¿Es diferente la conectividad estructural en niños y adolescentes familiares de pacientes con trastorno bipolar? Una revisión narrativa según estudios con DTI

Introducción: El trastorno afectivo bipolar (TAB) se ha asociado con una disminución de la integridad de la sustancia blanca. Los estudios con imágenes con tensor de difusión (DTI) han permitido elucidar con una mayor calidad estos cambios. Debido a la gran heredabilidad del TAB, se han realizado estudios en familiares de pacientes con TAB acerca de la integridad de la sustancia blanca, y se ha encontrado que la conectividad estructural también puede estar afectada. Dicha alteración se ha propuesto como un potencial biomarcador de vulnerabilidad a este trastorno. Sin embargo, los estudios en niños y adolescentes son pocos. Objetivo: Revisar la literatura sobre los cambios en la integridad de la sustancia blanca determinados mediante DTI en niños y adolescentes con alto riesgo. Resultados: Se describe la conectividad estructural cerebral en la población pediátrica en estudios que utilizaron DTI. Se describen los cambios en el proceso de mielinización desde su evolución dentro del neurodesarrollo normal hasta los hallazgos en la anisotropía fraccional (AF) en pacientes con TAB y los familiares en alto riesgo. Conclusiones: Los estudios demuestran que tanto pacientes con TAB como sus familiares en riesgo presentan disminución de la AF en regiones cerebrales específicas. Los estudios en niños y adolescentes con riesgo familiar de TAB señalan una AF reducida en tractos axonales implicados en funciones emocionales y cognitivas. La disminución de la AF puede considerarse como un biomarcador de vulnerabilidad al TAB.

Introduction: Bipolar disorder (BD) has been associated with a decrease in white matter integrity. Diffusion tensor imaging (DTI) studies have enabled these changes to be elucidated with higher quality. Due to BD's high heritability, some studies have been conducted in relatives of BD patients looking at white matter integrity, and have found that structural connectivity may also be affected. This alteration has been proposed as a potential BD biomarker of vulnerability. However, there are few studies in children and adolescents. Objective: To conduct a review of the literature on changes in white matter integrity determined by DTI in high-risk children and adolescents. Results: Brain structural connectivity in the paediatric population is described in studies using DTI. Changes in the myelination process from its evolution within normal neurodevelopment to the findings in fractional anisotropy (FA) in BD patients and their high-risk relatives are also described. Conclusions: Studies show that both BD patients and their at-risk relatives present a decrease in FA in specific brain regions. Studies in children and adolescents with a high risk of BD, indicate a reduced FA in axonal tracts involved in emotional and cognitive functions. Decreased FA can be considered as a vulnerability biomarker for BD.

Enfermedad cardiovascular subclínica en familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico y su asociación con la resistencia a la insulina / Subclinical Cardiovascular Disease in Relatives of Women with Polycystic Ovary Syndrome and its Association with Insulin Resistance

Introducción: Se ha demostrado que los familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico tienen mayor frecuencia de factores de riesgo cardiovascular, tales como la resistencia a la insulina, la diabetes mellitus tipo 2, la dislipidemia y la hipertensión arterial. Por ende, estas personas presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. Objetivo: Determinar la frecuencia de enfermedad cardiovascular subclínica en familiares de primer grado de mujeres con y sin síndrome de ovario poliquístico y su relación con la resistencia a la insulina. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 36 familiares de primer grado de mujeres con el síndrome de ovario poliquístico e igual cantidad en familiares de mujeres sin la enfermedad. Ninguno de los miembros de ambos grupos tenía antecedentes de diabetes mellitus, prediabetes, dislipidemia e hipertensión arterial, ni obesidad. Para llevar a cabo la comparación de los resultados de las pruebas realizadas fueron pareados a razón de 1:1, por edad ± 5 años, parentesco, sexo e índice de masa corporal. Resultados: Con enfermedad cardiovascular subclínica hubo 21 familiares, 15 del grupo de estudio (71,4 por ciento) y del grupo control el 28,6 por ciento, (p < 0,05). De la totalidad de familiares del grupo de estudio, con resistencia a la insulina el 65,0 por ciento presentó enfermedad cardiovascular subclínica. En el grupo control, ninguno de los pacientes con insulinemia en ayunas normal tuvo enfermedad cardiovascular subclínica. Conclusiones: La enfermedad cardiovascular subclínica es más frecuente en los familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico y la resistencia a la insulina se asocia de forma significativa a este padecimiento en ambos grupos(AU)

