriormente se descubren genes que no solo afectan canales iónicos, pero que inter eren con otros procesos celulares: tráfico de membrana (STXBP1, STX1 B), transporte (SLC2A1, SLC1A2), moléculas de adhesión celular (PCDH19, CNTN2), modulares enzimáticos (TBC1D24, DOCK7), etc. Desde el punto de vista clínico, un diagnóstico específico, podría modificar el tratamiento: introducción de dieta cetogénica en el caso de GLUT 1, evitar el uso de bloqueadores de canales de sodio en Dravet o evitar valproato en pacientes con mutaciones en POLG 1. Este artículo revisará los diferentes síndromes genéticos asociados con epilepsia y los avances realizados en el área de genética -epilepsia.

Abstract Epilepsy is one of the most common chronic neurologic disorders, affecting 1-1.5% of the population. More than half of the cases have a genetic etiology. Advances in the field of genetics and epilepsy, improved our understanding about the genotype - phenotype relationship of the different epileptic syndromes. The majority of genes discovered cause rare monogenetic epilepsies with Mendelian inheritance. The era of genetic discovery started with the finding of genes associated with channel function: "Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Seizures" linked to the CHRNA4 gene and "Genetic Epilepsy, Febrile Seizures plus (GEFS+)" associated with SCN1A and SCN1B genes. Subsequently, new genes affecting different cellular processes other than ion channels were discovered. These include: Membrane tracking (STXBP1, STX1 B), transport (SLC2A1, SLC1A2), Cellular adhesion molecules (PCDH19, CNTN2), enzyme modulators (TBC1D24, DOCK7), etc. From the clinical standpoint, obtaining the specific genetic diagnosis could modify treatment: implementation of ketogenic diet in the case of GLUT1, avoiding sodium channel blocker medications in Dravet Syndrome or avoiding Valproate in patients with POLG 1 mutations. This article will review the different genetic epilepsy syndromes and the new discoveries in the field of genetics and epilepsy.

Mother and daughter with adolescent-onset severe frontal lobe dysfunction and epilepsy / Mãe e filha com disfunção severa do lobo frontal e epilepsia com início na adolescência

ABSTRACT Familial cases of early-onset prominent frontal lobe dysfunction associated with epilepsy have not been reported to date. We report a mother and her only daughter with incapacitating behavioral manifestations of frontal lobe dysfunction and epilepsy of variable severity. The possibility of a hitherto undescribed genetic condition is discussed.

RESUMO Casos familiares de disfunção proeminente do lobo frontal associada a epilepsia com início precoce ainda não foram relatados. Nós descrevemos uma mãe e sua filha única com manifestações comportamentais incapacitantes de disfunção do lobo frontal e epilepsia de severidade variável. A possibilidade de uma condição genética ainda não descrita é discutida.

Rasmussen's encephalitis: a case report / Encefalitis de Rasmussen: reporte de caso

Rasmussen's encephalitis (RE) is a rare but severe immune-mediated brain disorder leading to unilateral hemispheric atrophy, associated progressive neurological dysfunction with intellectual decline, and intractable seizures. It is a well-established cause of pharmacologically intractable epilepsy. The report is on a 17-month-old infant, treated at the Mario Catarino Rivas Hospital Honduras. Family history: grandfather epileptic secondary trauma from 20 years. Personal history: two previous emergency visits (at 16 months and 16 months 8 days) for convulsions for which she was admitted three days and was treated with valproic acid 30 mg/kg per day. The infant is admitted in the emergency, with a history of about three hours after onset of tonic convulsions, focused on left-side with drooling, oculogiros and relaxation of sphincters and fever of 38.5 ° C. Entered as convulsive syndrome in the study, however, as the days passed the number of seizures increased to 60 per day and was gradually presenting alterations in neurodevelopment. MRI reported leukoencephalopathy of undetermined origin and biopsy reported findings consistent with Rasmussen's syndrome. She was treated with immunoglobulin every two weeks for six doses after two months of hospitalization with achieved improvement. Currently, episodes of seizures have decreased significantly and almost not convulsing, she presented alterations in neurodevelopment.

