Utilidad del lavado broncoalveolar para la detección microbiológica, y factores asociados, en receptores de trasplante de precursores hematopoyéticos: estudio de cohorte retrospectivo / Usefulness of bronchoalveolar lavage for microbiological detection and asssociated factors in hematopoietic stem cell transplant receivers: a retrospective cohort study

INTRODUCCIÓN: Las opacidades pulmonares en receptores de trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) representan un desafío diagnóstico y son una causa de morbimortalidad. Existen grandes discrepancias con respecto a la sensibilidad diagnóstica del lavado broncoalveolar (LBA), sus complicaciones, y los factores asociados a la identificación microbiológica. OBJETIVO: Conocer la utilidad del estudio microbiológico del LBA en el diagnóstico, modificación de la conducta médica y estimar las complicaciones y mortalidad asociada al procedimiento, en receptores de TPH con opacidades pulmonares. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de cohorte, retrospectivo, en adultos receptores de TPH a los que se les realizó una broncoscopía con LBA por presentar opacidades pulmonares, en el Hospital Italiano de Buenos Aires entre el 01/01/2011 y el 31/12/2020. RESULTADOS: De los 189 procedimientos analizados, en 79 se logró un hallazgo microbiológico (41,8%) y 122 permitieron modificar la conducta médica (64,6%). En 11 casos se observaron complicaciones graves dentro de las 12 horas (5,8%) de efectuado el LBA. La mortalidad intrahospitalaria fue de 16,8% (N = 21/125). El valor de neutrófilos en sangre previo al LBA (p = 0,037) y la presencia de nódulos pulmonares como lesión tomográfica predominante (p = 0,029) se asociaron independientemente al hallazgo microbiològico global. CONCLUSIONES: Nuestra investigación apoya la realización del LBA como herramienta diagnóstica en pacientes que reciben un TPH y presentan opacidades pulmonares.

BACKGROUND: Lung opacities are a cause of morbimortality in bone marrow transplant patients, and represent a diagnostic challenge. There are large discrepancies regarding the diagnostic sensitivity of bronchoalveolar lavage (BAL), its complications, and the factors associated with microbiological detection. AIM: To know the usefulness of the microbiological study of BAL in the diagnosis, in the modification in medical behavior and to estimate the complications and associated mortality of this diagnostic procedure in patients transplanted with hematopoietic progenitor cells with pulmonary opacities. METHODS: Retrospective cohort study in bone marrow transplant adult patients who underwent bronchoscopy with BAL due to lung opacities at Hospital Italiano de Buenos Aires between 01/01/2011 and 12/31/2020. RESULTS: Of the 189 BAL analyzed, 79 presented a microbiological detection (41.8%) and 122 allowed to modify the medical behavior (64.6%). Severe complications were observed within 12 hours after the procedure in11 cases (5.8%). In-hospital mortality was 16,8% (N = 21/125). The value of blood neutrophils prior to bronchoalveolar lavage (p = 0.037) and the presence of pulmonary nodules as the predominant tomographic lesion (p = 0.029) were independently associated with global microbiological detection. CONCLUSION: Our research supports the performance of BAL as a diagnostic tool in bone marrow transplant patients with lung opacities.

Focal segmental glomerulosclerosis in a patient with congenital lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency

Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency is a rare genetic disease caused by a mutation of the gene coding for the lecithin-cholesterol acyltransferase protein, and mainly affects low density lipoprotein metabolism. It typically manifests with diffuse corneal opacities, normocytic anemia and kidney disease. We present the case of a 30-year-old man with chronic kidney disease and nephrotic syndrome. His initial kidney biopsy showed focal segmental glomerulosclerosis, thought to be primary, a disease which was refractory to multiple immunosuppressive schemes. Manifestations such as anemia, splenomegaly, corneal opacities and an association with low high-density lipoproteins alerted to the possibility of glomerular damage secondary to lecithin-cholesterol acyltransferase enzyme deficiency, which was confirmed through genetic sequenc ing. Due to the low incidence of the disease, diagnosis is a clinical challenge. The signs and symptoms tend to be interpreted as isolated events, which significantly delays its confirmation. Understanding this entity and the clinical exercise needed to arrive at its diagnosis will serve as a reference, resulting in the suspicion and reporting of cases in the future. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

La deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína lecitin-colesterol aciltransferasa y afecta principalmente el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad. Se manifiesta típicamente con opacidades corneales difusas, anemia normocítica y enfermedad renal. Se presenta el caso de un hombre de 30 años con enfermedad renal crónica y síndrome nefrótico, con biopsia renal inicial que demostró un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, interpretada como primaria, enfermedad que fue refractaria a múltiples esquemas de inmunosupresión. Las manifestaciones como anemia, esplenomegalia, opacidades corneales y la asociación con lipoproteínas de alta densidad bajas, alertaron sobre la posibilidad de compromiso glomerular secundario a un déficit de la enzima lecitin-colesterol aciltransferasa, confirmado mediante estudio de secuenciación genética. Dada la baja incidencia de la enfermedad, el diagnóstico representa un desafío clínico. Las manifestaciones suelen interpretarse como eventos aislados, lo que lleva a retraso significativo en su confirmación. El conocimiento de esta entidad y el ejercicio clínico necesario para llegar al diagnóstico, servirán como referencia que derive en la sospecha y reporte de futuros casos. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

Resultados visuales y sobrevida de injerto obtenidos en una población pediátrica sometida a queratoplastia / Visual outcomes and graft survival in pediatric patients underwent penetrating keratoplasty

Objetivo: Describir resultados visuales y complicaciones de una serie de casos de pacientes pediátricos a los que se les realizó queratoplastia penetrante en el Hospital de San José, en Bogotá, Colombia. Diseño: Estudio observacional descriptivo, retrospectivo, serie de casos. Método: Se evaluaron 14 ojos de 12 pacientes menores de 16 años a quienes se les realizó queratoplastia penetrante entre los años 1999-2014. Se hizo una revisión de la literatura sobre etiología, manejo quirúrgico, seguimiento y sobrevida de injerto. Resultados: De los 14 ojos estudiados 8 ojos (57,1%) tenían patología congénita con injerto claro en 6 ojos (75%) entre los 3 y 9 meses, 3 ojos (21,4%) tenían etiología traumática, de estos, todos los injertos permanecieron claros en un rango de 3 meses a 11 años y 3 ojos (21,4%) tenían leucomas, queratitis o inminencia de perforación, de estos el injerto permaneció claro entre los 3 y 18 meses. Se encontró una mejoría de visión en 8 de los ojos evaluados (57,1%). Las complicaciones encontradas en estos pacientes fueron: glaucoma en 5 ojos (35.7%), falla de injerto en 6 ojos (42.8%), rechazo endotelial en 7 ojos (50%) y desprendimiento de retina en 1 ojo (7.14%). Conclusión: En el estudio, la mejoría visual fue ligeramente menor a la reportada en la literatura. Las complicaciones presentadas fueron principalmente rechazo endotelial y falla de injerto, lo que difiere de la literatura donde la catarata es la principal complicación.

Purpose: To describe visual results and complications in a case series of paediatric patients who underwent penetrating keratoplasty at Hospital de San José in Bogotá, Colombia. Design: Observational, descriptive and retrospective study, series of cases. Method: 14 eyes of 12 patients under 16 years (2 months - 16 years) who underwent penetrating keratoplasty in Hospital de San Jose from 1999 to 2014 were evaluated. A literature review of etiology, surgical management, monitoring and graft survival of pediatric patients was done. Results: Of the 14 eyes studied, 8 eyes (57.1%) had congenital pathology with clear graft in six eyes between 3 and 9 months, 3 eyes (21.4%) had traumatic aetiology, of these, all graft s remained clear in a range of 3 months to 11 years and 3 eyes (21.4%) had leucoma, keratitis or impending perforation, of these, the graft remained clear between 3 and 18 months. An improvement in vision was found in eight of the evaluated eyes (57.1%). The complications found in these patients were: glaucoma in 5 eyes (35.7%), graft failure in 6 eyes (42.8%), endothelial rejection in 7 eyes (50%) and retinal detachment in 1 eye (7.14%). Conclusion: In our study, the visual improvement was slightly lower than that reported in the literature. The complications presented were mainly endothelial rejection and graft failure, which differs from the literature where cataract is the main complication.

