Postoperative chronic pain in arthroplasty papillon-lefèvre syndrome: 17-year dental follow-up: case report / Síndrome de papillon-lefèvre: seguimiento dental de 17 años: reporte de caso

Introduction: The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth. Case Report: A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment. Conclusions: Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations. Keywords: Papillon-Lefevre Disease; Keratoderma, Palmo-plantar; Cathepsin C; Periodontitis; Skin Diseases, Genetic; Case reports

Introducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes. Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos. Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.

Multidisciplinary dental treatment for Papillon-Lefèvre syndrome: case report / Tratamento odontológico multidisciplinar da Síndrome de Papillon-Lefèvre: Relato de caso

ABSTRACT Papillon-Lefèvre syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder with a prevalence of one to four cases per million. It is characterized by diffuse or localized palmoplantar hyperkeratosis. It has no gender or racial predilection. Etiology and pathogenesis of Papillon-Lefèvre syndrome are still obscure. However, Papillon-Lefèvre syndrome is believed to be caused by a genetic defect located on chromosome 11, which is responsible for coding cathepsin C, a lysosomal protease present mainly in the epithelial regions such as the palms, soles of feet, knees, and keratinized oral mucosa, which are the most commonly affected areas in Papillon-Lefèvre syndrome. Periodontitis is an oral manifestation of Papillon-Lefèvre syndrome that results in early loss of deciduous and permanent teeth. This report aims to describe a case of an 11-year-old male patient diagnosed with Papillon-Lefèvre syndrome at 4 years of age. After the diagnosis, the child lost all deciduous teeth and sought dental service at the Federal University of Goiás 2 years ago. He is being treated using a multidisciplinary approach involving the areas of periodontics, pathology, and orthodontics to avoid loss of permanent teeth and to provide conditions for preserving the health of remaining teeth while maintaining the function and the esthetics.

RESUMO A síndrome de Papillon-Lefèvre é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, com prevalência de um a quatro casos por milhão. É caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa ou localizada. Não tem predileção por gênero ou raça. Etiologia e patogênese da síndrome de Papillon-Lefèvre ainda são obscuras. No entanto, acredita-se que a síndrome de Papillon-Lefèvre seja causada por um defeito genético localizado no cromossomo 11, responsável pela codificação da catepsina C, uma protease lisossômica presente principalmente nas regiões epiteliais, como palma das mãos, solas dos pés, joelhos e mucosa oral queratinizada, que são as áreas mais afetadas pela síndrome de Papillon-Lefèvre. Periodontite é uma manifestação oral da SPL que resulta em perda precoce de dentes decíduos e permanentes. Este artigo tem como objetivo descrever um caso de um paciente de 11 anos de idade com diagnóstico desíndrome de Papillon-Lefèvre aos 4 anos. Após o diagnóstico, a criança perdeu todos os dentes decíduos e procurou atendimento odontológico na Universidade Federal de Goiás, há cerca de 2 anos. Ele está sendo tratado usando uma abordagem multidisciplinar envolvendo as áreas de periodontia, patologia e ortodontia para evitar a perda de dentes permanentes e fornecer condições para preservar a saúde dos dentes restantes, mantendo a função e a estética.