Résumé
Abstract Epidermodysplasia verruciformis (EV) is an autosomal recessive disease of the skin commonly associated with EVER1 and EVER 2 mutations, and is characterized by high susceptibility to infections associated with certain types of human papillomavirus called EV-PVH. Patients have warty lesions on the skin of varying characteristics and are often associated with skin cancer, with a strong association being found with EVER1 and EVER2 mutation gene. The case presented below concerns an absolute CD4+ lymphopenia, and establishes the hypothesis of a possible mutation of the RHOH gene as its origin.
Resumen La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad de la piel autosómica recesiva, relacionada con la mutación EVER1 y EVER2, caracterizada por alta susceptibilidad a infecciones asociadas a ciertos tipos de papillomavirus humano llamadas EV-PVH. Los pacientes presentan lesiones verrucosas en la piel de características variadas y muchas veces asociadas a cáncer de piel no melanocítico, encontrándose una fuerte asociación con la mutación del gen EVER1 y EVER2. El caso que se presenta a continuación documenta linfopenia absoluta de CD4+ por lo que se plantea la hipótesis de una posible mutación del gen RHOH como etiología.
Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Épidermodysplasie verruciforme , Lymphopénie , Maladies de la peau , Prédisposition aux maladies , InfectionsRésumé
Importance of the issue: Idiopathic CD4 T lymphocytopenia is an unusual immune defect in which there is an unexplained deficit of CD4 T cells. This case presents a 39-year-old female patient, with CD4+ T lymphocytopenia, who was not infected with immunosuppressive viruses neither was she subjected to immunosuppressive therapies. Comments: While monitoring the patient, she was found to have very low serum ferritin and, after parenteral iron therapy, there were changes in CD4+ cell levels, indicating that, in this case, lymphocytopenia was secondary to sideropenia. The patient is being kept under strict control of serum iron and periodic immunological evaluation, and she has not showed any clinical and/or laboratory adverse events so far. It is known that iron deficiency is an important factor in the genesis of immunological changes that occur in patients with iron deficiency anemia. It is important to understand the effects of iron deficiency on the immune system due to its high prevalence worldwide. Moreover, it could also help to clarify several cases of idiopathic CD4 lymphocytopenia (AU)
Importância da questão: Linfocitopenia T CD4+ idiopática é um defeito imune incomum em que há um déficit inexplicável de células T CD4. Este caso clínico apresenta uma paciente do sexo feminino de 39 anos de idade, com linfocitopenia T CD4+, que não estava infectada por vírus imunossupressores nem foi submetida a terapias imunossupressoras. Comentários: Durante o acompanhamento da paciente, ela apresentou níveis muito baixos de ferritina sérica e, após a terapia parenteral de ferro, houve aumento da quantidade de células CD4+, indicando que, neste caso, linfocitopenia era secundária à sideropenia. A paciente estava sendo mantida sob rigoroso controle de ferro sérico e avaliação imunológica periódica, e não mostrou quaisquer eventos adversos clínicos e/ou laboratoriais até o momento. Com base em mudanças na reatividade imunológica dos pacientes observadas por outros pesquisadores após a suplementação com ferro, é evidente que a deficiência de ferro seria um fator importante na gênese das alterações imunológicas que ocorrem em pacientes com anemia ferropriva. É importante compreender os efeitos da deficiência de ferro no sistema imune, devido à sua elevada prevalência mundial. Essas informações também auxiliariam a esclarecer vários casos de linfocitopenia T CD4+ idiopática. (AU)