New devices, new problems. Pneumomediastinum secondary to therapy with Renuvion/J-Plasma®. Case report / Nuevos dispositivos, nuevos problemas. Neumomediastino secundario a terapia con Renuvion/J-Plasma®. Reporte de caso

Abstract The incorporation of new technologies such as ultrasound, J-Plasma (helium plasma) and MicroAire (power assited liposuction) has facilitated liposculpture procedures, resulting in greater patient satisfaction. The benefits of these technologies are accompanied by low reported complications; this case is the fourth description of pneumomediastinum secondary to the use of Renuvion® (J-Plasma) after liposuction for fat removal in the arms and thighs. This rare complication should be considered as part of the differential diagnosis during the study of clinical dyspnea and subcutaneous emphysema in the postoperative period.

Resumen La incorporación de nuevas tecnologías, como ultrasonido, J-Plasma (plasma de helio) y el Microaire (vibroliposucción), ha facilitado los procedimientos de lipoescultura consiguiendo una mayor satisfacción del paciente. Los beneficios de estas tecnologías se acompañan de bajas complicaciones reportadas; el presente caso constituye la cuarta descripción de neumomediastino secundario a la utilización de Renuvion® (J-Plasma) posterior a la extracción de grasa en brazos y muslos por medio de liposucción; esta infrecuente complicación se debe considerar diagnóstico diferencial en el estudio de presentación clínica de disnea y enfisema subcutáneo durante el posoperatorio.

Left ventricular hypertrophy: hypertensive or hypertrophic cardiomyopathy? What a dilemma! A case report / Hipertrofia ventricular izquierda: ¿cardiopatía hipertensiva o miocardiopatía hipertrófica? ¡Vaya dilema! Reporte de caso

Abstract In the presence of the left ventricle hypertrophy (LVH), the differential diagnosis with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) or some phenocopy must be always considered, which can be easily suspected when the hypertrophy is markedly asymmetric. However, when the hypertrophy is homogeneous, especially if the patient has concomitant hypertension, it may be a challenge to distinguish between hypertensive and HCM, although some clinical features may help us to suspect it. In addition, patients with HCM may present with exertional angina due to microcirculation involvement in the setting of the hypertrophy itself or dynamic obstruction in the left ventricular outflow tract, but in some cases, the presence of concomitant coronary artery disease must be suspected as the cause of angina, especially if the patient has an intermediate or high-risk probability of having ischemic heart disease. We present the case of a 46-year-old Afro-American man with poorly controlled hypertension who was found to have severe LVH, and who presented with symptoms of exertional angina during follow-up. We will review the clinical features that can help us in the differential diagnosis in this context.

Resumen Ante la presencia de hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), siempre se debe considerar el diagnóstico diferencial con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) o alguna fenocopia, que puede sospecharse fácilmente cuando la hipertrofia es marcadamente asimétrica. Además, los pacientes con MCH pueden presentar angina de esfuerzo debido a la afectación de la microcirculación en el contexto de la propia hipertrofia o si ésta condiciona obstrucción dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero en algunos casos debe sospecharse la presencia de enfermedad coronaria concomitante como causa de la angina, especialmente si el paciente tiene una probabilidad de riesgo intermedio o alto de padecer cardiopatía isquémica. Presentamos el caso de un varón de 46 años de afroamericana con hipertensión arterial mal controlada a quien se le detectó una HVI severa, y que durante el seguimiento presentó síntomas de angina de esfuerzo. Revisaremos las características clínicas que nos pueden ayudar en el diagnóstico diferencial en este contexto.

Evaluación y tratamiento kinésico de una atleta élite de CrossFit con lesión muscular del dorsal ancho: reporte de un caso / Evaluation and physical therapy treatment of an elite CrossFit athlete with latissimus dorsi muscle injury: a case report

RESUMEN Introducción: Las lesiones musculares del dorsal ancho (DA) son poco comunes y se producen casi exclusivamente en atletas de alto nivel competitivo. Hasta la fecha, no encontramos reportes de casos similares que describan de manera detallada el proceso de rehabilitación. El objetivo de este reporte de caso es describir la evaluación y el tratamiento kinésico de una atleta de élite de CrossFit en un consultorio privado de kinesiología. Presentación del caso: Una paciente femenina de 28 años, atleta de élite de CrossFit, sufrió una lesión muscular del DA durante una competencia. Se realizó una ecografía 72 h después, la cual confirmó la lesión. El tratamiento kinésico posterior fue activo y se basó principalmente en la progresión de diferentes ejercicios terapéuticos. Se realizaron diversas evaluaciones para monitorear la adaptación de la atleta (fuerza isométrica del DA, cuestionarios autorreportados y valoración funcional de la extremidad superior). Conclusión: La óptima progresión de los ejercicios durante el tratamiento, junto con una comunicación fluida entre la atleta, el entrenador y el kinesiólogo, permitió una vuelta a los entrenamientos diarios con el mismo nivel de cargas, intensidad y volumen que tenía previamente. La paciente regresó a la competencia a los 45 días del alta kinésica.

ABSTRACT Introduction: Latissimus dorsi (LD) muscle injuries are rare and primarily occur in high-level competitive athletes. To date, no similar case reports detailing the rehabilitation process have been found. The objective of this case report is to describe the assessment and physical therapy treatment of an elite CrossFit athlete at a private physical therapy clinic. Case presentation: A 28-year-old female patient, an elite CrossFit athlete, suffered an LD muscle injury during a competition. An ultrasound performed 72 h later confirmed the injury. Subsequent physical therapy treatment was active and primarily focused on the progression of various therapeutic exercises. Several assessments were conducted to monitor the athlete's adaptation (LD isometric strength test, self-reported questionnaires, and functional assessment to the upper extremity). Conclusion: The optimal progression of exercises during treatment, along with fluid communication among the athlete, coach, and physiotherapist, allowed a return to daily training with the same level of loads, intensity, and volume as before the injury. The patient returned to competition 45 days after discharge from physiotherapy.

