Estenosis congénita del canal anal: caso clínico / Congenital stenosis of the anal canal: clinical case / Estenose congênita do canal anal: caso clínico

La estenosis del canal anal es una forma infrecuente de malformación anorrectal, representando el 1%. Existen pocos casos registrados sobre esta patología.1 Se trata de una entidad donde el ano presenta una estenosis de longitud variable, se encuentra normo-implantado, de apariencia normal, rodeado de complejo esfinteriano adecuado. Se debe descartar la presencia de malformaciones asociadas, cardiovasculares, renales, osteoarticulares, y especialmente se debe evaluar la presencia de masa pre-sacra, pudiendo presentarse teratomas, mielomeningocele anterior, entre otras. El tratamiento quirúrgico consiste en resecar el sector estenótico, realizar anoplastia respetando el complejo esfinteriano mediante un abordaje posterior, sin disección de la cara anterior del recto Debido a la presencia de un complejo esfinteriano circundante normal, el pronóstico funcional intestinal de estos pacientes es excelente. Presentamos el primer caso clínico en nuestro país de un paciente con estenosis del canal anal, su forma de presentación, tratamiento quirúrgico y evolución.

Anal canal stenosis is a rare form of anorectal malformation, representing 1%. There are few registered cases and there is little literature on this entity. It is an entity where the anus presents a stenosis of variable length, is normo-implanted, with a normal appearance, surrounded by an adequate sphincter complex. The presence of associated cardiovascular, renal, and osteoarticular malformations must be ruled out, and especially the presence of a presacral mass must be evaluated, which may present teratomas, anterior myelomeingocele, among others. Surgical treatment consists of respecting the sphincter complex through a posterior approach, without dissection of the anterior face of the rectum. Due to the presence of a normal surrounding sphincter complex, the intestinal functional prognosis of these patients is excellent. We present the first clinical case in our setting of a patient with stenosis of the anal canal, its form of presentation, surgical treatment and evolution.

A estenose do canal anal é uma forma rara de malformaçãoanorretal, representando 1%. Existempoucos casos registados e hápouca literatura sobre esta entidade. É umaentidade onde o ânusapresentaestenose de comprimentovariável, é normo-implantado, de aspecto normal, circundado por um complexo esfincterianoadequado. Deve-se descartar a presença de malformações cardiovasculares, renais e osteoarticulares associadas e, principalmente, avaliar a presença de massapré-sacral, que pode apresentar teratomas, mielomeingocele anterior, entre outros. O tratamentocirúrgico consiste em respeitar o complexo esfincteriano por via posterior, semdissecção da face anterior do reto. Devido à presença de um complexo esfincteriano circundante normal, o prognóstico funcional intestinal destes pacientes é excelente. Apresentamos o primeiro caso clínico em nossomeio de paciente comestenose do canal anal, sua forma de apresentação, tratamentocirúrgico e evolução.

Syringomyelia: Retrospective Analysis of 30 Surgically Treated Patients from the Northeast of Brazil / Siringomielia: Análise retrospectiva de 30 casos operados no nordeste brasileiro

Introduction Syringomyelia is a chronic disease characterized by the presence of intramedullary cavity. Chiari malformation (CM) and basilar impression (BI) are conditions usually associated with syringomyelia. Its prevalence has wide geographical variation, being higher in the Northeast of Brazil, making it relevant to study the subject in this region. Objective To analyze the frequency of signs, symptoms, and surgical aspects observed in patients undergoing decompressive treatment. Methods We performed a retrospective analysis of the medical records of patients diagnosed with syringomyelia who received decompressive surgical treatment in various hospitals in João Pessoa, Paraíba, between 1994 and 2021. Results Thirty patients were analyzed. Twenty-nine (96.7%) presented CM and 27 (90.0%) also presented BI. A wide variety of symptoms was found, with significant prevalence of muscle weakness, neck pain, and headache. Brevicollis, a finding considered typical of the Northeastern region and associated with craniocervical junction malformations, was present in 66.7%. The surgical technique used in 90% of patients was similar. Fourteen (46.7%) patients presented difficult craniocervical junction and 4 (13.3%) had occipital bone assimilation. Eighteen (60.0%) presented thickening of the arachnoid membrane. Postoperatively, there was clinical improvement in 21 patients (70%). Conclusions The sample majorly had CM and BI associated with syringomyelia. High prevalence of signs and symptoms related to the Brazilian northeastern phenotype was also found. Syringomyelia, therefore, has peculiarities in the population of the Northeast of Brazil that, when described, allow better understanding of the pathology in this group.

Introdução Siringomielia é uma enfermidade crônica caracterizada pela presença de cavidade intramedular. Costuma vir associada a condições como malformação de Chiari (MC) e impressão basilar (IB). Sua prevalência tem grande variação geográfica, sendo maior no nordeste brasileiro, o que torna relevantes estudos sobre o tema nessa região. Objetivo Analisar a frequência de sinais, sintomas e aspectos cirúrgicos observados em pacientes submetidos a tratamento descompressivo. Método Foi realizada análise retrospectiva das informações contidas nos prontuários de pacientes diagnosticados com siringomielia submetidos a tratamento cirúrgico descompressivo em vários hospitais de João Pessoa, Paraíba, entre 1994 e 2021. Resultados Foram analisados 30 pacientes, dos quais 29 (96,7%) apresentaram MC associada e 27 (90,0%) também tinham IB. Houve grande variedade de sintomas, com importante prevalência de fraqueza muscular, cervicalgia e cefaleia. Brevicolia, um achado considerado típico do nordestino e associado a malformações da junção craniocervical, esteve presente em 66,7% dos pacientes. A técnica cirúrgica utilizada em 90% dos pacientes foi semelhante. Quatorze (46,7%) pacientes apresentaram junção crânio-cervical difícil; e quatro (13,3%) apresentaram assimilação do osso occipital. Dezoito (60,0%) apresentaram espessamento da membrana aracnoide. No pós-operatório, houve melhora clínica em 21 pacientes (70%). Conclusão A expressiva maioria da amostra possuía MC e IB associadas à siringomielia. Nota-se também grande prevalência de sinais e sintomas relacionados ao fenótipo nordestino. A siringomielia, portanto, possui peculiaridades na população do Nordeste brasileiro que, ao serem descritas, permitem a melhor compreensão da patologia nesse perfil de pacientes.

