Agenesia unilateral de la arteria pulmonar: presentación de dos casos y revisión de la literatura / Unilateral agenesis pulmonary artery: presentation of two cases and review of the literature

Unilateral agenesis of the pulmonary artery is a rare malformation, sometimes asymptomatic and underdiagnosed. Right agenesis is usually isolated, while the left agenesis is more frequently associated with cardiovascular malformations. Some patients have recurrent respiratory infections, exercise limitation, hemoptysis, and/or pulmonary hypertension. The diagnosis is suspected by chest radiograph showing a hypoplastic lung ipsilateral to the agenesis. It is confirmed with contrast-enhanced chest computed tomography. In asymptomatic patients, management should be conservative, however, the search for collateral vessels should be started from adolescence, because they can bleed. In symptomatic patients or those with serious complications, the treatment must be interventional. The objective of this article is to present two patients with right and left pulmonary artery agenesis respectively and review the literature.

La agenesia unilateral de la arteria pulmonar es una malformación poco frecuente, en ocasiones asintomática y subdiagnosticada. La agenesia derecha suele ser aislada, en cambio la izquierda se asocia más frecuentemente a malformaciones cardiovasculares. Algunos pacientes presentan infecciones respiratorias recurrentes, limitación al ejercicio, hemoptisis y/o hipertensión pulmonar. El diagnóstico se sospecha al solicitar una radiografía de tórax que muestra un pulmón hipoplásico ipsilateral a la agenesia. Se confirma con tomografía computada de tórax con contraste. En pacientes asintomáticos el manejo debe ser conservador, sin embargo, se debe iniciar la búsqueda de vasos colaterales especialmente durante la adolescencia, los que pueden sangrar. En cambio, en los pacientes sintomáticos o que presentan complicaciones graves, el tratamiento debe ser intervencional. El objetivo de este trabajo es presentar a dos pacientes con agenesia de la arteria pulmonar derecha e izquierda respectivamente y hacer una revisión de la literatura.

Sindrome de Jeune: presentación de un caso clínico / Jeune syndrome: case report

El Síndrome de Jeune fue descrito en 1956 como Displasia Torácica Asfixiante (DTA). Su incidencia es de 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos. En Venezuela el primer caso fue descrito por Urdaneta Carruyo en 1986. Forma parte de los síndromes con displasia/hipoplasia costal con/sin polidactilia. Es la insuficiencia respiratoria, por hipoplasia pulmonar, la causa más frecuente de muerte. En vista de ser un síndrome de presentación poco común con una alta mortalidad, se presenta un caso de una escolar de 11 años (diagnosticado desde los 10 meses), con tórax estrecho, braquimelia y rizomelia. Toracoplastia a los 9 años de edad en busca de una expansión torácica. Fallece a los 11 años de edad. Conclusiones: El síndrome de Jeune es una entidad poco frecuente que compromete la vida del paciente; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y requiere consejo genético a los padres y un equipo multidisciplinario para su abordaje y manejo.

Jeune Syndrome was described in 1956 as Thoracic dysplasia Asphyxiant (DTA). Its incidence is 1 per 100,000 live births. In Venezuela the first case was described by Urdaneta Carruyo in 1986. It is a member of the family of the short-rib polydactyly syndromes. Respiratory failure, secondary to pulmonary hypoplasia, it is the most common cause of death. Because DTA is a rare syndrome with a high mortality presentation, we were motivated to report the case of a 11 year old girl (diagnosed at 10 months of age), with a narrow thorax, and variable limb shortness. Thoracoplasty was performed at 9 years of age in order to achieve thoracic expansion. The patient died at 11 years of age. Conclusions: Jeune syndrome is a rare entity, which compromises the life of the patient; it has autosomal recessive inheritance pattern and requires genetic counseling to parents and a multidisciplinary management.

