Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy: Case Report and Review of Literature

Non-compaction cardiomyopathy (NCC) is characterized by trabeculations in either one or both ventricles. Clinical presentation is highly variable: dyspnea, palpitation, thromboembolic events, arrhythmia, or sudden cardiac death. There are currently no universally-accepted criteria for classifying and diagnosing left ventricular non-compaction (LVNC) cardiomyopathy. Transthoracic echocardiography (TTE) is the diagnostic exam of choice. The diagnosis is often missed or delayed because of a lack of knowledge about this uncommon disease. Progression of LVNC is highly variable and prognosis is very difficult to predict. We report a case of a 50-year-old female patient with a history of total thyroidectomy under hormonal supplementation who consults for dyspnea and paroxysmal palpitations revealing an isolated LVNC. This case emphasizes the importance of imaging techniques, which are, TTE and cardiac magnetic resonance imaging (MRI) in early diagnosis, management, and follow-up.

Terapia de resincronización cardíaca: un paciente con extrema disfunción ventricular y múltiples comorbilidades / Cardiac resynchronization therapy: a patient with extreme ventricular dysfunction and multiple comorbidities

Resumen Se presenta el caso de un varón de 56 años con cardiomiopatía no compactada y muy severa disfunción ventricular, con trastorno de conducción intraventricular y QRS ancho. Adolecía de comorbilidades incluyendo nefropatía diabética termi nal (en diálisis) y nunca pudo recibir terapia médica óptima por hipotensión e hiperkalemia. Con indicación IIa para terapia de resincronización cardíaca se le implantó resincronizador con desfibrilador, con respuesta aguda clínica y ecocardiográ fica excelente. Falleció a los tres meses del implante por asistolia que no pudo ser rescatada por el dispositivo. Es nuestra opinión que la presencia de comorbilidades graves y la imposibilidad de dar terapia médica óptima son una limitante para el éxito a mediano y largo plazo de la terapia de resincronización.

Abstract We present the case of a 56-year-old man with non-compaction cardiomyopathy and very severe ventricular dysfunction, with intraventricular conduction disorder and wide QRS. He suffered from comorbidities including terminal diabetic nephropathy (on dialysis) and was never able to receive optimal medical therapy for hypotension and hyperkalemia. With indication IIa for cardiac resynchronization therapy, a resynchronizer with a defibrillator was implanted, with an acute clinical and excellent echocardiographic response. He died three months after the implant due to asystole that could not be rescued by the device. It is our opinion that the presence of severe comorbidities and the impossibility of giving optimal medical therapy are a limitation for the medium and long-term success of the resynchronization therapy.

Alcohol exposure during pregnancy causes non-compaction cardiomyopathy in offspring mice / 第三军医大学学报

Objective To investigate the relationship of alcohol exposure during pregnancy and non-compaction cardiomyopathy (NCC) in offspring mice.Methods Pregnant mice of ED3.5-ED18.5 were given 56％ alcohol by gavage at a dose of 5 mL/kg.The ED19.5 mice were sacrificed,and the heart of the fetal mice was harvested.Transmission electron microscopy (filaments,mitochondria and sarcoplasmic reticulum) and HE staining were used to verify the changes of structure and ultrastructure of the obtained myocardial tissues.Echocardiography was used to evaluate the cardiac function and ventricular myometrium of the offspring mice after growing up.Results Alcohol exposure during pregnancy caused the disorganized and dissolved myofilaments in the fetal mice.Some offspring mice (31.25％,5/16) had NCC.The ratio of non-compacted myocardium to compact myocardium at the end of systole (N/C) was 2.49 ± 0.6 in the offspring mice of the alcohol exposure group,significantly higher than that in the control offspring mice (0.62 ± 0.23,t =10.397,P =0.000).The volume of heart was decreased in the offspring mice of the alcohol exposure group while the left ventricule was enlarged.Echocardiography showed cardiac dysfunction and thickened ventricular septal/left ventricular posterior walls in the grown-up mice of the exposure group.Conclusion Large dose of alcohol exposure during pregnancy cause trabeculations and non-compaction in ventricular myocardium,and it might be one of causers for NCC in the offspring.