Cobb Syndrome Associated with Spinal Cavernoma ­ Case Report / Síndrome de Cobb associada a cavernoma medular ­ Relato de caso

Cobb syndrome, or cutaneomeningospinal angiomatosis, is a rare condition that affects young adults, and its etiology has not been completely elucidated. It is characterized by a cutaneous sign, or stigma, associated with spinal or intracranial malformations. The symptoms are quite diverse, but, in most cases, the disease presents motor deficit and pain. The present study reports the case of a 48-year-old female patient, who initially sought dermatological medical care for a single skin lesion in the posterior cervical region. During the excision, it was noticed that the lesion had contiguous behavior to the deep anatomical planes, thus requiring the evaluation of the neurosurgical team. The purpose of this report is to describe this rare disease, covering more details about diagnosis and therapy.

Síndrome de Cobb, ou angiomatose cutâneo-meningo-espinhal, é uma condição rara que afeta adultos jovens, e sua etiologia não foi completamente elucidada. Caracterizase por um sinal cutâneo, ou estigma, associado a malformações espinhais ou intracranianas. Os sintomas são bastante diversos, mas, na maioria dos casos, a doença apresenta déficit motor e dor. O presente estudo relata o caso de uma paciente do sexo feminino de 48 anos, que inicialmente procurou atendimento médico dermatológico para uma única lesão cutânea na região cervical posterior. Durante a excisão, notou-se que a lesão apresentava comportamento contíguo aos planos anatômicos profundos, exigindo assim a avaliação da equipe neurocirúrgica. O objetivo deste relatório é descrever essa doença rara, abrangendo mais detalhes sobre diagnóstico e terapia.

Disfagia orofaríngea na malformação de Chiari tipo I: série de casos clínicos / Oropharyngeal dysphagia in type I Chiari malformation: a clinical case series

RESUMO A malformação de Chiari tipo I é uma condição geralmente congênita de herniação das tonsilas cerebelares abaixo do forame magno, que pode levar à compressão das estruturas próximas da fossa craniana posterior ou à obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano ventril. O tipo I, apesar de raro, é o mais comumente encontrado na população. Este estudo teve como objetivo relatar os achados da videoendoscopia da deglutição, avaliação fonoaudiológica, nível de ingestão oral, risco nutricional e o planejamento terapêutico em três casos de malformação de Chiari tipo I na fase adulta. Foram coletados dados com relação à avaliação fonoaudiológica de mobilidade e força de língua, Tempo Máximo de Fonação, eficiência da tosse e o Índice de Eichner. Foram analisados o nível de ingestão oral e os sinais faríngeos de disfagia em quatro consistências alimentares, de acordo com a classificação da International Dysphagia Diet Standartisation Initiative), por meio da videoendoscopia da deglutição. Para análise e classificação dos resíduos faríngeos, foi utilizado o Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale, enquanto que, para rastrear o risco nutricional, foi utilizado o Malnutrition Screening Tool. Observou-se redução mobilidade e força de língua e no Tempo Máximo de Fonação, enquanto que os sinais faríngeos variaram entre os casos, com presença de fechamento glótico incompleto, escape oral posterior, deglutições múltiplas, resíduos faríngeos e penetração laríngea.

ABSTRACT Type I Chiari malformation (MCI) is a generally congenital condition of herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum, which can lead to compression of structures close to the posterior cranial fossa or obstruction of the flow of ventral cerebrospinal fluid. Type I, although rare, is the most commonly found in the population. This study aimed to report the findings of video endoscopy of swallowing, speech assessment, level of oral intake, nutritional risk and therapeutic planning in three cases of Type I Chiari malformation. Data were collected regarding the assessment of mobility and strength of tongue, Maximum Phonation Time (MPT), cough efficiency and the Eichner Index. The level of oral intake and pharyngeal signs of dysphagia were analyzed in four food consistencies, according to the International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI) classification, using swallowing video endoscopy. For analysis and classification of pharyngeal residues, the Yale Pharyngeal Residue Severity Rating Scale (YPRSRS) was used, while the Malnutrition Screening Tool (MST) was used to track nutritional risk. Reduced tongue mobility and strength and reduced MPT were observed, while pharyngeal signs varied between cases, with the presence of incomplete glottic closure, posterior oral escape, multiple swallows, pharyngeal residues and laryngeal penetration.

Reabilitação auditiva com sistemas Baha® transcutâneo e percutâneo / Hearing rehabilitation with Baha® transcutaneous and percutaneous systems

RESUMO Objetivo Verificar longitudinalmente a influência dos limiares tonais auditivos obtidos com as próteses auditivas ancoradas no osso transcutâneas e percutâneas na percepção da fala em indivíduos com malformação de orelha externa e/ou média e Otite Média Crônica. Método Estudo observacional, retrospectivo, de seguimento longitudinal de 30 indivíduos usuários unilaterais de sistema Baha® transcutâneo e percutâneo, para coleta de dados secundários dos limiares tonais obtidos por meio da audiometria em campo livre e do limiar de reconhecimento de sentenças no silêncio e no ruído nas condições: sem a prótese; no momento de ativação; no primeiro mês de uso (pós 1); e no terceiro mês (pós 2). Resultados Houve diferença significante entre os limiares tonais obtidos nas frequências de 3 e 4kHz, com melhores resultados para o percutâneo em todos os momentos de avaliação. Para os dois sistemas, observou-se melhor desempenho no reconhecimento de sentenças no silêncio e ruído, com diferença significante na ativação (p<0,001), porém manteve-se estável nos demais momentos de avaliação. O sistema percutâneo mostrou melhor benefício no reconhecimento de sentenças no ruído apenas na ativação (p=0,036), quando comparado ao transcutâneo. Conclusão O sistema percutâneo possibilitou melhor audibilidade para as frequências altas; contudo, tal audibilidade não influenciou no reconhecimento de sentenças na situação de silêncio para ambos os sistemas. Para a situação de ruído, melhores respostas foram observadas no sistema percutâneo; porém, a diferença não se manteve no decorrer do tempo.

ABSTRACT Purpose Longitudinally verify the influence of auditory tonal thresholds obtained with transcutaneous and percutaneous bone-anchored hearing aids on speech perception in individuals with external and/or middle ear malformation and chronic otitis media. Methods Observational, retrospective, longitudinal follow-up study of 30 unilateral users of the transcutaneous and percutaneous Baha® system for the collection of secondary data on pure tone thresholds obtained through free field audiometry and sentence recognition threshold in silence and noise in conditions: without the prosthesis; at the time of activation; in the first month of use (post 1); and in the third month (post 2). Results There was a significant difference between pure tone thresholds obtained at frequencies of 3 and 4kHz with better results for the percutaneous technique at all evaluation moments. For both systems, better performance was observed in sentence recognition in silence and in noise, with a significant difference in activation (p<0.001), but it remained stable during the other evaluation moments. The percutaneous system showed better benefit in recognizing sentences in noise only on activation (p=0.036), when compared to the transcutaneous system. Conclusion The percutaneous system provided better audibility for high frequencies; however, such audibility did not influence sentence recognition in the silent situation for both systems. For the noise situation, better responses were observed in the percutaneous system, however, the difference was not maintained over time.