Hemitórax opaco / Opaque hemithorax

Se presenta un paciente adulto de 58 años de edad, quien acudió a consulta por síntomas inespecíficos, relacionados con infección respiratoria, remitido desde el área de salud con una radiografía de tórax representativa de un hemitórax opaco que fue interpretada como neumonía lobar. Se realizaron diversas técnicas de imagen que incluyeron tomografía axial computarizada, angiografía pulmonar y angiotomografía que permitieron efectuar el diagnóstico diferencial de hemitórax opaco y definitivo de hipoplasia pulmonar, así como descartar anomalías asociadas. Los estudios imagenológicos permiten realizar el diagnóstico diferencial de hemitórax opaco y definitivo de hipoplasia pulmonar, así como las anomalías vasculares anexas, lo que posibilita tomar conducta y seguimiento médico adecuados.

A male 58-year-old patient presents with non-specific symptoms related to respiratory infection. The patient had been referred from his health area with a chest radiograph showing an opaque hemithorax which was interpreted as lobar pneumonia. Various imaging techniques were performed, including computerized axial tomography, pulmonary angiography and angiotomography, allowing to make the differential diagnosis of opaque hemithorax and the definitive diagnosis of pulmonary hypoplasia, and rule out associated anomalies. Imaging studies make it possible to make a differential diagnosis of opaque hemithorax and a definitive diagnosis of pulmonary hypoplasia, as well as related vascular anomalies, allowing the application of adequate clinical management and follow-up.

Hernia diafragmática congénita: marcadores sonográficos prenatales y pronóstico perinatal

Antecedentes: La hernia diafragmática congénita es una malformación congénita que afecta a 1 de cada 2 200 recién nacidos. Está asociada a elevada morbimortalidad, principalmente por hipoplasia pulmonar e hipertensión. En la última década la medicina perinatal ha concentrado su interés en la investigación de marcadores prenatales para evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar, principalmente la relación pulmón cabeza (RPC; LHR, por sus siglas en inglés). Objetivos: Evaluar la RPC y la presencia de hígado en saco herniario en el tórax como predictores de resultados perinatales adversos en fetos con hernia diafragmática aislada. Diseño: Estudio retrospectivo, observacional, analítico, correlacional. Institución: Unidad de Vigilancia Fetal, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Se evaluó todos los casos de pacientes con diagnóstico de hernia diafragmática congénita de sus fetos, entre enero 2005 y diciembre 2011, y que contaran con medición ecográfica del índice pulmón-cabeza (RPC). En caso la paciente tuviera más de una medición del RPC, se consideró la medida tomada con menor edad gestacional. Se precisó la posición del hígado respecto al tórax fetal y si existía o no herniación del hígado en el tórax. En todos los casos, y con consentimiento, se realizó un estudio anatómico detallado y cariotipo fetal. Se consideró la variable supervivencia neonatal a los tres meses de edad y la relación entre la RPC y la presencia del hígado en el tórax fetal con respecto a la supervivencia neonatal. Basado en estudios previos, las pacientes fueron estratificados en dos grupos, en función del valor de la RPC: menor de 1,2 y más de 1,2. Se evaluó las diferencias entre los dos grupos mediante las pruebas chi-cuadrado y t de Student. Principales medidas de resultados: Supervivencia a los tres meses con relación a los marcadores ecográficos. Resultados: Durante el periodo de estudio se encontró 23 casos de hernia diafragmática congénita. Se excluyó 8 casos por presentar otras anormalidades. Solo 15 casos cumplieron los criterios de inclusión. La edad media materna fue 30,2 años. El promedio de edad gestacional en el último estudio ecográfico previo al término de embarazo fue 35 1,2 semanas. Todos los casos tuvieron más de 32 semanas al nacer. La media de edad gestacional al término de embarazo fue 35,7 semanas. Todos los casos terminaron vía cesárea, de acuerdo al protocolo institucional; nueve casos fueron cesárea de urgencia por causas fetales. En cinco casos (33,3%) se detectó herniación intratorácica del hígado y fueron informados como ‘hígado arriba, de acuerdo al protocolo de la unidad. De ellos, ningún caso sobrevivió al nacer. Ocho casos presentaron RPC >1,2: de ellos sobrevivieron siete (87,5%). Siete otros casos presentaron RPC 1,2 fue mejor indicador de supervivencia neonatal que el ‘hígado abajo. Conclusiones: La hernia diafragmática congénita con RPC <1,2 en la evaluación ecográfica prenatal asociada a la presencia del hígado en saco herniario en el tórax es predictora de alta mortalidad posnatal.

