Résumé
ABSTRACT INTRODUCTION: Mitochondrial disorders can lead to the accumulation of mitochondria in muscle fibers, as indicated by ragged red (RRF) or ragged blue fibers when stained with modified Gomori trichrome or succinate dehydrogenase (SDH+), respectively, and, absence of activity of cytochrome c oxidase, COX negative fibers (COX-). The combined COX-SDH stain (COMBO+) can reveal even more COX-deficient fibers. OBJECTIVE: To quantify RRFs, SDH+, COX-, and COMBO+ fibers in muscle biopsies with mitochondrial findings. MATERIAL AND METHODS: We retrospectively selected 18 muscle biopsies with mitochondrial abnormalities based on the Walker criteria (percentage of RRFs/COX- fibers, and clinical picture), and/or the Sleigh criteria (percentage of RRFs, SDH+, and COX- fibers). RESULTS: Females represented 83.3%, with a mean age of 38.6 years (5 months-70 years). Patients were diagnosed with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO, 66.7%), proximal myopathy (22.2%), idiopathic hyperCKemia (11.1%), Kearns-Sayre syndrome (5.6%), mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers and stroke-like episodes (5.6%), and a dystrophic pattern (5.6%). Some cases of CPEO were combined with proximal myopathy. The quantitative pathologic findings were: RRFs, 3.95% ± 3.17%; SDH+, 7.55% ± 6.1%; COX-, 10.9% ± 7.2%; COMBO+, 14.22% ± 12.79%. We found a slight variation in the diameter of muscle fibers, no necrosis or proliferative connective tissue, few fibers with internal nuclei, and some cases with fiber type grouping. CONCLUSION: Pathologic events, grouped in ascending order of frequency, were RRFs, SDH+ fibers, COX- fibers, and COMBO+ fibers. These data emphasize the importance of the COMBO technique in revealing occult COX deficiency in muscle fibers.
RESUMO INTRODUÇÃO: Desordens mitocondriais são usualmente caracterizadas por: 1. acúmulo de mitocôndria nas fibras musculares que aparecem como fibras vermelhas rasgadas (FVR) ou azuis rasgadas quando coradas, respectivamente, pelo tricrômio modificado de Gomori ou pelo succinato desidrogenase (SDH+); 2. ausência de atividade da citocromo c oxidase (COX), originando fibras COX negativa (COX-). A combinação de colorações COX e SDH pode revelar ainda mais fibras COX deficiente (COMBO+). Objetivos: Quantificar FVR, SDH+, COX- e COMBO+ em biópsias musculares com anormalidades mitocondriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisadas retrospectivamente 18 biópsias com anormalidades mitocondriais com base no critério de Walker (percentagem de FVR/ COX- e quadro clínico) e/ou critério de Sleigh (percentagem de FVR, SDH+ e COX-). RESULTADOS: Sexo feminino representou 83, 3% e média de idade 38, 6 anos (5 meses a 70 anos). Oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) representou 66, 7%; miopatia proximal, 22, 2%; hiperCKemia idiopática, 11, 1%; síndrome de Kearns-Sayre, 5, 6%; encefalopatia mitocondrial com FVR e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, 5, 6%; e padrão distrófico, 5, 6%. Alguns casos de OEPC estavam associados à miopatia proximal. Achados patológicos quantitativos: FVR, 3, 95% ± 3, 17%; SDH+, 7, 55% ± 6, 1%; COX-, 10, 9% ± 7, 2%; COMBO+, 14, 22% ± 12, 79%. Encontramos leve variação de calibre das fibras musculares sem necrose ou proliferação de tecido conjuntivo, poucas fibras com núcleos internos e alguns casos com agrupamento de fibras. CONCLUSÃO: As anormalidades patológicas nas fibras musculares em ordem ascendente de frequência foram: FVR, SDH+, COX- e COMBO+. Nossos achados enfatizam a importância da técnica COMBO (COX + SDH) para aumento na frequência de fibras musculares COX deficiente ocultas.
Résumé
OBJETIVO: Relatar o uso da ressecção do tarso da pálpebra superior e enxerto na pálpebra inferior para a elevação da rima palpebral e liberação do eixo visual, sem causar complicações corneanas em pacientes portadores de ptose miogênica mitocondrial. MÉTODOS: Estudo prospectivo. A técnica cirúrgica consiste na tarsectomia da pálpebra superior e autoenxerto do tarso na lamela posterior da pálpebra inferior. As cirurgias foram realizadas sob anestesia local. No caso de diplopia, a cirurgia foi realizada em apenas um olho. RESULTADOS: O procedimento foi realizado em 9 olhos de 6 pacientes com miopatia mitocondrial. Cinco pacientes eram do sexo feminino, a média de idade foi de 59,8 anos e o seguimento variou de 30 a 60 meses. A rima palpebral elevou em todos os pacientes, descobrindo o eixo visual na posição primária do olhar e melhorando a posição viciosa de cabeça. Não houve complicações decorrentes da exposição do globo ocular. CONCLUSÃO: A técnica de transposição da rima palpebral é útil na correção do mau posicionamento das pálpebras em pacientes sem mecanismos de proteção porque eleva a pálpebra superior e a inferior, diminuindo ou eliminando o risco de causar lagoftalmo com complicações corneanas.
PURPOSE: To report the use of tarsal switch levator resection procedures that lift the palpebral fissure to visual axis without causing corneal complications in patients with mitochondrial myogenic ptosis. METHODS: Prospective study. The technique consists of an upper eyelid tarsectomy, with transfer of the autologous tarsoconjunctival graft to the posterior lamella of the lower eyelid. The surgeries were performed under local anesthesia. In case of diplopia, the surgery was performed in one eye. RESULTS: Tarsal switch procedure was performed in 9 eyes of 6 patients with mitochondrial myopathy. There were 5 women; the average age was 59.8 years and the follow-up ranged from 30 to 60 months. The palpebral fissure was moved cephalad in all patients, unmasking their visual axis in primary position and improving their head position. There was no patient with exposure symptoms after surgery. CONCLUSION: The tarsal switch procedure is useful in managing the eyelid malpositions in patients with poor eye protective mechanisms because it elevates both the upper and the lower eyelids, decreasing or eliminating the risk of lagophthalmos with corneal complications.