Importância do diagnóstico por imagem em pacientes com sangramento uterino anormal / Importance of diagnostic imaging in patients with abnormal uterine bleeding

O sangramento uterino anormal é diagnóstico sindrômico comum no consultório do ginecologista e pode comprometer substancialmente a qualidade de vida. O objetivo no diagnóstico de sangramento uterino anormal é distinguir pacientes com causas estruturais (anatômicas), como pólipo, adenomiose, leiomioma, malignidade e hiperplasia, de pacientes que apresentam anatomia normal, nas quais o sangramento pode ser devido a alteração dos mecanismos de coagulação, distúrbios ovulatórios, distúrbios primários do endométrio, iatrogenia, ou ter outra causa não classificada. O diagnóstico se inicia a partir de anamnese detalhada e exame físico geral e ginecológico completos, seguidos da solicitação de exames complementares (laboratoriais e de imagem), conforme indicado. O exame de imagem de primeira linha para identificação das causas estruturais inclui a ultrassonografia pélvica. Histerossonografia, histeroscopia, ressonância magnética e amostragem endometrial para exame de anatomia patológica são opções que podem ser incluídas no diagnóstico a depender da necessidade. O objetivo deste artigo é apresentar a relevância dos exames de imagem na investigação das causas de sangramento uterino anormal.

Abnormal uterine bleeding is one of the commonest presenting complaints encountered in a gynecologist's office and may substantially affect quality of life. The aim in the diagnosis of abnormal uterine bleeding is to distinguish women with anatomic causes such as polyp, adenomyosis, leiomyoma, malignancy and hyperplasia from women with normal anatomy where the cause may be coagulopathy, ovulatory disorders, endometrial, iatrogenic and not otherwise classified. Diagnosis begins with a thorough history and physical examination followed by appropriate laboratory and imaging tests as indicated. The primary imaging test for the identification of anatomic causes include ultrasonography. Saline infusion sonohysterography, magnetic resonance, hysteroscopy, endometrial sampling are options that can be included in the diagnosis depending on the need. The aim of this article is to present the relevance of imaging exams in the investigation of the causes of abnormal uterine bleeding.

Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Vírus e fissuras orofaciais: um histórico isolado e de associação / Viruses and orofacial clefts: an isolated and associational history / Virus y fisuras orofaciales: una historia aislada y asociativa

Os vírus são microrganismos comumente associados as doenças e infectam todos os seres vivos. Atuam de forma direta e indireta levando a pressão seletiva, com papel significativo e ainda em exploração no planeta. As fissuras orofaciais são anomalias congênitas de etiologia complexa e multifatorial, sendo as infecções virais durante a gestação um dos possíveis fatores etiológicos. A história da humanidade frente aos vírus e fissuras orofaciais de forma isolada é vasta, remontando a períodos antes de Cristo, seja por meio de leis para o controle de pragas e/ou por lendas de míticas criaturas deificadas e/ou demonizadas, cuja criação está fundamentada na Teoria Alegórica do surgimento das mitologias, demonstrando assim o interesse do ser humano e sua curiosidade em inovação e explicação destes assuntos. Considerando a relevância histórica, bem como a possível relação etiológica destes dois elementos, uma revisão da literatura foi realizada para apresentar a história mitológica e científica dos vírus e fissuras orofaciais, de forma isolada e associadas para fins de comparação. Para isso, foram utilizadas as bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS e Portal Periódicos (CAPES) com os descritores: Virus, Anomalias/Anomalies, Virus and Anomalias/Virus and Anomalies, A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalies and Myths, Vampires and Virus/Vampiros and Virus. Enquanto o histórico mitológico é cheio de teorias contraditórias, o histórico cientifico acadêmico se revela coerente, porém resistente as novas áreas de atuação, não ponderando novas possibilidades e limitando a exploração científica, que só pôde ser alcançada nos séculos atuais. Quanto a associação, a linha de pesquisa relacionando vírus e fissuras orofaciais não possui nem meio século de existência, propiciando um grande campo a ser explorado e na mesma medida limitando os benefícios em prevenção que poderiam ser obtidos através destes estudos.

Viruses are microorganisms commonly associated with diseases that infect all living beings, they act directly and indirectly leading to selective pressure, their role on the planet is significant and still under exploration. Orofacial clefts are congenital anomalies that have a complex multifactorial etiology, with viral infections during pregnancy being one of the possible etiological factors. The history of humanity in the face of viruses and orofacial clefts in isolation is vast, dating back to periods before Christ, whether through laws for pest control and/or legends of mythical deified and/or demonized creatures, whose creation is fundamentalized in the Allegorical Theory of the emergence of mythologies, thus demonstrating the interest of human beings and their curiosity in innovation and explanation of these subjects. Considering the historical relevance, as well as the possible etiology relationship of these two elements, we carried out a literature review to present the mythological and scientific history of viruses and orofacial clefts, isolated and associated for comparison purposes. For this intent, the bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS and Portal Periódicos (CAPES) were selected with the descriptors: A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalies and Myths, Vampires and Virus/Vampiros and Virus. While the mythological history is full of contradictory theories, the academic, scientific history proves to be consistent, but resistant to new areas of action, not considering new possibilities and limiting scientific exploration, which can only be achieved in the present centuries. As for the association, the line of research relating viruses and orofacial clefts does not even have half a century of existence, providing a large field to be explored and at the same time limiting the benefits of prevention that could be obtained through these studies.

Los virus son microorganismos comúnmente asociados a enfermedades que infectan a todos los seres vivos, actúan directa e indirectamente provocando presión selectiva, su papel en el planeta es significativo y aún en exploración. Las hendiduras orofaciales son anomalías congénitas que tienen una compleja etiología multifactorial, siendo las infecciones virales durante el embarazo uno de los posibles factores etiológicos. La historia de la humanidad frente a los virus y las hendiduras orofaciales de forma aislada es vasta, remontándose a períodos anteriores a Cristo, ya sea a través de leyes para el control de plagas y/o leyendas de criaturas míticas deificadas y/o demonizadas, cuya creación se fundamentaliza en la Teoría Alegórica del surgimiento de las mitologías, demostrando así el interés del ser humano y su curiosidad en la innovación y explicación de estos temas. Considerando la relevancia histórica, así como la posible relación etiológica de estos dos elementos, realizamos una revisión bibliográfica para presentar la historia mitológica y científica de los virus y las hendiduras orofaciales, aislados y asociados para fines de comparación. Para ello, se seleccionaron las bases PubMed/Medline, SciElo, LILACS y Portal Periódicos (CAPES) con los descriptores: A History of viruses/História dos vírus, Virus and History/História and Virus, Virus and Myth/Virus and Mito, Anomalias and Mitos/Anomalías y Mitos, Vampiros and Virus/Vampiros y Virus. Mientras que la historia mitológica está llena de teorías contradictorias, la historia académica, científica, se muestra coherente, pero resistente a nuevos campos de actuación, no considerando nuevas posibilidades y limitando la exploración científica, que sólo puede alcanzarse en los siglos actuales. En cuanto a la asociación, la línea de investigación que relaciona virus y hendiduras orofaciales no tiene ni medio siglo de existencia, proporcionando un gran campo a ser explorado y al mismo tiempo limitando los beneficios de prevención que podrían ser obtenidos a través de estos estudios.

