Résumé
El albinismo es una condición compleja, en muchos casos incapacitante, afectando a muchas personas alrededor del mundo, incluso puede conducir a la muerte. Los problemas visuales más comunes que pueden existir en el albinismo con fotofobia son defectos refractivos con medidas considerables, problemas a nivel de fondo de ojo, fotofobia y translucencia de iris. La realidad actual estima que 1 de cada 10.000 personas tienen albinismo y pueden presentar estos problemas visuales. Objetivo. Identificar las características visuales en cada tipo de albinismo presentados en los estudios de Latinoamérica durante el periodo 2014-2022. Metodología. Se realizó una revisión sistemática. Como criterios de inclusión se tomó en cuenta el año de publicación de las fuentes. Se utilizaron los siguientes descriptores de búsqueda en español y en inglés: "albinismo", "tipos de albinismo" y "complicaciones albinismo", "albinism", "albinism types", "albinism issues". Resultados. Fueron seleccionados 22 artículos obtenidos de Google Académico, revistas como pubmed, scielo, Elsevier, tesis, de los cuales y basado en controles de calidad se analizaron 12 fuentes. Conclusión. La mayoría de estudios describen tratamientos posibles para el albinismo. Se resaltan hallazgos clínicos que destacan las características en los tipos de albinismo como lo son problemas a nivel del nervio óptico como la hipoplasia, y disminución de la agudeza visual, nistagmus y en ocasiones el problema de posición compensatoria de cabeza.
Albinism is a complex condition, in many cases disabling, affecting many people around the world, and can even lead to death. The most common visual problems that may exist in albinism with photophobia are refractive defects with considerable measurements, problems at the fundus level, photophobia and iris translucency. Current reality estimates that 1 in 10,000 people have albinism and may present with these visual problems. Objective. To identify the visual characteristics in each type of albinism presented in studies in Latin America during the period 2014-2022. Methodology. A systematic review was performed. The year of publication of the sources was taken into account as inclusion criteria. The following search descriptors were used in Spanish and English: "albinism", "types of albinism" and "albinism complications", "albinism", "albinism types", "albinism issues". Results. Twenty-two articles obtained from Google Scholar, journals such as pubmed, scielo, Elsevier, theses were selected, from which and based on quality controls 12 sources were analyzed. Conclusion. Most studies describe possible treatments for albinism. Clinical findings that highlight the characteristics in the types of albinism such as problems at the level of the optic nerve as hypoplasia, and decreased visual acuity, nystagmus and sometimes the problem of compensatory head position are highlighted.
O albinismo é uma condição complexa e, em muitos casos, incapacitante, que afeta muitas pessoas em todo o mundo e pode até levar à morte. Os problemas visuais mais comuns que podem existir no albinismo com fotofobia são defeitos de refração de tamanho considerável, problemas no nível do fundo do olho, fotofobia e translucidez da íris. A realidade atual estima que 1 em cada 10.000 pessoas tem albinismo e pode apresentar esses problemas visuais. Objetivo. Identificar as características visuais em cada tipo de albinismo apresentado em estudos na América Latina durante o período de 2014 a 2022. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática. O ano de publicação das fontes foi levado em consideração como critério de inclusão. Foram usados os seguintes descritores de busca em espanhol e inglês: "albinismo", "tipos de albinismo" e "complicações do albinismo", "albinismo", "tipos de albinismo", "questões de albinismo". Resultados. Foram selecionados 22 artigos do Google Scholar, revistas como pubmed, scielo, Elsevier, teses, dos quais 12 fontes foram analisadas com base em controles de qualidade. Conclusão. A maioria dos estudos descreve possíveis tratamentos para o albinismo. Os achados clínicos destacam as características dos diferentes tipos de albinismo, como problemas no nervo óptico, como hipoplasia, diminuição da acuidade visual, nistagmo e, às vezes, problemas compensatórios na posição da cabeça.
Résumé
ABSTRACT Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier.
RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.