Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Type 2 using Three-dimensional Ultrasound and Fetal MRI: Case Report and Review of the Literature / Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura

Abstract Lissencephaly is a genetic heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by the classical triad: brain malformations, eye anomalies, and congenital muscular dystrophy. Prenatal diagnosis is feasible by demonstrating abnormal development of sulci and gyri. Magnetic resonance imaging (MRI) may enhance detection of developmental cortical disorders as well as ocular anomalies. We describe a case of early diagnosis of lissencephaly type 2 detected at the time of routine second trimester scan by three-dimensional ultrasound and fetal MRI. Gross pathology confirmed the accuracy of the prenatal diagnosis while histology showed the typical feature of cobblestone cortex. As the disease is associated with poor perinatal prognosis, early and accurate prenatal diagnosis is important for genetic counseling and antenatal care.

Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção de distúrbios do desenvolvimento cortical, bem como as anomalias oculares. Descrevemos um caso de diagnóstico precoce de lisencefalia tipo 2 detectado no momento do ultrassom morfológico de segundo trimestre pela ultrassonografia tridimensional e RM fetal. A macroscopia confirmou a acurácia do diagnóstico pré-natal, enquanto que a microscopia mostrou a típica característica de córtex em cobblestone. Como a doença está associada à um pobre prognóstico perinatal, o precoce e acurado diagnóstico pré-natal é importante para o aconselhamento genético e seguimento da gestação.

Comparison of Two- and Three-dimensional Ultrasonography in the Evaluation of Lesion Level in Fetuses with Spina Bifida / Comparação entre a ultrassonografia bidimensional e a ultrassonografia tridimensional na avaliação do nível da lesão nos fetos com espinha bífida

Purpose To evaluate the precision of both two- and three-dimensional ultrasonography in determining vertebral lesion level (the first open vertebra) in patients with spina bifida. Methods This was a prospective longitudinal study comprising of fetuses with open spina bifida who were treated in the fetal medicine division of the department of obstetrics of Hospital das Clínicas of the Universidade de São Paulo between 2004 and 2013. Vertebral lesion level was established by using both two- and three-dimensional ultrasonography in 50 fetuses (two examiners in each method). The lesion level in the neonatal period was established by radiological assessment of the spine. All pregnancies were followed in our hospital prenatally, and delivery was scheduled to allow immediate postnatal surgical correction. Results Two-dimensional sonography precisely estimated the spina bifida level in 53% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 80% of the cases, in up to two vertebrae in 89%, and in up to three vertebrae in 100%, showing a good interobserver agreement. Three-dimensional ultrasonography precisely estimated the lesion level in 50% of the cases. The estimate error was within one vertebra in 82% of the cases, in up to two vertebrae in 90%, and in up to three vertebrae in 100%, also showing good interobserver agreement. Whenever an estimate error was observed, both two- and three-dimensional ultrasonography scans tended to underestimate the true lesion level (55.3% and 62% of the cases, respectively). Conclusions No relevant difference in diagnostic performance was observed between the two- and three-dimensional ultrasonography. The use of three-dimensional ultrasonography showed no additional benefit in diagnosing the lesion level in the fetuses with spina bifida. Errors in both methods showed a tendency to underestimate lesion level.

Objetivo Avaliar a precisão da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para a determinação do nível da lesão vertebral em casos de fetos portadores de espinha bífida. Métodos Estudo prospectivo longitudinal, compreendendo fetos portadores de espinha bífida assistidos no setor de medicina fetal de hospital de ensino do Sudeste do Brasil, entre os anos de 2004 e 2013. Foram incluídos 50 fetos portadores de espinha bífida pela ultrassonografia bidimensional e tridimensional (dois examinadores em cadamétodo) comrelação ao nível da lesão. O nível exato da lesão foi verificado usando radiografia após o nascimento. Resultados A ultrassonografia bidimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 53,0% dos casos. Em 80,0% dos casos a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 89,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. A ultrassonografia tridimensional estimou corretamente o nível de espinha bífida em 50,0% dos casos. Em 82,0% dos casos, a estimativa ocorreu com erro de uma vértebra; 90,0% em até duas vértebras e de 100,0% em até três vértebras. Nos casos em que houve erro na estimativa do nível da lesão, tanto na avaliação bidimensional quanto na tridimensional, observou-se tendência a subestimar o nível da lesão vertebral (55,3% na avaliação bidimensional e 62,0% na tridimensional), ou seja, colocando o nível ultrassonográfico mais baixo que o observado no pós-natal. Conclusões Não houve diferenças relevantes entre o desempenho diagnóstico da ultrassonografia bidimensional e tridimensional para determinação do nível da lesão vertebral nos casos de fetos portadores de espinha bífida. Tendência a subestimação do nível de lesão nos casos em que houve erro tanto na ultrassonografia bidimensional quanto na tridimensional.

Análise da reprodutibilidade do Doppler de amplitude tridimensional na avaliação da circulação do cérebro fetal / Analysis of three-dimensional power Doppler sonography reproducibility in the assessment of fetal brain circulation