Sectioning of the Filum Terminale in Patients with Chiari Malformation Type 1 Associated with Occult Tethered Cord Syndrome: Literature Review / Secção do filum terminale em pacientes com malformação de chiari tipo 1 associado a síndrome oculta da medula presa: revisão de literatura

Approximately 125 years ago, a group of pathologies now known as Chiari malformations was described for the first time. However, some mechanisms of its formation still remain unknown. A bibliographic survey was performed through a search in PubMed. In 1938, it was already theorized that an increase in spinal cord tension could be the cause of Chiari malformation type 1 (CM1) tonsillar herniation. In 1953, a condition known for the anchoring of the filum terminale to the vertebral canal was described for the first time and would later be known as tethered cord syndrome (TCS). Some studies have shown that it is associated with increased tension in the spinal cord, and this formed the basis for a possible pathophysiological explanation of tonsillar herniation. Case series emerged reporting that treatment for TCS with the sectioning of the filum terminale (SFT) could provide clinical improvement of patients with CM1. A new pathological entity emerged when it was realized that patients with the clinical picture of TCS could have the medullary cone in its normal position, differing from the caudal migration expected for the TCS. This condition became known as occult tethered cord syndrome (OTCS). Case series attempted to demonstrate its association with the origin of CM1, a non-intuitive association, since the cone in the normal position contradicts traction as a source of tonsillar herniation. To this day, the absence of randomized control trials limits any conclusions regarding the effectiveness of SFT for the treatment of patients with CM1.

Há cerca de 125 anos, era descrita pela primeira vez um grupo de patologias hoje conhecidas como malformações de Chiari. No entanto, alguns mecanismos de sua formação ainda permanecem desconhecidos. Um levantamento bibliográfico foi feito através do PubMed. Em 1938, já se teorizava que um aumento da tensão medular poderia ser a causa da herniação tonsilar da malformação de Chiari tipo 1 (MC1). Em 1953, foi descrita pela primeira vez uma condição conhecida pelo ancoramento do filum terminale ao canal vertebral e que mais tarde viria a ser conhecida como síndrome da medula presa (SMP). Alguns estudos demonstraram que ela estava associada à tensão aumentada na medula espinhal, e a partir disso estava formada a base para uma possível explicação fisiopatológica da herniação tonsilar. Séries de casos surgiram relatando que o tratamento para a SMP com a secção do filum terminale poderia proporcionar melhora clínica aos pacientes com MC1. Uma nova entidade patológica surgiu quando se percebeu que pacientes com o quadro clínico de SMP poderiam ter o cone medular em sua posição normal, diferente da migração caudal esperada para a SMP. Essa condição ficou conhecida como SMP oculta. Séries de casos tentaram demonstrar sua associação com a origem da MC1, uma associação nada intuitiva, visto que o cone na posição normal contradiz a tração como fonte da herniação tonsilar. A ausência de ensaios randomizados controlados até o dia de hoje não permite concluir a eficácia do método de secção do filum no tratamento de pacientes com MC1.

Malformación congénita de la vía aérea pulmonar: a propósito de un caso clínico / Congenital pulmonary airway malformation: a clinical case study / Malformação congênita das vias aéreas pulmonares: relato de caso

La malformación congénita de la vía aérea pulmonar (MVAP), antes llamada malformación adenomatoidea quística pulmonar, es una rara anormalidad del desarrollo de las vías respiratorias terminales. Las lesiones son de distribución y tamaños variables, usualmente unilaterales. El diagnóstico puede realizarse desde el período prenatal mediante ecografía gestacional, encontrándose, en ocasiones, graves repercusiones fetales. En los recién nacidos la enfermedad puede manifestarse con dificultad respiratoria aguda. En niños y adultos puede diagnosticarse ante infecciones pulmonares recurrentes u otras complicaciones. En pacientes sintomáticos está indicado el tratamiento quirúrgico para prevenir infecciones y la transformación neoplásica; sin embargo, sigue siendo controversial el tratamiento profiláctico frente al tratamiento expectante en pacientes asintomáticos. Se presenta el caso clínico de una lactante de 2 meses, que en el curso de una bronquiolitis se realizó una radiografía de tórax que evidenció una imagen radiolúcida del lóbulo medio. La tomografía computada visualizó gran imagen quística en pulmón derecho, que podría corresponder a una MVAP. Se decidió tratamiento quirúrgico coordinado. Se realizó una segmentectomía, confirmándose con anatomía patológica una MVAP tipo IV. Evolucionó favorablemente.

Congenital pulmonary airway malformation (CPAM), formerly called pulmonary cystic adenomatoid malformation, is a rare developmental abnormality of the terminal airways. Lesions are of variable size and distribution, usually unilateral. The diagnosis can be made from the prenatal period by means of gestational ultrasound, occasionally causing serious fetal repercussions. In newborns, the disease may manifest itself through acute respiratory distress. In children and adults it can be diagnosed through recurrent lung infections or other complications. In symptomatic patients, surgical treatment is indicated to prevent infections and neoplastic transformation. However, prophylactic versus expectant management in asymptomatic patients remains controversial. We present the clinical case of a 2-month-old infant who, during the course of bronchiolitis underwent a chest X-ray that revealed a radiolucent image of the middle lobe. The computed tomography scan showed a large cystic image in the right lung, which could be linked to an CPAM. The surgical treatment was carried out and the segmentectomy confirmed a pathological type IV CPAM. The patient evolved favorably.