Introduction: Relatives of women with polycystic ovary syndrome have been show to present a higher frequency of cardiovascular risk factors, such as insulin resistance, type 2 diabetes mellitus, dyslipidemia and arterial hypertension. Therefore, these people have a higher risk for developing cardiovascular disease. Objective: To determine the frequency of subclinical cardiovascular disease in first-degree relatives of women with and without polycystic ovary syndrome and its relationship with insulin resistance. Methods: A cross-sectional and descriptive study was carried out with 36 first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome and with the same number of relatives of women without the disease. None of the members of both groups had a history of diabetes mellitus, prediabetes, dyslipidemia, high blood pressure, or obesity. To carry out the comparison of the results of the tests carried out, they were matched at a 1: 1 ratio, by age ± 5 years, relationship, sex and body mass index. Results: There were 21 relatives with subclinical cardiovascular disease, 71.4 percent of which belonged to the study group, why 28.6 percent belonged to the control group (P < 0.05). Of the total family members of the study group, with insulin resistance, 65.0 percent had subclinical cardiovascular disease. In the control group, with normal fasting insulinemia, none has subclinical cardiovascular disease. Conclusions: Subclinical cardiovascular disease is more frequent in the relatives of women with polycystic ovary syndrome, while insulin resistance is significantly associated with this condition in both groups(AU)

Riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y otros trastornos psiquiátricos de los hermanos de pacientes con TDAH / Risk of Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) and Other Psychiatric Disorders in Siblings of ADHD Probands

RESUMEN Introducción: El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) ocurre con mayor frecuencia en familiares de primer grado. Se cree que el riesgo no solo es específico de este trastorno, sino también de otras psicopatologías. Estudiar a los hermanos de pacientes con TDAH es un campo interesante porque comparten factores ambientales comunes. Métodos: Revisión narrativa de la literatura. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos PubMed y PsychNet, y se seleccionaron los artículos relacionados con el tema sin límites de fecha de publicación o diseño. Resultados: Los hermanos de pacientes con TDAH tienen mayor posibilidad de sufrir el mismo trastorno en comparación con controles, con odds ratio que varían entre 11,4 y 13,5. En estos hermanos la prevalencia de TDAH oscila entre el 26 y el 45,2%. Los hermanos con TDAH y aquellos sin TDAH están en mayor riesgo de sufrir otros trastornos, de los que el más frecuente es el trastorno de oposición desafiante (TOD). Conclusiones: Los hermanos de personas con TDAH tienen mayor riesgo de padecer el mismo trastorno. El riesgo de otro trastorno psiquiátrico aumenta marcadamente cuando el hermano también tiene TDAH; esto es aplicable especialmente al TOD, el trastorno por uso de sustancias y el trastorno bipolar.

ABSTRACT Introduction: Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) occurs more frequently in first-degree relatives. It is believed that this risk is not specific to this disorder but also occurs with other psychopathologies. The study of siblings of ADHD probands is an interesting field since they share common environmental factors. Methods: This is a narrative literature review. A bibliographic search was performed on PubMed and PsychNet databases and topic-related publications were included without date of publication or study design limits. Results: Siblings of patients with ADHD have a higher likelihood of having this disorder when compared to controls, with odds ratios (OR) ranging between 11.4 and 13.5. Among these siblings, ADHD prevalence ranges between 26 and 45.2%. Siblings with ADHD and those without ADHD have an increased risk of having other disorders, the most frequent being oppositional defiant disorder (ODD). Conclusions: Siblings of people with ADHD have an increased risk of having the same disorder. The risk of having another psychiatric disorder markedly increases when the sibling also presents ADHD; this is especially true for ODD, substance use disorder and bipolar disorder.

