Résumé
Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease characterized by the production of autoantibodies directed against endogenous antigens causing various clinical manifestations, chronic inflammation and tissue damage. Although the pathophysiology of SLE remains unknown, it is recognized that genetic, epigenetic, environmental and neuroendocrine factors are involved in the development of the disease and its complications. A notable proportion of patients with SLE also present obesity, and this dysmetabolic profile can cause renal, musculoskeletal and/or respiratory deterioration, fatigue, various pathophysiological alterations and functional deterioration. In this context, precision nutrition emerges as a promising tool in the inflammatory control of SLE, especially in patients with associated obesity. Various studies demonstrate the beneficial influence of balanced dietary patterns in macronutrients with foods rich in fiber, vitamins, minerals, antioxidants and polyphenols on the inflammatory control of SLE and the most diverse pathologies, highlighting the Mediterranean diet and plant-based diets. Finally, the intestinal microbiota may play a relevant role in this clinical scenario, since dysbiosis is associated with inflammatory processes and immune deregulation. It is believed that precision nutrition can modulate inflammatory profiles and immune dysfunctions to ensure better quality of life and metabolic well-being of SLE patients with the support of precision omics technologies.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la producción de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos endógenos causando diversas manifestaciones clínicas, inflamación crónica y daño tisular. Aunque la fisiopatología del LES sigue siendo desconocida, se reconoce que factores genéticos, epigenéticos, ambientales y neuroendocrinos están implicados en el desarrollo de la enfermedad y sus complicaciones. Una proporción notable de pacientes con LES presenta también obesidad, y este perfil dismetabólico puede producir deterioro renal, musculoesquelético y/o respiratorio, fatiga, diversas alteraciones fisiopatológicas y deterioro funcional. En este contexto, la nutrición de precisión emerge como una herramienta prometedora en el control inflamatorio del LES, especialmente en pacientes con obesidad asociada. Diversos estudios demuestran la influencia beneficiosa de patrones dietéticos equilibrados en macronutrientes con alimentos ricos en fibra, vitaminas, minerales, antioxidantes y polifenoles en el control inflamatorio del LES y de las más diversas patologías, destacando la dieta Mediterránea y las dietas basadas en plantas/vegetales. Por último, la microbiota intestinal puede tener un papel relevante en este escenario clínico, ya que la disbiosis se asocia con procesos inflamatorios y desregulación inmune. Se cree que con la nutrición de precisión se pueden modular los perfiles inflamatorios y las disfunciones inmunitarias para garantizar una mejor calidad de vida y el bienestar metabólico de los pacientes con LES con el apoyo de las tecnologías de precisión ómicas.
Résumé
Abstract Background: Neonatal lupus (NL) is extremely rare and is caused by the transplacental passage of maternal IgG autoantibodies against Ro, La, and/or RNP proteins into the fetal circulation, which can cause congenital complete atrioventricular block (CCAB), permanent skin lesions, and liver involvement. Objective: To know the prevalence of NL in patients with CCAB and the clinical course in long-term follow-up. Methods: From January 1992 to December 2017, patients with CCAB were included. The presence of anti-SSA/Ro and anti-SSB/La antinuclear antibodies in maternal serum confirmed NL. Results: Eight patients were included with a follow-up of 10 ± 6 years; NL was concluded in 62.5%; two were male. One of them was diagnosed in utero, two at birth, and a pacemaker was implanted in them, one at 12 years of age and another at 15. The other two cases were diagnosed at 18 and 26 years of age, and permanent pacemakers were implanted 8 and 5 years later, respectively. In one case, a definitive pacemaker was not implanted in a newborn with only 1 year of follow-up. At delivery, 60% of the mothers were free of rheumatic disease, and altogether, they all had 19 children; none of them presented NL manifestations. Conclusions: CCAB is rare and frequently associated with a maternal autoimmune disease, practically all of them will require a definitive pacemaker at some point in their lives.
Resumen Antecedentes: El lupus neonatal (LN) es extremadamente raro y es ocasionado por el paso transplacentario de auto-anticuerpos maternos IgG contra las proteínas Ro, La y/o RNP a la circulación fetal que puede ocasionar bloqueo aurículo-ventricular completo congénito (BAVCC) permanente, lesiones dérmicas y afectación hepática. Objetivo: Conocer la prevalencia de LN en paciente con BAVCC y la evolución clínica en un seguimiento a largo plazo. Métodos: De enero de 1992 a diciembre 2017 se incluyeron paciente con BAVCC. La presencia de anticuerpos antinucleares anti-SSA/Ro y anti-SSB/La en suero materno confirmó LN. Resultados: Ocho pacientes fueron incluidos con seguimiento de 10 ± 6 años, el 62.5 % con LN; dos fueron del sexo masculino. Uno diagnosticado in útero, dos al nacimiento, en ellos se implantó marcapaso; uno a los 12 años de edad y otro a los 15. Los otros dos casos fueron diagnosticados a los 18 y 26 años, se implantó marcapaso definitivo en ellos 8 y 5 años después respectivamente. En un caso no se implantó marcapaso definitivo; un recién nacido con solo un año de seguimiento. Al dar a luz, el 60 % de las madres estaban libres de enfermedad reumática y en conjunto todas tuvieron 19 hijos, ninguno de ellos presentó manifestaciones de LN. Conclusiones: El BAVCC es raro y frecuentemente está asociado a una enfermedad autoinmune materna, prácticamente todos requerirán de marcapaso definitivo en alguna época de su vida.