Background: Congenital diaphragmatic hernia is a congenital malformation that affects 1 in 2 200 newborns. It is associated to high morbidity and mortality mainly due to lung hypoplasia and hypertension. In the last decade perinatal medicine has emphasized research on prenatal markers to determine severity of lung hypoplasia, especially lung-head relation (LHR). Objectives: To determine LHR and presence of the liver in the thoracic hernia sac as predictors of adverse perinatal results in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Design: Retrospective, observational, analytical correlational study. setting: Fetal Surveillance Unit, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Peru. Participants: Pregnant women and their fetuses. Interventions: All patients with fetal congenital diaphragmatic hernia diagnosis were studied between January 2005 and December 2011, and ultrasound measurement of lung-head index was performed. In case the patient would have more than one LHR measurement, the one obtained with the least gestational age was considered. Liver position in relation to fetal thorax and possibility of herniation within the thorax were specified. Following informed consent detailed anatomical study and fetal karyotype were done. Neonatal survival at age three months and relation of LHR and presence of the liver within the fetal thorax with neonatal survival were considered. Based on previous studies patients were classified in two groups in relation to LHR: less than 1.2 and more than 1.2. Differences between the two groups by chi-square and Student-t were determined. Main outcome measures: Three months survival in relation to ultrasound markers. Results: During the study period 23 cases of congenital diaphragmatic hernia were found in the Registry of the Fetal Surveillance Unit. Eight cases were excluded because other anomalies. Only 15 cases fulfilled inclusion criteria. Mean maternal age was 30.2 years. Average gestational age at the last ultrasound study before ending the pregnancy was 35 1.2 weeks. All had over 32 weeks at birth. Mean gestational age at birth was 35.7 weeks. All were born by cesarean section following institutional protocol; nine cases were emergency cesarean sections by fetal reasons. Intrathoracic liver herniation was found in five cases (33.3%) reported as ‘liver up according to protocol; none survived. Eight cases presented LHR >1.2, and seven survived (87.5%). Seven other cases presented LHR 1.2 was better predictor of neonatal survival than ‘liver down. Conclusions: Congenital diaphragmatic hernia with LHR <1.2 in prenatal ultrasound evaluation associated to liver in the thoracic hernia sac was predictor of high post natal mortality.

Hernia diafragmática congénita o hernia de Morgagni: reporte de un caso / Congenital diaphragmatic hernia or Morgagni’s hernia: report of a case

La hernia diafragmática congénita es una anomalía que consiste en el desplazamiento, a través de un defecto en el diafragma, de los órganos abdominales hacia la cavidad toráxica. Dependiendo del sitio del diafragma en que ocurra este defecto las hernias diafragmáticas congénitas pueden ser: posterolaterales o de Bockdalek y paraesternales o de Morgagni. La embriogenesis del diafragma se produce entre la 7ma. y 10ma. semana de gestación; pero a veces una pequeña porción de fibras musculares, en el sitio donde atraviesa la arteria mamaria interna en la región retroesternal, tarda en desarrollarse7, y sino ocurre hasta la 10ma semana, el intestino que empieza a emigrar desde la cavidad celómica puede herniarse, deteniendo por compresión el desarrollo pulmonar con la aparición subsecuente de hipoplasia, esto es lo que se conoce como Hernia de Morgagni.