Frecuencia y caracterización del síndrome metabólico según criterios de la Federación Internacional de Diabetes en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 / Frequency and characterization of metabolic syndrome according to the criteria of the International Federation of Diabetes in first degree relatives of persons with type 1 diabetes

Introducción: el síndrome metabólico se ha definido como la asociación de varios factores precursores de enfermedad cardiovascular y de diabetes mellitus tipo 2. Objetivo: determinar la frecuencia de síndrome metabólico, según los criterios de la Federación Internacional de Diabetes en familiares de primer grado de diabéticos tipo 1. Métodos: se seleccionaron 96 adultos y 97 adolescentes, se les aplicó un cuestionario, y se les realizó un examen físico general. Además, se les realizaron determinaciones en ayunas de glucosa, insulina, colesterol, triglicéridos y HDL colesterol, y se calculó el índice de resistencia a la insulina. Resultados: la frecuencia del síndrome metabólico fue mayor en los adultos 17,7 por ciento (17/96) que en los adolescentes 3,09 por ciento (3/97), y la resistencia a la insulina en los adultos fue similar en los sujetos con y sin síndrome metabólico. La historia familiar de enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2, obesidad, dislipidemia e hipertensión arterial no está asociada con la presencia del síndrome metabólico en los familiares de primer grado de diabéticos tipo 1. Conclusiones: el síndrome metabólico, según los criterios de la Federación Internacional de Diabetes, es más frecuente en los adultos que en los adolescentes familiares de primer grado de diabéticos tipo 1, y la resistencia a la insulina en estos sujetos no está exclusivamente asociada al síndrome metabólico(AU)

Introduction: the metabolic syndrome is defined as the association of some factors causing cardiovascular disease and of type 2 diabetes mellitus. Objective: to determine the frequency of the metabolic syndrome according to the criteria of the International Federation of Diabetes in first degree relatives of persons with type 1diabetes. Methods: ninety six adults and 97 adolescents were selected to apply a questionnaire and a general physical examination. Also, assessment of fast glucose, insulin, cholesterol, triglycerides and HDL-cholesterol were carried out, estimating the rate of insulin-resistance. Results: the frequency of metabolic syndrome was higher in adults for a 17,7 percent (17/96) than in adolescents for a 3,09 percent (3/97) and the insulin resistance in adults was similar in those subjects with and without metabolic syndrome. The family history of cardiovascular disease, type 2 diabetes mellitus, obesity, dyslipemia and high blood pressure is not associated with the presence of metabolic syndrome in first degree relative of persons with type 1 diabetes. Conclusions: the metabolic syndrome, according the criteria of the International Federation of Diabetes, is more frequent in adult persons than in the adolescent first degree relatives of persons with type 1 diabetes and that the insulin resistance in these subjects is not exclusively associated with the metabolic syndrome(AU)

Índice cintura-cadera contra perímetro cintura para el diagnóstico del síndrome metabólico en niños y adolescentes con familiares de primer grado diabéticos tipo 1 / Waist-hip index versus waist circumference for diagnosis of metabolic syndrome in first degree-children and adolescents relatives of persons with type 1 diabetes