Résumé
Introducción: el lupus eritematoso sistémico (LES) se conoce como una enfermedad autoinmune multisistémica, cuya causa es desconocida, se caracteriza por la presencia de complejos inmunes y autoanticuerpos. En series internacionales se describe una presentación de procesos infecciosos en estos pacientes hasta en un 75 % de los casos, las infecciones ocurren tanto al inicio de la enfermedad como en etapas tardías, y son causa directa de muerte en 30 % a 60 % de los casos y motivo de hospitalización hasta de 30 %. Objetivos: determinar los procesos infecciosos más frecuentes en pacientes con lupus eritematoso sistémico internados en el Servicio de Clínica Médica del Hospital Nacional en el periodo 2022-2023. Metodología: diseño observacional, descriptivo de corte transversal de pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico según criterios de European League Against Rheumatism (EULAR)-2019 que se encuentran internados en el servicio de Clínica Médica del Hospital Nacional (Itaugua-Paraguay) en el periodo de 2022-2023. Resultados: la edad media de los pacientes fue de 34 años, con predominio del sexo femenino en el 88.18 %. Las infecciones del aparato respiratorio fue la más frecuentemente diagnosticada en 50 (45.45 %) pacientes, seguido por la infección de vías urinarias 47 (42.38 %) pacientes, el condicionante de riesgo predominante fue el uso de corticoides en un total 105 (96.40 %) pacientes, se estableció en un total de 97 (88.18 %) pacientes con antibioticoterapia, dentro del aspecto demográfico de la zona urbana 56 (50.90 %) pacientes y rural 54(49.1 %). Conclusión: la infección del aparato respiratorio fue la infección más frecuente, el condicionante de riesgo predominante es el uso de corticoides y recibieron antibioticoterapia la cual en monoterapia fue la más utilizada
Introduction: systemic lupus erythematosus (SLE) is known as a multisystem autoimmune disease, whose cause is unknown, and is characterized by the presence of immune complexes and autoantibodies. In international series, presentation of infectious processes is described in these patients in up to 75 % of cases. Infections occur both at the beginning of the disease and in late stages, and are a direct cause of death in 30 % to 60 % of patients. Cases and reason for hospitalization up to 30 %. Objectives: determine the most frequent infectious processes in patients with systemic lupus erythematosus admitted to the Medical Clinic Service of the Hospital Nacional in the period 2022-2023. Methodology: observational, descriptive cross-sectional design of patients with a diagnosis of systemic lupus erythematosus according to criteria of European League Against Rheumatism (EULAR)-2019 who are admitted to the Medical Clinic service of the Hospital Nacional (Itauguá-Paraguay) in the period of 2022-2023. Results: the average age of the patients was 34 years, with a predominance of the female sex in 88.18 %. Respiratory system infections were the most frequently diagnosed in 50 (45.45 %) patients, followed by urinary tract infection in 47 (42.38 %) patients. The predominant risk factor was the use of corticosteroids in a total of 105 (96.40 %) patients, it was established in a total of 97 (88.18 %) patients with antibiotic therapy, within the demographic aspect of the urban area 56 (50.90 %) patients and rural 54 (49.1 %). Conclusion: respiratory tract infection was the most frequent infection, the predominant risk factor is the use of corticosteroids and they received antibiotic therapy, which in monotherapy was the most used.
Résumé
ABSTRACT Objective: to learn the meanings attributed to pregnancy loss by women with Lupus. Method: qualitative research, based on Symbolic Interactionism and Grounded Theory. Data collection took place between January and August 2022 through in-depth interviews. Data analysis went through the stages of initial and focused coding. Results: seventeen women participated. The central phenomenon "The climb to motherhood: falls and overcoming" was constructed, consisting of three categories: "Falling to the ground during the climb: the experience of pregnancy loss"; "Getting up and following the path: new attempts to conceive"; and "Remembering the journey: meanings attributed to pregnancy losses". Final considerations: experiencing pregnancy is, analogously, like climbing a mountain, where obstacles need to be overcome to reach the summit. The experience of pregnancy loss is seen as complex, especially when there is fragility in healthcare and a lack of awareness regarding feelings of loss and grief.
RESUMEN Objetivo: comprender los significados atribuidos a la pérdida del embarazo por mujeres con Lupus. Método: investigación cualitativa, basada en el Interaccionismo Simbólico y la Teoría Fundamentada en Datos. La recolección de datos se realizó entre enero y agosto de 2022, mediante entrevistas en profundidad. El análisis de datos pasó por las etapas de codificación inicial y focalizada. Resultados: participaron 17 mujeres. Se construyó el fenómeno central "La subida a la maternidad: caídas y superación", conformado por tres categorías: "Caer al suelo durante la subida: la experiencia de la pérdida del embarazo"; "Levantarse y seguir el camino: nuevos intentos de concebir"; y "Recordando el viaje: significados atribuidos a las pérdidas de embarazos". Consideraciones finales: vivir el embarazo es, análogamente, como escalar una montaña, donde es necesario superar obstáculos para llegar a la cima. La experiencia de la pérdida del embarazo se considera compleja, especialmente cuando hay fragilidad en la atención de salud y falta de conciencia sobre los sentimientos de pérdida y duelo.
RESUMO Objetivo: apreender os significados atribuídos à perda gestacional por mulheres com lúpus. Método: pesquisa qualitativa, pautada no Interacionismo Simbólico e na Teoria Fundamentada nos Dados. A coleta de dados ocorreu entre janeiro e agosto de 2022, mediante entrevistas em profundidade. A análise de dados percorreu as etapas de codificação inicial e focalizada. Resultados: participaram 17 mulheres. Construiu-se o fenômeno central "A escalada da maternidade: quedas e superações", constituído por três categorias: "Caindo ao chão durante a subida: a vivência da perda gestacional"; "Levantando e seguindo o caminho: novas tentativas de gestar"; e "Rememorando o percurso: significados atribuídos às perdas gestacionais". Considerações finais: vivenciar a gestação é, analogicamente, como escalar uma montanha, onde obstáculos precisam ser vencidos até o alcance do cume. A vivência de perdas gestacionais é significada como complexa, em especial quando há fragilidade na assistência à saúde e falta de sensibilização diante dos sentimentos de perda e luto.
Résumé
BACKGROUND: Hemicrania continua is a rare form of cephalalgia featuring a chronic and persistent headache in only one side of the head. OBJECTIVES: In this report, we present a case of a patient with hemicrania continua and systemic lupus erythematosus (SLE). METHODS: We collected patient data through the electronic medical record. Afterward, we reviewed the literature regarding hemicrania continua and its pathophysiology and correlation with neurovascular alterations, inflammation, and SLE. RESULTS: A 42-year-old woman visited the emergency department due to worsening constant unilateral cephalalgia that had been present for the past 6 months. The patient reported a highly intense (10/10) headache in the entire left hemicrania that radiated to the left shoulder. During physical examination, she presented with nystagmus, vertigo, and aggravated cephalalgia associated to body movement and, despite having no optic nerve thickening. In addition, she had jaundice, tachycardia, and splenomegaly. Complimentary exams found deep anemia, depletion in complement system and anti-nuclear factors, suggesting a possible hemolytic anemia (AIHA) due to SLE. Treatment was initiated with hydrocortisone and prednisone, associated with amitriptyline, fluoxetine and diazepam, reaching full remission. CONCLUSION: These syndromes have aggravated each other, and possibly the explanation for the cephalalgia remission was the control of AIHA and SLE. It features a rare case in literature and thus warrants discussion.
INTRODUÇÃO: Hemicrania contínua é uma forma rara de cefaléia caracterizada por cefaleia crônica e persistente em apenas um lado da cabeça. OBJETIVOS: Neste relato apresentamos o caso de um paciente com hemicrania contínua e lúpus eritematoso sistêmico (LES). MÉTODOS: Coletamos dados dos pacientes por meio do prontuário eletrônico. Posteriormente, revisamos a literatura sobre a hemicrania contínua e sua fisiopatologia e correlação com alterações neurovasculares, inflamação e LES. RESULTADOS: Uma mulher de 42 anos recorreu ao serviço de urgência devido ao agravamento da cefaleia unilateral constante, presente nos últimos 6 meses. O paciente relatou cefaleia de alta intensidade (10/10) em toda a hemicrânia esquerda com irradiação para o ombro esquerdo. Ao exame físico apresentava nistagmo, vertigem e cefaléia agravada associada à movimentação corporal e, apesar de não apresentar espessamento do nervo óptico. Além disso, ela apresentava icterícia, taquicardia e esplenomegalia. Os exames complementares evidenciaram anemia profunda, depleção do sistema complemento e fatores antinucleares, sugerindo uma possível anemia hemolítica (AIHA) por LES. Iniciou-se tratamento com hidrocortisona e prednisona, associadas a amitriptilina, fluoxetina e diazepam, atingindo remissão completa. CONCLUSÃO: Essas síndromes agravaram-se mutuamente e possivelmente a explicação para a remissão da cefaléia foi o controle da AIHA e do LES. Apresenta um caso raro na literatura e, portanto, merece discussão.
Sujets)
Humains , Céphalées/complications , Céphalée/complications , Maladies rares/complicationsRésumé
Aim: To describe the clinical picture and diagnosis of an episode of severe hypocalcemia in a patient with systemic lupus erythematosus (SLE) in remission, with chronic diarrhea that led to the diagnosis of celiac disease (CD). Case presentation: 22-year-old patient, diagnosed with SLE at age 10, in remission. He consulted for a two-month history of paresthesias, muscle spasms, myalgias, and episodes of tetany in the previous week, associated with malabsorptive postprandial diarrhea. His laboratory tests showed severe hypocalcemia, vitamin D deficiency, severe hypomagnesemia, and mild hypokalemia. In the study for CD, serology reported normal anti-tissue transglutaminase IgA, antigliadin IgA, and IgG and low total IgA levels. Enteroscopy revealed erosive bulbo-duodenitis, with villous atrophy and increased intraepithelial lymphocytes in the pathology, which, together with the immunohistochemical study, allowed the diagnosis of CD, Marsh 3a type. Management was initiated with a gluten-free diet, with a positive clinical response. Conclusion: CD should be suspected in patients with SLE who present with diarrhea, abdominal pain, nausea/vomiting, recurrent oral aphthosis, and anemia. In rare seronegative CD cases, other causes of villous atrophy, mainly infectious, toxic, and immunological, must be ruled out. There is an association between CD and SLE, so diagnosis must be early and timely with the best testing scheme available to achieve effective treatment before complications occur.
Objetivo: Describir la presentación clínica y diagnóstico de un episodio de hipocalcemia grave en un paciente con lupus eritematoso sistémico (LES) en remisión, con diarrea crónica que condujo al diagnóstico de enfermedad celíaca (EC). Presentación del caso: Paciente de 22 años, con diagnóstico de LES a los 10 años, en remisión. Consultó por 2 meses de evolución de parestesias, espasmos musculares, mialgias y episodios de tetania en la semana previa, asociado a diarrea posprandial malabsortiva. Sus laboratorios mostraron hipocalcemia grave, déficit de vitamina D, hipomagnesemia grave e hipopotasemia leve. En el estudio para EC la serología reportó antitransglutaminasa tisular IgA, antigliadina IgA e IgG normales y niveles de IgA total bajos. La enteroscopia evidenció bulboduodenitis erosiva, con atrofia de las vellosidades y aumento de linfocitos intraepiteliales en la patología, que junto al estudio inmunohistoquímico permitieron concluir el diagnóstico de EC, tipo Marsh 3a. Se inició el manejo con una dieta libre de gluten, con una respuesta clínica positiva. Conclusión: La EC debe sospecharse en pacientes con LES que inicien con diarrea, dolor abdominal, náuseas/vómitos, aftosis oral recurrente y anemia. En los casos de EC seronegativa, los cuales son poco comunes, se deben descartar otras causas de atrofia de las vellosidades principalmente infecciosas, tóxicas e inmunitarias. Existe una asociación entre EC y LES, por lo cual el diagnóstico debe ser precoz y oportuno con el mejor esquema de pruebas disponible para lograr realizar un tratamiento efectivo antes de que se presenten las complicaciones.
Résumé
Introducción. Las formas clínicas de presentación del lupus eritematoso sistémico (LES) son variadas, así como las recaídas que ocurren en el curso de la enfermedad. Objetivo. Describir las formas de presentación del debut y las recaídas de pacientes con LES. Metodología. Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, de pacientes con LES, que acudieron al Hospital Nacional, durante el periodo 2022 a 2023. Las variables analizadas fueron las variables sociodemográficas, clínicas y de laboratorio, al debut y durante las recaídas. Resultados. Se incluyeron 47 pacientes, entre 14 y 68 años de edad (media: 29,6 ±12 años), 91,5% del sexo femenino, 59,5% del interior del país, con educación secundaria (68,1%) y ocupación ama de casa (55,3%). El tiempo de enfermedad fue en promedio 48,7 ±37.1 meses. La forma más frecuente de debut fue la poli-artralgia (55,3%), seguido de nefritis (27,7%). En la recaída, la nefritis fue más frecuente (44,7%), seguida de dolor poliarticular (40,4%). La causa de recaída más frecuente fue el abandono del tratamiento (34,0%). Conclusión. La mayoría de las pacientes eran mujeres jóvenes que debutaron la enfermedad con artralgias, seguida de la afectación renal. Las recaídas se presentaron con nefritis. La causa principal de las recaídas fue el abandono del tratamiento.
Introduction: The clinical forms of presentation of systemic lupus erythematosus (SLE) are varied, as well are the relapses that occur in the course of the disease. Objective: To describe the onset and relapses in a cohort of patients with SLE. Methodology. Observational, descriptive, cross-sectional study of patients with SLE who attended the National Hospital, during the period 2022 to 2023. The variables analyzed were sociodemographic, forms of onset and relapses. Results: 47 patients between 14 and 68 years of age (mean: 29.6 ±12 years) were included in the study, 91.5% female, 59.5% from the interior of the country, with secondary education (68.1%) and housewife occupation (55.3%). The duration of illness was on average 48.7 ±37.1 months. The most common form of onset was polyarthralgia (55.3%), followed by nephritis (27.7%). In relapse, nephritis was more frequent (44.7%), followed by polyarticular pain (40.4%). The most frequent cause of relapse was treatment abandonment (34.0%). Conclusion: The majority of patients were young women who presented the disease with arthralgia, followed by kidney involvement. Relapses presented with nephritis. The main cause of relapses were treatment abandonment.
