Actualización sobre la lactancia materna en los recién nacidos con errores innatos del metabolismo intermediario / Update on breastfeeding in newborns with inborn errors of intermediary metabolism

Resumen Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada morbimortalidad. A la fecha, la piedra angular del tratamiento de los EIMi ha sido la terapia nutricional, cuyo propósito es evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al restringir los sustratos que están involucrados en la vía afectada. El manejo nutricional en lactantes incluye una fórmula metabólica sin los nutrimentos involucrados en el EIMi más el aporte de alimentación al seno materno o fórmula infantil. Por el perfil de aminoácidos, la proporción de ácidos grasos esenciales y la protección contra enfermedades, la leche materna resulta un alimento ideal para los pacientes con EIMi. El objetivo de esta revisión de la literatura sobre la lactancia materna en algunos EIMi es servir de guía para el personal de salud involucrado en la atención médica de estos pacientes. La lactancia materna puede ser llevada a cabo de forma exitosa en pacientes con EIMi siempre que exista un seguimiento estrecho y continuo, de preferencia en centros especializados. El profesional de la nutrición y el pediatra deben individualizar las recomendaciones para proporcionar una lactancia a libre demanda en conjunto con una fórmula metabólica o una lactancia materna cuantificada, y con ello lograr una adecuada evolución en estos pacientes.

Abstract Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of monogenic disorders that affect a metabolic pathway of proteins, carbohidrates, or lipids; when not treated timely, IEiM are associated with high morbidity and mortality. To date, nutritional therapy is the cornerstone of treatment for patients with IEiM, which aims to prevent the accumulation of toxic metabolites by restricting the substrates involved in the affected pathway. Nutritional management in infants includes a metabolic formula free of the nutrients involved in IEiM and breastmilk or infant formula. Because of its amino acid profile, the content of essential fatty acids, and protection against disease, breast milk is an excellent food for patients with IEiM. This literature review on breastfeeding in some IEiM aims to serve as a guide for health care personnel involved in the medical care of these patients. Breastfeeding can be successfully carried out in patients with IEiM as long as there is a close and continuous follow-up, preferably in specialized centers. The nutrition professional and the pediatrician should individualize the recommendations to provide on-demand breastfeeding in conjunction with metabolic formula or quantified breastfeeding to achieve a good clinical evolution in this group of patients.

Implementation of diagnostic screening for congenital heart disease in Hidalgo, Mexico / Implementación del tamizaje diagnóstico de cardiopatías congénitas en Hidalgo, México

Abstract Objective: Implementing screening through pulse oximetry (PO) and a knowledge management model (KMM) for early detection of life-threatening congenital heart disease (CHD) in the neonatal period. Material and methods: Pilot study of PO implementation supported by clinical criteria performed in newborns at two public hospitals of Hidalgo State. Those who tested positive were referred for echocardiography and those diagnosed with critical CHD (CCHD) were referred to specialized hospitals for treatment. Results: 1748 newborns were screened: 29 positive, 62% with CHD and 13.8% with CCHD, one death, three referrals to palliative treatment. Conclusion: PO as a method of screening helps in early diagnosis of CHD added to clinical and echocardiography studies. KMM fosters innovation and resource management.

Resumen Objetivo: Implementar el tamizaje mediante la oximetría de pulso (OP) y un modelo de gestión del conocimiento (MGC) para la detección oportuna de cardiopatías congénitas (CC) que amenazan la vida en el período neonatal. Material y métodos: Estudio piloto de implementación de OP apoyado en criterios clínicos, realizado en recién nacidos (RN) de dos hospitales públicos de Hidalgo. Los pacientes que resultaron positivos fueron objeto de ecocardiografía (EC) y los diagnosticados con cardiopatías congénitas críticas (CCC) se refirieron a tratamiento. Resultados: Se tamizó a 1,748 RN (29 positivos), CC en 62% y CCC en 13.8 %, 1 muerte y 3 programados para operación paliativa. Conclusiones: La OP ayuda en el diagnóstico de CC en combinación con criterios clínicos y EC. Un MGC favorece la innovación y la gestión de recursos.

Fenilcetonuria en un neonato de 29 semanas de edad gestacional reporte de caso clinico / Fenilcetonuria in a neonate of 29 weeks of gestational age clinical case report

Introducción. La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando acúmulo de fenilalanina (Phe) en varios tejidos del cuerpo humano, ocasionando retraso global del desarrollo. Existen grandes variaciones en la incidencia de FCU por grupo étnico, observándose que es más frecuente en caucásicos y en nativos amerindios, mientras que una menor incidencia se observa en afroamericanos, mestizos y asiáticos. En general, la incidencia de la FCU en caucásicos es de 1 en 10.000; mientras que en afroamericanos es de 1 en 200.000. Se ha observado que se presenta con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa, en comparación con personas de origen afroamericano, judío o japonés. Caso clínico. Masculino prematuro muy prematuro de 29 semanas de edad gestacional, nace con apgar 7 ­ 8 que posteriormente presenta dificultad respiratoria que se incrementa por lo que fue necesario colocar en ventilación mecánica invasiva con parámetros altos que evolucionan a VAFO; posteriormente se intenta colocar SOG la cual no se logra colocar con facilidad. Paciente con mala evolución respiratoria, acidosis metabólica persistente, no tolera la alimentación a la leche materna, presenta distensión abdominal que lleva a suspender la vía oral por varias ocasiones. A la exploración física paciente presenta hipo actividad marcada posteriormente episodios convulsivos, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal; resto normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe. Paciente incrementa peso con la alimentación libre Phe, sin embargo, las múltiples complicaciones respiratorias sobre todo llevan a un deceso por proceso séptico asociado. Conclusión. La FCU puede ser diagnosticada tempranamente por tamiz neonatal, realizado de rutina en Ecuador sin embargo los resultados aun siendo tomados como tamizaje tienen un periodo de entrega e 30 días tiempo que puede obscurecer el diagnóstico y ayuda oportuna en ciertos casos. Cabe recalcar que en varias provincias de nuestro país aún no se realiza el tamizaje neonatal, por lo que es muy importante conocer la enfermedad para diagnosticarla previo a que existan complicaciones múltiples.

