Résumé
Resumen La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos. El trastorno respiratorio que caracteriza a los pacientes con mucopolisacaridosis es la enfermedad pulmonar restrictiva crónica, por lo que la rehabilitación pulmonar, cuyo objetivo es mejorar los síntomas respiratorios, y la fisioterapia respiratoria, mejorarán la ventilación pulmonar y la biomecánica respiratoria deteriorada. Es necesario el seguimiento por el neumólogo infantil, quien cuantificará la función pulmonar y vigilará los síntomas de obstrucción nocturna y de restricción pulmonar con ayuda de estudios como la espirometría, la pletismografía y la prueba de la caminata de 6 minutos, por mencionar algunas. También es muy importante realizar un programa individualizado de técnicas de fisioterapia respiratoria y de ejercicios. Todo lo anterior, con el objetivo de evaluar la función pulmonar como un marcador de respuesta al uso de cualquiera de las terapias indicadas en la mucopolisacaridosis.
Abstract Mucopolysaccharidosis is a heterogeneous group of diseases characterized by the lysosomal accumulation of intermediates in the metabolism of mucopolysaccharides or glycosaminoglycans. The respiratory disorder that characterizes patients with mucopolysaccharidosis is the chronic restrictive lung disease. Therefore, pulmonary rehabilitation aimed at improving respiratory symptoms and respiratory physiotherapy will improve pulmonary ventilation and impaired respiratory biomechanics in patients with mucopolysaccharidosis. Follow-up by the pediatric pulmonologist is necessary to quantify lung function and monitor the symptoms of nocturnal obstruction and pulmonary restriction with the help of studies such as spirometry, plethysmography and the 6-minute walk test, among others. It is also very important to perform an individualized program of respiratory physiotherapy techniques and exercises. Overall, all of these steps are followed for evaluating lung function as a marker of response to the use of any of the therapies indicated in mucopolysaccharidosis.