Isolated metastasis in the thyroid gland secondary to renal cell carcinoma: case report / Metástasis aislada en glándula tiroides secundaria a carcinoma de células renales: reporte de caso

ABSTRACT Introduction: Metastatic disease of the thyroid corresponds to 2% of thyroid malignancies in autopsy series. Up to 50% of metastases are due to renal cell carcinoma (Ree). These can occur several years after diagnosis or nephrectomy. An isolated presence in the thyroid gland is rare. Clinical case presentation: We present the case of a 68-year-old woman with a history of Ree managed with nephrectomy and retroperitoneal lymphadenectomy. After 7 years free of symptoms, she noticed a mass over the thyroid region. Ultrasonography reported bilateral thyroid nodules. Due to the oncologic history and the affirmation of symptoms during swallowing, a full thyroidectomy was performed. The histopathological report was compatible with Ree metastasis. Discussion: The literature shows that the median time for thyroid metastasis in patients with Ree is 92 months. Most patients are asymptomatic, and a full thyroidectomy is recommended to prevent disease progression with a favorable impact on Survival. Conclusion: In patients with thyroid nodules and a history of Ree, metastasis should be suspected.

RESUMEN Introducción: La enfermedad metastásica a tiroides corresponde a 2% de las malignidades tiroideas en series de autopsias. Hasta el 50% de las metástasis se deben a carcinoma de células renales (Ree). Estas pueden ocurrir varios años después del diagnóstico o la nefrectomía. La presentación aislada en la glándula tiroides es rara. Presentación caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 68 años con historia de Ree manejada con nefrectomía y linfadenectomía retroperitoneal. Tras 7 años libre de síntomas notó la aparición de una masa sobre la región tiroidea. La ultrasonografía reportó nódulos tiroideos bilaterales. Por el antecedente oncológico y la afirmación de síntomas durante la deglución se le realizó tiroidectomía total. El reporte histopatológico fue compatible con metástasis de Ree. Discusión: La literatura muestra que el tiempo medio de metástasis a tiroides en pacientes con Ree es 92 meses. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Se recomienda la tiroidectomía total para prevenir progresión de la enfermedad con impacto favorable en la supervivencia. Conclusión: En los pacientes con nódulos tiroideos y antecedente de Ree se debe sospechar enfermedad metastásica.

Radical surgical approach to chronic suppurative osteomyelitis: Case report / Abordaje quirúrgico radical de una osteomielitis crónica supurativa: reporte de caso

Abstract Diabetes mellitus is a systemic condition potentially related to an increased risk of progression of various infections such as chronic osteomyelitis by accelerating the inflammatory process with bone tissue necrosis and suppuration. Therefore, if there is no proper management of these infections, they can be life-threatening as they spread to deeper spaces in the head and neck. We describe the case of a 52-year-old male patient with a history of diabetes mellitus and grade III osteoarthritis who was diagnosed with chronic suppurative osteomyelitis of the mandible. He underwent a multidisciplinary surgical intervention in which he underwent a hemimandibulectomy with immediate mandibular reconstruction. The present case highlights the importance of early and radical treatment of patients with chronic suppurative osteomyelitis of the mandible and systemic comorbidities. In addition, this case presents a review of diabetes mellitus and the risk of developing odontogenic infections and complications when invading deeper spaces in the head and neck. Therefore, in this population, careful planning is required for early surgical and pharmacological treatment.

Resumen La diabetes mellitus es una condición sistémica potencialmente relacionada con un mayor riesgo de progresión de diversas infecciones como la osteomielitis crónica al acelerar el proceso inflamatorio con necrosis del tejido óseo y supuración. Por lo tanto, si no hay un manejo adecuado de estas infecciones pueden ser potencialmente mortales al llegar a propagarse a espacios más profundos de la cabeza y cuello. Describimos el caso de un paciente varón de 52 años con antecedentes de diabetes mellitus y osteoartrosis grado III a quien se le diagnosticó de osteomielitis crónica supurativa mandibular. Se le realizó una intervención quirúrgica multidisciplinaria en la cual se le realizó una hemimandibulectomía con reconstrucción mandibular inmediata. El presente caso destaca la importancia del tratamiento temprano y radical de los pacientes con osteomielitis mandibular crónica supurativa y comorbilidades sistémicas. Además, en este caso se presenta una revisión sobre la diabetes mellitus y el riesgo de desarrollar infecciones odontogénicas y complicaciones al invadir espacios más profundos de la cabeza y cuello. Por lo tanto, en esta población se requiere de una planificación cuidadosa para realizar un tratamiento quirúrgico y farmacológico temprano.

Abordaje reconstructivo para un defecto de periimplantitis / Reconstructive approach for a peri-implantitis defect

Si bien el conocimiento científico para el tratamiento de la periimplantitis ha avanzado significativamente en los últimos años, sigue en discusión qué tipo de abordaje quirúrgico genera los mejores resultados clínicos y si el uso de biomateriales da mejoras significativas en dicho tratamiento. Este reporte de caso describe un abordaje quirúrgico reconstructivo de un defecto intraóseo por periimplantitis en una paciente que refería dolor y un intenso sangrado en sus implantes dentales, empleando un sustituto óseo anorgánico mineral bovino, sin el uso de una membrana o barrera, y con un protocolo de descontaminación de la superficie del implante mecánico y químico. Posteriormente, a las 20 semanas de realizado el procedimiento, se hizo la evaluación del defecto, obteniendo profundidades al sondeo menores a 5 mm, ausencia de sangrado al sondeo en todos los sitios y un llenado óseo radiográfico de aproximadamente 90%; cumpliendo con los criterios de éxito de la terapia periimplantaria. Lo anterior muestra que la terapia reconstructiva para los defectos por periimplantitis puede ser posible mediante el uso de un sustituto óseo xenogénico únicamente y con una correcta descontaminación de la superficie del implante (AU)

