Résumé
El carcinoma tiroideo familiar no medular (CFTNM) representa aproximadamente entre el 3,2% y 9,6% de todos los cánceres de tiroides, y se define por la presencia de cáncer diferenciado de tiroides en 2 o más familiares, en ausencia de otros síndromes familiares conocidos o exposición a radiación. Si bien su fisiopatología es aún incierta, algunos investigadores postulan un patrón de herencia dominante con penetrancia incompleta, no habiendo aún un gen específico responsable. Esta entidad suele presentarse a una menor edad y con características más agresivas que en su forma esporádica. Dado el interés por conocer la presentación de esta enfermedad y las recomendaciones para su manejo, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con cáncer papilar de tiroides con el antecedente de 4 familiares con la misma patología. Actualmente el tamizaje mediante ecografía cervical y biopsia por punción aspiración con aguja fina de los nódulos tiroideos es el examen de elección ante la presencia del antecedente de CFTNM, ya que aún no hay estudios genéticos disponibles. La tiroidectomía total más disección ganglionar es el tratamiento de elección. Debido al comportamiento más agresivo y peor pronóstico del CFTNM, es necesaria un alto índice de sospecha y una investigación completa en la presencia de un componente familiar.
The non-familial medullary thyroid carcinoma (FNMTC) represents approximately between 3.2 and 9.6% of all thyroid cancers, and is defined by the presence of differentiated thyroid cancer in 2 or more families in the absence of other known familial syndromes or radiation exposure. Although the pathophysiology is still uncertain, some investigators posit a dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance, but still there is no specific gene responsible. It occurs at a younger age and with more aggressive characteristics than the sporadic form. Because of the interest in learning about the presentation of this disease and its recommendations, we present the case of a patient diagnosed with papillary thyroid cancer with a history of 4 family with the same pathology. Actually cervical screening by ultrasound and the fine needle aspiration biopsy (FNAB) of thyroid nodules is the examination of choice in the presence of a history of FNMTC, since no genetic studies yet available. Total thyroidectomy with lymph node dissection is the treatment of choice. Because the more aggressive behavior and poor prognosis of FNMTC, a high index of suspicion and a full investigation is required in the presence of a familial component.
Sujets)
Humains , Femelle , Adulte d'âge moyen , Tumeurs de la thyroïde/diagnostic , Tumeurs de la thyroïde/génétique , Carcinome papillaire/diagnostic , Carcinome papillaire/génétique , Tumeurs de la thyroïde/chirurgie , Carcinome papillaire/chirurgie , Prédisposition génétique à une maladieRésumé
Introducción: El cáncer papilar del tiroides (CPT) es la neoplasia endocrina más frecuente, siendo el 80% de los casos de la variedad papilar; sólo el 10 por ciento se manifiesta antes de los 21 años y tiene una incidencia estimada en este grupo de 0,54:100.000. Su comportamiento en la edad pediátrica se caracteriza por el diagnóstico en una etapa más avanzada de la enfermedad pero con buena respuesta terapéutica y muy baja mortalidad. Objetivo: Presentar 4 casos familiares de CPT, discutir las características particulares y la importancia del diagnóstico precoz en pacientes. Casos clínicos: Se presentan 4 familias con sujetos portadores de un carcinoma papilar familiar de Tiroides, en todas ellas el caso pediátrico se presentó con posterioridad a un caso de un adulto familiar directo, por lo que su búsqueda fue más precoz, y a pesar de un tratamiento oportuno ya tenían enfermedad avanzada al diagnóstico. Los casos pediátricos corresponden a 3 mujeres y 1 varón de edades promedio de 12 años 6 meses al momento del diagnóstico. Discusión: La variedad familiar del carcinoma papilar de tiroides (2 o más familiares de primer grado afectados), representa el 5 por ciento de los cánceres papilares. Se transmite a través de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se manifiesta a menor edad que el esporádico, es más agresivo con mayor invasión local (32 por ciento), recurrencia (20-50 por ciento) y metástasis linfática (57 por ciento), y se asocia a enfermedades tiroídeas benignas. Con frecuencia es multifocal. Conclusión: El cáncer familiar papilar de tiroides es una patología con peor pronóstico que la variedad esporádica por lo que se requiere una alto índice de sospecha en las familias afectadas para un diagnóstico y tratamiento precoz.
Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common endocrine malignancy, representing 80 percent of all thyroid cancers; only 10 percent of cases are manifested before age 21 and have an estimated incidence of 0.54 cases per 100,000 people. In children it is diagnosed at a more advanced stage of the disease but with good therapeutic response and very low mortality. Objective: To present four family cases with PTC, discuss the particular characteristics and the importance of early diagnosis. Case reports: 4 families with members affected by family papillary thyroid carcinoma are presented, all pediatric cases were manifested after a direct member adult case was diagnosed, therefore pediatric patients were early detected, but despite a timely treatment, the disease was advanced at the time of diagnosis. The pediatric cases are 3 females and 1 male with an average age of 12 ½ years old at diagnosis. Discussion: The family variety of papillary thyroid carcinoma (2 or more direct members affected), represents 5 percent of papillary cancers. It is transmitted through autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity. It occurs at a younger age than the sporadic type, and it is more aggressive with greater local invasion (32 percent), recurrence (20-50 percent) and lymphatic metastases (57 percent), and it is associated with benign thyroid diseases and often, it is multifocal. Conclusion: The family papillary thyroid cancer is a disease with worse prognosis than the sporadic variety; therefore, a high index of suspicion is required in affected families for early diagnosis and treatment.