Résumé
Introdução: A Fenilcetonúria Clássica é causada pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase. Se não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental. O objetivo deste estudo foi identificar indivíduos submetidos à triagem neonatal no Rio Grande do Sul entre 1986 e 2003, com teste positivo para hiperfenilalaninemia, estimar a prevalência de hiperfenilalaninemias, verificar níveis de controle e correlacionar os anos de realização do teste, início do tratamento, evolução e quadro clínico. Métodos: Casos de hiperfenilalaninemia foram identificados nos laboratórios e clínicas de tratamento. Foi aplicado questionário, contendo variáveis demográficas e sobre a patologia, o desenvolvimento infantil, a escolaridade, o aconselhamento genético e o rastreamento neonatal. Foram avaliados pacientes entre 6 meses e 16 anos de idade. Na análise estatística, utilizou-se o teste do qui-quadrado e ANOVA para avaliar a associação entre ano do diagnóstico e controle de fenilalanina e regressão logística para avaliar o efeito conjunto de idade do diagnóstico e controle de fenilalanina sobre o atraso no desenvolvimento. Resultados: De 1986 a 2003, 418 crianças apresentaram teste positivo para fenilalanina. Destes, 351 (84,0%) apresentaram resultados normais na segunda amostra, 58 (13,9%) foram considerados portadores de hiperfenilalaninemia e 9 (2,1%) tiveram o seguimento perdido. A cobertura do programa foi de 50%. Sobre o aconselhamento genético, 39 entrevistados (72,2%) responderam não saber, não lembrar ou deram respostas incorretas. Conclusão: Não se observou tendência histórica do diagnóstico ter se tornado mais precoce ou do controle laboratorial ter se tornado melhor. O controle bioquímico da fenilalanina não dependeu da precocidade do diagnóstico e sim, da idade dos pacientes.
Introduction: Classical phenylketonuria is caused by deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. If not diagnosed and treated early, it causes mental retardation. The aim of this study was to identify patients who underwent neonatal screening in Rio Grande do Sul between 1986 and 2003 and tested positive for hyperphenylalaninemia, to estimate the prevalence of hyperphenyl-alaninaemias, to check the levels of control, and to correlate the years of testing, initiation of treatment, evolution and clinical picture. Methods: Cases of hyperphenylalaninemia were identified in laboratories and treatment clinics. A questionnaire was administered containing demographic variables and about the pathology, child development, education, genetic counseling and neonatal screening. We evaluated patients between 6 months and 16 years of age. The statistical analysis used the chi-square test and ANOVA to assess the association between year of diagnosis and control of phenylalanine and logistic regression to assess the combined effect of age at diagnosis and control of phenylalanine on the developmental delay. Results: From 1986 to 2003, 418 children tested positive for phenylalanine. Of these, 351 (84.0%) had normal results in the second sample, 58 (13.9%) were considered with hyperphenylalaninemia, and 9 (2.1%) were lost for follow-up . The coverage of the program was 50%. Concerning genetic counseling, 39 respondents (72.2%) reported not knowing, not remembering or gave incorrect answers. Conclusion: There was no historical trend of diagnosis having become earlier or of laboratory control having improved. The biochemical control of phenylalanine was dependent on patient age rather than on early diagnosis.