Although scientific knowledge for the treatment of peri-implantitis have advanced significantly in recent years, the type of surgical approach that generates the best clinical results is still under discussion and whether the use of biomaterials gives significant improvements in said treatment. This case report describes a reconstructive surgical approach for a periimplantitis intrabony defect using an anorganic bovine bone substitute, without the use of a membrane or barrier, and with a mechanical and chemical implant surface decontamination protocol. Twenty weeks after the procedure, the defect was reassessed, obtaining probing depths of less than 5 mm, no bleeding on probing in all sites, and radiographic bone filling of approximately 90%; meeting the success criteria for the peri-implant therapy. This shows that reconstructive therapy for periimplantitis defects may be possible using a xenogeneic bone substitute only and proper decontamination of the implant surface (AU)

Diagnóstico y tratamiento de abscesos hepáticos, a propósito de tres casos

El absceso hepático tiene baja incidencia, pero alta mortalidad. Su diagnóstico suele ser tardío dada la variabilidad de presentaciones clínicas. Presentamos tres casos en mujeres, de los cuales dos se manifestaron con síndrome febril con microbiología no precisada, mientras que el tercero con shock séptico secundario a colangitis, aislándose Escherichia coli. Todos fueron manejados con antibioticoterapia endovenosa empírica y drenaje quirúrgico, uno vía laparoscópica, dos percutáneos y uno asociado a una colangio-pancreatografía retrógrada endoscópica. La elección terapéutica se determina de acuerdo a la presencia de rotura, tamaño y/o loculaciones del absceso, combinando antibioticoterapia con métodos de drenaje quirúrgico mínimamente invasivos. Se contrasta y discute la bibliografía disponible, destacando la necesidad de investigaciones actualizadas en Chile.

Liver abscess has low incidence but high mortality. Its diagnosis is often delayed due to the variability of clinical presentations. We present three cases in women, two of which manifested with a febrile syndrome with unspecified microbiology, while the third presented with septic shock secondary to cholangitis, with Escherichia coli isolated. All cases were managed with empirical intravenous antibiotic therapy and surgical drainage, one through laparoscopy, two through percutaneous methods, and one associated with endoscopic retrograde cholangiopancreatography. The therapeutic approach is determined based on the presence of rupture, size, and/or loculations of the abscess, combining antibiotic therapy with minimally invasive surgical drainage methods. We discuss the available literature, emphasizing the need for updated research in Chile.

Apicectomía de Primer Molar Inferior. Revisión de Literatura y Reporte de Caso

La apicectomía consiste en la amputación de la fracción apical de la raíz de un diente lesionado y se considera la última opción terapéutica para mantener el diente afectado en boca. Con el objetivo de dilucidar el potencial terapéutico de la técnica quirúrgica, en el presente estudio presentamos el reporte de caso de un paciente con cuadro de hiperestesia asociada al nervio alveolar inferior debido a sobreobturación de la raíz mesial de un primer molar inferior izquierdo. Para resolver el caso realizamos apicectomía mediante abordaje convencional acompañado de medicación empírica enfocada a resolver cuadros de parestesia asociada al procedimiento. Durante los controles posteriores al procedimiento quirúrgico se pesquisa ausencia de parestesia y sintomatología dolorosa, por lo que consideramos la apicectomía como una buena opción de tratamiento en casos de sobreobturación apical que no pueden solucionarse mediante tratamiento no quirúrgico.

Apicoectomy consists of the amputation of the apical fraction of the root of an injured tooth and is considered the last therapeutic option to keep the affected tooth in the mouth. With the aim of elucidating the therapeutic potential of the surgical technique, in this study we present the case report of a patient with hyperesthesia associated with the inferior alveolar nerve due to overfilling of the mesial root of a left lower first molar. To solve the case we performed apicoectomy by conventional approach accompanied by empirical medication focused on resolving paresthesia associated to the procedure. During the controls after the surgical procedure we found absence of paresthesia and painful symptomatology, so we consider apicoectomy as a good treatment option in cases of apical overfilling that cannot be solved by non-surgical treatment.

Urolitiasis en lactantes: un reto diagnóstico y terapéutico. Reporte de un caso

La litiasis urinaria en niños obedece a cambios nutricionales, ambientales, climáticos, predisposición genética, infecciones del tracto urinario, anomalías metabólicas y/o anatómicas subyacentes, su incidencia es de 1-3%, la cual se ha incrementado en la última década. Se presenta lactante masculino de 22 meses, con presencia de cálculos a nivel uretral con proceso infeccioso asociado, quien requirió procedimiento invasivo para la extracción de un cálculo y documentaron hiperuricosuria, hipomagneseuria e hipercalciuria, sin antecedente familiar de litiasis renal. La urolitiasis en lactantes es relevante dado el papel que puede tener en la etiología de la infección urinaria y en el deterioro progresivo de la función renal, abarca un manejo integral multidisciplinario debido a su carácter recurrente y que aún no existe un tratamiento curativo, es importante establecer los factores de riesgo, definir estrategias para el diagnóstico temprano y acciones para su prevención y procedimientos menos invasivos para la extracción de los cálculos.

Urinary lithiasis in children are due to nutritional, environmental, climatic changes, genetic predisposition, urinary tract infections, underlying metabolic and/or anatomical anomalies. Its incidence is 1-3%, which has increased in the last decade. We present the case of a 22-month-old male infant, who presented with stones at the urethral level with an associated infectious process, and who required an invasive procedure for the extraction of a stone. The patient had documented hyperuricosuria, hypomagneseuria and hypercalciuria, without a family history of kidney stones. Urolithiasis in infants is relevant given the role it can play in the etiology of urinary infection and the progressive deterioration of kidney function. Its treatment encompasses comprehensive multidisciplinary management due to its recurrent nature and the fact that there is still no curative treatment. It is important to identify risk factors, define strategies for early diagnosis, preventive measures and less invasive procedures for stone extraction.

