Résumé
Neurofibromatosis is a disease caused by a mutation on chromosome 17, and was described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882. It is characterized by the appearance of benign tumors in different organs that can occasionally turn malignant. Four types of neurofibromatosis are described; being type 1 the most frequent, produced by mutations in NF1 gene inhibiting neurofibromin, and in a small percentage of cases by 17q11 microdeletion. In 50% of cases, it is autosomal dominant and the penetrance is 100%. Its prevalence is 1/3000 births and affects both sexes equally. The diagnosis is done by the presence of characteristic signs and can be corroborated through genetic studies. It usually manifests in childhood and involves skin issues, formation of multiple neurofibromas, gliomas of the optic pathway, hamartomas of the iris, bone malformations, arterial hypertension, vascular alterations, intracranial and peripheral nerve sheath tumors, seizures, hydrocephalus, cognitive deficits and learning difficulties. Vascular disease is a rare complication that is usually asymptomatic and can affect the vessels that go from the proximal aorta to small arterioles, including arterial stenosis, aneurysms and arteriovenous malformations. The prognosis is usually good, with neoplasms and vascular diseases being the cause of early mortality. We present the case of a patient with a diagnosis of neurofibromatosis type 1 who presents a rupture of a pseudoaneurysm dependent on the left temporal artery with a fistula with drainage to the superficial facial vein that resulved favorably by endovascular treatment.
La neurofibromatosis es una enfermedad producida por una mutación en el cromosoma 17; fue descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos que, ocasionalmente, pueden malignizarse. Se describen cuatro tipos de neurofibromatosis; la más frecuente es la de tipo 1, que se produce por mutaciones en el gen NF1, inhibiendo la neurofibromina, y en un pequeño porcentaje de casos por microdeleción 17q11. En el 50% de los casos es autosómica dominante y la penetrancia es del 100%. Su prevalencia es de 1/3000 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. El diagnóstico se efectúa por la presencia de signos característicos y puede corroborarse por medio de estudios genéticos. Suele manifestarse en la infancia y comprometer la piel, con formación de múltiples neurofibromas, gliomas de la vía óptica, hamartomas del iris, malformaciones óseas, hipertensión arterial, alteraciones vasculares, tumores intracraneales y de las vainas de nervios periféricos, convulsiones, hidrocefalia, déficit cognitivo y dificultades del aprendizaje. La enfermedad vascular es una complicación rara que suele ser asintomática, puede afectar los vasos que van desde la aorta proximal hasta las arteriolas pequeñas, incluyendo estenosis arteriales, aneurismas y malformaciones arteriovenosas. El pronóstico suele ser bueno; las causas de mortalidad temprana son las neoplasias y las vasculopatías. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 que presentó ruptura de seudoaneurisma dependiente de la arteria temporal izquierda, con fístula con drenaje a la vena facial superficial, que se resolvió favorablemente mediante tratamiento endovascular
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Angiographie , Neurofibromatose de type 1 , Neurofibromatoses , Faux anévrisme , Neurofibromine-1 , Embolisation thérapeutique , ThérapeutiqueRésumé
Introducción: el pseudoaneurisma es una lesión que puede afectar la pared de una arteria o del corazón .Se produce como resultado de inflamación, trauma o iatrogenia. Su diagnóstico es cada vez más frecuente con la introducción de técnicas imagenológicas como la Ecografía Doppler, la Angio tomografía, la imagen por Resonancia magnética (IRM) y la Angiografía por sustracción digital. Objetivos: enfatizar en el diagnóstico del pseudoaneurisma arterial basado en los hallazgos clínicos de una masa abdominal palpable asociada a dolor abdominal difuso y resaltar los estudios imagenológicos que contribuyeron al diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: en este reporte se presenta un caso de una paciente de 72 años quien acude a la Sala de Emergencias con dolor abdominal difuso y se constata una masa abdominal palpable. Conclusiones: la combinación de varios estudios imagenológicos fue muy útil para definir el diagnóstico.
Introduction: pseudoaneurysms arise from a disruption in arterial or heart wall continuity resulting from inflammation, trauma, or iatrogenic causes such as surgical procedures. The advent of new radiologic techniques, such as Doppler echography, angyo tomography, magnetic resonance imaging (MRI) and subtraction digital angiography, with a greater sensitivity for asymptomatic disease has allowed more frequent diagnosis of pseudo aneurysms. Objectives: to emphasize in the diagnosis of arterial pseudo aneurysms based on the clinical findings of an abdominal mass associated with generalized abdominal pain and to enhance the imagenologic studies that contributed to the diagnosis and treatment. Case report: this report presents a case of a 72 year old patient who came to the emergency room with generalized abdominal pain. It was identified a palpable hemiabdominal mass. Conclusions: the combination of imaging studies was helpful in establishing the diagnosis.
Résumé
The result of surgical treatment of 49 infected pseudoaneurysm in drug addicts was evaluated during 6 years (1992-1998). Excision and ligation was performed in 42 cases (85.7%), postoperative distal necrosis occurred in two patients (4.2%). Seven others (14.3%) underwent revascularization by technique MATAS, even with the presence of local sepsis and all most superficial venous thrombosis. Excision and ligation is safe and is the treatment of choice for infected arterial pseudoaneurysm in drug addicts, however ligation combined lumbar sympathectomy will decrease the frequency of distal necrosis.