A malformação congênita das vias aéreas pulmonares (MVAP), anteriormente chamada de malformação adenomatoide cística pulmonar, é uma anormalidade rara do desenvolvimento das vias aéreas terminais. As lesões são de tamanho e distribuição variáveis, geralmente unilaterais. O diagnóstico pode ser feito desde o pré-natal por meio da ultrassonografia gestacional, podendo encontrar repercussões fetais graves. Em recém-nascidos, a doença pode se manifestar com dificuldade respiratória aguda. Em crianças e adultos, pode ser diagnosticada com infecções pulmonares recorrentes ou outras complicações. Em pacientes sintomáticos, o tratamento cirúrgico é indicado para prevenir infecções e transformações neoplásicas; no entanto, o tratamento profilático versus expectante em pacientes assintomáticos permanece controverso. Apresentamos o caso clínico de uma criança de 2 meses que foi submetida a radiografia de tórax durante bronquiolite, que revelou imagem radiotransparente do lobo médio. A tomografia computadorizada mostrou grande imagem cística em pulmão direito, que poderia corresponder a uma MVAP. O tratamento cirúrgico foi realizado e a segmentectomia confirmou um tipo IV de MVAP com patologia. A criança evoluiu favoravelmente.

Síndrome del incisivo central maxilar único: reporte de caso

El síndrome del incisivo central maxilar único es una rara alteración en el desarrollo y formación de órganos ubicados principalmente en la línea media; el cual ocurre de manera temprana entre los días 35 al 38 de vida intrauterina. Su etiología es desconocida, aunque se ha asociado a deleciones de los cromosomas 7 (7q.36.1) y 8, y a mutaciones en el gen Sonic Hedgehog. Presenta una prevalencia de 1/50.000 nacidos vivos y aunque es una anomalía poco frecuente del desarrollo craneofacial, su diagnóstico y tratamiento temprano son importantes para los odontólogos generales o especialistas ya que puede ser un signo de otras anomalías congénitas o del desarrollo graves. Por lo tanto, el objetivo de este caso es reportar la fase inicial de tratamiento en un niño con el síndrome de incisivo central maxilar único quien no había sido diagnosticado anteriormente con este síndrome. Caso Clínico: Paciente masculino de 10 años de edad, procedente de Jamundí, Valle del Cauca- Colombia. Reporta ausencia de órgano dentario superior. En el examen intraoral se observa un incisivo central único sobre la línea media del maxilar, ausencia de frenillo labial y papila incisiva, paladar oval y retrognatismo mandibular. Fue tratado en una primera fase con ortopedia funcional maxilar para mejorar la clase II y está a la espera de iniciar la segunda fase de tratamiento con ortodoncia. Conclusiones: El síndrome de incisivo central maxilar único es un síndrome poco frecuente el cual conlleva múltiples afecciones que interfieren en el normal desarrollo y crecimiento de estructuras anatómicas.

A síndrome do incisivo central superior único é uma alteração rara no desenvolvimento e formação de órgãos localizados principalmente na linha média; que ocorre precocemente entre os dias 35 a 38 de vida intrauterina. Sua etiologia é desconhecida, embora tenha sido associada a deleções dos cromossomos 7 (7q.36.1) e 8, e mutações no gene Sonic Hedgehog. Tem uma prevalência de 1/50.000 nascidos vivos e, embora seja uma anomalia rara do desenvolvimento craniofacial, seu diagnóstico e tratamento precoces são importantes para dentistas gerais ou especialistas, pois pode ser sinal de outras anomalias congênitas ou de desenvolvimento graves. Portanto, o objetivo deste caso é relatar a fase inicial do tratamento em uma criança com síndrome do incisivo central superior único que não havia sido previamente diagnosticada com essa síndrome. Caso clínico: Paciente do sexo masculino, 10 anos, procedente de Jamundí, Valle del Cauca- Colômbia. Relata ausência de órgão dentário superior. O exame intraoral mostra um único incisivo central na linha média maxilar, ausência de frênulo labial e papila incisiva, palato oval e retrognatismo mandibular. Foi tratado numa primeira fase com ortopedia funcional maxilar para melhorar a classe II e aguarda para iniciar a segunda fase do tratamento ortodôntico. Conclusões: A síndrome do incisivo central superior único é uma síndrome rara que envolve múltiplas condições que interferem no desenvolvimento e crescimento normal das estruturas anatômicas.

Solitary maxillary central incisor syndrome is a rare alteration in the development and formation of organs located mainly in the midline; which occurs early between days 35 to 38 of intrauterine life. Its etiology is unknown, although it has been associated with deletions of chromosomes 7 (7q.36.1) and 8, and mutations in the Sonic Hedgehog gene. It has a prevalence of 1/50,000 live births and although it is a rare anomaly of craniofacial development, its early diagnosis and treatment are important for general dentists or specialists since it can be a sign of other serious congenital or developmental anomalies. Therefore, the objective of this case is to report the initial phase of treatment in a child with solitary maxillary central incisor syndrome who had not been previously diagnosed with this syndrome. Clinical case: Male patient, 10 years old, from Jamundí, Valle del Cauca- Colombia. Reports absence of upper dental organ. Intraoral examination shows a solitary central incisor on the maxillary midline, absence of labial frenulum and incisive papilla, oval palate and mandibular retrognathism. He was treated in a first phase with maxillary functional orthopedics to improve class II and is waiting to start the second phase of orthodontic treatment. Conclusions: Solitary maxillary central incisor syndrome is a rare syndrome which involves multiple conditions that interfere with the normal development and growth of anatomical structures.

Lesão medular por traumatismo raquimedular e malformação de Chiari tipo I: uma comparação de características clínicas / Spinal cord injury and Chiari type I malformation: a comparison of clinical features

Foram comparadas características clínicas e epidemiológicas de pacientes com tetraplegia traumática e Malformação de Chiari tipo I, atendidos em centro de neurorreabilitação através de estudo observacional analítico e retrospectivo, realizado por meio de análise de prontuário eletrônico. No grupo de pacientes com Malformação de Chiari tipo I predominaram mulheres, com marcha e que apresentavam transtornos de ansiedade e a presença de siringomielia. No grupo com tetraplegia traumática predominaram os homens, com locomoção em cadeira de rodas e maior presença de espasticidade e disfunções neurogênicas do intestino e do trato urinário inferior. Os pacientes com Malformação de Chiari tipo I representam um grupo com diferentes características clínicas e epidemiológicas em relação aos pacientes com sequelas de traumatismo raquimedular, tradicionalmente o principal grupo atendido dentro dos programas de neurorreabilitação. Desta forma, os pacientes com Malformação de Chiari tipo I necessitam de uma abordagem diferenciada que contemplem suas necessidades nos programas de neurorreabilitação.