Diagnosis of Celiac Disease after Starting Antitubercular Medication: A Case Report

We present the case of a young patient from Argentina living in a rural area without any relevant medical history. He consulted the emergency department after blunt chest trauma, and during trauma studies, images compatible with pulmonary tuberculosis were found, a diagnosis made incidentally. After starting treatment, he exhibited gastrointestinal symptoms such as diarrhea, abdominal pain, and weight loss, which were initially considered an adverse effect of treatment with rifampin/isoniazid/pyrazinamide/ethambutol (RHZE). Upon completing the first phase of treatment and suspending the medication, the symptoms improved, and the bacilloscopies were negative. Subsequently, the severity of the symptoms drew attention. Additional paraclinical tests were performed with malabsorptive diarrhea results, considering the patient's origin and the fact that his diet included products that he grew himself without prior exposure to gluten. Celiac disease is suspected, and antibodies and biopsy results compatible with this entity were obtained. When reviewing the association of symptom onset with the RHZE/pyridoxine treatment, we found these medications may have wheat-based excipients, which explains the worsening of symptoms, not due to the gastrointestinal adverse effects of the antibiotic but its excipients. Finally, the case was analyzed, tuberculosis was ruled out, and treatment was suspended, refocusing the therapeutic effort on recovering the patient's nutritional status. Subsequently, no other hospital admissions were recorded, and he remained respiratorily asymptomatic, with weight gain and nutritional recovery.

Se presenta el caso de un paciente joven, proveniente de Argentina y residente de un área rural, sin ningún antecedente médico a resaltar. Consultó al servicio de urgencias después de un trauma cerrado de tórax y durante los estudios de trauma se encontraron imágenes compatibles con tuberculosis pulmonar, diagnóstico realizado de manera incidental. Luego del inicio de tratamiento presentó síntomas gastrointestinales dados por diarrea, dolor abdominal y pérdida de peso, lo que inicialmente se consideró un efecto adverso al tratamiento con rifampicina/isoniazida/pirazinamida/etambutol (RHZE). Al completar la primera fase del tratamiento y suspender la medicación mejoraron los síntomas, además de que las baciloscopias fueron negativas. Posteriormente, llamó la atención la gravedad de los síntomas, por lo que se realizaron paraclínicos adicionales con resultados a favor de diarrea malabsortiva; teniendo en cuenta la procedencia del paciente y el hecho de que basaba su dieta en productos que él mismo cultivaba, sin haber exposición previa al gluten. Se sospecha enfermedad celíaca, y se obtuvieron anticuerpos y resultados en la biopsia compatibles con esta entidad. Al revisar la asociación de inicio de síntomas con el uso de tratamiento de RHZE/piridoxina, se observa que estos medicamentos pueden tener excipientes a base de trigo, lo que explica el empeoramiento de los síntomas, no por efectos adversos gastrointestinales del antibiótico sino por sus excipientes. Finalmente, se analizó el caso, se descartó tuberculosis y se suspendió el tratamiento, redirigiendo el esfuerzo terapéutico hacia la recuperación del estado nutricional del paciente. Posteriormente, no se registran otros ingresos hospitalarios, continúa asintomático respiratorio, con ganancia de peso y recuperación nutricional.

Pancreatitis aguda en el escenario de hipercalcemia por hiperparatiroidismo primario / Acute pancreatitis in the setting of hypercalcemia due to primary hyperparathyroidism

Introducción: describir el caso de un paciente con pancreatitis aguda secundaria a hipercalcemia por hiperparatiroidismo prImario. Esta es una causa poco frecuente de pancreatitis, asociada a morbimortalidad significativa en caso de no ser diagnosticada oportunamente Caso clínico: un hombre de 44 años, con antecedente de pancreatitis de presunto origen biliar que había requerido previamente colecistectomía, consultó por dolor abdominal y náuseas. Los estudios complementarios fueron compatibles con un nuevo episodio de pancreatitis aguda. Presentaba hipercalcemia y hormona paratiroidea (PTH) elevada, configurando hiperparatiroidismo primario. La gammagrafía informó hallazgos compatibles con adenoma paratiroideo. Se inició tratamiento con reanimación hídrica y analgesia con adecuada disminución de calcio sérico y resolución de dolor abdominal. Después de la paratiroidectomía se logró normalizar los niveles de calcio y PTH. Discusión: la pancreatitis aguda es una condición potencialmente fatal, por lo que la sospecha de causas poco frecuentes como la hipercalcemia debe tenerse en cuenta. El tratamiento de la hipercalcemia por adenoma paratiroideo se basa en reanimación hídrica adecuada y manejo quirúrgico del adenoma, con el fin de evitar recurrencia de pancreatitis y mortalidad. (AU)

Introduction: we describe the case of a patient with acute pancreatitis secondary to hypercalcemia due to primary hyperparathyroidism. This is a rare cause of pancreatitis associated with significant morbidity and mortality if not diagnosed in time. Clinical case: a 44-year-old man with a history of pancreatitis of presumed biliary origin, which had previously required cholecystectomy, consulted for abdominal pain and nausea. The laboratory findings were compatible with a new episode of acute pancreatitis. He presented hypercalcemia and an elevated parathyroid hormone (PTH), configuring primary hyperparathyroidism. Scintigraphy was performed, yielding findings compatible with parathyroid adenoma. Treatment with fluid resuscitation and analgesia was started, resulting in an adequate decrease in serum calcium and resolution of abdominal pain. After parathyroidectomy, calcium and PTH levels were normalized. Discussion: acute pancreatitis is a potentially fatal condition; therefore the suspicion of rare causes, such as hypercalcemia, should be considered. The treatment of hypercalcemia due to parathyroid adenoma is based on adequate fluid resuscitation and surgical management of the adenoma, to avoid recurrence of pancreatitis and death. (AU)

Pentalogía de Cantrell diagnosticada en el primer trimestre: reporte de caso / Cantrell's pentalogy diagnosed in the first trimester: case report