Catarata em árvore de Natal / Christmas tree cataract

A catarata em árvore de Natal é um tipo raro de opacificação do cristalino caracterizado por depósitos policromáticos em forma de agulhas no córtex profundo e no núcleo do mesmo, que podem ser isolados ou associados a outras opacidades. Neste estudo relatamos e registramos, por meio de fotografias, dois casos deste tipo de opacidade cristaliniana.

The Christmas tree cataract is a rare type of lens opacification characterized by deposits of needle-shaped polychromatic cortex deep in the core, that can be isolated or associated with other opacities. We report and record, through photographs, two cases of this type of lens opacity.

Etiología de las opacidades severas del esmalte: una evaluación basada en un estudio prospectivo médico y social en 17000 niños / Aetiology of severe demarcated enamel opacities: an evaluation based on prospective medical and social data from 17000 children

Durante los años 70s, los odontólogos describieron una prevalencia creciente de un nuevo tipo de alteración en el esmalte. Este era muy específico, con áreas de demarcado esmalte hipomineralizado y se encontraba en su mayoría en los primeros molares permanentes y en los incisivos. Diferentes estudios trataron de relelar la etiología de estas alteraciones, pero hasta ahora no se han encontrado factores claramente relacionados. El propósito del presente trabajo fue evaluar los factores etiológicos de las opacidades demarcadamente severas (OSD) en los primeros molares permanentes en una gran cohorte de niños incluidos en el proyecto "Todos los niños del sudeste de Suecia" (ABIS). Se llevó a cabo un estudio prospectivo de los niños de 5 condados suecos nacidos entre el 1º de octubre de 1997 y el 1 de octubre de 1999, un total de 17000 niños que fueron seguidos desde su nacimiento y fueron registrados un gran número de factores sobre nutrición, enfermedades, medicación, infecciones, situación social, etc. Con la ayuda de 89 clínicas del Servicio Dental Público, en la misma área, se realizaron exámenes preliminares de los niños nacidos entre octubre 1º de 1997 y octubre 1º de 1999. Se analizaron 595 niños con opacidades severamente marcadas (OSD) en los primeros molares. Estos niños, y un grupo control de 1200 niños seleccionados al azar fueron luego invitados para ser examinados por odontopediatras. En estos exámenes se identificaron 224 casos severos, como así también 253 niños sin ninguna alteración en el esmalte. Fueron analizados estos dos grupos. No hubo ninguna correlación entre OSD y las variables del banco de datos del ABIS. Los análisis muestran que no existe asociación entre OSD y datos pre, peri y neonatales. Sin embargo, hemos encontrado una asociación positiva entre OSD y el alimento a pecho por más de 6 meses.

Prevalencia de fluorosis dental, opacidades e hipoplasia del esmalte en niños en edad escolar / Prevalence of dental fluorosis, opacities and enamel hypoplasia in schoolchildren

Determinar la frecuencia de fluorosis dental y anomalías en el desarrollo del esmalte: opacidades e hipoplasia del esmalte, en niños en edad escolar entre 6 y 14 años de la Escuela Básica "Fray Juan Ramos de Lora", del estado Mérida, Venezuela. Se realizó un estudio descriptivo transversal. La población estuvo constituida por 92 niños entre 6 y 14 años de edad, de la Escuela Básica "Fray Juan Ramos de Lora", del estado Mérida, Venezuela. Se tomaron en cuenta las variables fluorosis dental, opacidades e hipoplasia del esmalte, aplicando los índices según la metodología descrita por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Encuesta Básica de Salud Bucodental. El 75% de los participantes no presentaron fluorosis dental, en contraste con un 1,1% que presentó fluorosis severa. El 70,7% de la población no presentó anomalías en el desarrollo del esmalte, en contraste con un 16,3% y 13,1% que presentó opacidades delimitadas y difusas respectivamente. Se evidencia que el mayor porcentaje de la población estudiada no presenta fluorosis dental ni alteraciones en el desarrollo del esmalte