OBJETIVO: Avaliar a reprodutibilidade intra e interobservador do Doppler de amplitude tridimensional (3D power Doppler) na avaliação do fluxo sanguíneo cerebral do território da artéria cerebral média. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo transversal com 20 gestantes normais entre 26 e 34 semanas. O território da artéria cerebral média mais próximo ao transdutor foi selecionado e o volume foi calculado utilizando-se o método Virtual Organ Computer-aided AnaLysis. Posteriormente, obtiveram-se os índices do 3D power Doppler: índice de vascularização (VI), índice de fluxo (FI) e índice de vascularização-fluxo (VFI). Utilizaram-se, para os cálculos, o coeficiente de correlação intraclasse (CCI) e gráficos de Bland-Altman. RESULTADOS: Foi observada boa concordância intra e interobservador, com CCI > 0,90 para todos os índices do 3D power Doppler: VI [CCI = 0,992 (IC 95 por cento: 0,981-0,997)], FI [CCI = 0,999 (IC 95 por cento: 0,998-0,999)], VFI [CCI = 0,995 (IC 95 por cento: 0,987-0,998)]. Reprodutibilidade interobservador: VI [CCI = 0,988 (IC 95 por cento: 0,970-0,995)], FI [CCI = 0,999 (IC 95 por cento: 0,997-1,000)], VFI [CCI = 0,994 (IC 95 por cento: 0,994-0,998)]. CONCLUSÃO: O 3D power Doppler mostrou-se um método prático, fácil e com boa reprodutibilidade intra e interobservador, com o IF evidenciando a melhor concordância intra e interobservador.

OBJECTIVE: To evaluate the intra- and interobserver reproducibility of three-dimensional power Doppler sonography (3D power Doppler) in the assessment of fetal brain blood flow in the middle cerebral artery territory. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was developed with 20 healthy pregnant women between 26 and 34 gestational weeks. The middle cerebral artery territory closest to the transducer was scanned and the blood flow volume was calculated with the method Virtual Organ Computer-aided AnaLysis. The following 3D power Doppler indices were later obtained: vascularization index (VI), flow index (FI) and vascularization-flow index (VFI). The intraclass correlation coefficient (ICC) and Bland-Altman plots were utilized for calculating the intra- and interobserver variability. RESULTS: A good intra- and interobserver agreement was observed, with ICC > 0.90 for all the 3D power Doppler indices: VI [ICC = 0.992 (CI 95 percent: 0.981-0.997)], FI [ICC = 0.999 (CI 95 percent: 0.998-0.999)], VFI [ICC = 0.995 (CI 95 percent: 0.987-0.998)]. Interobserver reproducibility: VI [ICC = 0.988 (CI 95 percent: 0.970-0.995)], FI [ICC = 0.999 (CI 95 percent: 0.997- 1.000)], VFI [ICC = 0.994 (CI 95 percent: 0.994-0.998)]. CONCLUSION: 3D power Doppler has shown to be a practical and easy method in the assessment of fetal brain blood flow, with good intra- and interobserver reproducibility. The FI presented the best intra- and interobserver agreement.

Reprodutibilidade do volume de membros fetais pela ultrassonografia tridimensional utilizando o método XI VOCAL / Reproducibility of fetal limbs volume by three-dimensional ultrasonography utilizing the XI VOCAL method

OBJETIVO: Avaliar a reprodutibilidade do volume do braço e coxa fetais aferido pela ultrassonografia tridimensional utilizando o método eXtended Imaging Virtual Organ Computer-aided AnaLysis (XI VOCAL). MATERIAIS E MÉTODOS: Realizou-se estudo de reprodutibilidade com 43 fetos normais entre 20 e 37 semanas. Para o cálculo do volume do braço e coxa fetais utilizou-se o método XI VOCAL com delimitação de 10 planos consecutivos. Para o cálculo da variabilidade interobservador, um examinador realizou uma medida do volume do braço e coxa dos 43 fetos, enquanto um segundo examinador, sem o conhecimento prévio dos resultados do primeiro examinador, realizou uma segunda medida dos mesmos volumes. Utilizaram-se, para os cálculos estatísticos, o coeficiente de correlação intraclasse (ricc), gráficos de Bland-Altman e teste t-Student pareado (p). RESULTADOS: Observou-se alta reprodutibilidade interobservador. Para o volume do braço, obtiveram-se ricc = 0,996 (intervalo de confiança [IC] 95 por cento: 0,992; 0,998) e média das diferenças = 0,13 ± 1,29 por cento (95 por cento limites de concordância: -2,54; +2,54 por cento). Para o volume da coxa, obtiveram-se ricc = 0,997 (IC 95 por cento: 0,995; 0,999) e média das diferenças = 0,24 ± 7,60 por cento (95 por cento limites de concordância: -7,6; +7,6 por cento). CONCLUSÃO: O volume do braço e coxa fetais aferido pela ultrassonografia tridimensional utilizando o método XI VOCAL apresentou elevada reprodutibilidade interobservador.

OBJECTIVE: To assess the reproducibility of fetal thigh and upper arm volumes measurement by threedimensional ultrasonography utilizing the eXtended Imaging Virtual Organ Computer-aided AnaLysis (XI VOCAL) method. MATERIALS AND METHODS: This reproducibility study enrolled 43 pregnant women with healthy singleton pregnancies between 20 and 37 gestational weeks. The XI VOCAL 10 planes was the method utilized for volumetric measurement of the fetal limbs. The calculation of the interobserver reproducibility was based on blind volumetric measurements of fetal thighs and upper-arms performed by two observers in 43 fetuses. Intraclass correlation coefficient (ICC), Bland-Altman plots and paired Student's t-test (p) were utilized in the statistical analysis. RESULTS: A high interobserver reproducibility was observed. For the upper arm volume ICC was 0.996 (confidence interval [CI] 95 percent: 0.992; 0.998) and mean difference = 0.13 ± 1.29 percent (95 percent limits of agreement: -2.54; +2.54 percent). For the thigh volume, ICC was 0.997 (CI 95 percent: 0.995; 0.999) and mean difference = 0.24 ± 7.60 percent (95 percent limits of agreement: -7.6; +7.6 percent). CONCLUSION: Fetal thigh and upper arm volumes measured by three-dimensional ultrasonography with the XI VOCAL method presented a high interobserver reproducibility.