Résumé
Resumen Una de las dificultades dentro de la pandemia actual por COVID-19 es la poca especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas. Distintas sociedades científicas han planteado algoritmos diagnósticos que incluyen pruebas moleculares, síntomas clínicos, pruebas de laboratorio e imágenes. En nuestro medio se utiliza la prueba de RT-PCR, obtenida de lavado nasofaríngeo, aun conociendo sus limitaciones en términos de sensibilidad. Se presenta el caso de un paciente masculino a quien finalmente se le confirma el diagnóstico de COVID-19 a pesar de tener múltiples pruebas moleculares negativas previas.
Abstract One of the difficulties within the current COVID-19 pandemic is the lack of specificity and sensitivity of diagnostic tests. Different societies have proposed diagnostic algorithms that include molecular tests, clinical symptoms, laboratory tests, and diagnostic imaging. In our setting, we use the RT-PCR in nasopharyngeal lavage, even knowing its limitations in terms of sensitivity. In this article, we present the case of a male patient in whom COVID-19 is confirmed even after multiple negative molecular tests.
Résumé
Summary: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common cause of preventable mental retardation. Since 1994, Chile has a national plan for mass screening all newborns to diagnose the disease. Currently, the CH incidence is approximately 1:3163 newborn (NB). Approximately, 10 percent of these cannot be identified by screening programs, so the clinical suspicion is fundamental in the diagnosis. The most frequently clinical features observed in neonates or young infants are the presence of a posterior fontanelle greater than 5 mm, umbilical hernia and dry skin. It is important to determine the etiology of CH, but the etiological study should not delay the start of treatment. Early treatment determines a better prognosis of neurological development. A review of the CH screening program, pathophysiology, clinical presentation, and aspects of the study and treatment are presented in this study.
El hipotiroidismo congénito (HTC) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible. Desde el año 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10 por ciento de éstos puede no ser identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica del diagnóstico. Las características clínicas más frecuentemente observadas en RN o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca. Es importante determinar la etiología del HTC, pero el estudio etiológico no debe retrasar el inicio del tratamiento. El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento.