Hueso nasal como marcador de aneuploidías y resultado perinatal / Nasal bone as a marker of aneuploidies and perinatal outcome

Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo. Resultados: La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93). Conclusión: La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)

Objective: To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker. Methods: From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated. Results: 1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ). Conclusion: The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)

Masa nasal como único compromiso extrapulmonar de infección por M. Tuberculosis / Nasal mass as the only extrapulmonary compromise of M. Tuberculosis infection / Massa nasal como único compromisso extrapulmonar da infecção por M. Tuberculose

La tuberculosis aún es un problema de salud pública mundial. La infección causada por Mycobacterium tuberculosis se manifiesta de forma principal a nivel pulmonar. Sin embargo, alrededor del 20 % de los casos se presentan en otras localizaciones anatómicas y solo el 2 % tiene afectación del tracto respiratorio superior. Se presenta el caso de una mujer de 75 años, reconsultante al servicio de otorrinolaringología por epistaxis, lesiones postillosas en cavidad nasal y hallazgo de masa nasal. Posterior a la resección quirúrgica de la lesión, se logró la comprobación microbiológica de infección por M. tuberculosis. Se realizan estudios para descartar compromiso pulmonar y de otras localizaciones. Posterior al inicio de tratamiento antituberculoso se logró resolución completa de la lesión y no recurrencia de los síntomas. Las formas extrapulmonares de la infección por M. tuberculosis y, en especial las que afectan la región de la cabeza y el cuello, requieren un alto índice de sospecha para su diagnóstico. Los métodos de diagnóstico como la prueba de PCR y los cultivos de tejidos permiten un óptimo inicio del manejo médico de acuerdo con la epidemiología local y las condiciones del paciente.

Tuberculosis is still a global public health burden. Infection caused by the bacillus Mycobacterium tuberculosis (M. Tuberculosis) manifests mainly in the lungs. However, around 20 % of cases occur in other anatomical locations and only 2 % have upper respiratory tract involvement. We present the case of a 75-year-old female patient, who returned to the otorhinolaryngology service due to epistaxis and postillomous lesions in the nasal cavity with a finding of a nasal mass. After surgical resection of the lesion, microbiological confirmation of M. tuberculosis infection is achieved. Studies are performed to rule-out lung involvement, as well as other locations. After the initiation of tuberculosis treatment, complete resolution of the lesion and no recurrence of symptoms is documented. Extrapulmonary forms of M. tuberculosis infection, and especially those involving the head and neck region, require a high index of suspicion for their diagnosis. Diagnostic methods such as PCR testing and tissue cultures allow optimal initiation of medical management according to local epidemiology and patient conditions.

A tuberculose ainda é um problema de saúde pública global. A infecção causada pelo Mycobacterium tuberculoses manifesta-se principalmente nos pulmões. Entretanto, cerca de 20% dos casos ocorrem em outras localizações anatômicas e apenas 2% apresentam comprometimento do trato respiratório superior. É apresentado o caso de uma mulher de 75 anos que retornou ao serviço de otorrinolaringologia por quadro de epistaxe, lesões com crostas em cavidade nasal e descoberta de massa nasal. Após ressecção cirúrgica da lesão, foi realizada verificação microbiológica de infecção por M. tuberculoses. Estudos são realizados para descartar envolvimento pulmonar e otras localizações. Após início do tratamento antituberculoso, houve resolução completa dalesão e não houve recidiva dos sintomas. As formas extrapulmonares da infecção por M. tuberculoses, especialmente aquelas que acometem a região de cabeça e pescoço, requerem alto índice de suspeita para diagnóstico. Métodos de diagnóstico, como testes de PCR e culturas de tecidos, permitem o início ideal do tratamento médico de acordó com a epidemiologia local e as condições do paciente.

Caracterización clínica y epidemiológica de pacientes con fractura nasal atendidos en un hospital universitario cubano / Clinical and epidemiological characterization of patients with nasal fracture treated in a Cuban university hospital

Introducción: Las fracturas nasales son las más comunes de la región maxilofacial. Sin embargo, la literatura cubana sobre el tema es escasa y desactualizada, por lo que surgió la motivación para realizar esta investigación. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los pacientes con fractura nasal atendidos en un hospital universitario cubano. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en pacientes atendidos en el Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital General Universitario "Carlos Manuel de Céspedes" de Bayamo, provincia Granma, Cuba, en el período comprendido entre el 1 de enero y el 31 de diciembre del 2020. Se estudiaron variables clínicas, epidemiológicas y terapéuticas. Resultados: Se incluyeron 99 pacientes, de los cuales 74 (74,75 por ciento) fueron masculinos. En el 44,44 por ciento de los casos las edades estuvieron comprendidas entre los 21 y 40 años. Cincuenta pacientes (50,51 por ciento) tuvieron fracturas producto de la violencia interpersonal. Noventa y siete pacientes (97,98 por ciento) presentaron epistaxis. Cincuenta y nueve pacientes (59,60 por ciento) recibieron reducción cerrada asociada con taponamiento nasal y fijación externa con yeso. Conclusiones: Predominó el sexo masculino y el grupo de edades de 21 a 40 años. La principal etiología fue la violencia interpersonal. En la mayoría de los casos la epistaxis estuvo presente. Prevalecieron las fracturas cerradas, así como las que tuvieron el dorso desviado lateralmente(AU)

Introduction: Nasal fractures are the most common fractures of the maxillofacial region. However, Cuban literature on the subject is scarce and outdated, so the motivation for this research arose. Objective: To characterize patients with nasal fractures treated in a Cuban university hospital in a clinical and epidemiological manner. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was carried out in patients treated at the Maxillofacial Surgery Service of the University General Hospital. "Carlos Manuel de Céspedes" of Bayamo, Granma province, Cuba, from January 1 to December 31, 2020. Clinical, epidemiological and therapeutic variables were studied. Results: 99 patients were included, of whom 74 (74.75 percent) were male. In 44.44 percent of the cases the ages were between 21 and 40 years. Fifty patients (50.51 percent) had fractures resulting from interpersonal violence. Ninety-seven patients (97.98 percent) presented epistaxis. Fifty-nine patients (59.60 percent) received closed reduction associated with nasal packing and external fixation with plaster cast. Conclusions: Male gender and age group 21 to 40 years predominated. The main etiology was interpersonal violence. Epistaxis was present in most cases. Closed fractures prevailed, as well as those with laterally deviated dorsum(AU)

Redução aberta de fratura nasal: relato de caso / Open reduction of nasal fracture: case report / Reducción aberta de la fractura nasal: reporte de un caso

As fraturas nasais são de grande incidência dentre as fraturas faciais, podendo envolver também outras estruturas da face. O diagnóstico é baseado no exame físico, o qual muitas vezes é dificultado devido ao edema formado na região. A palpação dos contornos ósseos, verificação de presença de crepitação nasal, alterações de permeabilidade e assimetrias locais são algumas das alterações sugestivas de fraturas nasais. Além disso, a inserção do ligamento cantal medial pode ser perdida devido ao trauma ou devido ao deslocamento ósseo em que ele se encontra inserido. Exames de imagem, como radiografias e Tomografias Computadorizadas, são utilizados para a visualização das fraturas ósseas e planejamento cirúrgico. A redução aberta dos ossos nasais é indicada para fraturas de maior complexidade e cominuição, tendo em vista o adequado reposicionamento dos ossos, cartilagens e ligamentos deslocados. Assim, o objetivo deste estudo é relatar a redução aberta de uma fratura dos ossos nasais com perda de inserção do ligamento cantal medial direito, sob anestesia geral... (AU)

Nasal fractures are of great incidence among facial fractures, and may also involve other facial structures. The diagnosis is based on physical examination, which is often hampered due to the edema formed in the region. Palpation of bone contours, checking for the presence of nasal crackling, changes in permeability and local asymmetries are some of the changes suggestive of nasal fractures. In addition, the insertion of the medial canthal ligament may be lost due to trauma or due to the bone displacement in which it is inserted. Imaging exams, such as radiographs and CT scans, are used for visualizing bone fractures and surgical planning. The open reduction of the nasal bones is indicated for fractures of greater complexity and comminution, in view of the appropriate repositioning of the bones, cartilage and dislocated ligaments. Thus, the aim of this study is to report the open reduction of a fracture of the nasal bones with loss of insertion of the right medial canthal ligament, under general anestesia... (AU)

Las fracturas nasales son de gran incidencia entre las fracturas faciales, y también pueden involucrar otras estructuras faciales. El diagnóstico se basa en el examen físico, que a menudo se ve obstaculizado por la inflamación que se forma en la región. La palpación de los contornos óseos, confirmación de la presencia de crepitantes nasales, alteraciones de la permeabilidad y asimetrías locales son algunas de las alteraciones sugestivas de fracturas nasales. Además, la inserción del ligamento cantal medial puede perderse debido a un traumatismo o al desplazamiento del hueso en el que se inserta. Las pruebas de imagen, como las radiografías y las tomografías computadorizadas, se utilizan para visualizar las fracturas óseas y planificar la cirugía. La reducción abierta de los huesos nasales está indicada para las fracturas de mayor complejidad y conminución, en vista del reposicionamiento adecuado de los huesos, cartílagos y ligamentos dislocados. Así, el objetivo de este estudio es relatar la reducción abierta de una fractura de los huesos nasales con pérdida de inserción del ligamento cantal medial derecho, bajo anestesia general... (AU)

Higroma quístico fetal / Fetal cystic hygroma

El higroma quístico congénito o linfangioma es un tumor del sistema linfático, es de origen embrionario y se origina por la obstrucción del drenaje de los sacos linfáticos. Su localización en orden de frecuencia es en las regiones cervical, axilar, intraperitoneal e inguinal, y muy raro como alteración única en el mediastino anterior. Paciente de 32 años de edad, con embarazo 16 sem ± 6 días y reporte de ecografía: Embarazo de 15 sem ± 20 días, normohidramnia, higroma quístico, Ausencia de hueso nasal además de una comunicación interventricular. Paciente en sala de legrado bajo sedación profunda, se obtiene producto de sexo masculino con alteraciones faciales y aumento de volumen en región cervical. Podemos concluir que, el control prenatal es importante realizar para obtener un diagnóstico precoz con examen ecográfico seriado, estudio genético, ecocardiografía fetal y para dar tratamiento quirúrgico es necesario conformar un equipo multidisciplinario.(AU)

The congenital cystic hygroma or lymphangioma is a tumor of the lymphatic system, is of embryonic origin and is caused by the obstruction of the drainage of the lymphatic sacs. Its location in order of frequency is in the cervical, axillary, intraperitoneal and inguinal regions, and very rare as a single alteration in the anterior mediastinum. A 32-year-old patient with a pregnancy of 16 weeks ± 6 days and an ultrasound report: Pregnancy of 15 weeks ± 20 days, normohydramnia, cystic hygroma, Absence of nasal bone in addition to interventricular communication. Patient in curettage room under deep sedation, male product with facial alterations and volume increase in cervical region is obtained. We can conclude that prenatal control is important to obtain an early diagnosis with serial ultrasound examination, genetic study, fetal echocardiography and to give surgical treatment it is necessary to form a multidisciplinary team.(AU)

Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21 / Role of first trimester secondary ultrasound markers for trisomy 21 detection

OBJETIVO: Analizar los resultados de los marcadores ecográficos secundarios (hueso nasal, onda a del ductus venoso y regurgitación tricuspídea) y valorar su efectividad para la detección de trisomía 21 y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. MÉTODOS: Tras la realización del test combinado de primer trimestre a toda paciente con un riesgo entre 1/101-1/1000 se realizó la valoración de los marcadores secundarios. RESULTADOS: Desde Enero de 2014 a Mayo de 2015 se realizaron 2.660 test combinados del primer trimestre valorándose la edad materna, la traslucencia nucal y la PAPP-A y ßhCG, teniendo una sensibilidad del 90% y una tasa de falsos positivos del 3,2%. Hubo 10 fetos con trisomía 21. La sensibilidad de hueso nasal, ductus venoso y regurgitación tricuspídea fue del 22,2%, 50% y 50% y la especificidad del 99,8%, 96,9% y 98,8% respectivamente. La sensibilidad global del test contingente fue del 90%, con una reducción de la tasa de falsos positivos al 1,6%, lo que se reduciría de 171 a 148 el número de amniocentesis. CONCLUSIÓN: El test contingente es una buena herramienta para reducir la tasa de falsos positivos respecto al test combinado sin disminuir la tasa de detección y con ello reducir la tasa de pruebas invasivas.