La pentalogía de Cantrell es una rara anomalía congénita caracterizada por la asociación de ectopia cordis con defectos en la pared toracoabdominal, el diafragma, el esternón y pericárdicos, y anomalías cardíacas intrínsecas. En diagnóstico prenatal, la ecografía se utiliza sistemáticamente entre las 11 y 14 semanas de gestación, evaluando marcadores de alteraciones cromosómicas como la sonolucencia nucal, el hueso nasal y la morfología patológica del ductus venoso, entre otros. Además, permite examinar la anatomía fetal y diagnosticar anomalías mayores, como acrania-anencefalia, holoprosencefalia, defectos de la pared abdominal y toracoabdominal, entre los que se incluye la pentalogía de Cantrell. Se reporta un feto con los hallazgos clásicos de pentalogía de Cantrell, que fue expulsado a las 13 semanas de gestación bajo protocolo de interrupción voluntaria del embarazo. Madre de 23 años, G1P0, sin exposiciones teratogénicas, en cuyo feto se encontró ectopia cordis, asas intestinales e hígado por fuera de la cavidad abdominal en las 10 y 12 semanas de gestación. El objetivo de este estudio es aportar a la literatura un reporte de pentalogía de Cantrell, siendo el primero reportado en Colombia en el primer trimestre de gestación, mostrando la importancia de la ecografía sistemática durante este periodo, en el marco de la posibilidad de interrupción voluntaria del embarazo.

Cantrells pentalogy is a rare congenital anomaly characterized by the association of ectopia cordis with intrinsic cardiac anomalies and various anatomical defects found in the thoracoabdominal wall, diaphragm, sternum and pericardium. Ultrasound is used routinely between 11 and 14 weeks of gestation during prenatal diagnosis. It evaluates markers of chromosomal alterations such as nuchal sonolucency, the nasal bone, and the pathological morphology of the ductus venosus, among others. Furthermore, it allows the diagnosis of altered fetal anatomy and major abnormalities such as acrania-anencephaly, holoprosencephaly, abdominal and thoraco-abdominal wall defects including Cantrells pentalogy. In this case report, we present a fetus with the classic findings of Cantrells pentalogy, which was expelled during the 13th week of gestation under the protocol of voluntary interruption of pregnancy. The mother, a 23-year-old woman, G1P0, without teratogenic exposures, in whom during the routine ultrasound of the 10th and 12th weeks of gestation ectopia cordis, intestinal loops and liver outside the abdominal cavity were found on the fetus. The main objective of this study is to contribute to the literature a case report of pentalogy of Cantrell, diagnosed through prenatal ultrasound, being the first reported in Colombia during first trimester of gestation, showing the importance of routine ultrasound, in the context of access to a voluntary termination of pregnancy.

Absceso esplénico en un paciente adulto. Reporte de caso

El absceso esplénico es una entidad poco común. Se define como la presencia de una lesión ocupante de espacio en el bazo asociada a infección. Ha sido descrito en 0,14-0,7 % de los estudios de autopsias. Se presenta el caso de un paciente de 60 años, de color de piel blanca, que acudió al hospital por presentar fiebre y diarreas, con dolor en fosa lumbar izquierda. Fue ingresado y trasladado a Unidad de Cuidados Intensivos debido a fallo renal agudo por deshidratación. Al trasladarse a sala abierta se diagnosticó un absceso esplénico mediante ultrasonido y tomografía. No se decidió operar en ese momento porque no tenía criterio. Posteriormente sufrió de abdomen agudo y shock séptico por ruptura del absceso hacia cavidad abdominal y fue intervenido de urgencia; se realizó esplenectomía y toilette de la cavidad. Su evolución posterior fue favorable. Por lo poco común de esta entidad, se decidió la publicación del caso.

The splenic abscess is a rare entity. It is defined as the presence of a space-occupying lesion in the spleen associated with infection. It has been described in 0.14-0.7% of autopsy studies. The case of a 60-years-old patient, white-skinned, who came to the hospital due to fever and diarrhea, with pain in the left lumbar fossa is presented. He was admitted and transferred to the Intensive Care Unit due to acute renal failure due to dehydration. When transferred to the open room, a splenic abscess was diagnosed by ultrasound and tomography. It was not decided to operate at that time because there are no criteria. Subsequently, he presented acute abdomen and septic shock due to rupture of the abscess into the abdominal cavity and underwent emergency surgery, performing splenectomy and the cavity's toilette. His subsequent evolution was positive. Due to the unusual nature of this entity, it was decided to publish the case.

Proteinuria en la infancia: a propósito de un caso de enfermedad de Dent

Introducción: la proteinuria en la edad pediátrica es una entidad relativamente frecuente, la cual puede ser fisiológica o patológica. La segunda, por una alteración a nivel glomerular con pérdida de proteínas de gran tamaño o a nivel tubular, caracterizada por pérdida de proteínas de bajo peso molecular y alteraciones en la excreción de iones. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con proteinuria tubular, se ha descrito la enfermedad de Dent, una patología ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. La primera descripción de esta enfermedad fue hecha por Dent y Friedman en 1964. La mayoría de los casos recientemente reportados han sido en China y Alemania. Objetivo: realizar una revisión general de la enfermedad de Dent y del enfoque diagnóstico de la proteinuria en la infancia con base en nuestro caso, para así, sospechar de esta enfermedad. Descripción del caso: se presenta el caso de un paciente masculino sin antecedentes prenatales ni personales de importancia, quien presenta proteinuria persistente desde los primeros meses de vida y a quien, a los 7 años de edad, se le documenta la presencia de una variante ya conocida en el gen CLCN5, causante de la enfermedad de Dent tipo 1. Discusión: la proteinuria persistente patológica en la infancia debe ser estudiada debido a su posible relación con patologías que pueden afectar la función renal. Además de la diferenciación de la proteinuria persistente, de origen glomerular y tubular, la evaluación de alteraciones en la excreción de electrolitos, puede guiarnos hacia la realización de estudios genéticos y, por ende, al diagnóstico de patologías infrecuentes como la enfermedad de Dent. Conclusión: el enfoque diagnóstico de causas poco frecuentes de proteinuria tubular en la infancia, como la enfermedad de Dent, requiere de la valoración conjunta entre nefrología pediátrica y genética clínica.

