Relevancia del xantogranuloma juvenil en pacientes con neurofibromatosis tipo 1: Revisión de un caso clínico / The relevance ofjuvenile xanthogranuloma in neurofibromatosis type i patients. Aclinical case

El xantogranuloma juvenil es una forma de histiocitosis de células no Langerhans que suele afectar a los niños y niñas dentro de los primeros años de vida. Su principal relevancia radica en la posible asociación a neurofibromatosis tipo 1, ya que su presentación conjunta conlleva un mayor riesgo de desarrollo de leucemia mielomonocítica crónica juvenil. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado con neurofibromatosis tipo 1 en que se detectan lesiones múltiples compatibles con xantogranuloma juvenil.

Juvenile xanthogranuloma is a form of non-Langerhans cell histiocytosis which usually affects boys and girls in their early years. Its importance stemsfrom its possible association with neurofibromatosistype 1 asthe combined presentation brings a heightened risk of developing chronic juvenile myelomonocytic leukemia. We present the case of an infant diagnosed with neurofibromatosistype I who was found to have multiple lesions compatible with the diagnosis of juvenile xanthogranuloma.

Leucemia mielomonocítica crónica / Chronic myelomonocytic leukemia

La leucemia mielomonocítica crónica es un desorden clonal de las células progenitoras hematopoyéticas clasificado como neoplasia mielodisplásica mieloproliferativa. Se caracteriza por la presencia de monocitosis absoluta y persistente en la sangre periférica (> 1.0 x 10 9/L) con la presencia de displasia celular y mieloproliferación en la médula ósea. Los pacientes presentan síntomas relacionados a las citopenias y al estado de hipercatabolismo y al examen físico se encuentra esplenomegalia. El diagnóstico se establece con la combinación del examen de la lámina de sangre periférica, el aspirado medular y la biopsia de médula ósea, el inmunofenotipaje y el estudio molecular de las anomalías que se presentan. El pronóstico de la enfermedad es malo. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos con régimen de acondicionamiento de toxicidad reducida. En alrededor del 30 por ciento de los pacientes la enfermedad se transforma en una leucemia mieloide aguda...

Chronic myelomonocytic leukemia is a clonal hematopoietic stem cell disorder classified as a myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm. It is characterized by absolute monocytosis (>1.0 x 10(9)/ L) in the peripheral blood that persists for at least 3 months, with dysplastic and myeloproliferation in the bone marrow. Patients may show symptoms related to cytopenias and hypercatabolic state with splenomegaly. The diagnosis is established by combination of complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow aspirate, bone marrow biopsy, immunophenotypic profile and study of molecular abnormalities. The prognosis is bad. The treatment of election is the hematopoietic allogeneic stem cell transplantation with regimen of reduced toxicity. In around 30 percent of these patients the disease transforms to acute myeloid leukemia...

Acidente vascular encefálico hemorrágico em adulto jovem como apresentação inicial de leucemia mielomonocítica: relato de caso / Hemorrhagic stroke in young adult as initial presentation of myelomonocytic leukemia: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O acidente vascular encefálico (AVE) hemorrágico em pacientes jovens é potencialmente grave. Dentre as causas hematológicas, destaca-se a leucemia mieloide aguda, representada na maioria dos casos pela leucemia promielocítica aguda (M3), sendo escassos os relatos de AVE hemorrágicos como apresentação inicial em pacientes com leucemiamielo monocítica aguda (M4). O objetivo deste estudo foi relatar um caso de AVE hemorrágico como apresentação inicial de leucemia mielomonocítica em paciente jovem e discutir seus aspectos clínicos, evolutivos e terapêuticos. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 19 anos,que apresentou diagnóstico de leucemia mielomonocítica aguda (M4) com hemorragia intraparenquimatosa cerebral, embora os níveis plaquetários fossem de 56.000/mm3. Foi submetido à drenagem do hematoma intraparenquimatoso. Recebeu tratamento quimioterápico com citarabina e idarrubicina em doses convencionais, evoluindo com distúrbios metabólicos, hidroeletrolíticose óbito no quinto dia de internação. CONCLUSÃO: A leucemia mieloide aguda deve fazer parte dos diagnósticos diferenciais da provável causa de AVE hemorrágico em jovens, inclusive naqueles com níveis plaquetários considerados relativamente "seguros", uma vez que este não é o único fator causal de sangramento.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The hemorrhagic stroke in young patients is potentially serious. Among the hematological causes, we highlight the acute myeloid leukemia, represented in most cases by acute promyelocytic leukemia, being few reports of hemorrhagic stroke as initial presentation in patients with acute myelomonocytic leukemia (M4). The objective of this study was to report a case of hemorrhagic stroke as the initial presentation of myelomonocytic leukemia in a young patient and discuss its clinical, evaluative and therapeutic aspects. CASE REPORT : Male patient, 19 years-old who had as initial presentation of acute myelomonocytic leukemia an intraparenchymal cerebral hemorrhage, with platelet levels of 56.000/mm3. The patient underwent drainage of hematomas. He received chemotherapy with idarubicin and cytarabine in conventional doses, evolving with metabolic disorders, acute renal failure and death on the fifth day of hospitalization. CONCLUSION : Acute myeloid leukemia should be part of the differential diagnosis of the probable cause of hemorrhagic strokein young patients, including those with platelet levels considered relatively "safe", since this is not the only causative factor forbleeding.