AIMS: To analyze the results of the secondary sonographic markers (nasal bone, wave ductus venosus and tricuspid regurgitation) and evaluate its effectiveness for the detection of trisomy 21 and thus reduce the number of invasive tests. METHODS: After completing the first trimester combined test, all patients with a risk between 1/101-1/1000 were evaluated the secondary sonographic markers. RESULTS: From January 2014 to May 2015 2660 combined test being assessed maternal age, nuchal translucency and PAPP-A and ßhCG were performed, with a sensitivity of 90% and a false positive rate of 3.2%. 10 fetuses with trisomy 21 were observed. The sensitivity of nasal bone, ductus venosus and tricuspid regurgitation was 22.2%, 50% and 50% and specificity was 99.8%, 96.9% and 98.8% respectively. The overall sensitivity of contingent test was 90%, with a reduction in false positive rate to 1.6%, which would decrease the number of amniocentesis from 171 to 148. CONCLUSION: The contingent test is a good tool to reduce the rate of false positives with respect to the combined test without decreasing the detection rate and thereby reduce the rate of invasive testing.

Valor de los marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Value of first trimester epidemiologic and sonographic markers as chromosome-diseases risk indicators

La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas mediante el uso de marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre, permite identificar gestantes con riesgo incrementado de cromosomopatías, se ofrece la opción del diagnóstico prenatal citogenético. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ecográficos del primer trimestre, como predictores de anomalías cromosómicas en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ultrasonográficos, como predictores de anomalías cromosómicas durante el primer trimestre. Para la realización de esta investigación fue analizada una muestra de 2 507 gestantes que se realizaron el estudio citogenético indicado en la consulta citogenética del Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero del año 2006 y diciembre de 2007. RESULTADOS: la translucencia nucal elevada incrementó de forma significativa el riesgo de anomalías cromosómicas. El hueso nasal, no mostró asociación con los cariotipos positivos. Dada la no realización sistemática del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. CONCLUSIONES la translucencia nucal aumentada, incrementó significativamente el riesgo de defectos cromosómicos, no obstante, su sensibilidad estuvo por debajo de lo previamente descrito en otras investigaciones

Prenatal screening of chromosomal anomalies using epidemiological and sonographic markers during the first trimester, allow identifying pregnant with high risk of chromosome disease; we offer the cytogenetics prenatal diagnosis as option. OBJECTIVES: to made a preliminary assessment on usefulness of echographic marker during the first trimester like predictors of chromosomal anomalies in pregnant with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted for a preliminary assessment on usefulness of ultrasonograpic markers like predictors of chromosomal anomalies during the first trimester. In research a sample including 2 507 pregnants with cytogenetics study prescribed in cytogenetics consultation of Genetics Provincial department of Havana City from the Ramón González Cor Gynecology-Obstetrics Hospital during January, 2006 and December, 2007. RESULTS: the high transillumination nuchal increased in a significant way the risk of chromosomal anomalies. Nasal bone has not association with other positive karyotypes. Given the no systemic performing of ductus venous, it was impossible to establish a statistical association. CONCLUSIONS: the increase nuchal transillumination increases significantly the risk of chromosomal defects; however, its sensitivity was below the previously described in other researches

Reconstrucción de defecto óseo nasal con hidroxiapatita: Presentación de un caso

Se presenta un caso con antecedentes de una fractura nasal que ocasionó un defecto óseo que afectó la estética de la paciente. El defecto fue reconstruido con un bloque de hidroxiapatita porosa. Se exponen fotos preoperatoria y postoperatoria a los tres años de colocado el injerto, donde se observa un excelente resultado clínico radiográfico.