Résumé
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.
We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.
Sujets)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Trisomie/diagnostic , Chromosomes humains de la paire 13 , Macrosomie foetale/diagnostic , Anomalies morphologiques congénitales de la main/diagnostic , Holoprosencéphalie/diagnostic , Bec-de-lièvre/diagnostic , Fente palatine/diagnostic , Polydactylie/diagnosticRésumé
We report on a male baby with microcephaly, holoprosencephaly of alobar type with sigle ventricle, cyclopia, proboscis, poorly developed testes, and clenched hands without polydactyly, suggestive of trisomy 13 syndrome. However, the cytogenetic study disclosed 46,XY. The case presented here very well represents pseudotrisomy 13 syndrome and signifies the value of cytogenetic study and genetic counseling.