Xantogranuloma juvenil y leucemia linfática aguda / Juvenile xanthogranuloma and acute lymphatic leukemia

El xantogranuloma juvenil es la mas frecuente de las histiocitosis de células no Langerhans, de naturaleza benigna y autoinvolutiva. Se presenta con lesiones papulares o nodulares, únicas o múltiples, amarillo-anaranjadas, localizadas en la piel y, ocasionalmente, en otros órganos. Ocurre principalmente en la infancia. Se encuentra descripta su asociación con neurofibromatosis tipo 1 y leucemia mielomonocítica juvenil. Su pronóstico es excelente cuando no hay afección sistémica.. Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con diagnóstico de xantogranuloma juvenil asociado a leucemia linfática aguda y antecedente familiar de neurofibromatosis tipo 1.

Juvenile xanthogranuloma is the most common type of non-Langerhans cell histiocytosis, with a bening and self-healing course. It presents with one or more orange-yellow papules or nodules in the skin and, occasionally, in other organs. The disease occurs mainly in childhood, although it may affect adults. The association of juvenile xanthogranuloma with neurofibromatosis type 1 and juvenile myelogenous leukemia is well documented. The prognosis is excellent when there is no systemic involvement. We herein present the case of a 9-year-old girl with a juvenile xanthogranuloma associated with acute lymphoblastic leukemia and a family history of neurofibromatosis type 1.

Hallazgo de células clonales B en leucemia mielomonocítica aguda / Presence of B cell clones in acute myelomonocytic leukemia

La coexistencia de enfermedades mieloproliferativas y linfoproliferativas en el mismo paciente no es común. La mayoría de los casos corresponden a pacientes que desarrollan leucemia aguda durante el curso evolutivo de una leucemia linfática crónica tratada con drogas quimioterápicas. Se presenta un caso de leucemia mielomonocítica aguda y leucemia linfática crónica B diagnosticadas simultáneamente en un paciente en el cual, el análisis por citometría de flujo utilizando un amplio panel de anticuerpos monoclonales, permitió identificar las diferentes poblaciones patológicas y determinar su inmunofenotipo característico. Una revisión de la bibliografía muestra solamente la descripción de casos aislados sin encontrar datos sobre la incidencia de esta asociación. Destacamos la utilidad de la técnica de citometría de flujo para identificar las células anormales que nos llevan al diagnóstico de estas dos enfermedades.

The coexistence of acute myeloid leukemia and chronic lymphocytic leukemia in the same patient is rare. The majority of the cases correspond to patients that developed acute leukemia during the evolutionary course of a chronic lymphatic leukemia following treatment with chemotherapy drugs. We report a case of acute myelomonocytic leukemia concurrent with untreated B-cell chronic lymphocytic leukemia in which the use of flow cytometry analysis with a large panel of monoclonal antibodies, allowed the demonstration of different pathological populations and determine immunophenotyping patterns. Published cases of simultaneous chronic lymphocytic leukemia and acute leukemia are reviewed. The use of multiparametric flow cytometry to differentiate the populations demonstrates the utility of this technology in the diagnosis of these hematological malignancies.

Leucemia mielomonocítica juvenil: relato de caso / Juvenile myelomonocytic leukaemia: case report

A leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) é uma doença rara, que representa de 2 por centoa 3 por cento de todas as leucemias pediátricas. É uma doença clonal de células da linhagem mieloide, que apresenta características de mieloproliferação e de displasia. Os sinais e os sintomas são resultantes da infiltração de células monocíticas malignas em órgãos não hematopoéticos. Os sintomas mais comuns são febre, tosse, infecção, fraqueza, palidez, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, lesões cutâneas e manifestações hemorrágicas. Como a LMMJ exibe um curso clínico muito agressivo e responde pobremente à quimioterapia, o transplante de células-tronco hematopoéticas é a única modalidade terapêutica curativa. Neste estudo, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, com um ano e dez meses de idade, que compareceu na emergência do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por apresentar febre, com diagnóstico prévio de mononucleose feito em outra Instituição. A apresentação clínica, em conjunto com os achados laboratoriais, permitiu o diagnóstico correto. O paciente foi tratado com quimioterapia e submetido a transplante de células-tronco hematopoéticas.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a rare hematopoietic malignancy, which accounts for 2 to 3 percent of all pediatric leukemia. JMML is a myeloproliferative disorder characterized by monoclonal overproduction of myeloid cells. The signs and symptoms are a result of the infiltration of monocytic cells into non-hematopoietic organs; the most common symptoms are fever, cough, infection, weakness, pallor, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, skin lesions and bleeding. JMML runs an aggressive clinical course and responds poorly to chemotherapy. Hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment. We describe the case of a 22-month-old male child, who appeared in the emergency room of Hospital de Clínicas de Porto Alegre because of fever and with a previous diagnosis of mononucleosis made at another Institution. The clinical presentation together with laboratory findings allowed the correct diagnosis. The patient was treated with chemotherapy and underwent hematopoietic stem cell transplantation.