Clinical and epidemiological characteristics of patients with traumatic tetraplegia and Chiari malformation type I treated at a neurorehabilitation center were compared through an analytical and retrospective observational study, carried out through electronic medical record analysis. In the group of patients with Chiari malformation type I predominated female gender, with gait, the presence of syringomyelia and anxiety disorders. In the group with traumatic tetraplegia predominated male gender, use of wheelchair and presence of spasticity and neurogenic dysfunctions of the bowel and lower urinary tract. Patients with Chiari malformation type I represent a group with different clinical and epidemiological characteristics in relation to patients with sequelae of spinal cord injury, traditionally the main group treated within neurorehabilitation. Thus, patients with Chiari malformation type I need a differentiated approach that addresses their needs in neurorehabilitation.

Use of Corticosteroids in Prenatal Treatment of Congenital Pulmonary Adenomatoid Malformation: Integrative Review / Uso de corticosteroides no tratamento pré-natal da malformação adenomatoide pulmonar congênita: Revisão integrativa

Abstract Objective To review data on the use of corticosteroids for the treatment of fetuses with high-risk congenital pulmonary adenomatoid malformation (CPAM). Methods Integrative review based on the literature available onMEDLINE and LILACS, including articles published until November, 2020. Results The initial search resulted in 87 articles, 4 of which were selected for analysis, with all of them being retrospective descriptive observational studies. In the group of fetuses that received only a single corticosteroid cycle, the hydrops resolution rate was 70%, and the survival rate was 83.8%. In fetuses treated with 2 or more cycles of corticosteroids, there was an improvement in the condition of hydrops or edema in a single body compartment in 47%, and survival of 81.8% of the fetuses. Conclusion The use of corticosteroids for the prenatal treatment of high-risk CPAM appears to be associated with an improvement in perinatal outcomes.

Resumo Objetivo Revisar os dados sobre o uso de corticoide no tratamento de fetos com malformação adenomatoide pulmonar congênita (MAPC) de alto risco. Métodos Revisão integrativa com base na literatura disponível no MEDLINE e LILACS, incluindo artigos publicados até novembro de 2020. Resultados A busca inicial resultou em 87 artigos, dos quais 4 foram selecionados para análise, todos tratando-se de estudos observacionais descritivos retrospectivos. No grupo de fetos que recebeu apenas um único ciclo de corticosteroide, a taxa de resolução da hidropsia foi de 70% e a taxa de sobrevida de 83,8%. Emfetos tratados com 2 ou mais ciclos de corticosteroides, houve melhora do quadro de hidropsia ou edema em um único compartimento corporal em 47% dos fetos e taxa de sobrevida de 81,8%. Conclusão O uso de corticosteroides para o tratamento pré-natal da MAPC de alto risco parece estar associado à melhora dos resultados perinatais.

Deradelphous Cephalothoracoomphalopagus in kittens: case report / Cefalotoraconfalopago derafelfo em gatos: relato de caso

The present report describes a case of conjoined twins of the cephalo-thoraco-omphalopagus deradelphous type in cats. A feline female was transferred to our veterinary hospital as an emergency for dystocic labor. The stillborn was subjected to radiographic evaluation, and a single skull and two complete distinct vertebral columns were found. Anatomopathological examination revealed that the twins presented the head, chest, and umbilicus as the main points of union and were classified as the cephalo-thoraco-omphalopagus type. In addition, the twins had unique and well-developed faces, which allowed them to be classified as deradelphous. This malformation is rare in domestic animals, and to the best of our knowledge, this type has not been reported in felines. Further studies are warranted on this embryonic alteration, primarily because its etiology remains unknown.(AU)

O presente relato descreve um caso de gêmeos siameses do tipo cefalotoraconfalopago deradelfo em gatos. Uma fêmea felina foi atendida na emergência do hospital veterinário em trabalho de parto distócico. Os natimortos foram encaminhados para avaliação radiográfica e constatou-se que apresentavam um único crânio e duas colunas vertebrais completas e distintas. O exame anatomopatológico evidenciou que os gêmeos possuíam cabeça, tórax e umbigo como principais pontos de união, sendo classificados como cefalotoraconfalopago. Além disso, os gêmeos apresentaram face única e bem desenvolvida, o que permitiu classificá-los como deradelfos. Esse tipo de malformação é raro em animais domésticos, e não foi encontrado nenhum trabalho em felino com a mesma classificação do presente relato. Há necessidade de mais estudos sobre essa alteração embrionária, pois a etiologia do processo ainda não foi esclarecida.(AU)

Clinical and anatomopathological descriptions of dog with arterious Hemitruncus: case report / [Descrições clínicas e anatomopatológicas de cão com hemitruncus arterioso: relato de caso

The anomalous origin of the pulmonary trunk in the ascending aorta, defined as arterious hemitruncus, is a rare congenital malformation in dogs, caused by a defect in the spiral septum. Thus, given the unusual occurrence in the canine species, the systemic severity and the high lethality, the aim of this study was to describe this heart disease in a three-month-old male German Spitz puppy, emphasizing clinical changes of the necropsy and microscopics. The animal had cyanosis, dyspnea and weakness and was forwarded for necropsy after sudden death. Numerous changes were detected in the post-mortem examination, including in the heart, as cardiomegaly and absence of the arterial ligament, which was replaced by the complete fusion between the ascending aorta and the pulmonary trunk, after leaving both the left and right ventricles, respectively and, among the microscopic findings, cardiomyocyte hypertrophy stood out. The association of these findings with the history indicated the diagnosis of arterious hemitruncus followed by cardiorespiratory failure, emphasizing the importance of out complementary cardiological exams in young symptomatic patients for the survival of those affected. Arterious hemitruncus, although rare, must be added in the differential diagnosis of other heart diseases that cause similar clinical signs.(AU)

A origem anômala do tronco pulmonar em aorta ascendente, definida como hemitruncus arterioso, é uma malformação congênita rara em cães, causada por defeito no septo espiral. Assim, diante da ocorrência incomum na espécie canina, da gravidade sistêmica e da alta letalidade, o objetivo deste trabalho foi descrever essa doença cardíaca em um filhote de três meses de idade, macho, Spitz Alemão, enfatizando as alterações clínicas, de necropsia e microscópicas. O animal apresentava cianose, dispneia e fraqueza e foi encaminhado para necropsia após morte súbita. Inúmeras alterações foram detectadas no exame post-mortem, inclusive no coração, como cardiomegalia e ausência do ligamento arterioso, o qual foi substituído pela fusão completa entre aorta ascendente e tronco pulmonar, após a saída de ambas dos ventrículos esquerdo e direito, respectivamente, e, dentre os achados microscópicos, destacou-se a hipertrofia de cardiomiócitos. A associação desses achados com o histórico indicou o diagnóstico de hemitruncus arterioso seguido de insuficiência cardiorrespiratória, ressaltando-se a importância de exames complementares cardiológicos em pacientes jovens sintomáticos na sobrevida dos acometidos. O hemitruncus arterioso, apesar de raro, deve ser acrescido no diagnóstico diferencial de outras cardiopatias que causam sinais clínicos similares.(AU)