Background: In pediatric patients, proteinuria is a relatively frequent entity that can be physiological or pathological. The second one, due to an alteration at the glomerular level with the loss of large proteins or at the tubular level, characterized mainly by the loss of low molecular weight proteins and changes in the excretion of ions. Among the hereditary diseases that present with tubular proteinuria, Dent disease is a disease linked to the X chromosome. Therefore, it manifests essentially in males, but women can be carriers and have minor clinical manifestations of the disease. Dent and Friedman made the first description of this disease in 1964. Recently, most of the cases have been reported in China and Germany. Objective: To perform a revision of Dent disease, as well as the diagnostic approach of childhood proteinuria based in our case in order to suspect this disease. Case description: This is the case of a masculine patient, without relevant prenatal and personal antecedents, the son of a father with polycystic renal disease, who presents persistent proteinuria from the first months of life, and who, at seven years old, the presence of a variant in the CLCN5 gene -causing of type 1 Dent disease- was documented. Discussion: The persistent pathological proteinuria in childhood must be studied due to its possible relation with pathologies that could affect renal function. Moreover, the differentiation among glomerular and tubular proteinuria can guide us to perform additional studies, including genetic tests to diagnose infrequent pathologies like Dent disease. Conclusion: The diagnostic approach to rare causes of tubular proteinuria in childhood, such as Dent's disease, requires joint assessment between pediatric nephrology and clinical genetics.

Immunoglobulin-resistant Kawasaki disease / Enfermedad de Kawasaki refractaria a tratamiento con inmunoglobulina

Abstract Background: Kawasaki disease is a systemic vasculitis that affects small and medium-sized vessels, primarily the coronary arteries. First-line treatment includes intravenous immunoglobulin (IVIG) and acetylsalicylic acid; however, 20% do not respond adequately despite treatment. We describe a case treated with etanercept after initial IVIG failure, showing a good response. Case report: A 5-year-old female was diagnosed with classic Kawasaki disease. Echocardiography and angiotomography revealed giant and fusiform aneurysms in the coronary arteries. A first dose of IVIG therapy was administered without improvement; after the second dose, the fever persisted, so etanercept was administered, and the fever subsided. There were no new lesions in medium-caliber vessels and the previously identified coronary lesions did not progress. Conclusions: The use of etanercept in Kawasaki disease has demonstrated a clinically favorable response. Controlled clinical trials of this drug are needed to establish it as a formal therapy in cases of initial IVIG failure.

Resumen Introducción: La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta los vasos de pequeño y mediano calibre con predominio de las arterias coronarias. El tratamiento de primera línea incluye inmunoglobulina intravenosa (IGIV) y ácido acetilsalicílico; a pesar del tratamiento, el 20% de los pacientes no responden adecuadamente. Se presenta un caso tratado con etanercept debido a la falla inicial a IGIV, con buena respuesta. Caso clínico: Se trata de una paciente de 5 años de edad, a quien se diagnosticó con enfermedad de Kawasaki clásica. En ecocardiografía y angiotomografía se evidenciaron aneurismas gigantes y fusiformes en las coronarias. Se administró una primera dosis con IGIV, sin mejoría; después de la segunda dosis, la paciente persistió con fiebre, por lo que se administró etanercept, tras lo cual esta cesó. No aparecieron nuevas lesiones en vasos de mediano calibre y las lesiones coronarias previas no progresaron. Conclusiones: Con el uso de etanercept se presentó una respuesta favorable clínicamente en la enfermedad de Kawasaki. Se requieren ensayos clínicos controlados con este fármaco para establecerlo como terapia formal en los casos de falla inicial a IGIV.

Plasmocitoma extramedular mamario. Reporte de caso y revisión de la literatura / Extramedullary plasmacytoma of the breast: case report and literature review / Plasmocitoma extramedular mamário: relato de caso e revisão da literatura

El plasmocitoma extramedular es una neoplasia infrecuente y el compromiso mamario es en extremo raro, con alrededor de 83 casos reportados desde 1928. Se presenta el caso de una paciente de 63 años con antecedente de mieloma múltiple, con cuadro clínico de un mes de evolución de masa blanda de 4.5 cm en la mama derecha, indolora, con progresión rápida. Se realizó ecografía mamaria con reporte Bi-RADS 4, por sospecha de malignidad se realizó biopsia y fue remitida al servicio de mastología. El estudio básico de patología e inmunohistoquímica concluye que la lesión corresponde a un plasmocitoma extramedular y luego de múltiples líneas de tratamiento oncológico el plasmocitoma mamario presenta una excelente respuesta clínica e imagenológica. Se hace la descripción del caso y la revisión de literatura.

Extramedullary plasmacytoma is a rare neoplasm, and involvement of the breast is extremely uncommon, with approximately 83 cases reported since 1928. We present the case of a 63-year-old patient with a history of multiple myeloma, who presented with a one-month history of a rapidly progressing, painless, soft mass measuring 4.5 cm in the right breast. Breast ultrasound showed a Bi-RADS 4 lesion, and due to suspicion of malignancy, a biopsy was performed and the patient was referred to the mastology department. Basic pathological and immunohistochemical studies concluded that the injury corresponded to an extramedullary plasmacytoma. After multiple lines of oncological treatment, the breast plasmacytoma showed an excellent clinical and imaging response. The case is described, and a literature review is presented.

O plasmocitoma extramedular é neoplasia pouco frequente e o acometimento mamário extremamente raro, com cerca de 83 casos relatados desde 1928. Apresentamos o caso de uma doente de 63 anos com antecedentes de mieloma múltiplo, com quadro clínico com um mês de evolução de uma massa mole de 4,5 cm na mama direita, indolor, de rápida evolução. Foi realizada ultrassonografia mamária com laudo Bi-RADS 4, realiza-da biópsia por suspeita de malignidade e encaminhada ao serviço de mastologia. O estudo básico de patologia e imuno-histoquímica conclui que a lesão corresponde a um plasmocitoma extramedular e após múltiplas linhas de tratamento oncológico, o plasmocitoma mamário apresenta uma excelente resposta clínica e imagiológica. É feita a descrição do caso e revisão da literatura.