Introduction. Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism due to hereditary deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase causing accumulation of phenylalanine (Phe) in various tissues of the human body, causing global developmental delay. There are large variations in the incidence of FCU by ethnic group, being observed that it is more frequent in Caucasians and Native Amerindians, while a lower incidence is observed in African-Americans, mestizos and Asians. In general, the incidence of FCU in Caucasians is 1 in 10,000; while in African-Americans it is 1 in 200,000. It has been observed that it occurs more frequently in people whose ancestors come from northern Europe, compared to people of African-American, Jewish or Japanese origin. Clinical case. Very premature male of 29 weeks of gestational age, born with apgar 7 - 8 that later presents respiratory difficulty that increases so it was necessary to place in invasive mechanical ventilation with high parameters that evolve to HFOV; subsequently, an attempt is made to place SOG, which can not be easily placed. Patient with bad respiratory evolution, persistent metabolic acidosis, does not tolerate feeding to breast milk, presents abdominal distension that leads to suspend the oral route several times. On physical examination, the patient presented hypo activity, which was subsequently marked by convulsive episodes, normal pupils, white skin, diaper rash; rest normal. A new sieve is taken making a diagnosis of classic FCU, treating with Phe-free formula. Patient increases weight with free feeding Phe nevertheless the multiple respiratory complications mainly lead to a death by associated septic process. Conclusion. The FCU can be diagnosed early by neonatal screening, performed routinely in Ecuador, however, the results even being taken as a screening have a delivery period of 30 days that may obscure the diagnosis and timely help in certain cases. It should be noted that even in several provinces of our country, neonatal screening is still not done, so it is very important to know the disease to diagnose it before there are multiple complications.

Metabolic screening and metabolomics analysis in the Intellectual Developmental Disorders Mexico Study / Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Ages and Stages Questionnaire: a global screening scale / Ages and Stages Questionnaire: una escala de evaluación global

Abstract: With standardized screening tools, research studies have shown that developmental disabilities can be detected reliably and with validity in children as young as 4 months of age by using the instruments such as the Ages and Stages Questionnaire. In this review, we will focus on one tool, the Ages and Stages Questionnaire, to illustrate the usefulness of developmental screening across the globe.

Resumen: Mediante el uso de herramientas de evaluación estandarizada, algunos estudios de investigación han demostrado que discapacidades de desarrollo se pueden detectar con fiabilidad y validez en niños desde los 4 meses de edad mediante el uso de los instrumentos estandarizados como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario de las Edades y Etapas). Para ilustrar la utilidad de la evaluación del desarrollo infantil a escala global, en este trabajo se revisará la herramienta Ages and Stages Questionnaire.

Análisis comparativo de pruebas de tamiz para la detección de problemas en el desarrollo diseñadas y validadas en México / Comparative analysis of child development screening tools designed and validated in Mexico

ResumenIntroducción: En los últimos años se han desarrollado varias pruebas de tamiz para el desarrollo infantil temprano (DIT) en menores de 5 años en México. El objetivo de esta revisión fue comparar la calidad del reporte de validación publicado y riesgo de sesgo entre diferentes pruebas desarrolladas y validadas en México.Métodos: Se realizó una búsqueda en bases de datos, literatura gris y referencia cruzada documental. Se efectuó un análisis comparativo de la calidad del reporte (STARD) y el riesgo de sesgo (QUADAS y QUADAS-2).Resultados: Se incluyeron las siguientes cinco pruebas: Valoración Neuroconductual del Desarrollo del Lactante (VANEDELA), Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI), Prueba de Tamiz del Neurodesarrollo Infantil (PTNI), Cartillas de Vigilancia para identificar alteraciones en el Desarrollo del Lactante (CVDL) e Indicadores de riesgo del Perfil de Conductas de Desarrollo (INDIPCD-R). Ninguna cumplió el 100% de los ítems de acuerdo con STARD. Las más completas en su descripción fueron VANEDELA y EDI. El área de procedimientos de muestreo fue en la que hubo menor cumplimiento (VANEDELA, PTNI, CVDL, INDIPCD-R). En QUADAS, todas las pruebas presentaron algún riesgo de sesgo. Las más importantes fueron la selección de la muestra y la elección del estándar de oro, que en dos estudios se identificó que no era el más adecuado (PTNI, INDIPCD-R).Conclusiones: Las pruebas de tamiz mexicanas para el DIT varían en la calidad de reporte publicado y riesgo de sesgo. La de mejor calidad de reporte de validación es VANEDELA y la de menor riesgo de sesgo en los datos publicados es la prueba EDI.

AbstractBackground: In recent years a number of child development screening tools have been developed in Mexico; however, their properties have not been compared. The objective of this review was to compare the report quality and risk bias of the screening tools developed and validated in Mexico in their published versions.Methods: A search was conducted in databases, gray literature and cross references. The resultant tests were compared and analyzed using STARD, QUADAS and QUADAS-2 criteria.Results: "Valoración Neuroconductual del Desarrollo del Lactante" (VANEDELA), "Evaluación del Desarrollo Infantil or EDI" (CDE in English), "Prueba de Tamiz del Neurodesarrollo infantil" (PTNI), "Cartillas de Vigilancia para identificar alteraciones en el Desarrollo del Lactante" (CVDL) and "Indicadores de riesgo del Perfil de Conductas de Desarrollo" (INDIPCD-R) were included for the comparison. No test fulfilled all STARD items. The most complete in their methodological description were VANEDELA and EDI. The areas lacking more data on the reports were recruiting and patient selection (VANEDELA, PTNI, CVDL, INDIPCD-R). In QUADAS evaluation, all had some risk bias, but some serious concerns of risk bias were raised by patient sampling and by the choice of gold standard in two tests (PTNI, INDIPCD-R).Conclusions: Child development screening tests created and validated in Mexico have variable report quality and risk bias. The test with the best validation report quality is VANEDELA and the one with the lowest risk of bias is EDI.