Résumé
La presencia de linfadenopatías generalizadas se ha asociado de forma usual con lupus eritematoso sistémico (LES), sin embargo, no es usual encontrar este hallazgo como manifestación inicial de la enfermedad. Existen múltiples diagnósticos diferenciales que incluyen la linfadenitis necrotizante histiocítica de Kikuchi, la enfermedad de Castleman, infecciones y el linfoma cuando se presenta este hallazgo como síntoma inicial de LES. Presentamos el caso de un hombre de 56 años que se presentó con 2 meses de linfadenopatía generalizada sin datos al examen o antecedentes que sugirieran diagnóstico de LES; se sospechó inicialmente linfoma o enfermedad infecciosa y se realizó un estudio exhaustivo incluido biopsia de ganglio cervical. La investigación de laboratorio finalmente reveló leucopenia, proteinuria significativa, ANA y anti-dsDNA positivos e hipocomplementemia, lo que confirma el diagnóstico de enfermedad autoinmune tipo LES. Este caso ilustra la importancia de reconocer esta forma de presentación inusual, dado que se trata de una enfermedad potencialmente fatal.
The presence of generalized lymphadenopathy has usually been associated with systemic lupus erythematosus (SLE), however, it is not usual to find this finding as an initial manifestation of the disease. There are multiple differential diagnoses that include Kikuchi histiocytic necrotizing lymphadenitis, Castleman disease, infections and lymphoma when this finding is presented as an initial symptom of SLE. We present the case of a 56-year-old man who presented with 2 months of generalized lymphadenopathy without examination findings or history suggesting a diagnosis of SLE; Lymphoma or infectious disease was initially suspected and an exhaustive study was performed, including cervical lymph node biopsy. Laboratory investigation finally revealed leukopenia, significant proteinuria, positive ANA, positive anti-dsDNA, and hypocomplementemia, confirming the diagnosis of SLE-type autoimmune disease. This case illustrates the importance of recognizing this unusual presentation, given that it is a potentially fatal disease.
Résumé
Introducción: La fascitis necrotizante es un cuadro muy grave causado por una infección bacteriana de la piel y de tejidos blandos subcutáneos, cuya evolución es hacia la destrucción y necrosis de los tejidos en un corto espacio de tiempo; el lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune de causa desconocida que quienes la padecen tienen una mayor probabilidad de contraer infecciones debido al mal funcionamiento del sistema inmunológico y/o los efectos secundarios causados por los medicamentos. Objetivo: Observar la importancia de un tratamiento rápido y eficaz de la fascitis necrotizante en un paciente con lupus eritematoso sistémico y esteatohepatitis no alcohólica. Presentación de caso: Se presentó el caso clínico de un paciente de 30 años con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico que desarrolló de forma concomitante de fascitis necrotizante y esteatohepatitis no alcohólica. A pesar de un tratamiento adecuado, el paciente fue agresivo. Tuvo una estadía hospitalaria de 83 días, con una evolución desfavorable que conllevó a la muerte(AU)
Introduction: Necrotizing fasciitis is a very serious condition caused by a bacterial infection of the skin and subcutaneous soft tissues, whose evolution is towards the destruction and necrosis of the tissues in a short space of time; Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease of unknown cause that sufferers are more likely to contract infections due to poor immune system function and/or side effects caused by medications. Objective: To observe the importance of rapid and effective treatment of necrotizing fasciitis in a patient with systemic lupus erythematosus and non-alcoholic steatohepatitis. Case report: We report the clinical case of a 30-year-old patient diagnosed with systemic lupus erythematosus who concomitantly developed necrotizing fasciitis and nonalcoholic steatohepatitis. Despite adequate treatment, the patient was aggressive. The patient had a hospital stay of 83 days, with an unfavorable evolution that led to his death(AU)
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Fasciite nécrosante/mortalité , Stéatose hépatique non alcoolique/complications , Lupus érythémateux disséminé/étiologieRésumé
El cabello no solo es una cuestión de imagen personal, a continuación, se expone un caso clínico de una paciente con alopecia androgénica y lupus eritematoso sistémico (LES) de larga data con resultados subóptimos luego de algunos tratamientos realizados con anterioridad, el manejo de la alopecia es un desafío médico pues no solo se trata de un padecimiento estético si no de posibles factores de riesgo para patologías psiquiátricas, por lo que es importante el diagnóstico y tratamiento oportunos. Existen numerosos tratamientos para la alopecia androgénica desde tratamientos tópicos, vía oral, mesoterapia, entre otros. En este caso en particular se presenta la respuesta satisfactoria tras el inicio de minoxidil vía oral y tópica.