La encefalitis de Rasmussen (ER)es un trastorno poco frecuente pero grave, mediado inmunológicamente, que afecta al cerebro y conduce a la atrofia hemisférica unilateral, disfunción neurológica progresiva asociada con deterioro intelectual y convulsiones intratables. Lactante de 17meses de edad, atendida en el Hospital Mario Catarino Rivas, Honduras. Con antecedentes familiares: abuelo epiléptico secundario a trauma a partir de los 20 años. Antecedentes personales: dos ingresos previos por cuadros convulsivos por los cuales estuvo ingresada tres días, en tratamiento con ácido valproico 30 mg/kg por día. Es recibida en la emergencia, con historia de aproximadamente tres horas de evolución de convulsiones tónicas, focalizadas en hemicuerpo izquierdo con sialorrea, oculogiros y relajación de esfínteres, febril 38,5 °C. Ingresada como síndrome convulsivo en estudio, sin embargo, al pasar los días incrementó el número de convulsiones hasta 60 diarios y progresivamente fue presentando alteraciones en su neurodesarrollo. La Resonancia Magnética reportó leucoencefalopatia de origen no determinado y la biopsia reportó hallazgos compatibles con Síndrome de Rasmussen. Fue tratada con inmunoglobulina cada quince días por seis dosis y después de dos meses de hospitalización, se logró egresar. Actualmente, los episodios de convulsiones han disminuido considerablemente y casi no convulsiona, presenta alteraciones en su neurodesarrollo.

Atualização sobre o diagnóstico e tratamento de epilepsias da infância / Update on diagnosis and management of childhood epilepsies

Resumo Objetivos: Analisar a base de evidências atual para o diagnóstico e tratamento das epilepsias da infância e chamar a atenção para as lacunas atuais nessa base de evidências. O foco será os aspectos terapêuticos. A terminologia atual da Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE) será descrita e usada na discussão. A análise chamará a atenção para os recentes avanços em nosso entendimento e no tratamento das epilepsias da infância. Serão discutidas possíveis orientações futuras para as opções de pesquisa e tratamento. Fontes de dados: Trabalhos originais relevantes para o assunto foram obtidos da base de dados MedLine com termos relevantes do MeSH. Os trabalhos relevantes foram lidos e assimilados. Foi usada pesquisa de citações. Resumo dos dados: A epilepsia é uma das maiores causas da carga global de doenças. As epilepsias da infância representam um grupo heterogêneo de doenças. Uma abordagem multiaxial do diagnóstico deve ser feita antes da tomada de decisões de tratamento de qualquer paciente individual. Na maioria dos pacientes, o controle bem-sucedido das crises pode ser obtido com uma única medicação. Contudo, uma minoria significativa desenvolve doença refratária. A cirurgia de epilepsia pode curar um grupo cuidadosamente selecionado desses casos. Conclusões: Ainda existem lacunas significativas na base de evidências de tratamento em diversas áreas de epilepsia da infância. Devem ser envidados esforços multicêntricos concertados para tentar fechar essas lacunas. Uma abordagem médica personalizada pode ajudar a reduzir a proporção de casos refratários de epilepsia da infância no futuro.

Abstract Objectives: To review the current evidence base for the diagnosis and management of the childhood epilepsies and to draw attention to the current gaps in this evidence base. The focus will be on therapeutic aspects. Current International League Against Epilepsy (ILAE) terminology will be described and used throughout the discussion. The review will draw attention to recent advances that have been made in both our understanding and treatment of the childhood epilepsies. Potential future directions for research and treatment options will be discussed. Sources: Original articles relevant to the subject were obtained from the MedLine database using pertinent MeSH terms. Relevant papers were read and assimilated. Citation searching was used. Summary of the findings: Epilepsy is a major cause of global disease burden. Childhood epilepsies are a heterogeneous group of conditions. A multi-axial diagnostic approach should be taken prior to making treatment and management decisions for any individual patient. For the majority of patients, successful control of seizures can be achieved with a single medication. However, a significant minority develops refractory disease. Epilepsy surgery can provide cure for a carefully selected group of these cases. Conclusions: There remain significant gaps the evidence base for treatment in several areas of childhood epilepsy. Concerted multi-center efforts should be made to try to close these gaps. A personalized medicine approach may help to reduce the proportion of refectory cases of childhood epilepsy in future.

