Résumé
Doença da aorta é uma patologia significante e representa a 12ª maior causa de morte. Apesar de os aneurismas da aorta abdominal e aorta ascendente serem mais comum, aneurismas de aorta ascedentes (AATs) são uma significante contribuição para a patologia. AATs aumentam o risco de dissecção da aorta ou ruptura e representam uma importante fonte de morbidade e mortalidade. Podem ser classificadas como sindrômicas, familiares ou esporádicas. As formas sindrômicas incluem a Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeyes-Dietz, Homocistinúria, Sindrome de Ehlers-Danlos, Síndrome B A V e Síndrome de Turner. Em vários casos, já existem testes genéticos específicos que permitem um diagnóstico precoce da patologia em familiares de indivíduos afetados que permitem o acompanhamento precoce com melhora da qualidade de vida e sobrevida desses indivíduos.
Aortic disease is a significant pathology and represents the 12th leading cause of death. Although aneurysms of the ascending aorta and abdominal aorta are more common, descendents aortic aneurysms (TAAs) are a significant contribution to the pathology. TAAs increase the risk of aortic dissection or rupture and represent an important source of morbidity and mortality. They can be classified as syndromic, familial or sporadic. The syndromic forms include Marfan syndrome, Dietz-Loeyes Syndrome, homocystinuria, Ehlers-Danlos syndrome, Turner syndrome and BAV syndrome. In several cases, specific genetic tests are already available and allow an early diagnosis of pathology in relatives of affected individuals that can lead to an early monitoring and improve the quality of life and survival of these individuals.