Diagnóstico de malformación del desarrollo cortical en embarazo gemelar monocorial: reporte de caso

Introducción: Las malformaciones del desarrollo cortical se deben a alteraciones en la migración del neuroblasto durante la formación de la corteza cerebral. Se desconoce su frecuencia en embarazos monocoriales. Objetivo: Reportar el caso de un embarazo monocorial con diagnóstico de malformación del desarrollo cortical en uno de los fetos y revisar la literatura referente a su diagnóstico y pronóstico. Método: Mujer de 19 años, embarazo monocorial biamniótico de 26 semanas, que acudió con estudio ecográfico y resonancia fetal que evidenció en uno de los fetos asimetría de los hemisferios cerebrales, hipoplasia de la cisura de Silvio izquierda con simplificación del patrón giral por focos de paquigiria y polimicrogiria, con confirmación posnatal de alteración en la migración neuronal asociada a hipoplasia vermiana. Resultados: Se encontraron en la literatura tres casos de embarazo múltiple monocorial con trastorno de la migración neuronal con recién nacidos vivos. Los hallazgos más comunes fueron microcefalia, lisencefalia e hipoplasia cerebelosa. Conclusiones: El diagnóstico prenatal del trastorno de la migración neuronal se realiza con ecografía y resonancia fetal. La más frecuente es la alteración de la migración neuronal tipo II. El pronóstico depende del tipo de alteración; sin embargo, la mayoría de los casos presentan trastornos epileptiformes con alteraciones del neurodesarrollo.

Introduction: Malformations of cortical development are the result from alterations in the neuroblast migration during the cerebral cortex formation. Its frequency in monochorial multiple pregnancies remains unknown. Objective: To report a case of monochorial multiple pregnancy with diagnosis of malformation of the cortical development in one of the fetuses. In addition, to review the literature regarding the diagnosis and prognosis of this entity. Method: A 19-year-old female with a monochorial diamniotic pregnancy of 26 weeks gestation, arrived with an ultrasound anatomy scan visit, and fetal magnetic resonance imaging, we detected asymmetry in the cerebral hemispheres one of the fetuses, hypoplasia of the left sulcus of Sylvius with simplification of the gyrus pattern due to clusters of pachygyria and polymicrogyria. Those findings were confirmed afterbirth, with a definite diagnosis of neuronal migration disorder associated with vermian hypoplasia. Results: Three cases of monochorial pregnancy with neuronal migration disorder with live newborn, common findings like microcephaly, lissencephaly and vermian hypoplasia. Conclusions: Prenatal diagnosis with neuronal migration disorder is done via ultrasound and magnetic resonance imaging. Neuronal migration disorders type II are the most common of them. Prognosis depends on the type of disorder; however, most patients have epileptiform activity and neurodevelopment impairment.

Estudo topográfico dos giros e sulcos e do nervo facial em cadáveres de fetos humanos / Topographic study of gyri, sulci and facial nerve in human fetus corps / Estudio topográfico de giros, surcos y nervios faciales en cadáveres de fetos humanos

Introdução: Durante o desenvolvimento do encéfalo há formação de sulcos e giros que podem sofrer alterações morfológicas similarmente ao nervo facial (NC VII) que possui funções sensitivas e motoras e sua lesão pode gerar prejuízos clínicos e estéticos. Na literatura há informações sobre essas estruturas em adultos, porém pouco definidas em fetos. Objetivo: Descrever os giros e sulcos e o trajeto do NC VII em cadáveres de fetos humanos. Métodos: Selecionou-se sete fetos humanos, de ambos os sexos, do acervo do Laboratório de Anatomia da UFMS CPTL. Realizou-se três etapas: avaliação da idade fetal, dissecação e descrição anatômica. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, CAEE: 75069617.5.0000.5386 2022. Resultados: observou-se na face dorsolateral sulcos frontal superior e médio e pós-central, temporal superior e inferior, circular da ínsula e central da ínsula. Há giro pré-central, pós-central, temporais, superior inferior e médio. Na face medial há sulco do cíngulo duplo, paracentral, parieto occipital e giro frontal superior. Em todos os fetos, há o tronco do NC VII e seus ramos perfurando o parênquima da glândula parótida na região infratemporal antes da divisão em ramos pela face Conclusão: A topografia dos giros e sulcos dos fetos é fundamental para identificar precocemente malformações corticais. Somado a isso, o estudo morfológico do NC VII poderá fomentar estudos futuros, haja vista que são poucos os registros a respeito das características deste nervo em fetos.