Hair is not only a matter of personal image, below is a clinical case of a patient with long-standing androgenic alopecia and lupus with suboptimal results after some previous treatments, the management of alopecia is a medical challenge because it is not only an aesthetic condition but also possible risk factors for psychiatric pathologies, timely diagnosis and treatment is important. There are numerous treatments for androgenic alopecia from topical treatments, oral route and mesotherapy among others. In this particular case, a satisfactory response is presented after starting oral and topical minoxidil.
Résumé
El cabello no solo es una cuestión de imagen personal, a continuación, se expone un caso clínico de una paciente con alopecia androgénica y lupus eritematoso sistémico (LES) de larga data con resultados subóptimos luego de algunos tratamientos realizados con anterioridad, el manejo de la alopecia es un desafío médico pues no solo se trata de un padecimiento estético si no de posibles factores de riesgo para patologías psiquiátricas, por lo que es importante el diagnóstico y tratamiento oportunos. Existen numerosos tratamientos para la alopecia androgénica desde tratamientos tópicos, vía oral, mesoterapia, entre otros. En este caso en particular se presenta la respuesta satisfactoria tras el inicio de minoxidil vía oral y tópica.
Hair is not only a matter of personal image, below is a clinical case of a patient with long-standing androgenic alopecia and lupus with suboptimal results after some previous treatments, the management of alopecia is a medical challenge because it is not only an aesthetic condition but also possible risk factors for psychiatric pathologies, timely diagnosis and treatment is important. There are numerous treatments for androgenic alopecia from topical treatments, oral route and mesotherapy among others. In this particular case, a satisfactory response is presented after starting oral and topical minoxidil.
Résumé
Introducción. El síndrome de Rhupus es la superposición de dos enfermedades autoinmunes, la artritis reumatoide o artritis idiopática juvenil y el lupus eritematoso sistémico, la prevalencia es de 7-401 por 100,000 niños. El síndrome de Felty se caracteriza por la tríada de artritis idiopática juvenil, esplenomegalia y neutropenia; padecer más de una patología reumática es un extraño fenómeno estimado entre el 0.01-2%. Objetivo. Describir el proceso de atención de enfermería integral en una adolescente con Rhupus y síndrome de Felty, bajo el modelo de adaptación de Callista Roy. Metodología. Caso clínico de enfermería en una paciente de 15 años seleccionada en hospitalización pediátrica, con previo consentimiento informado; intervenida a través del proceso de atención de enfermería estructurado según la taxonomía de la North American Nursing Diagnosis Association, la Clasificación de Resultados de Enfermería, y la Clasificación de Intervenciones de Enfermería, con intervenciones intrahospitalarias y seguimiento con tele-enfermería. Resultados. Mejoría de la ambulación y afrontamiento de problemas evidenciados por el aumento del bienestar de la paciente y la familia. Conclusiones. Ante una enfermedad desconocida, el proceso de atención de enfermería, con intervenciones directas y acompañamiento continuo, permite realizar una atención integral, a fin de lograr la adaptación de la paciente y su familia. Palabras clave: Adaptación Psicológica; Atención de Enfermería; Enfermería; Síndrome de Felty; Lupus Eritematoso Sistémico; Resiliencia Psicológica.
Introduction. Rhupus syndrome is the overlap of two autoimmune diseases, rheumatoid arthritis or juvenile idiopathic arthritis, and systemic lupus erythematosus, with a prevalence of 7-401 per 100,000 children. Felty's syndrome is characterized by the triad of juvenile idiopathic arthritis, splenomegaly, and neutropenia; experiencing more than one rheumatic pathology is a rare phenomenon estimated between 0.01-2%. Objective. Describe the comprehensive nursing care process in an adolescent with Rhupus and Felty's syndrome, under the adaptation model of Callista Roy. Methodology. Nursing case study of a 15-year-old patient selected in pediatric hospitalization, with prior informed consent; intervened through the structured nursing care process according to the taxonomy of the North American Nursing Diagnosis Association, the Nursing Outcomes Classification, and the Nursing Interventions Classification, with in-hospital interventions and follow-up through tele-nursing. Results. Improvement in ambulation and coping with problems evidenced by the increased well-being of the patient and the family. Conclusions. Faced with an unknown disease, the nursing care process, with direct interventions and continuous support, allows for comprehensive care to achieve the adaptation of the patient and her family. Keywords: Adaptation, Psychological; Nursing Care; Nursing; Felty Syndrome; Lupus Erythematosus, Systemic; Resilience, Psychological.