Impacto de un modelo de capacitación de la prueba Evaluación del Desarrollo Infantil en la atención primaria / Impact of a training model for the Child Development Evaluation Test in primary care

ResumenIntroducción: La prueba Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI) es una herramienta de tamiz para la detección oportuna de problemas del desarrollo, diseñada y validada en México. Para que sus resultados sean confiables, se requiere que el personal que la aplique haya adquirido los conocimientos necesarios previamente, a través de un curso de capacitación en la unidad de salud que labore. El objetivo de este trabajo fue evaluar el impacto de un modelo de capacitación impartido al personal que trabaja en atención primaria en seis entidades federativas en México. Lo anterior mediante la comparación de los conocimientos adquiridos en la capacitación.Método: Se realizó un estudio de evaluación de antes y después, considerando como intervención el haber acudido a un curso de capacitación sobre la prueba EDI de octubre a diciembre de 2013.Resultados: Se incluyeron 394 participantes. Las profesiones fueron las siguientes: medicina general (73.4%), enfermería (7.7%), psicología (7.1%), nutrición (6.1%), otras profesiones (5.6%). En la evaluación inicial, el 64.9% obtuvo una calificación menor a 20. En la evaluación final, disminuyó al 1.8%. En la evaluación inicial aprobó el 1.8% comparado con el 75.1% en la evaluación final. Las preguntas con menor porcentaje de respuestas correctas fueron las relacionadas con la calificación de la prueba.Conclusiones: El modelo de capacitación resultó adecuado para adquisición de conocimientos generales sobre la prueba. Para mejorar el resultado global se requiere reforzar los temas de calificación e interpretación de los resultados en futuras capacitaciones, y que los participantes realicen una lectura previa del material de apoyo.

AbstractBackground: The Child Development Evaluation (CDE) Test is a screening tool designed and validated in Mexico for the early detection of child developmental problems. For professionals who will be administering the test in primary care facilities, previous acquisition of knowledge about the test is required in order to generate reliable results. The aim of this work was to evaluate the impact of a training model for primary care workers from different professions through the comparison of knowledge acquired during the training course.Methods: The study design was a before/after type considering the participation in a training course for the CDE test as the intervention. The course took place in six different Mexican states from October to December 2013. The same questions were used before and after.Results: There were 394 participants included. Distribution according to professional profile was as follows: general physicians 73.4%, nursing 7.7%, psychology 7.1%, nutrition 6.1% and other professions 5.6%. The questions with the lowest correct answer rates were associated with the scoring of the CDE test. In the initial evaluation, 64.9% obtained a grade lower than 20 compared with 1.8% in the final evaluation. In the initial evaluation only 1.8% passed compared with 75.15% in the final evaluation.Conclusions:The proposed model allows the participants to acquire general knowledge about the CDE Test. To improve the general results in future training courses, it is required to reinforce during training the scoring and interpretation of the test together with the previous lecture of the material by the participants.

Diseño de un modelo de supervisión para la aplicación de la prueba de Evaluación del Desarrollo Infantil en las unidades de atención primaria en México / Design of a supervision model for administration of the Child Development Evaluation Test at primary care facilities in Mexico

ResumenIntroducción:La prueba Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI), diseñada y validada en México, se ha aplicado en las unidades de atención primaria del país. Los resultados han sido heterogéneos entre los estados en que se aplicaron las pruebas, a pesar de haber utilizado un modelo de capacitación estandarizado con la misma metodología para la aplicación. El objetivo de este trabajo fue evaluar un modelo de supervisión que permita identificar la calidad de la aplicación de la prueba EDI a nivel poblacional.Métodos: Se realizó un estudio en la atención primaria tres estados del país para evaluar la aplicación de la prueba EDI por observación directa (estudio de sombra), y verificar la concordancia del resultado a través aplicar la prueba una vez más (estudio de consistencia).Resultados: Se realizaron 380 estudios de sombra a 51 psicólogos. Al comparar el resultado global, se observó una concordancia del 86.1% con el supervisor (n = 327): el 94.5% por resultado verde, el 73.2% por amarillo y el 80.0% por rojo. Se aplicó la prueba nuevamente en 302 casos, con una concordancia del 88.1% (n = 266): el 96.8% por resultado verde, el 71.7% por amarillo y el 81.8% por rojo. No se encontraron diferencias significativas por grupo.Conclusiones: Tanto el estudio de sombra como el de consistencia fueron adecuados para evaluar la calidad de la aplicación de la prueba, y pueden ser de utilidad para supervisar la aplicación de la prueba EDI en atención primaria. La decisión de uno u otro sistema depende de la disponibilidad de supervisores.

AbstractBackground:The Child Development Evaluation (CDE) test designed and validated in Mexico has been used as a screening tool for developmental problems in primary care facilities across Mexico. Heterogeneous results were found among those states where these were applied, despite using the same standardized training model for application. The objective was to evaluate a supervision model for quality of application of the CDE test at primary care facilities.Methods:A study was carried out in primary care facilities from three Mexican states to evaluate concordance of the results between supervisor and primary care personnel who administered the test using two different methods: direct observation (shadow study) or reapplication of the CDE test (consistency study).Results: There were 380 shadow studies applied to 51 psychologists. General concordance of the shadow study was 86.1% according to the supervisor: green 94.5%, yellow 73.2% and red 80.0%. There were 302 re-test evaluations with a concordance of 88.1% (n = 266): green 96.8%, yellow 71.7% and red 81.8%. There were no differences between CDE test subgroups by age.Conclusions: Both shadow and re-test study were adequate for the evaluation of the quality of the administration of the CDE Test and may be useful as a model of supervision in primary care facilities. The decision of which test to use relies on the availability of supervisors.