Introduction: In the development of the brain there are grooves and gyri that undergo morphological changes, similarly the facial nerve (CN VII) has sensory and motor functions and its injury generates clinical and aesthetic damage. In the literature there is information about these structures in adults, but little defined in fetuses. Objective: To describe the gyri and sulci and the course of CN VII in fetal cadavers. Methods: Seven human fetuses of both sexes were selected from the collection of the Anatomy Laboratory of the UFMS CPTL. Three steps were performed: assessment of fetal age, dissection and anatomical description. The study was approved by the Research Ethics Committee, CAEE 75069617.5.0000.5386. Results: in the studied brains, superior and medium frontal and postcentral, superior and inferior temporal, insula circular and insula central grooves were observed on the dorsolateral surface. There are precentral, postcentral, temporal, superior, inferior, and middle gyrus. On the medial surface there is the double cingulate sulcus, paracentral, parieto occipital and superior frontal gyrus. In all fetuses, there is the trunk of CN VII and its branches piercing the parotid gland parenchyma in the infratemporal region before dividing into branches across the face. Conclusion: The topography of the gyri and sulcus of fetuses is essential for early identification of cortical malformations. Added to this, the morphological study of CN VII may encourage future studies, given that there are few records regarding the characteristics of this nerve in fetuses.

Introducción: En el desarrollo del cerebro existen surcos y circunvoluciones que sufren cambios morfológicos, de igual manera el nervio facial (NC VII) tiene funciones sensoriales y motoras y su lesión genera daño clínico y estético. En la literatura existe información sobre estas estructuras en adultos, pero poco definidas en fetos. Objetivo: Describir las circunvoluciones y surcos y el curso del NC VII en cadáveres fetales. Métodos: Siete fetos humanos, de ambos sexos, fueron seleccionados de la colección del Laboratorio de Anatomía de la UFMS CPTL. Se realizaron tres pasos: evaluación de la edad fetal, disección y descripción anatómica. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación, CAEE 75069617.5.0000.5386. Resultados: en los cerebros estudiados, se observaron surcos en la superficie dorsolateral frontal superior y medio y poscentral, temporal superior e inferior, insular circular e insular central. Hay circunvolución precentral, poscentral, temporal, superior, inferior y media. En la superficie medial se encuentra el doble surco cingulado, paracentral, parieto occipital y giro frontal superior. En todos los fetos, el tronco del NC VII y sus ramas perforan el parénquima de la glándula parótida en la región infratemporal antes de dividirse en ramas a lo largo de la cara. Conclusión: La topografía de las circunvoluciones y surcos de los fetos es fundamental para la identificación temprana de malformaciones corticales. Sumado a esto, el estudio morfológico del NC VII puede alentar futuros estudios, dado que existen pocos registros sobre las características de este nervio en fetos.

Claves para identificar un trastorno de neurodesarrollo cortical en la neuroimagen / Keys to identify a cortical neurodevelopmental disorder in neuroimaging

Las malformaciones del desarrollo cortical son entidades relacionadas con la interrupción en el proceso de formación cortical secundarias a diferentes etimologías y se asocian con morbilidad neurológica significativa, incluyendo discapacidad intelectual, epilepsia severa y trastorno motor. El desarrollo de nuevas secuencias diagnósticas por resonancia magnética, y la implementación de su uso durante el periodo fetal permitió mejorar la identificación, caracterización y clasificación las malformaciones del desarrollo cortical. La resonancia magnética constituye uno de los pilares en el estudio de estos pacientes, sobre todo si se plantea como tratamiento de la epilepsia el quirúrgico.

Abstract Malformations of cortical development result from disruptions of the complex process of development of the cerebral cortex secondary to different etiologies. They are associated with significant neurological morbidity including sever epilepsy, developmental delay, and motor dysfunction. Currently, the development of new sequences of magnetic resonance imaging as well as their application during pregnancy have improved the identification, topography, and classification of these malformations. Magnetic resonance imaging is one of the cornerstones of the work-up of patients with epilepsy, especially when neurological treatment is contemplated.