To determine the frequency of dental fluorosis and developmental defects of enamel: opacities and hypoplasia in 6-14-year-old-school children from the Basic School "Fray Juan Ramos de Lora" in Mérida, Venezuela. This was a cross-sectional descriptive study. The population was constituted by 92 6-14-year-old-school children from the Basic School "Fray Juan Ramos de Lora" in Mérida, Venezuela. The variables dental fluorosis, opacities and enamel hypoplasia were taken into account by using the indexes according to the methodology described by the World Health Organization (WHO) and the Basic Survey of Dental Health. Results indicated that 75% of the participants did not show dental fluorosis in contrast to 1.1% that presented severe fluorosis. Besides, 70.7% of the population did not present developmental defects of enamel while opposite to 16.3% and 13.1% who presented delimitated and diffuse opacities, respectively. It is evident that the higher percentage of the studied population does not present dental fluorosis or developmental alterations of enamel

Ocular lesions in HTLV-1 infected patients from Salvador, State of Bahia: the city with the highest prevalence of this infection in Brazil / Lesões oculares em pacientes infectados pelo HTLV-1 em Salvador, Estado da Bahia: a cidade com maior prevalência desta infecção no Brasil

In order to determine the prevalence of ocular lesions in HTLV-1 infected patients in Salvador Bahia, a transversal study was conducted on 140 HTLV-1 infected patients (90 asymptomatic and 50 tropical spastic paraparesis/HTLV-1-associated myelopathy) between June 2004 and November 2005. The ophthalmological examination included visual acuity measurement, ocular motility, biomicroscopy of the anterior and posterior chambers, intraocular pressure and evaluation of lachrymal secretion. Observation verified 4 (2.8 percent) out of 140 patients with uveitis (two patients had intermediate uveitis and two had pan-uveitis) and 39 (36.4 percent) out of 107 patients with keratoconjunctivitis sicca. The prevalence of Keratoconjunctivitis sicca was significantly higher among the TSP/HAM patients (OR age adjusted=3.64; 95 percentCI 1.59-8.32). Uveitis and corneal opacities were also important findings, indicating the strong need for periodic ophthalmological follow-up in all HTLV-1 subjects.

Com o objetivo de determinar a prevalência de lesões oculares, em portadores de HTLV-1 em Salvador, Bahia, foi realizado um estudo transversal em 140 pacientes (90 assintomático e 50 com paraparesia espática tropical/mielopatia associada ao vírus linfotrópico de células T humanas) entre junho de 2004 e novembro de 2005. O exame oftalmológico incluiu medida da acuidade visual, exame da motilidade ocular, biomicroscopia anterior e posterior, pressão intraocular e avaliação do filme lacrimal. Observamos 4.0 (2.8 por cento) pacientes com uveites (dois com uveíte intermediária e dois com panuveíte) e 39 (36,4 por cento) pacientes com ceratoconjuntivite seca. A prevalência de Ceratoconjuntivite seca foi significantemente mais elevada entre os pacientes com TSP/HAM (RC ajustada para idade = 3,64; IC 95 por cento 1,59-8,32). As uveítes e opacidades corneanas foram também, patologias importantes, indicando a necessidade de acompanhamento oftalmológico periódico nos portadores de HTLV-1.

Hipomineralização de molares e incisivos / Molar incisor hypomineralization

Defeitos do esmalte dental podem ter origem local, sistêmica ou genética, e são classificados como opacidade ou hipoplasia. Hipomineralização de molares e incisivos é o termo utilizado para alterações, de origem sistêmica, que afetam primeiros molares e incisivos permanentes, caracterizadas por opacidades demarcadas comumente associadas à fratura pós-eruptiva do esmalte. Principalmente os molares costumam ser um problema, devido à perda de tecido dental, hipersensibilidade e dificuldade na realização de restaurações. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão da literatura sobre o tema, abrangendo critérios de identificação e classificação dos defeitos de esmalte, etiologia, prevalência e implicações advindas dessa condição.