Evaluación diagnóstica del nivel de desarrollo en niños identificados con riesgo de retraso mediante la prueba de Evaluación del Desarrollo Infantil / Diagnostic evaluation of the developmental level in children identified at risk of delay through the Child Development Evaluation Test

ResumenIntroducción: La prueba Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI), diseñada en México, clasifica a los niños de acuerdo con su desarrollo en desarrollo normal, rezago en el desarrollo y riesgo de retraso. La versión modificada se desarrolló y validó, pero no se conocen sus propiedades en base poblacional. El objetivo de este trabajo fue establecer la confirmación diagnóstica en niños de 16 a 59 meses identificados con riesgo de retraso por la prueba EDI.Métodos: Se realizó un estudio transversal de base poblacional en una entidad federativa de México. Se aplicó la prueba EDI a 11,455 niños de 16 a 59 meses, de diciembre de 2013 a marzo de 2014. Se consideró como población elegible al 6.2% (n = 714) que obtuvo como resultado riesgo de retraso. Para la inclusión en el estudio se realizó una aleatorización estratificada por bloques para sexo y grupo de edad. A cada participante se le realizó la evaluación diagnóstica utilizando el Inventario de Desarrollo de Battelle 2ª. edición.Resultados: De los 355 participantes incluidos, el 65.9% fue de sexo masculino y el 80.2% de medio rural. El 6.5% fueron falsos positivos (cociente total de desarrollo ¿ 90) y el 6.8% no tuvo ningún dominio con retraso (cociente de desarrollo de dominio < 80). Se calculó la proporción de retraso en las siguientes áreas: comunicación (82.5%), cognitivo (80.8%), personal-social (33.8%), motor (55.5%) y adaptativo (41.7%). Se observaron diferencias en los porcentajes de retraso por edad y dominio/subdominio evaluado.Conclusiones: Se corroboró la presencia de retraso en al menos un dominio evaluado por la prueba diagnóstica en el 93.2% de la población estudiada.

AbstractBackground: The Child Development Evaluation (or CDE Test) was developed in Mexico as a screening tool for child developmental problems. It yields three possible results: normal, slow development or risk of delay. The modified version was elaborated using the information obtained during the validation study but its properties according to the base population are not known. The objective of this work was to establish diagnostic confirmation of developmental delay in children 16- to 59-months of age previously identified as having risk of delay through the CDE Test in primary care facilities.Methods:A population-based cross-sectional study was conducted in one Mexican state. CDE test was administered to 11,455 children 16- to 59-months of age from December/2013 to March/2014. The eligible population represented the 6.2% of the children (n = 714) who were identified at risk of delay through the CDE Test. For inclusion in the study, a block randomization stratified by sex and age group was performed. Each participant included in the study had a diagnostic evaluation using the Battelle Development Inventory, 2nd edition.Results: From the 355 participants included with risk of delay, 65.9% were male and 80.2% were from rural areas; 6.5% were false positives (Total Development Quotient ¿90) and 6.8% did not have any domain with delay (Domain Developmental Quotient <80). The proportion of delay for each domain was as follows: communication 82.5%; cognitive 80.8%; social-personal 33.8%; motor 55.5%; and adaptive 41.7%. There were significant differences in the percentages of delay both by age and by domain/subdomain evaluated.Conclusions: In 93.2% of the participants, developmental delay was corroborated in at least one domain evaluated.

Escrutinio poblacional del nivel de desarrollo infantil en menores de 5 años beneficiarios de PROSPERA en México / Population-based study of child developmental screening in Mexican PROSPERA beneficiaries younger than 5 years old

ResumenIntroducción:La prueba de Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI), diseñada y validada en México, clasifica a los niños de acuerdo con su desarrollo en desarrollo normal (verde) y desarrollo anormal (amarillo o rojo). No se conocen los resultados de su aplicación en base poblacional. El objetivo de este trabajo fue evaluar el nivel de desarrollo de niños menores de 5 años en situación de pobreza (beneficiarios del Programa PROSPERA) utilizando la prueba EDI.Método:La prueba EDI fue aplicada por personal capacitado y con los estándares para la aplicación de la prueba en menores de 5 años que acudieron al control del niño sano en unidades de atención primaria de noviembre de 2013 a mayo de 2014 en un estado del norte de México.Resultados: Se aplicó la prueba EDI a 5,527 niños de 1-59 meses de edad. El 83.8% (n = 4,632) se encontró con desarrollo normal y el 16.2%, con desarrollo anormal: amarillo con el 11.9% (n = 655) y rojo con el 4.3% (n = 240). La proporción con resultado anormal fue del 9.9% en < 1 año y del 20.8% a los 4 años. Por edad, las áreas más afectadas fueron el lenguaje a los 2 años (9.35%) y el conocimiento a los 4 años (11.1%). Las áreas motor grueso y social tuvieron mayor afección en el área rural. En el sexo masculino, las áreas de motor fino, lenguaje y conocimiento.Conclusiones: La proporción de niños con resultado anormal es similar a lo reportado en otros estudios de base poblacional. La mayor proporción de afección a mayores edades refuerza la importancia de la intervención temprana. La diferencia en las áreas afectadas entre el medio urbano y rural sugiere la necesidad de una intervención diferenciada.