Trastornos de la migración neuronal: un caso de lisencefalia / Neuronal migration disorders: a lissencephaly case

Las malformaciones del desarrollo cortical originan un grupo de patologías, que cursan con diversas manifestaciones las cuales marcan un grado de minusvalía significativo en quienes las padecen. La Lisencefalia es una de las alteraciones de la migración neuronal caracterizada por una corteza cerebral de superficie lisa o con pocas circunvoluciones. Este trastorno está frecuentemente asociado a epilepsias de difícil manejo. Se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad con diagnóstico de Lisencefalia quien cursa con convulsiones tónicas generalizadas desde los 8 meses de edad. Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones.

Malformations of cortical development originate a group of pathologies that involve diverse manifestations that mark a significant degree of disability in those who suffer from. The Lissencephaly is one of alterations in neuronal migration characterized by a smooth surface or with few convolutions in the cerebral cortex. This disorder is often associated with difficult management Epilepsies. We report the case of a male patient from 18 months of age with a diagnosis of Lissencephaly, who presents generalized tonic seizures from 8 months of age. Was performed a simple skull CT and brain magnetic resonance to confirm the diagnosis and the pharmacological management was given to seizures.

Evaluación de la conectividad cerebral mediante teoría de grafos / Cerebral Connectivity Analysis Using Graph Theory

Introducción: Las últimas técnicas de análisis de RM funcional permiten medir el cambio espontáneo de la señal BOLD en reposo. Los métodos de análisis derivados de estos estudios se dividen en: mapas de conectividad funcional y conectividad cerebral por grafos. Un grafo permite representar cualquier sistema compuesto de elementos interconectados. Este enfoque es, en teoría, aplicable a cualquier escala, modalidad o cantidad de información neurocientífica. Objetivo: Presentar los resultados de la implementación de un algoritmo para analizar la conectividad funcional por teoría de grafos. Materiales: Resonador de 1,5 T para obtener imágenes con información en T1 volumétricas, para capturar la información estructural, y EPI con información en T2, para capturar la señal BOLD en reposo, de 19 individuos sanos y 1 paciente con epilepsia con diagnóstico imaginológico de displasia cortical. Se les solicitó permanecer despiertos, con los ojos cerrados, evitando pensar en algo particular. Los estudios fueron preprocesados y luego analizados mediante un grafo construido a partir de 8196 vóxeles de la corteza cerebral. Resultados: El enfoque permite obtener imágenes que codifican el patrón de correlación que tiene la señal BOLD en un vóxel con todos los otros vóxeles en la corteza cerebral. Este enfoque es replicable. Conclusiones: Se ha presentado un enfoque para analizar la conectividad funcional por teoría de grafos que permite cuantificar el grado de correlación de la señal BOLD en una muestra de vóxeles de la corteza cerebral y se ha presentado cómo cambia el patrón de correlación en un caso de epilepsia del lóbulo frontal.

Introduction: The latest analysis techniques of functional magnetic resonance enable to measure the spontaneous change of the BOLD signal during rest periods. The analysis and presentation methods which derive from the information obtained from these studies are divided in two approaches: functional connectivity at rest and functional connectivity using graph theory. A graph enables the representation of any system composed of interconnected elements. This approach is applicable to any scale, modality or quantity of neuroscientific data. Objective: To present the results of the implementation of one algorithm for the analysis of functional connectivity using graph theory. Materials and methods: The use of a 1.5 T magnetic resonator to obtain T1 volumetric images, in order to capture the structural information and the use of EPI with information in T2 in order to capture the BOLD signal at rest, in 19 healthy patients and 1 patient with epilepsy with a imaging diagnosis of cortical dysplasia. The patients were awake during the acquisition. Their eyes were closed, and they avoided specific thoughts. The studies are preprocessed using the approach reported in the literature and are analyzed with graphs using 8196 points of the cerebral cortex. Results: The presented approach enables to obtain images which encode the correlation pattern in the BOLD signal in a single. Meanwhile,the other voxels are in the cerebral cortex. This approach is replicable with other patients. Conclusions: An approach has been presented in order to analyze functional connectivity using graph theory. This enables to quantify the degree of correlation of a BOLD signal, in a voxel sample from the cerebral cortex. This approach also indicates how the correlation pattern changes in case of frontal lobe epilepsy.