Résumé
RESUMEN Introducción: la COVID-19 (acrónimo del inglés c oronavirus disease 2019) es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta a la COVID-19; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población, y según su riesgo, implementar medidas preventivas y tratamientos personalizados, incluida la prioridad en el uso de vacunas. Objetivo: describir aspectos relacionados con la susceptibilidad genética y defectos congénitos en la COVID-19. Material y Métodos: se realizó una investigación tipo revisión bibliográfica; para identificar los documentos que se revisarían se consultó la base bibliográfica PubMed/Medline, incluyendo los trabajos del 2019 y 2020. Se incluyó publicaciones recomendadas por expertos, preferiblemente publicados en los últimos 10 años; luego de una valoración cualitativa, se realizó una síntesis. Desarrollo: están descritas mutaciones de los genes: ACE2, ACE1, TMPRSS2, TLR7, así como haplotipos HLA asociadas a la susceptibilidad genética a la COVID-19. Variantes de los genes: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1; así como de los que codifican para el receptor de la Vitamina D y las citoquinas pro inflamatorias (como las IL-1, IL-6, IL-12, IFN-γ, y TNT-α), pudieran también estar relacionadas con un incremento de la susceptibilidad al SARS-CoV-2. Ante la posibilidad de trasmisión vertical de la COVID-19 y su posible papel teratogénico, las embarazadas constituyen un grupo de riesgo. Conclusión: variantes genéticas humanas son factores de susceptibilidad genética al virus SARS-CoV-2, que puede ser causa de defectos congénitos(AU)
ABSTRACT Introduction: COVID-19 (acronym for Coronavirus Disease 2019) is a recently described infectious disease caused by SARS-CoV-2, without effective treatment. Identification of genetic variants involved in the response to COVID-19 as well as the possibility of maternal-fetal transmission of SARS-CoV-2 will not only allow us to expand our knowledge of the pathophysiology of COVID-19, but also stratify population groups according to their risks in order to implement preventive measures and personalized treatments, including the priority in the use of vaccines. Objective: To describe aspects related to congenital defects and genetic susceptibility to the SARS-CoV-2 virus. Material and Methods: A bibliographic review was carried out. Medline and PubMed bibliographic databases were searched. Studies published between 2019 and 2020 were included as well the ones recommended by experts, preferably published within the last 10 years. After qualitative evaluation, synthesis was made. Development: Mutations in ACE2, ACE1, TMPRSS2, TLR7 genes, as well as HLA haplotypes associated with genetic susceptibility to COVID-19 are described. Variants in the genes SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1 and in those codifying vitamin D receptor and proinflammatory cytokines (IL-1, IL-6, IL-12, IFN-γ, and TNF-α) could be related to an increased susceptibility to SARS-CoV-2. Due to the risk of vertical transmission of COVID-19 and its possible teratogenic effect, pregnant women are included in the risk group. Conclusion: Human genetic variants are factors of genetic susceptibility to the SARS-CoV-2 virus which may cause congenital defects(AU)
Sujets)
Humains , Infections à coronavirus/génétiqueRésumé
Objetivo: Analizar una variedad de estudios publicados sobre el dolor fetal. Desde hace más de un siglo, investigadores clínicos y básicos han estudiado la posibilidad de que el feto sienta dolor. Este tema ha aumentado en relevancia debido al uso creciente de técnicas invasivas para diagnóstico y tratamiento fetal, y además por ser sustrato social de confrontación entre partidarios y adversarios del aborto. La pregunta fundamental es si el sistema nociceptivo del feto adquiere un desarrollo neurobiológico suficiente como para generar la experiencia mental que llamamos dolor. En el presente artículo, comenzamos con las etapas del desarrollo del sistema nociceptivo humano. Luego abordamos los aspectos éticos. Seguidamente discutimos si las manifestaciones conductuales, hormonales, hemodinámicas y electroencefalográficas del feto son evidencia de que ya tiene una mente y es capaz de sentir dolor. Conclusiones: No parece probable que el feto sienta dolor antes de la semana 20 de gestación; quizás pueda comenzar a sentir dolor entre las semanas 22 y 26. Sea cual sea la respuesta definitiva a la pregunta fundamental planteada más arriba, ante abordajes invasivos del feto, es recomendable usar analgesia o anestesia.
Objective: To analyze a variety of published studies on fetal pain. For a long time now, clinical and basic researchers have dealt with the question of whether the fetus is able to feel pain. The relevance of this subject has augmented in view of the increasing use of invasive techniques for fetal diagnosis and treatment, and also because of social strife between advocates and adversaries of abortion. The fundamental question here is whether the fetal nociceptive system has reached sufficient development for generating the mental experience that we call pain. We start with the developmental stages of the human nociceptive system. Then we approach the ethics of the problem. We further discuss whether the behavioral, hormonal, hemodynamic and electroencephalographic manifestations of a fetus are evidence for a mind capable of feeling pain. Conclusions: It seems unlikely that a fetus feels pain before week 20 of gestation; the fetus might be able to start feeling pain at weeks 22-26. We finally conclude that, whatever the answer to the fundamental question posed above, upon invasive approaches to the fetus the use of analgesia or anesthesia is recommended.