AbstractBackground:Evaluación del Desarrollo Infantil or Child Development Evaluation (CDE) test, a screening tool designed and validated in Mexico, classifies child development as normal (green) or abnormal (developmental lag or yellow and risk of delay or red). Population-based results of child development level with this tool are not known. The objective of this work was to evaluate the developmental level of children aged 1-59 months living in poverty (PROSPERA program beneficiaries) through application of the CDE test.Methods: CDE tests were applied by specifically trained and standardized personnel to children <5 years old who attended primary care facilities for a scheduled appointment for nutrition, growth and development evaluation from November 2013 to May 2014.Results: There were 5,527 children aged 1-59 months who were evaluated; 83.8% (n = 4,632) were classified with normal development (green) and 16.2% (n = 895) as abnormal: 11.9% (n = 655) as yellow and 4.3% (n = 240) as red. The proportion of abnormal results was 9.9% in children <1 year of age compared with 20.8% at 4 years old. The most affected areas according to age were language at 2 years (9.35%) and knowledge at 4 years old (11.1%). Gross motor and social areas were more affected in children from rural areas; fine motor skills, language and knowledge were more affected in males.Conclusions: The proportion of children with abnormal results is similar to other population-based studies. The highest rate in older children reinforces the need for an early-based intervention. The different pattern of areas affected between urban and rural areas suggests the need for a differentiated intervention.

Pasos para transformar una necesidad en una herramienta válida y útil para la detección oportuna de problemas en el desarrollo infantil en México / Steps to transform a necessity into a validated and useful screening tool for early detection of developmental problems in Mexican children

ResumenUna prueba de tamiz es una herramienta cuya función es identificar individuos presuntamente enfermos en una población aparentemente sana al establecer el riesgo o sospecha de un problema de desarrollo. Debe tenerse precaución y ser muy cuidadoso al utilizar un instrumento de este tipo, por el riesgo de efectuar mediciones que no coincidan con la realidad y retrasar una intervención a quien lo requiere.Antes de incorporar una prueba de este tipo como parte de la práctica clínica rutinaria, es necesario certificar que posee ciertas características que hacen meritoria su utilización. A este proceso de certificación se le denomina validación. El objetivo de este artículo fue describir los diferentes pasos que se llevaron a cabo desde la identificación de una necesidad de detección hasta la generación de una prueba de tamiz validada y confiable, utilizando como ejemplo el proceso del desarrollo de la versión modificada de la prueba Evaluación del Desarrollo Infantil (EDI) en México.

AbstractA screening test is an instrument whose primary function is to identify individuals with a probable disease among an apparently healthy population, establishing risk or suspicion of a disease. Caution must be taken when using a screening tool in order to avoid unrealistic measurements, delaying an intervention for those who may benefit from it.Before introducing a screening test into clinical practice, it is necessary to certify the presence of some characteristics making its worth useful. This "certification" process is called validation. The main objective of this paper is to describe the different steps that must be taken, from the identification of a need for early detection through the generation of a validated and reliable screening tool using, as an example, the process for the modified version of the Child Development Evaluation Test (CDE or Prueba EDI) in Mexico.

Aspectos bioéticos en el ejercicio actual de la genética humana / Bioethical aspects in current human genetics

En los últimos años las ciencias de la vida y la salud han conseguido hitos importantes permitiendo el surgimiento la ingeniería genética, la genética médica y la genómica, ramas que plantean la necesidad de criterios científicos y técnicos basados en la conducta y labor de sus profesionales. Es así que consideramos importante reflexionar desde el punto de vista bioético los siguientes temas: Las pruebas de paternidad, que tienen como objeto determinar el vínculo genético ascendente en primer grado entre un individuo y su progenitor masculino. El tamiz de portadores que se utiliza para determinar si una persona es portadora de una enfermedad genética, suele aplicarse a heterocigotos para un gen recesivo, en reordenamientos cromosómicos. La eugenesia, concebida como una ideología social, como ciencia es la rama de la manipulación genética que estudia el perfeccionamiento de la especie humana. La clonación humana, ha demostrado que se puede reprogramar una célula diferenciada de un individuo adulto, convirtiendo una célula altamente especializada en un embrión y hacerla volver atrás en su programa genético, obteniendo así un ser idéntico al primero. Como profesionales de la salud preservamos la vida, sin olvidar que debemos tratar de ofrecer una adecuada calidad de la misma a nuestros pacientes y dentro de condiciones éticas.

Nowdays, the life and health sciences have achieved significant milestones allowing the emergence of new branches, such as genetic engineering, molecular genetics, medical genetics and genomics, which pose scientific and technical criteria to sort and conduct their professional work. Thus, we consider important to analyze and reflect from the bioethical standpoint advances in the field of human genetics, addressing the following topics: Paternity tests, studies that are intended to determine the genetic link up (kinship) in the first degree between an individual and his male parent. The carrier screening used to determine whether a person is a carrier of a genetic disease, usually applied to individuals heterozygous fora recessive gene, or individuals heterozygous fora dominant gene that do notexpress the disease and chromosomal rearrangements. Eugenics, conceived as a social ideology, is defined as improving a species, as a science is the branch of genetic engineering that studies the improvement of the human species. Human cloning is a topic that generates more discussion not only from an ethical view, but also philosophical and religious points of view, since it has been shown that you can reprogram a differentiated cell of an adult, becoming a highly specialized cell into an embryo and make it go back in their genetic program, thus obtaining identical to the first one. As health professionals, we try to preserve life, not forgetting that we should give adequate quality of life to our patients with ethical conditions.

Tamiz neonatal: detección de hipotiroidismo congénito. Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional de Salud / Neonatal Screening: detection congenital hypothyroidism. Hospital Materno Infantil of Caja Nacional de Salud

Introducción: el hipotiroidismo congénito es una de las endocrinopatías más frecuentes en la edad pediátrica, con secuelas irreversibles cuando no se realiza un diagnóstico y tratamiento tempranos. Objetivo: detección del Hipotiroidismo Congénito a través del tamizaje neonatal en el Hospital Materno Infantil de la C.N.S. Método: se realizó la cuantificación de TSH en recién nacidos (8957), mediante el método de inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA), de junio del 2012 a diciembre del 2013. Valores de TSH superiores a 10 uUI/mL se consideran sospechosos, y se solicitó perfil tiroideo completo en sangre venosa para confirmación. Para el diagnóstico etiológico se realizó centellografía tiroidea sin retrasar el tratamiento. Resultados. La cobertura del tamiz fue del 80,3%. Se confirmó hipotiroidismo congénito primario en 3 niños. La centellografía en 2, describió tiroides sublingual. Se inició tratamiento antes de la tercera semana de vida. Conclusiones: la incidencia encontrada fue de 1:2985, similar a la descrita en la bibliografía internacional. La causa más frecuente es la disgenesia tiroidea. La cobertura lograda está aún por debajo de los estándares mundiales.