Neumotórax espontaneo y enfisema bulloso en un paciente joven? A propósito de un caso

Introducción: El neumotórax es una patología prevalente en accidentes de tipo traumático en tórax, pero que también se puede encontrar de forma espontánea por causas atribuibles enfermedad bullosa, neumonía, obstrucción de las vía aérea, malignidad, entre otras. Caso clínico: Paciente masculino joven quien debuta con neumotórax espontaneo requirió manejo en unidad de cuidados intensivos con posterior aparición de bullas en imágenes diagnósticas y patología. Discusión: El neumotórax espontaneo primario (PSP) en población joven, se ve influenciada por factores psicosociales como la edad, genero, hábitos, entorno y factores genéticos, en el 80% de los pacientes con PSP se ha demostrado presencia de bullas o blebs apicales, además de la porosidad de la pleura que suele ocurrir en adolescentes altos con cuerpos atléticos; pero también se observa que el consumo de tabaco que puede aumentar el riesgo. Conclusiones: El neumotórax espontaneo por enfisema bulloso ha incrementado en los jóvenes por el uso de sustancias psicoactivas, vapeadores, cigarrillos.

Introduction: Pneumothorax is a pathology prevalent in traumatic accidents in the thorax, but it can also be found spontaneously due to causes attributable to bullous disease, pneumonia, airway obstruction, malignancy, among others. Case report: Young male patient who debuted with spontaneous pneumothorax who required management in the intensive care unit with subsequent appearance of bullae in diagnostic images and pathology. Discussion: Primary spontaneous pneumothorax (PSP) in the young population is influenced by psychosocial factors such as age, gender, habits, environment, and genetic factors. In 80% of patients with PSP, the presence of bullae or apical blebs has been demonstrated, in addition from the porosity of the pleura that usually occurs in tall adolescents with athletic bodies; but it is also observed that tobacco use can increase the risk. Conclusions: Spontaneous pneumothorax due to bullous emphysema has increased in young people due to the use of psychoactive substances, vapers, and cigarettes.

Neurolupus como manifestación de primer brote psicótico Reporte de caso / Neurolupus as a manifestation of the first psychotic episode: case report

Resumen Antecedentes: El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad auto inmunitaria crónica multisistémica con diversas manifestaciones clínicas. Siendo las mujeres la pobla ción vulnerable y con mayor afectación a nivel neurológico, al presentar mayor riesgo de convulsiones. Las manifestaciones neuropsiquiátricas ocurren en etapas tempranas de la enfermedad y del diagnóstico, ya que pueden presentarse junto con manifestaciones sistémicas o no. La frecuencia de manifestaciones neuropsiquiátricas en el lupus eritematoso sistémico se ha descrito del 14 al 75%, siendo las alteraciones cognitivas uno de los grandes síntomas a destacar1. La cual puede ir acompañada de trastornos afectivos de tipo depresión y ansiedad. Ya que la psicosis secundaria a LES se remarca por su baja prevalencia (10%)2, los estudios de laboratorio nos suelen orientar hacia el diagnóstico definitivo, siendo los anticuerpos ribosomales P los que se han relacionado más específicamente con la psicosis lúpica. La resonancia magnética es la prueba de elección y las lesiones cerebrales están dominadas por hiperintensidades de materia blanca en forma de punción3. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente de 20 años, la cual contaba con antecedentes de esteatosis hepática diagnosticado, diabetes tipo MODY y resección de ovario derecho por teratoma maduro de 9 años de evolución, pero sin antecedentes psiquiátricos de importancia para el momento de su valoración. Sin embargo, de forma aguda presentó un brote psicótico caracterizado por ideas delirantes de grandiosidad y referencia, así como alteraciones conductuales, cognitivas y afectivas. Por las que tuvieron que acudir a hospital de 3er nivel durante el periodo de contingencia sanitaria en el 2020. Tras el antecedente de presentar infección por SARS-CoV-2 tres meses antes de su patología neuropsiquiátricas. Se sospechó en síntomas neurológicos secundarios a infección por COVID-19, así como patología psiquiátrica aislada. Por lo que se realizó abordaje de estudio de primer brote psicótico, diagnosticándose lupus eritematoso sistémico con manifestaciones neuropsiquiátricas. El tratamiento se basó en un bolo de metilprednisolona y antipsicóticos, luego modificada por terapia con corticoesteroides orales y antipsicótico de depósito. Conclusión: El lupus eritematoso sistémico con manifestaciones neuropsiquiátricas es una presentación poco frecuente del padecimiento, por la amplia variación en la aparición de este, los pacientes con síntomas psiquiátricos en contexto de hospital general deben de ser tomados en cuenta para abordajes extensos4. De la misma forma, el tener este conocimiento del caso podrá ampliar nuestro conocimiento sobre las complicaciones de esta patología reumatológica. Y una de sus complicaciones más graves como la psicosis lúpica para poder realizar un mejor abordaje del primer brote psicótico en hospitales generales, donde la valoración de un especialista puede ser más complicada para mejorar las condiciones médicas de estos pacientes.