Apgar, diagnósticos de malformação fetal e condições de parto em São Paulo / Apgar, fetal malformation diagnoses and delivery conditions in São Paulo

Objetivo: Determinar a correlação entre vias de parto, locais de parto e prognóstico neonatal por meio do índice de Apgar e a capacidade de diagnosticar malforma- ções. Métodos: A pesquisa foi realizada no Sistema de Informação de Nascidos Vivos para variáveis de parto e malformações. Também correlacionamos o Apgar com ou sem malformação fetal e local do parto. Resultados: Houve uma quantidade considerável de dados de Apgar indefinidos, especialmente em partos domiciliares. Os partos domiciliares com malformações fetais com Apgar 0-2 e 3-5 no primeiro minuto também apresentaram piores taxas de recuperação no quinto minuto em comparação a cesárea e parto vaginal intra-hospitalar. O registro do diagnóstico das malformações fetais ocorre em ambiente hospitalar e é mais frequente do que no domiciliar. Recém-nascidos com malformações fetais apresentaram maiores taxas de Apgar ao nascer em ambiente hospitalar. As anomalias associadas aos piores prognósticos foram neurológicas e cardiológicas, enquanto as menos associadas foram as de pés e quadris. Conclusão: Esta pesquisa sugere que a cesárea e o parto hospitalar estão correlacionados a um melhor prognóstico do recém-nascido com malformação, bem como a capacidade de diagnosticar doenças congênitas que potencialmente requerem intervenção médica imediata.(AU)

Objective: To determine the correlation between delivery routes, delivery sites and neonatal prognosis through Apgar score and the ability to diagnose malformations. Methods: Research was carried out in the Live Birth Information System for delivery variables and malformations. We also correlated Apgar with or without fetal malformation and delivery site. Results: There was a considerable amount of undefined Apgar data, especially in home births. Home births with fetal malformations with Apgar 0-2 and 3-5 in the first minute also showed worse recovery rates in the fifth minute compared to cesarean section and intra-hospital vaginal delivery. Registration of the diagnosis of fetal malformations occurs in a hospital environment and is more frequent than at home. Newborns with fetal malformations had higher Apgar rates when born in a hospital environment. The abnormalities associated with the worst prognoses were neurological and cardiological, while the least associated were those of the feet and hips. Conclusion: This research suggests that caesarean section and hospital births are correlated with a better prognosis of the newborn with malformation, as well as ability to diagnose congenital diseases that potentially require immediate medical intervention.(AU)

Sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita / Sentimiento de la madre al recibir diagnóstico de malformación / Maternal feelings at congenital malformation diagnosis

RESUMO: Este artigo objetiva analisar o sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita do filho nos períodos: pré-natal, nascimento e primeira infância. O estudo foi realizado com mães de filhos com anomalia fetal, por meio de noventa e sete entrevistas, que continham perguntas sobre gravidez e percepção acerca do diagnóstico. Direcionado ao sentimento destacam-se as questões: 'Como você se sentiu ao receber o diagnóstico?', 'Qual o sentimento atual?', 'Como encontrou conforto?'. Para compreensão dos dados foi utilizada a análise qualitativa de conteúdo com base numa estrutura de categorias. O diagnóstico de malformação congênita desmitifica as expectativas maternas quanto ao futuro do filho, configurando um cenário de ansiedade, confusão, insegurança e múltiplos medos. O auxílio, seja da equipe multidisciplinar de saúde, religioso ou familiar, é importante para ajudar mães a reduzirem o impacto emocional do diagnóstico, além de auxiliar com as dificuldades iniciais em estabelecer o vínculo com o bebê.

RESUMEN: El objetivo de articulo es analisar el sentimiento de la madre al recibir, en los períodos pré-natal, nacimento y primera infância, el diagnóstico de malformación congênita de su hijo. Para ello fue realizado un estúdio con madres cuyos hijos son portadores de anomalia fetal, por medio de noventa y siete entrevistas, que contenían preguntas sobre el embarazo y sobre el impacto de conocer el diagnóstico del bebé. Direccionado al sentimiento materno, se destacan en él, los siguientes aspectos: 'Como usted se sentio al recibir el diagnóstico?', 'Cual es su sentimiento actualmente?', 'Como encontro consuelo?'. Para poder compreender mejor los datos fue utilizada una análisis cualitativa de contenido con base en una estructura de categorias. El diagnóstico de malformación congénita desmitifica las expectativas maternas em relación al futuro de su hijo, configurando un escenário de ansiedad, confusión, inseguridad e múltiples miedos. El auxílio, sea del equipo multidisciplinario de salud, religioso o familiar, es importante para ayudar a las madres a reduzir el impacto emocional producido por el conocimiento del diagnóstico, y además servir de auxilio en las dificuldades iniciales de establecer un vínculo con el bebé.

ABSTRACT: This article aims to analyze the maternal feelings about a congenital malformation diagnosis received before birth, immediately after birth, or in early infancy. This study was conducted with mothers whose children have congenital anomalies, based on ninety-seven interviews that included questions regarding pregnancy and the mothers' perspective on their child diagnosis. Regarding maternal feelings, the main questions were: 'How did you feel when you first heard the diagnosis?', 'How have you been feeling?', 'Where have sought comfort?'. Qualitative analysis was performed based on categories for data comprehension. Congenital malformation diagnosis breaks down the maternal expectations around the child's future, creating an environment full of anxiety, confusion, insecurity and multiple fears. The support of the multidisciplinary health team, religious and domestic is important to reduce the emotional impact suffered by the mothers after the diagnosis. It also helps the early difficulties in bonding with the baby.