Introduction: congenital hypothyroidism is one of the most common endocrinopathies in children with irreversible consequences when early diagnosis and treatment isn t performed. Objective: detection of congenital hypothyroidism through newborn screening in the Hospital Materno Infantil of the CNS. Methods: quantification of TSH in newborns (8957) was performed by the method of immunofluorescence to time delayed (DELFIA), since June 2012 to December 2013. TSH levels greater than 10 mIU/ml is considered suspicious, and full thyroid profile in venous blood is requested for confirmation. For etiologic diagnosis thyroid scintigraphy was performed without delay treatment. Results: screen coverage was 80.3%. Primary congenital hypothyroidism in 3 children was confirmed. Scintigraphy in 2 described sublingual thyroid. Treatment was initiated before the third week of life. Conclusions: 1:2985 incidence was found, similarly as described in the international literature. The most common cause is thyroid dysgenesis. The coverage achieved is still below world standards.

Aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el tamiz neonatal de los errores innatos del metabolismo / Use of tandem mass spectrometry for the newborn screening of inborn errors of metabolism / Aplicação da espectrometria de massas em tandem no screening tamiz neonatal dos erros inatos do metabolismo

La aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el número de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, más de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el análisis combinado del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatografía adicionales. El procesamiento analítico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homogéneo.

The use of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inborn errors of metabolism has the potential to expand newborn screening programmes to include many different diseases. This technique can quickly detect, with great specificity and sensibility, more than 30 diseases using the same punch of dried blood in filter paper through the combined analysis of acylcarnitines and amino acid mass spectra profile. The detection of a particular disease this way could be made without the need of a chromatographic system. The analytical analyses in current use by different screening laboratories are very similar.

A aplicação da espectrometria de massas em tandem no diagnóstico dos erros inatos do metabolismo oferece a possibilidade de ampliar os programas de screening neonatal para incluir maior número de doenças. Esta tecnologia permite detectar, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, mais de 30 doenças metabólicas em um mesmo ensaio a partir de um único disco de sangue seco sobre papel de filtro. Para isso é realizada a análise combinada do perfil de aminoácidos e acilcarnitinas sem precisar, geralmente, de sistemas de cromatografia adicionais. O processamento analítico que atualmente è utilizado nos diferentes laboratórios de screening é relativamente homogêneo.

Diseño de una prueba tamiz para caracterizar prerrecurrentes de lectura y escritura en población preescolar / Screening test design to characterize the early literacy of reading and writing in preschool population

El estudio se propuso diseñar una prueba tamiz para caracterizar los prerrecurrentes de lectura y escritura en población preescolar de 2 a 5 años de edad. Para la elaboración del instrumento se siguió el método propio del diseño y construcción de pruebas. Para la fase de conceptualización se consultaron 38 fuentes bibliográficas y 17 baterías de evaluación relacionadas con el tema de aprendizaje de la lectura, la escritura y el desarrollo del lenguaje. Para la fase de ensayo de los reactivos se recurrió a la validación por juicio de 8 expertos, y a la realización de una prueba piloto en una población de 50 niños y niñas del rango de edad requerido. Como resultado se obtuvo un instrumento que permite identificar comportamientos, conocimientos, habilidades y destrezas de tipo cognitivo, metacognitivo, lingüístico y actitudinal que ejecutan los niños y que se consideran precursores para el aprendizaje y adecuado desarrollo de la lectura y la escritura.

The objective of this study was to design a screening test to characterize the early literacy of reading and writing in pre-school population from 2 to 5 years of age. The own method of the design and construction of tests were taken in order to produce the instrument. For the conceptualization phase, 38 literature sources were consulted and 17 batteries of assessment related to the topic of learning of reading, writing and language development. For the testing phase of the reagents, for validation was resorted by judgment of 8 experts, and to the accomplishment of a pilot test in a population of 50 boys and girls with the range of range required age. As a result, got to build an instrument that allows to identify the occurrence of knowledge, abilities and cognitive metacognitive, linguistic and behavioural skills, that early literacy is considered appropriate for the learning and suitable development of the reading and the writing, and which are in normal conditions in early childhood

Prevalencia de lesiones sospechosas de neoplasias cutáneas: Perú, 2006-2009 / Prevalence of skin lesions suspicious of malignancy: Peru 2006-2009

Introducción: El cáncer de piel es una patología importante y representa el cáncer más diagnosticado en los Estados Unidos. Diversas acciones se pueden tomar para su prevención, por ejemplo las campañas de tamiz dirigidas a la población como ôEl Día del Lunarõ. Objetivos: determinar la prevalencia de las lesiones de piel sospechosas, encontradas en las campañas ôEl Día del Lunarõ entre 2006-2009 y describir las principales características sociodemográficas y de riesgo de los participantes. Material y métodos: se analizó de forma consolidada las atenciones realizadas en cuatro campañas, entre los años 2006 y 2009, eliminando los participantes que entre los años 2007 y 2009 hubieran sido atendidos en una campaña previa. Se realizó un análisis descriptivo, las estimaciones de las prevalencias se acompañaron de intervalos de confianza del 95%. Para establecer la relación entre variables categóricas se empleó la prueba chi cuadrado y para determinar la relación entre exposición solar y uso de fotoprotectores según quinquenios de edad, se calculó el coeficiente de correlación de Pearson, siendo estadísticamente significativo un valor p<0.05. Resultados: se analizaron 34 244 fi chas, en su mayoría procedentes de Lima (51.9%), 66.1% fueron mujeres con una edad promedio de 41.4±20.4 años. El 55% refirió exposición solar diaria, mayor en hombres, personas jóvenes y a nivel de la sierra (p<0.001). El 27.7% de participantes reportó usar fotoprotectores, hubo un menor uso en varones, en extremos de la vida y en la selva, y mayor uso de fotoprotectores a mayor exposición solar (r=0.849, p<0.001). Los diagnósticos presuntivos fueron en su mayoría benignos, siendo los nevus melanocíticos los mas frecuentes (42.02%). Entre las neoplasias malignas se sospechó principalmente de carcinoma basocelular (2.09%). La prevalencia aumentaba con la edad y era mayor en la sierra.