Objetivo: comparar las mediciones de perímetro cintura e índice cintura-cadera para determinar la frecuencia del síndrome metabólico en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, utilizando diferentes definiciones pediátricas. Métodos: se estudiaron 224 familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, en edades comprendidas entre los 4 y los 19 años. Se les determinó peso, talla, perímetro cintura y perímetro cadera, tensión arterial, glucemia, triglicéridos y HDL-colesterol. Se aplicaron las definiciones de síndrome metabólico según los criterios de Cook, Ford, la Federación Internacional de Diabetes y del consenso cubano. Se realizó una variante del consenso cubano utilizando: índice de masa corporal e índice cintura-cadera, según tablas cubanas, valores de glucosa ³ 5,6 mmol/L y tensión arterial ³ 90 percentil (tablas cubanas). Se tomaron, de forma independiente, los criterios de HDL-colesterol y triglicéridos. Empleamos el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes y el europeo para las definiciones estudiadas. Para la comparación de las frecuencias del síndrome metabólico, se usó la prueba exacta de Fisher. Resultados: la frecuencia del síndrome metabólico al aplicar la variante del consenso cubano fue de 9,37 por ciento (21/224). Al comparar la variante del consenso cubano con las definiciones de Cook, Ford y la Federación Internacional de Diabetes (que utiliza el perímetro cintura de la Asociación Latinoamericana de Diabetes), se observó diferencia significativa con Cook y la Federación Internacional de Diabetes (4,01 por ciento, p= 0,0360; 1,33 por ciento, p= 0,0002 respectivamente). Al confrontar la presencia del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano con Cook (8,48 por ciento; 19/224) y Ford (8,93 por ciento; 20/224), teniendo en cuenta el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, podemos detectar frecuencias similares de familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 con síndrome metabólico. En cambio, encontramos diferencias significativas cuando comparamos las frecuencias del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano (p= 0,0019), de Cook (p= 0,0053) y de Ford (p= 0,0032), con la definición sugerida por la Federación Internacional de Diabetes (2,23 pr ciento; 5/224) empleando el índice cintura-cadera. Conclusiones: nuestros datos indican que para el diagnóstico del síndrome metabólico debemos utilizar el índice cintura-cadera y no el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes, aún sin presentar datos propios del perímetro cintura de la población cubana(AU)

Objective: to compare the measurements of waist circumference and waist-hip circumference to determine the frequency of metabolic syndrome in first degree relatives of persons with type 1diabetes, using different pediatric definitions. Methods: two hundred twenty four first degree relatives of persons with type 1 diabetes were studied in ages from 4 to 10 years. Weight, height, waist-hip circumference, blood pressure, glycemia, triglycerides and HDL-cholesterol were determined. The definitions of metabolic syndrome according to Cook, Ford, International Federation of Diabetes and the Cuban consensus were applied. A variant of Cuban consensus was performed using: body mass index and waist-hip index according the Cuban tables, values of glucose ³ 5,6 mmol/L and blood pressure ³ 90 percentile (Cuban tables). In an independent way, criteria of HDL-cholesterol and triglycerides were taken into account. The waist-hip index of Cuban tables, the waist circumference suggested by the Latin-American and European Association of Diabetes for study definitions were applied. For comparison of frequencies of metabolic syndrome the Fisher exact test was used. Results: the frequency of metabolic syndrome with application of Cuban consensus variant was of 9,37 percent (21/224). Comparing the above variant with the definitions of Cook, Ford and of the International Federation of Diabetes (using the waist circumference of the Latin-American Association of Diabetes, there was a significant difference between Cook and the International Federation of Diabetes (4,01 percent, p= 0,0360; 1,33 percent, p= 0,0002, respectively). Comparing the presence of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant with Cook (8,48 percent; 19/224) and Ford (8,93 percent; 20/224) taking into account the waist-hip index of the Cuban tables, it is possible to detect similar frequencies of first degree relatives of persons with type 1 diabetes with metabolic syndrome. On the other hand, we found significant differences comparing the frequencies of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant (p= 0,0019), of Cook (p= 0,0053) and of Ford (p= 0,0032) with the definition suggested by the International Federation of Diabetes (2,23 percent; 5/224) using the waist-hip index. Conclusions: our data demonstrate that for the diagnosis of metabolic syndrome we must to use the waist-hip index and not the circumference suggested by the Latin-American Association of Diabetes, still without to present own data of waist-hip circumference of the Cuban population(AU)