XIII Encontro Nacional da Federação Brasileira de Epilepsia em Porto Velho/RO: luta pelos direitos e questões trabalhistas das pessoas com epilepsia / XIII National Meeting of the Brazilian Federation of Epilepsy in Porto Velho/RO: campaign for rights and labor issues of people with epilepsy / XIII Encuentro Nacional de la Federación Brasileña de Epilepsia en Porto Velho/RO: lucha por los derechos y cuestiones laborales de las personas con epilepsia

Introdução: Desde 2004, ano de fundação da Federação Brasileira de Epilepsia (Epibrasil), são realizadas reuniões anuais objetivando consolidar o apoio às associações de epilepsia, fortalecer o movimento e estabelecer metas de trabalho para o próximo ano. Neste ano, o Encontro Nacional foi realizado na Sede do Ministério Público de Rondônia, em Porto Velho, RO. Objetivo: Relatar os principais destaques do XIII Encontro e da XI Assembleia, ocorridos de 27 a 28 de março de 2015. Métodos: Registro descritivo dos eventos e análise qualitativa para compor o presente relato. Resultados: Estiveram presentes no evento representantes de 10 associações. As palestras abordaram temas em discussão na mídia, como o uso de canabidiol para o tratamento de epilepsia e a questão trabalhista, tendo sido ressaltada a dificuldade de inserção das pessoas com epilepsia no mercado de trabalho. Em consonância com as discussões do Encontro de 2014, manteve-se a ênfase na questão trabalhista, com o intuito de garantir às pessoas com epilepsia o acesso ao trabalho e a manutenção do emprego. Conclusão: A partir das discussões, delinearam-se as propostas com foco no próximo ano, especialmente no tema "Epilepsia e Trabalho", articulando diferentes setores da sociedade para promover a inclusão da pessoa com epilepsia...

Introduction: Since 2004, when the Brazilian Federation of Epilepsy (Epibrasil) was founded, annual meetings are held in order to consolidate support for epilepsy associations, aiming to strengthen the movement and establish working goals for the forthcoming year. This year, the National Meeting was held at the headquarters of the Public Ministry of Rondônia, in Porto Velho, RO. Objective: To report the main highlights of the XII National Meeting of Epibrasil, held on March 27th and 28th, 2014. Methods: Descriptive record of the events and qualitative analysis. Results and Discussion: In this meeting, there were representatives of 10 associations. Lectures covered topics discussed in the media, such as the use of cannabidiol for epilepsy treatment as well as labor issues with emphasis on difficulties faced by people with epilepsy to find and maintain jobs. Aligned with discussions during the last meeting, there was a special emphasis on labor issues, in order to ensure people with epilepsy access to work and job retention. Conclusion: Based in these discussions, proposals were drafted for the next year focusing especially on the topic "Epilepsy and Work", linking different sectors of society to promote the inclusion of people with epilepsy...

Introducción: Desde 2004, año de la fundación de la Federación Brasileña de Epilepsia (Epibrasil), son realizadas reuniones anuales con el objetivo de consolidar el apoyo a las asociaciones de epilepsia, fortalecer el movimiento y establecer metas de trabajo para el próximo año. Este año, el Encuentro Nacional se realizó en la Sede del Ministerio Público de Rondônia, en la ciudad de Porto Velho. Relatar los principales destaques del XIII Encuentro y de la XI Asamblea, ocurridos los días 27 y 28 de marzo de 2015. Métodos: Registro descriptivo de los eventos y análisis cualitativo para componer el presente relato. Resultados: Han estado presentes representantes de 10 asociaciones. Las conferencias abordaron temas en discusión en los medios, como el uso de cannabidiol para el tratamiento de epilepsia y la cuestión laboral, habiendo sido resaltada la dificultad de inserción de las personas con epilepsia en el mercado de trabajo. En consonancia con las discusiones en el Encuentro de 2014, se mantuvo el énfasis en la cuestión laboral, con el objetivo de asegurar a las personas con epilepsia el acceso al trabajo y el mantenimiento del empleo. Conclusión: A partir de las discusiones, fueron delineadas las propuestas en foco en el próximo año, en especial en el tema "Epilepsia y Trabajo", articulando diferentes sectores de la sociedad para promover la inclusión de la persona con epilepsia...