Introdução. A síndrome de Rhupus é a sobreposição de duas doenças autoimunes, artrite reumatoide ou artrite idiopática juvenil e lúpus eritematoso sistêmico, a prevalência é de 7-401 por 100,000 crianças. A síndrome de Felty é caracterizada pela tríade de artrite idiopática juvenil, esplenomegalia e neutropenia; sofrer de mais de uma patologia reumática é um fenômeno estranho estimado entre 0.01-2%. Objetivo. Descrever o processo de assistência integral de enfermagem em uma adolescente com Rhupus e síndrome de Felty, sob o modelo de adaptação de Callista Roy. Metodologia. Caso clínico de enfermagem em uma paciente de 15 anos selecionada em internação pediátrica, com prévio consentimento informado; ela teve intervenção por meio do processo de cuidado de enfermagem estruturado segundo a taxonomia da North American Nursing Diagnosis Association, a Classificação dos Resultados de Enfermagem e a Classificação das Intervenções de Enfermagem, com intervenções intra-hospitalares e acompanhamento com tele-enfermagem. Resultados. Melhora na deambulação e enfrentamento de problemas evidenciados pelo aumento do bem-estar do paciente e da família. Conclusões. Diante de uma doença desconhecida, o processo de assistência de enfermagem, com intervenções diretas e acompanhamento contínuo, permite um cuidado integral, de forma a alcançar a adaptação do paciente e de sua família. Palavras-chave: Adaptação Psicológica; Cuidados de Enfermagem; Enfermagem; Síndrome de Felty; Lúpus Eritematoso Sistêmico; Resiliência Psicológica.
Sujets)
Syndrome de Felty , Adaptation psychologique , Soins , Résilience psychologique , Lupus érythémateux disséminé , Soins infirmiersRésumé
Tanto lupus eritematoso sistémico como el síndrome antifosfolípido son enfermedades autoinmunes con potencial tromboembólico, sobre todo por la presencia de anticuerpos trombogénicos. El pulmón es un lugar común donde suele asentarse un trombo y generar una tromboembolia, a veces con posterior infarto y cavitación. Existen pocos estudios que informen un infarto pulmonar cavitado en un paciente con lupus asociado a síndrome antifosfolípido. Presentamos el caso de una mujer de 24 años con síntomas generales y lesión pulmonar derecha cavitada. Fue tratada inicialmente como infección tuberculosa o fúngica. La analítica y las imágenes orientaron y diagnosticaron lupus asociado a síndrome antifosfolípido, complicado con tromboembolismo pulmonar que luego pasó a cavitarse. La paciente mejoró considerablemente con anticoagulantes, corticoides y ciclofosfamida.
Both systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome are autoimmune diseases with thromboembolic potential, especially due to the presence of thrombogenic antibodies. The lung is a common place where a thrombus usually settles and generates a thromboembolism, sometimes with subsequent infarction and cavitation. There are few studies reporting cavitary pulmonary infarction in a patient with lupus associated with antiphospholipid syndrome. We present the case of a 24-year-old woman with general symptoms and cavitated right lung lesion. She was initially treated as tuberculous or fungal infection. Laboratory tests and images guided and diagnosed lupus associated with antiphospholipid syndrome, complicated by pulmonary thromboembolism that later became cavitated. The patient improved considerably with anticoagulants, corticosteroids, and cyclophosphamide.
Résumé
Introducción: Las manifestaciones dermatológicas constituyen un grupo fundamental dentro de la morbilidad extraarticular en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Su importancia radica en la elevada frecuencia de presentación y en el papel diagnóstico de la enfermedad. Objetivo: Describir las manifestaciones dermatológicas identificadas en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico. Métodos: Investigación básica, descriptiva, transversal, que tuvo como universo a 87 pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico, según criterios del Colegio Americano de Reumatología, atendidos durante el periodo junio 2017 - junio 2022 en la consulta externa de reumatología de la Clínica Metropolitana de la ciudad de Riobamba. La muestra quedó conformada por 72 pacientes a los cuales se les aplicó una encuesta para obtener información relacionada con las características generales de los pacientes y de la enfermedad. Resultados: Promedio de edad de 40,59 años, predominio de pacientes entre 40 y 49 años (30,56 %), del sexo femenino (95,83 %) y con tiempo de evolución entre 1 y 5 años (62,50 %). El 86,11 % de los pacientes refirió manifestaciones dermatológicas, el rash malar (74,19 %) y el livedo reticular (33,87 %) fueron las de mayor frecuencia de presentación. El 65,30 % de los casos usan protección solar, el bloqueador solar fue el más utilizado (61,70 %). Conclusiones: Las manifestaciones dermatológicas más frecuentes en el curso evolutivo del lupus fueron el rash malar, livedo reticular y la alopecia.
Introduction: Dermatological manifestations constitute a fundamental group within extra-articular morbidity in patients with systemic lupus erythematosus. Its importance lies in the high frequency of presentation and in the diagnostic role of the disease. Objective: To describe the dermatological manifestations identified in patients diagnosed with systemic lupus erythematosus. Methods: Basic, descriptive, cross-sectional research, whose universe was 87 patients diagnosed with systemic lupus erythematosus, according to the criteria of the American College of Rheumatology, treated during the period June 2017 - June 2022 in the rheumatology outpatient clinic of the Metropolitan Clinic. from the city of Riobamba. The sample was made up of 72 patients to whom a survey was applied to obtain information related to the general characteristics of the patients and the disease. Results: Average age of 40.59 years, predominance of patients between 40 and 49 years (30.56%), female (95.83%) and with evolution time between 1 and 5 years (62.50%). 86.11% of the patients reported dermatological manifestations, malar rash (74.19%) and livedo reticularis (33.87%) were the most frequently present. 65.30% of the cases used sun protection, being sunscreen the most used (61.70%). Conclusions: Dermatological manifestations are frequent in the evolutionary course of lupus, predominantly malar rash, livedo reticularis and alopecia.