Infiltración extramedular en la leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) / Extramedullary infiltration in chronic myelomonocytic leukemia (CMML)

La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) constituye un proceso oncohematológico de naturaleza mixta, mieloproliferativa y mielodisplásica. Su forma habitual de presentación es consecuencia, generalmente, de las citopenias en sangre periférica (síndrome anémico, infecciones o diátesis hemorrágica). La infiltración extramedular en la LMMC frecuentemente involucra el bazo, hígado, piel y nódulos linfáticos; sin embargo, es poco frecuente su localización en otros sitios. Se describe un paciente de 70 años con el diagnóstico de LMMC con infiltración extramedular en piel (nódulos subcutáneos), paladar duro y testículos; se comentan aspectos diagnósticos, terapéuticos y evolutivos.

Chronic myelomonocytic leukemia is an oncohematological process of mixed, myeloproliferative and myelodisplastic nature. Its habitual form of presentation generally results from cytopenias in peripheral blood (anemic syndrome, infections or hemorrhagic diathesis). The extramedullary infiltration in the CMML frequently involves the spleen, the liver, the skin and the lymphatic nodules; however, its localization in other sites is not usual. The case of a 70-year-old patient with diagnosis of CMML and with extramedullary infiltration in the skin (subcutaneous nodules), hard palate and testicles is described. Comments on diagnostic, therapeutic and evolutive aspects are made.

Mesotelioma invasivo de un canino: citología, clínica y hallazgos patológicos / Invasive mesothelioma of canine: cytology, clinical and pathology's Findings

Este reporte describe los hallazgos macro y microscópicos de un mesotelioma invasivo epitelial y mesotelioma bifásico (mixto) maligno en un canino macho de 8 años de edad, raza Pit Bull, que llegó a la Clínica Veterinaria de la Escuela de Medicina Veterinaria y Zootecnia de la Facultad de Ciencias Agropecuarias y Recursos Naturales de la Universidad de los Llanos, cuyo motivo de consulta fue aumento del tamaño del abdomen, ascitis, anorexia, pérdida de peso, depresión, dificultad respiratoria y vómito. Según lo reportado por el propietario, el animal había recibido tratamiento para una falla renal que venía presentando meses atrás. Por el pobre pronóstico y orden del propietario, el animal fue eutanasiado y se remitió para necropsia al Laboratorio de Histopatología Veterinaria de la Universidad, siendo realizada la examinación post mortem. A la necropsia, se halló un tumor que comprometió el pericardio con dos neoplasias ulceradas, el mediastino y peritoneo, con numerosas multifocales o, a menudo, confluentes masas neoplásicas blanquecinas, las cuales estaban esparcidas a través del omento y superficies serosas de los órganos de la cavidad abdominal, como en el riñón derecho, páncreas e igualmente dos masas bilobuladas de color rojo de 1 x 1,5 cm en el tejido subcutáneo de la región inguinal, por extensión directa a través del peritoneo, implantación e invasión del tejido subyacente. Por histopatología, se diagnosticó un mesotelioma invasivo epitelial y mesotelioma bifásico maligno, con metástasis a riñón y páncreas, en los que se encontraron células mesoteliales neoplásicas con figuras mitóticas frecuentes, binucleación e invasión de tejidos submesoteliales infiltrados. En hemograma realizado previo a la necropsia, se encontró en el frotis sanguíneo, células blásticas y núcleos desnudos, hallazgos compatibles con una leucemia mielomonocítica.

This report describes the gross, microscopic features of an invasive epithelioid malignant mesothelioma and biphasic (mixed) malignant mesothelioma in an 8 ¡year ¡old male Pit ¡Bull, arrives to the Veterinary Clinic of the School of Veterinary Medicine and Zootecnia of the Faculty of Agricultural Sciences and Natural Resources of the Universidad de los Llanos, whose consultation reason was a increased of the size of abdomen, ascites, anorexia, weight lost, depression, breathing difficulty, vomit, according to the report of the owner, the animal had received treatment for the renal fail which occurred some months ago. The tumor involved the pericardium with two ulceratived neoplastic masses, pleura, mediastinum, and peritoneum with numerous, multiple foci, white neoplastic masses scattered through the peritoneum, and serous surfaces of the organs of the abdominal cavity as the right kidney, pancreas, and equality two bilobed masses with red color of 1 X 1,5cm in the subcutaneous tissue of the inguinal region by direct invaded through the peritoneum, implantation and direct invasion of the subjacent tissue. By histopathology was diagnosed a invasive epithelioid malignant mesothelioma and biphasic (mixed) malignant mesothelioma, with metastasis to kidney and pancreas, the neoplastic cells with frequent mitotic figures and binucleation that infiltrated submesothelial tissues. In the hemogram realized before the necropsy, we found blastic blood cell frotis and naked shared gross with a mielomonocitic leukaemya.