Left ventricle non-compaction cardiomyopathy: Different clinical scenarios and magnetic resonance imaging findings / Miocardiopatía no compactada: diferentes escenarios clínicos y hallazgos en cardiorresonancia magnética

Left ventricle non-compaction cardiomyopathy is currently considered as a well-defined individual entity. However, it includes a broad spectrum of clinical, radiological and pathophysiological findings. In this review we describe 3 different scenarios of this entity: an isolated case with severe left ventricle dysfunction, an "associated" case in a patient with previous atrial septum defect and pulmonary stenosis and finally, as a finding in a patient with a transient cerebrovascular ischemic attack. In the 2 last cases, both asymptomatic, morphological criteria of left ventricle non-compaction were found but, ventricular function was normal and cardiac-MRI showed no late gadolinium hyperenhancement. Periodical follow-up and familial screening were recommended. Natural history and prognosis factors of this disease are still not well known. Further and longer series of patients with this diagnosis are needed to completely define radiological criteria, clinical presentation and evolution.

La miocardiopatía no compactada está considerada actualmente como una entidad independiente y bien definida. Sin embargo, presenta un espectro amplio de hallazgos clínicos, radiológicos y fisiopatológicos. En la presente revisión describimos 3 escenarios clínicos diferentes de dicha entidad: un caso con disfunción ventricular severa, un caso como entidad «asociada¼ a una cardiopatía congènita en un pacientes con un defecto del septo interauricular previo y estenosis pulmonar, y finalmente, como un hallazgo casual en un paciente con un accidente cerebrovascular transitorio. En estos 2 últimos casos se encontraron criterios morfológicos de miocardiopatía no compactada con función ventricular normal y sin presencia de realce tardío de gadolinio en el estudio de cardio-RM. En todos ellos se recomendó estudio familiar. La historia natural y el pronóstico de esta anatomía patológica no son todavía del todo conocidos. Series mayores y seguimiento más largos son necesarios para definir completamente los criterios radiológicos, la presentación clínica y la evolución de esta fascinante entidad.

Miocárdio não-compactado como diagnóstico diferencial de cardiomiopatia periparto: A propósito de um caso

A cardiomiopatia periparto (CMPP) é uma das causas comuns de cardiomiopatia secundária de etiologia desconhecida. Caracteriza-se pela presença de insuficiência cardíaca congestiva (ICC) materna, no último mês de gestação ou até cinco meses pós-parto, com disfunção ventricular sistólica esquerda, na ausência de outras causas de insuficiência cardíaca e em mulheres previamente saudáveis. A terapêutica médica consiste no bloqueio neuro-hormonal, suporte inotrópico, redução da pré e pós-carga cardíaca e anticoagulação. O transplante cardíaco está reservado aos casos graves e refratários à terapêutica medicamentosa. O prognóstico é variável: aproximadamente 50-60% das pacientes recuperam completamente a função cardíaca, na maioria das vezes dentro dos primeiros seis meses. Relata-se um caso de mulher negra, 37 anos, multípara, pré-natal sem intercorrências, sem comorbidades prévias ou uso de drogas, que desenvolveu um quadro de ICC, de instalação súbita, com disfunção ventricular comprovada ao ecocardiograma 15 dias após parto normal. Houve suspeição clínica de miocárdio não-compactado (MNC) que levou a dúvida quanto ao diagnóstico de CMPP, posto ser esta um diagnóstico de exclusão. A presença de MNC foi afastada pela ressonância nuclear magnética cardíaca.

La miocardiopatía periparto (MCPP) es una causa frecuente de miocardiopatía secundaria de etiología desconocida. Se caracteriza por la presencia de insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) en la madre en el último mes del embarazo o hasta cinco meses después del parto, con disfunción sistólica del ventrículo izquierdo en ausencia de otras causas de insuficiencia cardíaca en mujeres previamente sanas. El tratamiento médico consiste en el bloqueo neurohormonal, soporte inotrópico, la reducción de la pre y post-carga cardíaca y anticoagulación. El trasplante cardíaco está reservado para casos graves y refractarios al tratamiento farmacológico. El pronóstico es variable: aproximadamente el 50-60% de las pacientes recuperan completamente la función cardíaca, en la mayoría de los casos en los primeros seis meses. Se presenta el caso clínico de una mujer de raza negra de 37 años, multípara, prenatal sin complicaciones, sin comorbilidades previas o uso de drogas, que desarrollo ICC, de aparición súbita, con disfunción ventricular demostrada en el ecocardiograma 15 días después de un parto normal. No había sospecha clínica de miocardiopatía no compactada (MNC) que dio lugar a duda sobre el diagnóstico de MCPP, ya que éste es un diagnóstico de exclusión. La presencia de MNC fue descartada por resonancia magnética nuclear cardíaca.