Benign partial epilepsy of childhood with centrotemporal spikes and sleep disorders / Epilepsia parcial benigna da infância com espícula centrotemporal e transtornos do sono / Epilepsia parcial benigna de la infancia con espícula centrotemporal y trastornos del sueño

Objective: Benign partial epilepsy of childhood with centrotemporal spikes (BECTS) is an idiopathic epilepsy that occurs in healthy children with normal neurodevelopment, characterized by seizures and inter-ictal discharges that predominate during nighttime sleep. This research analyzes the prevalence of sleep disorders in patients with BECTS followed in the Department of Pediatric Neurology at the Pequeno Príncipe Children's Hospital from January 2004 to January 2014. Methods: This study is obser- vational and cross-sectional. The medical records of all children with BECTS followed in the aforementioned institution and period were analyzed, and 46 of these patients met the prerequisites to enter the study. During the investigation all children underwent neuroimaging exams (magnetic resonance or computed tomography) and digital electroencephalogram. In clinical evaluations, all patients and their parents were asked about the presence of sleep disorders. Results: To be classified as having BECTS, patients should have normal neural images and all the electroencephalographies (EEG) should have normal background activity with uni- lateral or bilateral spikes in centrotemporal or centrotemporal and parietal regions. All were being treated with antiepileptic drugs. The age of onset of seizures ranged from 62 to 145 months (mean 94.37 ± 21.2 months). Data showed that 33 (71.74%) out of 46 patients had experienced some kind of sleep disorder: insomnia (18 patients/39.13%), nocturnal enuresis (6 patients/13.04%), somnambulism (2 patients/4.35%), night terrors (1 patient/2.17%), nocturnal enuresis and night terrors (2 patients/4.35%), night terrors and somnambulism (2 patients/4.35%), insomnia and nocturnal enuresis (1 patient/2.17%) and insomnia, night terrors and somnambulism (1 patient/2.17%). Conclusions: Most children diagnosed with BECTS in our pediatric neurology service presented with comorbid sleep disorder. The results are consistent with the data collected in the literature, which show that sleep disorders are more common in children with this type of epilepsy than in those neurologically healthy.

Objetivo: A epilepsia parcial benigna da infância com espículas centrotemporais (EPCT) é uma epilepsia idiopática que ocorre em crianças saudáveis com neurodesenvolvimento normal, que se caracteriza por convulsões e descargas interictais que predominam durante o sono noturno. Esta pesquisa analisa a prevalência de transtornos do sono em pacientes com EPCT acompanhados no Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Infantil Pequeno Príncipe de janeiro de 2004 a janeiro de 2014. Métodos: Este estudo é observacional e transversal. O prontuário clínico de todas as crianças com EPCT acompanhadas na instituição e no período acima mencionados foi analisado e 46 desses pacientes satisfizeram os pré-requisitos para entrar no estudo. Durante a investigação, todas as crianças foram submetidas a exames de neuroimagem (ressonância magnética ou tomografia computadorizada) e a eletroencefalograma digital. Durante as avaliações clínicas, todos os pacientes e seus pais foram perguntados sobre a presença de transtornos do sono. Resultados: Para serem classificados como portadores de EPCT, os pacientes deviam ter imagens neurais normais e todas as eletroencefalografias (EEG) deviam apresentar atividade de fundo normal, com espículas unilaterais ou bilaterais nas regiões centrotemporal ou centrotemporal e parietal. Todos estavam sendo tratados com medicação antiepiléptica. A idade de início das convulsões variou dos 62 aos 145 meses (média 94,37 ± 21,2 meses). Os dados mostraram que 33 (71,74%) dos 46 pacientes tinham algum tipo de transtorno do sono: insônia (18 pacientes/39,13%), enurese noturna (6 pacientes/13,04%), sonambulismo (2 pacientes/4,35%), terrores noturnos (1 paciente/2,17%), enurese noturna e terrores noturnos (2 pacientes/4,35%), terrores noturnos e sonambulismo (2 pacientes/4,35%), insônia e enurese noturna (1 paciente/2,17%) e insônia, terrores noturnos e sonambulismo (1 paciente/2,17%). Conclusões: A maioria das crianças com diagnóstico de EPCT em nosso serviço de neurologia pediátrica apresentou-se com transtornos do sono comórbidos. Os resultados são compatíveis com os dados coletados na literatura, que mostram que os transtornos do sono são mais comuns em crianças com esse tipo de epilepsia do que nas neurologicamente saudáveis.