Background: skin cancers are a major disease, representing the most commonly diagnosed cancer in the United States. Various actions can be taken for prevention, including screening campaigns aimed at the population as ôEl Día del Lunar ". Objectives: to determine the prevalence of suspicious skin lesions of the campaigns between 2006-2009 and describe the main sociodemographics characteristics and risk factors. Methods: we analyzed on a consolidated of the consults done in four campaings, between 2006 and 2009, eliminating the participants that between 2007 and 2009 had participated in a previous campaign. We performed a descriptive analysis, prevalence estimates were accompanied by confidence intervals of 95%. To establish the relationship between categorical variables we used chi square test, and to determine the relationship between sun exposure and sunscreens use by age quinquennium we calculated Pearson correlation coefficient, statistically significant with a p value <0.05. Results: we analyzed 34 244 forms, mostly from Lima (51.9%), 66.1% women, with a mean age of 41.4±20.4 years. 55% reported daily exposure to sunlight, higher in men, young people and the highlands (p <0.001). 27.7% of participants reported using sunscreen, there was a lower use in males, extremes of lifeage and in the jungle; an increased use of sunscreens was related to greater sun exposure (r=0.849, p<0.001). The presumptive diagnoses were mainly benign, mostly melanocytic nevus (42.02%) and among the suspected malignant lesions was basal cell carcinoma (2.09%). The prevalence increased with age, and was higher in the highlands. Only suspected malignant lesions showed a lower use of sunscreens and family history of skin cancer.

Utilidad de la prueba directa de Coombs en el tamiz neonatal / Usefulness of direct antiglobulin test in neonatal screening

Introducción. La ictericia es un evento clínico frecuente que se presenta en los recién nacidos; las causas más frecuentes involucradas en la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) continúan siendo la incompatibilidad al sistema ABO y la isoinmunización a RhD. La prueba directa de Coombs (PDC) permite identificar la presencia de anticuerpos antieritrocitarios del isotipo IgG, provenientes del suero materno en la superficie de los eritrocitos del feto o neonato. Objetivo: presentar los resultados y especificidad de la prueba directa de Coombs (PDC) como prueba en el tamiz neonatal. Métodos. Consecutivamente se incluyeron a recién nacidos no seleccionados. En las primeras horas de vida se determinó el grupo sanguíneo ABO/RhD y la PDC con suero poliespecífico y monoespecíficos (anti-IgG y C3b/C3d). Resultados. Se incluyeron 5 007 recién nacidos, la PDC positiva se documentó en 181 neonatos (3.6%). Los casos del grupo sanguíneo A, B o AB, mostraron mayor riesgo de tener PDC positiva que los del grupo O (razón de momios 2.3, intervalo de confianza 95% 1.7-3.1). La PDC positiva se presentó en 3.5% de los neonatos RhD positivo y en 1.9% de los RhD negativo; 72.9% de los neonatos con PDC positiva tuvieron titulaciones de 1:2, 1 ;4 y 1:8, con el 33.1, 19.9 y 19.9%, respectivamente. En los neonatos con PDC positiva se pudo establecer el isotipo anti-IgG en 117 casos (64.6%), complemento sólo en 6 casos (3.3%), la combinación de ambas en 6 casos (3.3%) y en 52 neonatos (28.8%), con PDC poliespecífico positivo, no se pudo identificar la especificidad de la reacción. Conclusión. La prevalencia elevada (3.6 %) de PDC positiva en la detección neonatal rutinaria, apoya la indicación de incorporar dicha prueba al tamiz neonatal, independientemente del grupo ABO y Rh materno. Queda por establecer su beneficio en la detección temprana de la ictericia neonatal.

Background. Neonatal jaundice is a clinical event frequently present in newborns. The causes most frequently involved in hemolytic disease of newborn (HDN) are still the incompatibilities to the ABO/Rh blood system. Direct Coombs test (or direct antiglobulin test, DAT) allows identification of the presence of red blood cell antibodies (IgG isotype) coming from the maternal serum on the surface of the fetus erythrocytes. The purpose of this study is to show the results and specificity of DAT as screening in newborn infants. Methods. We studied unselected neonates in a cross-sectional design. During the early hours of life, we determined ABO/Rh and DAT with poly- and monospecific reagents (anti-IgG and C3b/C3d). Results. We included 5 007 newborns; 181 cases (3.6%) were DAT positive. Newborns with A, B or AB blood groups showed an increased association of being DAT positive than group O (OR 2.3, 95% Cl 1.7-3.1). DAT was positive in 3.5% of RhD-positive infants and 1.9% of RhD-negative infants. In six DAT-positive cases, 117 cases (64.6%) had anti-IgG bound to red cell membrane, complement in six cases (3.3%), and 52 newborns (28.8%) were polyspecific DAT positive and monospecific DAT negative. Conclusions. The high prevalence (3.6%) of DAT-positive cases in routine neonatal detection supports the indication to incorporate DAT into neonatal screening, regardless of the mother's blood group. The benefit of early intervention in neonatal jaundice remains to be established.

Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México / Institutional variability of neonatal screening in Mexico

Introducción. Actualmente, los avances tecnológicos han hecho factible el tamiz neonatal (TN) para un número cada vez mayor de enfermedades. En México, la normatividad vigente se ha mantenido sin cambios desde 1988, contemplando únicamente la detección del hipotiroidismo congénito; sin embargo, el TN ha evolucionado de manera diferenciada en el sector salud. Objetivo: conocer la variabilidad del número de enfermedades detectadas mediante el TN y las metodologías utilizadas para su realización en las distintas instituciones del sistema de salud mexicano. Métodos. Se realizaron entrevistas telefónicas con los coordinadores estatales del Programa de TN. Resultados. Algunas instituciones realizan el tamiz para una enfermedad, mientras que otras lo practican hasta para 60 enfermedades. Las metodologías empleadas van de 1 a 5. Conclusión. Existe gran variabilidad en el número de enfermedades que se tamizan, así como en las metodologías empleadas; dicha variabilidad depende del lugar del nacimiento y la adscripción laboral de los padres. La variabilidad conduce a inequidad en la oportunidad de que a los recién nacidos se les detecten enfermedades congénitas graves, que tienen un alto potencial generador de discapacidad, por lo que es importante que se establezcan políticas de salud equitativas, justas y modernas sobre el TN en México.

Introduction. Recently, the development of technology has reached the availability of neonatal screening (NS) for an increasing number of diseases. In Mexico, the actual official regulation makes obligatory the detection of only one disease -hypothyroidism. Despite this, the regulation has remained without changes since 1988. Panels involved in NS have evolved differently in the Mexican health sector. We undertook this study to determine the variability of the NS panels and the number of detected diseases as well as the diverse methodologies used for their determination in the different institutions of the Mexican health system. Methods. Telephone interviews were made to the directors of the NS program for each federal entity and institution. Results. We found that some institutions only screen for one disease, whereas others screen for up to 60 diseases. Methodology variation was 1 to 5. Conclusions. There is great variability in the number of diseases detected in newborns as well as in the methodologies used. Such inconsistency depends on the place of birth and the parents' employment for insurance affiliation. This difference leads to unequal opportunities for the detection of severe inherited diseases with high potential of impaired development. It is important to establish equal, fair and modern health policies in regard to NS in Mexico.

Identificación de un caso de fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal / Diagnosis of phenylketonuria by newborn screening

Introducción. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. Es la segunda causa más frecuente de retardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en México. En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fue realizado con el tamiz neonatal ampliado y el tratamiento consistió en una dieta baja en fenilalanina. Caso clínico. Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana. Conclusión. Las pruebas de tamizaje neonatal permiten la detección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientes asintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria.

Introduction. Phenylketonuria is an autosomic recessive hereditary disease caused by a defect of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which is responsible for the phenylalanine conversion to tyrosine. It is the second most frequent although preventable cause of mental retardation. Its incidence in Mexico is unknown. Early diagnosis is made through extended newborn screening, and treatment consists of a low-phenylalanine diet. Case report. Masculine 2-months old with no data of psycho-motor retardation. Newborn screening tests were performed. Values of phenylalanine were 15.25 mg/dL 3 days after delivery, whereas follow-up values at 2 months of age were 39.7 mg/dL. Diagnosis was confirmed with quantitative analysis of phenyla-lanine and tyrosine concentration by HPLC. Treatment consisted of phenylalanine-free infant formula and vegetarian diet. Conclusion. Newborn screening tests allow early detection of metabolic diseases in asymptomatic patients, such as phenylketonuria.

Secuelas neurológicas en tres pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente / Neurological sequelae in three patients with late-diagnosed classic phenylketonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un padecimiento que puede diagnosticarse oportunamente, sin embargo, aún es posible detectar pacientes con secuelas neurológicas graves que desafortunadamente no fueron sujetos a un estudio al nacimiento. Casos clínicos. El primer caso se trató de una paciente de 12 meses que acudió por retardo en el desarrollo psicomotor, sus niveles de fenilalanina en sangre fueron de 1 285 μmol/L (normal 31-75 μmol/L). Su hermana mayor (caso 2) mostraba retardo en el desarrollo psicomotor considerado secundario a secuelas de encefalopatía hipóxico-isquémica, sin embargo también mostró hiperfenilalaninemia. El caso 3 se trató de una niña de 10 años que acudió por retardo psicomotor e hiperactividad; presentó ansiedad, irritabilidad, microcefalia, cabello rubio y piel clara. Los niveles de fenilalanina fueron de 1 170 μmol/L. En todos los casos se inició dieta baja en fenilalanina y después de un mes los niveles disminuyeron a la mitad. Actualmente mantienen valores normales de fenilalanina y muestran mejoría neurológica notable. Conclusión. La intervención nutricional puede revertir algunas secuelas neurológicas en los casos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria.

Introduction. Phenylketonuria is a genetic disease that can be diagnosed easily and treated promptly avoiding long-term disabilities. Nevertheless, some children still lack neonatal screening as well as appropriate diagnosis, and they may present serious irreversible neurological damage. Case report. We report 3 cases. Case 1 is a 12 month-old female with motor and developmental delay. Phenylalanine levéis were 1 285 μmol/L (normal values 31-75 μmol/L). Her sister (case 2) was a 6 year-old mentally retarded child previously thought to be due to hypoxic-ischemic encephalopathy; her phenylalanine levéis were 1 729 μmol/L. Case 3 describes a 10 year-old female with developmental delay, hyperactivity, anxiety, irritability, microcephaly, light-colored hair, and white skin. Phenylalanine levéis were 1170 μmol/L. A low-phenylalanine diet was prescribed for each patient. One month later they were evaluated and showed significantly reduced phenylalanine levéis (50%). Currently, they maintain normal values and show im-portant physical and neurological improvement. Conclusions. In cases of late-diagnosed phenylketonuria, a prompt treatment with a strict nutritional management may revert some of the neurological damage developed in these patients.