Peripartum cardiomyopathy (PPCM) is a common cause of secondary cardiomyopathy of unknown etiology. It is characterized by the presence of congestive heart failure (CHF) in the mother in the last month of pregnancy or until five months after birth with left ventricular systolic dysfunction in the absence of other causes of heart failure in previously healthy women. Medical treatment consists of neurohormonal blockade, inotropic support, reduced pre-and post-cardiac load and anticoagulation. Heart transplantation is reserved for severe cases refractory to medical therapy. The prognosis is variable: approximately 50-60% of patients recover full cardiac function, in most cases in the first six months. We report the case of a black woman of 37 years, multiparous, prenatal without complications, comorbidities or previous drug use that developed CHF, sudden onset, demonstrated ventricular dysfunction on echocardiography 15 days after childbirth normal. There was no clinical suspicion of non-compaction cardiomyopathy (NCC) which gave rise to doubt about the diagnosis of PPCM, since this is a diagnosis of exclusion. The presence of NCC was ruled out by cardiac magnetic resonance imaging.

Evaluación de la miocardiopatía no compactada con resonancia magnética cardíaca en pacientes con función sistólica del ventrículo izquierdo conservada y disminuida / Evaluation of non-compaction cardiomyopathy with cardiac magnetic resonance imaging in patients with preserved and decreased left ventricular systolic function

Objective: Non-compaction cardiomyopathy (NCC) is a genetic disorder characterized by the presence of an extensive trabecular layer of myocardium with intertrabecular recesses in communication with the ventricular cavity. The objective of this study is to evaluate the clinical and morphological characteristics of patients with NCC with and without systolic dysfunction assessed by cardiac magnetic resonance (CMR) imaging, as well as to discuss the value and limitations of echocardiography and CMR imaging in its diagnosis. Twenty patients diagnosed with NCC were retrospectively included. Studies were performed on a 1.5 Tesla resonator. The end-diastolic volume (LVEDV) and end-systolic volumen (LVESV), end-diastolic diameter (LVEDD) and end-systolic diameter (LVESD), left ventricular ejection fraction (LVEF), cardiac mass and LV trabeculations were determined. A 17-segment myocardium segmentation model was applied. Student s T test was used to compare variables between groups. Significance level was set at p <0.05. Correlation between 2 continuous variables was calculated using the linear regression model. The statistical software package used for data analysis was StatsDirect (Version 2.6.5,. Altrincham, UK. Results: The average thickness of NC myocardial segments and normal myocardium was 13.1 +/- 3.3 mm and 3.6 +/- 0.6 mm, respectively. The average number of myocardial segments with NC was 8.2 +/- 1.2. The more affected segments were the apex of the heart and the lateral segments at the apical and mid-ventricular level. LVEDD, LVEDV, global LV mass, compacted and trabeculated, were significantly increased in the group of patients with ventricular dysfunction. LVEF had a negative linear correlation with trabecular myocardal mass (MM)/ m2 (R = 0.67, p = 0.001), LVEDV /m2 (R = 0.77, p <0.001) and LVEDD/m2 (R = 0.7, p <0.001). Similarly, a negative linear correlation between LVTM/m² and LVEDV/m² (R = 0.76, p < 0.001) was observed. Conclusion: In our population...

Objetivos: La miocardiopatía no compactada (MNC) es un desorden genético caracterizado por la presencia de una extensa capa de miocardio trabeculado con recesos intertrabeculares comunicados con la cavidad ventricular. El objetivo del trabajo es evaluar las características clínicas y morfológicas de los pacientes con MNC con y sin disfunción sistólica evaluados por resonancia magnética cardíaca (RMC), y poner en discusión los alcances y las limitaciones de la ecocardiografía y la RMC en su diagnóstico. Material y métodos: Se incluyeron en forma retrospectiva 20 pacientes con diagnóstico de MNC. Los estudios se realizaron en un resonador de 1.5 Tesla. Se determinaron: volumen de fin de diástole (VFDVI) y sístole, diámetro de fin de diástole (DFDVI) y sístole, fracción de eyección (FEVI), masa cardíaca y trabeculaciones del VI. La distribución del miocardio NC se llevó a cabo con el modelo de 17 segmentos miocárdicos. Se empleó el test de Student para comparar las variables entre ambos grupos. El nivel de significancia fue establecido en p < 0,05. La correlación entre 2 variables continuas se calculó usando el modelo de regresión lineal. Los análisis se realizaron utilizando el software de estadística StatsDirect (versión 2.6.5, Altrincham, UK). Resultados: El espesor medio del miocardio NC y el miocardio normal fue 13.1 +/- 3.3 mm y 3.6 +/- 0.6 mm respectivamente. El número medio de segmentos con miocardio NC fue 8.2 +/- 1.2, siendo los más afectados el ápex y los segmentos laterales a nivel apical y medioventricular. El DFDVI, el VFDVI, la masa global, compactada y trabeculada del VI estuvieron incrementados en forma significativa en el grupo de pacientes con disfunción ventricular. La FEVI tuvo una correlación lineal negativa con masa de miocardio trabeculado del VI (MTVI)/m2 (R = 0.67, p = 0.001), el VFDVI/m2 (R = 0.77, p < 0.001) y el DFDVI/m2 (R = 0.7, p < 0.001). Asimismo, hubo una correlación lineal negativa entre la MTVI/m2 y el VFDVI/m2...