Objetivo: La epilepsia parcial benigna de la infancia con espículas centrotemporales (EPCT) es una epilepsia idiopática que ocurre en niños saludables con neurodesarrollo normal, que se caracteriza por convulsiones y descargas interictales que predominan durante el sueño nocturno. Esta investigación analiza la prevalencia de trastornos del sueño en pacientes con BECTS acompañados en el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Pequeno Príncipe desde enero de 2004 a enero de 2014. Métodos: Este estudio es observacional y transversal. El prontuario clínico de todos los niños con EPCT acompañados en la institución y en el período arriba mencionado fue analizado y 46 de esos pacientes cumplieron con los prerrequisitos para entrar en el estudio. Durante la investigación, todos los niños fueron sometidos a exámenes de neuroimagen (resonancia magnética o tomografía computada) y a electroencefalograma digital. Durante las evaluaciones clínicas, todos los pacientes y sus padres fueron preguntados sobre la presencia de trastornos del sueño. Resultados: Para ser clasificados como portadores de EPCT, los pacientes debían tener imágenes neurales normales y todas las electroencefalografías (EEG) debían presentar actividade de fondo normal, con espículas unilaterales o bilaterales en las regiones centrotemporal o centrotemporal y parietal. Todos estaban siendo tratados con medicación antiepiléptica. La edad de inicio de las convulsiones varió de los 62 a los 145 meses (promedio de 94,37 ± 21,2 meses). Los datos mostraron que 33 (71,74%) de los 46 pacientes tenían algún tipo de trastorno del sueño: insomnia (18 pacientes/39,13%), enuresis nocturna (6 pacientes/13,04%), sonambulismo (2 pacientes/4,35%), terrores nocturnos (1 paciente/2,17%), enuresis nocturna y terrores nocturnos (2 pacientes/4,35%), terrores nocturnos y sonambulismo (2 pacientes/4,35%), insomnia y enuresis nocturna (1 paciente/2,17%) e insomnia, terrores nocturnos y sonambulismo (1 paciente/2,17%). Conclusiones: La mayoría de los niños con diagnóstico de EPCT en nuestro servicio de neurología pediátrica se presentó con trastornos del sueño comórbidos. Los resultados son compatibles con los datos colectados en la literatura, que muestran que los trastornos del sueño son más comunes en niños con ese tipo de epilepsia que en los neurológicamente saludables.

Investigation of magnetic resonance imaging texture analysis as an aid tool for characterization of refractory epilepsies / Investigacao da analise de textura em imagem de ressonancia magnetica como auxilio para caracterizacao de epilepsias refratarias

Refractory epilepsies are syndromes for which therapies that employ two or more antiepileptic drugs, separately or in association, do not result in control of crisis. Patients may present focal cortical dysplasia or diffuse dysplasia and/or hippocampal atrophic alterations that may not be detectable by a simple visual analysis in magnetic resonance imaging. The aim of this study was to evaluate MRI texture in regions of interest located in the hippocampi, limbic association cortex and prefrontal cortex of 20 patients with refractory epilepsy and to compare them with the same areas in 20 healthy individuals, in order to find out if the texture parameters could be related to the presence of the disease. Of the 11 texture parameters calculated, three indicated the existence of statistically significant differences between the studied groups. Such findings suggest the possibility of this technique contributing to studies of refractory epilepsies.

Epilepsias refratárias compreendem síndromes para as quais as terapias que empregam duas ou mais drogas antiepilépticas, isoladamente ou em associação, não resultam no controle da frequência das crises. Portadores podem apresentar displasias corticais focais ou difusas e/ou alterações atróficas hipocampais que, em alguns casos, não são detectáveis por uma simples análise visual nas imagens de ressonância magnética. Nesse contexto, o objetivo deste estudo foi avaliar a textura de imagens de RM em regiões de interesse localizadas nos hipocampos, córtex de associação límbico e córtex pré-frontal de 20 pacientes com epilepsia refratária e compará-las às mesmas áreas de um grupo de 20 indivíduos sadios. Dos 11 parâmetros de textura calculados, três indicaram a existência de diferenças estatisticamente significantes entre os grupos estudados. Tais achados sugerem a possibilidade desta técnica contribuir para os estudos das epilepsias de difícil controle.