Abstract Background: Systemic lupus erythematosus is a chronic multisystemic autoimmune disease with diverse clinical manifestations. Women are the most vulnerable population and have the greatest neurological involvement with a higher risk of seizures. Neuropsychiatric manifestations occur in early stages of the disease and diagnosis since they can occur together with systemic manifestations or not. The frequency of neuropsychiatric manifestations in systemic lupus erythematosus has been described from 14 to 75%; being cognitive alterations one of the major symptoms to highlight. Which, in the same way can be accompanied by affective disorders such as depression and anxiety. Since psychosis, secondary to SLE, stands out for its low prevalence (10%), laboratory studies usually guide us towards a definitive diagnosis, being ribosomal P antibodies the ones that have been more specifically related to lupus psychosis. MRI is the test of choice and brain lesions are dominated by punctate white matter hyperintensities. In the following case report, we present a 20-year-old patient who had a history of diagnosed hepatic steatosis, MODY type diabetes and resection of the right ovary for mature teratoma of 9 years of evolution; but with no psychiatric history of importance at the time of her evaluation. However, she acutely presented a psychotic outbreak characterized by delusions of grandiosity and reference; as well as behavioral, cognitive, and affective alterations. For which she had to go to a 3rd level hospital during the period of health contingency in 2020. After a history of SARS-CoV-2 infection three months before her neuropsychiatric pathology, neurological symptoms secondary to COVID-19 infection were suspected, as well as isolated psychiatric pathology. Therefore, a study approach of the first psychotic outbreak was performed, diagnosing systemic lupus erythematosus with neuropsychiatric manifestations. Treatment was based on a bolus of methylprednisolone and antipsychotics; later modified by therapy with oral corticosteroids and depot antipsychotic. Conclusion: Systemic lupus erythematosus with neuropsychiatric manifestations is an infrequent presentation of the disease, because of the wide variation in its appearance, patients with psychiatric symptoms in a general hospital setting should be considered for extensive approaches. In the same way, having this knowledge of this case may broaden our knowledge about the complications of this rheumatologic pathology. And one of its most serious complications such as lupus psychosis to be able to make a better approach to the first psychotic outbreak in general hospitals, where the assessment of a specialist can be more complicated.

Recurrent acute coronary syndrome after infliximab infusion in a patient with rheumatoid arthritis: Case report

Case description: A 61-year-old male patient with uncontrolled rheumatoid arthritis presented acute coronary syndrome on three occasions, less than 48 hours after infliximab infusion. Clinical findings: He presented with ST-elevation myocardial infarction on two occasions and non-ST-elevation acute coronary syndrome on one, with the identification of multivessel coronary disease. Treatment and outcome: Coronary intervention was performed with thrombus aspiration, medicated stent implantation, medicated balloon angioplasty, discontinuation of infliximab, and modification and optimization of cardiovascular pharmacological management. Clinical relevance: Patients with rheumatoid arthritis have subclinical cardiovascular disease and increased cardiovascular risk. The evidence regarding the relationship between infliximab and ischemic heart disease is controversial. A wide clinical spectrum of cardiac involvement with infliximab infusion is found in case reports, ranging from stable angina to ST-segment elevation acute coronary syndrome. The pathophysiology is not elucidated, with hypotheses proposing plaque rupture, allergic reactions, and vasoconstriction as possible disease mechanisms. The direct association between infliximab infusion and acute coronary syndrome needs more clinical research to optimize the management and prognosis of patients presenting with this type of complication.

Descripción del caso: Paciente masculino de 61 años con artritis reumatoide no controlada, en manejo con infliximab, quién presentó en tres oportunidades síndrome coronario agudo menos de 48 horas posterior a la aplicación del medicamento. Hallazgos clínicos: Presentó infarto con elevación del ST en dos ocasiones y síndrome coronario agudo sin elevación del ST en una oportunidad, encontrándose enfermedad coronaria multivaso. Tratamiento y resultado: Se realizó intervención coronaria con tromboaspiración, implante de stents medicados y angioplastia con balón medicado, suspensión del infliximab y modificación y optimización de manejo farmacológico cardiovascular. Relevancia clínica: Los pacientes con artritis reumatoide tienen enfermedad cardiovascular subclínica y mayor riesgo cardiovascular. La evidencia respecto a la relación entre infliximab y cardiopatía isquémica es controversial. En reportes de caso se encuentra un amplio espectro clínico de compromiso cardíaco con la infusión de infliximab, que va desde la angina estable hasta el síndrome coronario agudo con elevación del segmento ST. La fisiopatología no está claramente dilucidada, con hipótesis que proponen la ruptura de placa, reacciones alérgicas y la vasoconstricción como posibles mecanismos de enfermedad. La asociación directa entre la infusión de infliximab y el síndrome coronario agudo necesita más investigación clínica con el fin de optimizar el manejo y pronóstico de los pacientes que presentan este tipo de complicaciones.

Unusual Association of Intestinal Tuberculosis and Thalassemia: A Case Report

Introduction: Tuberculosis is an infectious disease that can be prevented and cured, but it is still associated with high morbidity and mortality rates. Disseminated tuberculosis, although rare, can occur in individuals with underlying pathologies that affect the immune system. Currently, there are limited reports on disseminated tuberculosis in individuals with congenital disorders. Clinical case: We present a case of a patient with a history of ß thalassemia who was admitted to the emergency department with symptoms of abdominal pain and constitutional symptoms. The final diagnosis was disseminated tuberculosis. This case is of particular interest due to its atypical presentation, the initial suspicion of malignancy, and the extensive involvement of the disease despite the patient's absence of immunosuppression history. Conclusions: Disseminated tuberculosis in immunocompetent patients is a rare presentation associated with poor outcomes. The history of ß thalassemia may be a risk factor to consider based on the metabolic pathways involved in the pathophysiology of both diseases.

Introducción: la tuberculosis es una enfermedad infecciosa prevenible y curable asociada a una alta morbimortalidad, la presentación de tuberculosis diseminada es poco frecuente y está asociada a patologías que comprometen el sistema inmunitario. En la actualidad hay pocos informes sobre tuberculosis diseminada y trastornos congénitos subyacentes. Caso clínico: paciente con antecedente de talasemia ß que ingresó al servicio de urgencias por dolor abdominal y síntomas constitucionales con diagnóstico final de tuberculosis diseminada. Es un caso de especial interés debido a la presentación atípica, la sospecha diagnóstica inicial de malignidad y el amplio compromiso de la enfermedad a pesar de que el paciente no tenía antecedentes de inmunosupresión. Conclusiones: la tuberculosis diseminada en el paciente inmunocompetente es una presentación poco frecuente asociada a desenlaces adversos. El antecedente de talasemia ß podría ser un factor de riesgo para tener en cuenta con base en las vías metabólicas involucradas en la fisiopatología de ambas enfermedades.