The congenital diaphragmatic hernia is an anomaly which implies a displacement of the abdominal organs to the thoracic cavity through a defect in the diaphragm. Depending on the place of the diaphragm where this defect occurs, the congenital diaphragmatic hernias can be: posterolateral or Bochdaleck’s hernia and parasternal or Morgagni’s hernia. The embryogenesis of the diaphragm emerges between the seventh and the tenth week of gestation; but sometimes a small portion of muscular fibers in the place where the internal mammary artery crosses the retrosternal region delay their development and if they do not develop until the tenth week, the intestine which starts to emigrate from the celomic cavity can herniate stopping by compression the pulmonary growth with the subsequence appearance of hypoplasia, and this is what we know as Morgagni Hernia.

Cirugía fetal en la hernia diafragmática congénita / Fetal surgery in congenital diaphragmatic hernia

La hernia diafragmática congénita, se cree es resultado de la fusión incompleta de la membrana pleuroperitoneal y el paso del contenido abdominal al interior del tórax. Realizamos una revisión de la literatura sobre la etiología y del tratamiento de esta patología

Congenital diaphragmatic hernia is believed to result from incomplete pleuroperitoneal membrane fusion and passage of abdominal contents into the chest. We carry out a literature review regarding the etiology and treatment of this pathology

Quiste pulmonar congénito gigante asociado a hipoplasia pulmonar: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Congenital giant lung cyst associated with pulmonary hypoplasia: A case report and literature review

Los quistes congénitos del pulmón son un grupo diverso de anomalías que pueden ser únicos o múltiples y variar grandemente en su volumen. Por lo regular están confinados a un segmento o lóbulo y son asiento frecuente de infección. Se presenta el caso de un quiste broncogénico intrapulmonar gigante acompañado de hipoplasia de la arteria pulmonar izquierda y del lóbulo pulmonar superior ipsilateral. Se hacen consideraciones relacionadas con el origen del quiste, su relación con la hipoplasia arterial y pulmonar y se discuten las posibles causas de la atelectasia y edema posoperatorios, que llevaron a la necesidad de completar la neumonectomía ante un cuadro séptico severo(AU)

The congenital lung cysts are a group of diverse abnormalities, unique or multiple, and of different volumes. Generally, they are confined to a segment or lobe and they are a frequent site of infection. The case of a bronchogenic intrapulmonary giant cyst accompanied with hypoplasia of the left pulmonary artery and of the upper ipsilateral pulmonary lobe, is reported. Considerations are made on the origin of the cyst, and on its connection with arterial and pulmonary hypoplasia. The possible causes of postoperative atelactasis and edema, leading to the need of completing pneumonectomy in the face of a severe septic picture, are discussed(AU)

Derrame pleural fetal: drenaje tóraco-amniótico mediante ultrasonido / Fetal pleural effusion: thoraco–amniotic derivation by ultrasound

El concepto de la terapia invasiva fetal guiada por ecografía para corrección de defectos congénitos y adquiridos ha cambiado de lo teórico a lo práctico. Por esta razón, se disminuye la morbi-mortalidad perinatal. Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de hidrotórax + hipoplasia pulmonar fetal de una gestante de 33 semanas. La paciente es transferida del Seguro Campesino al Hospital Teodoro Maldonado Carbo. Se realizan exámenes y rastreo ecográfico revelando embarazo de +/- 31 semanas de gestación + derrame pleural fetal izquierdo + polihidramnios. Se realiza con éxito drenaje del hidrotórax, mediante punción transabdominal. Luego de realizar cesárea segmentaria se obtiene producto único vivo, pretérmino, sexo femenino.

The concept of ultrasound-guided invasive fetal therapy for correction of acquired and congenital defects has moved from the theory to a routine application. In this condition, it appears to be effective in reducing both mortality and morbidity. We report the case of prenatal diagnosis of hydrothorax + fetal lung hypoplasia in a 33 weeks pregnant woman, who was admitted at Teodoro Maldonado Carbo Hospital. Ultrasound controls were performed assesing the presence of a +/- 31 pregnancy weeks + left fetal pleural effusion + polyhydramnios. Hydrothorax drainage was successfully realized with transabdominal punction. After segmentary c-section, we obtained a unique, preterm, female product.