Proton magnetic spectroscopy agreed better with magnetic resonance image to lateralization of epileptogenic zone than with surface electroencephalography / Espectroscopia de protons de hidrogenio na investigacao ambulatorial das epilepsias extra-temporais

Objective To analyze the agreement rate of proton magnetic spectroscopy with magnetic resonance image (MRI) and surface electroence-phalography (EEG) in extratemporal neocortical epilepsies. Methods A cross-sectional study, type series of cases included 33 patients, age range 13–59 years old, of both gender, presenting structural alteration identified by MRI (75.8%) or by neurophysiologic techniques (72.7%). The variables were alterations of N-acetyl-aspartate/choline, N-acetyl-aspartate/creatine, choline/creatine, and N-acetyl-aspartate/cho-line+creatine coefficient of asymmetry. Results Agreement rates of lateralization by coefficient of asymmetry of NAA/Cho, NAA/Cr, Co/Cr, and NAA/Cho+Cr with MRI, independent of alteration of surface EEG, were equal to 93.3, 57.9, 15.4, and 93.3%, respectively, modifying to 100, 33.3, 0, and 100%, in 16 patients, with lateralization agreement of MRI and surface EEG. Conclusion Proton magnetic spectroscopy agreed better with MRI to lateralization of epileptogenic zone than with surface EEG. .

Objetivo Analisar a taxa de concordância da espectroscopia de prótons de hidrogênio com imagem de ressonância magnética (IRM) e o eletrencefalograma (EEG) de superfície nas epilepsias neocorticais extratemporais. Métodos Estudo transversal, série de casos, incluiu 33 pacientes, com idade de 13 a 59 anos, de ambos os gêneros, apresentando alteração estrutural à IRM (75,8%) ou neurofisiológica à (72,7%). As variáveis estudadas foram as alterações dos coeficientes de assimetria de N-acetil-aspartato/colina, N-acetil-aspartato/crea-tina, Colina/Creatina e N-acetil-aspartato/colina+creatina. Resultados As taxas de concordância de lateralização dos coeficientes de assimetria de NAA/Co, NAA/Cr, Co/Cr e NAA/Co+Cr com a IRM, independentemente de alterações do EGG de superfície, passaram de 93,3, 57,9, 15,4, 93,3%, respectivamente, para 100, 33,3, zero, 100%, em 16 pacientes, mostrando concordância de lateralização entre IRM e EEG de superfície. Conclusão A espectroscopia de prótons de hidrogênio concordou melhor com a lateralização da zona epileptogênica pela IRM do que com o EEG de superfície. .

Crisis gelásticas originadas en lóbulo temporal / Gelastic seizures originating in the temporal lobe

Las crisis gelásticas son una forma rara de epilepsia no convulsiva, más frecuente en población adulta joven y casi exclusiva de hamartomas hipotalámicos; sin embargo, hay otras localizaciones no hipotalámicas poco descritas en las cuales se presentan estas crisis, como el lóbulo temporal. El caso que presentamos muestra una manifestación atípica: un paciente de edad avanzada consultó por cambios en el comportamiento y risas inmotivadas; durante la hospitalización, se estableció la presencia de crisis gelásticas, las cuales fueron atribuidas a zona de gliosis temporal izquierda por antecedente de hematoma epidural en esta localización. Se concluye que este tipo de crisis epiléptica en población de la tercera edad es el resultado de etiologías distintas al hamartoma hipotalámico.

Gelastic seizures are a rare form of non-convulsive seizures, more common in young adults and almost exclusively of endocrine disorders and hypothalamic hamartomas, there another other places for this seizures as the temporal lobe. The case shows an atypical manifestation, an elderly patient who consults for changes in behavior and unmotivated laughter; during hospitalization, showed the presence of gelastic seizures, which were attributed to the left temporal area of gliosis by previous epidural hematoma at this location, we present clinical history, neuroimaging and EEG. In the conclusion on elderly, this type of seizure occurs by different etiologies and no only by hypothalamic hamartoma.