Anticuerpos antitiroperoxidasa y antitransglutaminasa en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 y su relación con algunas características clínicas, bioquímicas e inmunológicas / Antithyroperoxidase and antitransglutaminase antibodies in first degree relatives of type 1 diabetes persons and its relation to some clinical, biochemical and immunological features

Los anticuerpos antitiroperoxidasa (AcTPO) y antitransglutaminasa (ATGt) son útiles marcadores de enfermedad tiroidea autoinmune y enfermedad celíaca, respectivamente. Su presencia en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 no se ha descrito en Cuba. Objetivo: determinar las frecuencias de los AcTPO y ATGt en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 y su relación con algunas características clínicas, bioquímicas e inmunológicas. En un grupo de 285 sujetos se realizó la medición del AcTPO y en 262 individuos la de ATGt. Se incluyeron casos entre los 2 y 65 años de edad. Se registraron datos sobre edad, sexo, color de la piel, antecedentes personales, historia familiar de obesidad, diabetes tipo 2, enfermedad tiroidea y enfermedad celíaca. Se interrogaron síntomas y exploraron signos clínicos de enfermedad celíaca y enfermedad tiroidea autoinmune. Se determinó glucemia, insulinemia, AcTPO, ATGt y autoanticuerpos asociados a diabetes tipo 1 (AGAD y AIA-2), así como la resistencia a la insulina mediante el índice HOMA-IR. RESULTADOS: las frecuencias de AcTPO y ATGt positivos fueron 5,3 y 1,9 por ciento, respectivamente. La historia familiar de enfermedad tiroidea, el temblor muscular fino y el exoftalmos se relacionaron con la presencia de AcTPO. Malabsorción intestinal, diarrea persistente, dolor abdominal recurrente y antecedente personal de hepatopatía se asociaron con la presencia de ATGt. Se encontró asociación entre los ATGt y el AIA-2. La resistencia a la insulina no se asoció con la presencia de AcTPO ni de ATGt. En los familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 las frecuencias de AcTPO y ATGt son bajas. Algunos antecedentes, síntomas y signos vinculados con enfermedad celíaca y enfermedad tiroidea autoinmune pueden ser indicadores prácticos previos a la indicación de estos autoanticuerpos(AU)

The antithyroperoxidase (TPOAb) and antitransglutaminase (tTGAb) antibodies are useful markers of autoimmune thyroid disease and celiac disease, respectively. Its presence in first-degree relatives of type 1 diabetes patients has not been described in Cuba. Objetive: to determine the TPOAb and tTGAb frequencies in first-degree relatives of type 1 diabetes patients and its relation to some clinical, biochemical and immunological features. In a group of 285 subjects we measured TPOAb and in 262 subjects we measured tTGAb. The cases included aged between 2 and 65. Data were registered on age, sex, skin color, personal backgrounds, and a family history of obesity, type 2 diabetes, thyroid disease and celiac disease. Symptoms were look for and clinical signs of celiac disease and autoimmune thyroid disease were explored. Fasting glucose, fasting insulin, TPOAb, tTGAb and type 1 diabetes associated autoantibodies (AGAD and AIA-2) were determined as well as the insulin resistance according the HOMA-IR index. RESULTS: the frequencies of positive TPOAb and tTGAb were of 5,3 and 1,9 percent, respectively. The family history of thyroid disease, slight muscular tremor and exophthalmos are related to presence of TPOAb. Intestinal malabsorption, persistent diarrhea, recurrent abdominal pain and personal background of liver disease were associated with presence of tTGAb. There was an association between tTGAb and AIA-2. Insulin resistance was not associated with the presence of both antibodies. In first-degree relatives of type 1 diabetes patients, frequencies of TPOAb and tTGAb are low. Some backgrounds, symptoms and signs linked to celiac disease and autoimmune thyroid disease may be practical indicators previous to perform these autoantibodies(AU)