Evaluación de la miocardiopatía no compactada con resonancia magnética cardíaca en pacientes con función sistólica del ventrículo izquierdo conservada y disminuida / Cardiac Magnetic Resonance Imaging for Evaluation of Non-Compaction Cardiomyopathy in Patients with or without Left Ventricular Systolic Dysfunction

Introducción La miocardiopatía no compactada (MNC) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de una extensa capa de miocardio trabeculado con recesos intertrabeculares comunicados con la cavidad ventricular. Si bien su prevalencia es mayor en poblaciones sintomáticas con disfunción ventricular, las nuevas modalidades diagnósticas incrementaron su detección en pacientes asintomáticos con función sistólica conservada. No obstante, la patología permanece subdiagnosticada debido al bajo índice de sospecha sumado al uso de clasificaciones ecocardiográficas con criterios diagnósticos dispares. Se establecieron dos criterios diagnósticos de resonancia magnética cardíaca (RMC) que reconocen correctamente esta entidad. Objetivo Evaluar las características clínicas y morfológicas de los pacientes con MNC con disfunción sistólica y sin ella evaluados por resonancia magnética cardíaca (RMC). Material y métodos Se incluyeron en forma retrospectiva 20 pacientes con diagnóstico de MNC. Se determinaron: volumen de fin de diástole (VFDVI) y de sístole, diámetro de fin de diástole (DFDVI) y de sístole, fracción de eyección (FEVI), masa cardíaca y trabeculaciones del ventrículo izquierdo (VI). La distribución del miocardio NC se llevó a cabo con el modelo de 17 segmentos miocárdicos. Resultados El espesor medio del miocardio NC y el miocardio C fue de 13,1 ± 3,3 mm y de 3,6 ± 0,6 mm, respectivamente. El DFDVI, el VFDVI, la masa global, compactada y trabeculada del VI estuvieron incrementados en forma significativa en el grupo de pacientes con disfunción ventricular. Hubo una correlación positiva y una relación lineal entre el DFDVI y la MTVI (g/m2): r = 0,76; r² = 0,59; p < 0,001. Conclusiones Hallamos dos formas de presentación de la patología, una sutil con función sistólica conservada y otra asociada con disfunción ventricular que se comporta como la miocardiopatía dilatada.

Background Non-compaction cardiomyopathy (NCC) is a genetic disorder characterized by deep trabeculations in the ventricular wall, which define recesses communicating with the main ventricular chamber. The prevalence of NCC is greater in symptomatic populations with left ventricular dysfunction; yet, it may also be detected in asymptomatic patients with normal left ventricular function using novel diagnostic tools. However, this condition is under-diagnosed due to a low index of clinical suspicion and to the use of echocardiography classifications based on different diagnostic criteria. The use of cardiac magnetic resonance imaging (CMRI) has established two diagnostic criteria that clearly recognize this disease. Objective To evaluate the clinical and morphological characteristics of patients with NCC with and without systolic dysfunction undergoing cardiac magnetic resonance imaging (CMRI). Material and Methods A total of 20 patients with NCC were retrospectively included. The following parameters were determined: left ventricular end-diastolic volume (LVEDV), left ventricular end-systolic volume (LVESV); left ventricular end-diastolic diameter (LVEDD); left ventricular end-systolic diameter (LVESD); cardiac mass and left ventricular trabeculations. The distribution of NC myocardium was evaluated according to the model of 17 myocardial segments. Results Mean myocardial thickness was 13.1±3.3 mm and 3.6±0.6 mm in NC versus normal myocardium, respectively. Patients with left ventricular dysfunction presented increased LVEDD, LVEDV, total cardiac mass, and LV non-compaction and trabeculations. We found a positive correlation and a linear relationship between LVEDD and TLVM (g/m2): r=0.76; r²=0.59; p<0.001. Conclusions We found that NCC can present either as a subtle condition with normal systolic function or as a dilated cardiomyopathy associated with ventricular dysfunction.