Molar-incisor malformation: a narrative review

Introduction: "Molar-incisor malformation" (MIM) or "Molar root-incisor malformation" is a recently reported dental anomaly of unknown etiology, possibly associated with systemic complications, which affects the development of first permanent molar roots and dental enamel of central incisors. Objective: To conduct a literature review on "Molarincisor malformation", also known as "Molar root-incisor malformation", discussing its clinical, radiographic/tomographic and microscopic aspects; differential diagnosis and treatment possibilities. Sources of data: Electronic search was performed on the MEDLINE database in March 2021, without limit regarding the year of publication. The terms used were "molar-incisor malformation", "molar-root incisor malformation", "root malformation", "root development", "tooth roots", "abnormalities". Synthesis of data: Fifteen articles, most of them case series, were included. In general, medical historyrevealed clinical complications during pregnancy and / or the first years of life. Clinical features included tooth enamel defects in the cervical region of incisors and marked mobility of permanent molars and incisors. Radiographically, partially obliterated pulp chambers, short, thin and incomplete roots of first permanent molars and incisors, were observed. Microscopically, the occurrence of a hypercalcified dentin layer, in the form of a lens, inside the pulp chamber, at the level of the cementum-enamel junction, called"mineralized cervical diaphragm", was reported. Conclusion: "Molar-incisor malformation" is an anomaly characterized by changes in root development, pulp chamber and enamel in permanent molars and incisors. The differential diagnosis includes Dentin Dysplasia type I and Regional Odontodysplasia. Medical and familyhistories are essential for the final diagnosis, and treatment, which despite not having an established protocol, requires a multidisciplinary approach and conventional treatments such as tooth extraction, endodontics, orthodontics, and dental implants.

Introdução: "Malformação molar-incisivo" (MIM) ou "Malformação radicular molarincisivo" é uma anomalia dental recém-reportada de etiologia desconhecida, possivelmente associada a complicações sistêmicas, que afeta o desenvolvimento de raízes dos primeiros molares permanentes e esmalte dentário de incisivos centrais. Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre "Malformação molar incisivo", também conhecida como "Malformação raiz-molar incisivo", discutindo seus aspectos clínicos, radiográficos/tomográficos, diagnóstico diferencial e possibilidades de tratamento. Fonte dos dados: Busca eletrônica foi realizada na base MEDLINE, em março de 2021, sem limite quanto ao ano de publicação. Os termos pesquisados foram "molarincisor malformation", "molar-root incisor malformation", "root malformation", "root development", "tooth roots", "abnormalities". Síntese dos dados: Quinze artigos, na maioria série de casos, foram incluídos. Em geral, a história médica revelou complicações clínicas durante a gestação e/ou primeiros anos de vida. As características clínicas incluíram defeitos de esmalte dentário na região cervical de incisivos e mobilidadeacentuada de molares e incisivos permanentes. Radiograficamente, observou-se a presença de câmaras pulpares parcialmente obliteradas, raízes de molares e incisivos permanentes curtas, finas e incompletas. Microscopicamente, reportou-se a ocorrência de camada de dentina hipercalcificada, em forma de lente, no interior da câmara pulpar, ao nível da junção cemento-esmalte, denominada de "diafragma cervical mineralizado". Conclusão: A "Malformação molar-incisivo" é uma anomalia caracterizada por alterações do desenvolvimento radicular, da câmara pulpar e do esmalte em molares e incisivos permanentes. O diagnóstico diferencial inclui Displasia dentinária tipo I e Odontodisplasia regional. Históricos médico e familiar são essenciais para o diagnóstico final, e o tratamento, o qual apesar de não ter protocolo estabelecido requer abordagem multidisciplinar e tratamentos convencionais como exodontia, endodontia, ortodontia e implantes dentários.

Beethoven´s illnesses and a craniovertebral junction variant? / As doenças de Beethoven e variante da junção craniovertebral?

Ludwig van Beethoven, the great composer, born 250 years ago, had several health problems and a progressive hearing loss. Gastrointestinal symptoms prevailed among his physical complaints, but there were also frequent headaches, eye pain, and polyarthralgia. Likewise, there are many reports about his alcohol intake and frequent walks. There were also peculiar behavioral and awkward physical aspects of the famous composer. All may take part as a determinant for the communicative aspects of his music. Spite Beethoven's corporal structure could be considered just a developmental variant, it can also be congenitally related to many bone-nervous abnormalities such as craniovertebral junction malformation with interference in the Genius' health. In reality, it is almost impossible to cover Beethoven's entire health problem with just one underlying disease. Most likely, he had comorbidities, one of which, although not fatal, was that related to abnormalities in the development of the skull and cervical spine worsened by a baseline autoimmune disorders that injured joints, and maybe even the VIII cranial nerve and inner ear.

Ludwig van Beethoven, o grande compositor, nascido há 250 anos, teve vários problemas de saúde e uma perda auditiva progressiva. Os sintomas gastrointestinais prevaleceram entre suas queixas físicas, mas também houve frequentes episódios de cefaleia, dores nos olhos e poliartralgia. Da mesma forma, há muitos relatos sobre sua ingestão de álcool e caminhadas frequentes. Havia também aspectos físicos peculiares e estranhos do famoso compositor. Todos podem tomar parte como um determinante para os aspectos comunicativos de sua música. Apesar da estrutura corporal de Beethoven poder ser considerada apenas uma variante de desenvolvimento, pode também estar relacionada a algumas anormalidades ósseo- neural, tais como a malformação da junção craniovertebral com interferência na saúde do Gênio. Na realidade, é quase impossível cobrir todo o problema de saúde de Beethoven com apenas uma doença subjacente. Muito provavelmente, ele tinha comorbidades, uma das quais, embora não fatal, era aquela relacionada a anormalidades no desenvolvimento do crânio e da coluna cervical agravadas por uma desordem auto-imune de base que lesionava as articulações, e talvez até o VIII nervo craniano e o ouvido interno.

A case of polymelia associated with syndactyly in Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826) / Relato de caso de polimelia associada a sindactilia em Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826)

Abstract In January 2018, a young male of Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), the Brazilian common opossum, was admitted for veterinary evaluation at the Recovery Clinic of Wild Animals of Estácio de Sá University, CRAS, in Rio de Janeiro, Brazil, due to the presence of a partially duplicated right hind limb. After x-ray evaluation, polymelia associated with syndactyly was diagnosed. The images revealed the following alterations on the right limb: single femur with increased diameter, two tibiae, two fibulae and absence of hallux. The observed malformations were restricted to the hind right limb, which remains functional. This is the first report of such anomalies in an individual of Didelphis aurita.

Resumo Em janeiro de 2018, um macho jovem de Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), o gambá-de-orelha-preta, foi recebido para atendimento veterinário na Clínica de Recuperação de Animais Silvestres (CRAS) da Universidade Estácio de Sá, no Rio de Janeiro, por ser portador de membro posterior direito parcialmente duplicado. Após exame radiográfico, constatou-se a ocorrência de polimelia associada a sindactilia. As imagens radiográficas revelaram as seguintes alterações no membro posterior direito: um fêmur com diâmetro aumentado, duas tíbias, duas fíbulas e ausência de hálux. As malformações observadas restringiram-se apenas ao membro posterior direito, o qual mantém sua funcionalidade. Essas alterações nunca antes foram descritas na espécie Didelphis aurita.