Résumé
Introducción: Existe una serie de estudios sobre el lupus eritematoso sistémico y vitamina D, que relacionan su deficiencia y varios aspectos clínicos. Se ha postulado que es uno de los factores ambientales que puede desencadenar la autoinmunidad. Objetivo: Evaluar los niveles séricos de vitamina D en un grupo de pacientes con lupus eritematoso sistémico y su relación con la actividad de la enfermedad. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 75 pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico, se revisaron los expedientes clínicos, se registraron las variables sexo, raza, edad, manifestaciones clínicas, niveles de vitamina D en sangre y se midió la actividad de la enfermedad mediante el instrumento SLEDAI. Resultados: Predominó el sexo femenino (88 por ciento), el grupo etario de 40 a 49 años de mayor porcentaje (26,7 por ciento) y la raza blanca (73,3 por ciento). Se demostró la insuficiencia de vitamina D (60 por ciento) con una media de 38,5 y desviación típica de 8,5; las alteraciones de laboratorio que se presentaron con mayor frecuencia fueron leucocituria (52 por ciento) y hematuria (33,3 por ciento). Se relacionó la actividad leve y moderada (60 por ciento) y la insuficiencia de vitamina D (62,2 por ciento). No se evidenció asociación estadística significativa entre los niveles de actividad elevados y los niveles de vitamina D. Conclusiones: Se evaluaron los niveles séricos de vitamina D, resultó que las mujeres blancas con la enfermedad presentaron niveles bajos de vitamina D y actividad de la enfermedad, aunque no se demostró asociación significativa(AU)
Introduction: There are a number of studies on systemic lupus erythematosus and vitamin D, which relate its deficiency and various clinical aspects. It has been postulated that it is one of the environmental factors that can trigger autoimmunity. Objective: To evaluate the serum levels of vitamin D in a group of patients with systemic lupus erythematosus and the relationship with the activity of the disease. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out in 75 patients diagnosed with systemic lupus erythematosus, the clinical records were reviewed. The variables sex, race, age, clinical manifestations, vitamin D levels in blood were recorded, and disease activity was measured using the SLEDAI instrument. Results: The female sex (88percent), the age group from 40 to 49 years with the highest percentage (26.7percent) and the white race (73.3percent) predominated. Vitamin D insufficiency was demonstrated (60percent) with a mean of 38.5 and a standard deviation of 8.5; the most frequent laboratory abnormalities were leukocyturia (52percent) and hematuria (33.3percent). Mild and moderate activity (60%) and vitamin D insufficiency (62.2percent) were related. No significant statistical association was found between high activity levels and vitamin D levels. Conclusions: Serum levels of vitamin D were evaluated; it turned out that white women with the disease presented low levels of vitamin D and disease activity, although no significant association was demonstrated(AU)
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Vitamine D/usage thérapeutique , Lupus érythémateux disséminé/diagnostic , Épidémiologie Descriptive , Études transversalesRésumé
O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença crônica, complexa e multifatorial que apresenta manifestações em vários órgãos. O seu acometimento ocorre 10 vezes mais no sexo feminino do que no masculino. É uma doença com uma clínica variada e com graus variados de gravidade, causando fadiga, manifestações cutâneas, como rash malar, fotossensibilidade, queda de cabelo e manifestações musculoesqueléticas, como artralgia, mialgia e atrite. Podem ocorrer flares (crises), que se caracterizam por aumento mensurável na atividade da doença. No climatério, no período da pré-menopausa, o lúpus eritematoso sistêmico ocorre com mais frequência, podendo ocorrer também na pós-menopausa. Algumas doenças são mais frequentes na fase do climatério, e a presença do lúpus pode influenciar na sua evolução, como a doença cardiovascular, osteoporose e tromboembolismo venoso. A terapia hormonal oral determina aumento do risco de tromboembolismo venoso no climatério, e na paciente com lúpus eritematoso sistêmico há aumento dos riscos de flares e de trombose. Em vista disso, a terapia hormonal é recomendada apenas para pacientes com lúpus eritematoso sistêmico estável ou inativo, sem história de síndrome antifosfolípides e com anticorpos antifosfolípides negativa, devendo-se dar preferência para a terapia estrogênica transdérmica, em menor dose e de uso contínuo. Na paciente com lúpus eritematoso sistêmico ativo ou com história de síndrome antifosfolípides ou com anticorpos antifosfolípides positiva, recomenda-se a terapia não hormonal, como os antidepressivos. (AU)
Systemic lupus erythematosus is a chronic, complex, multifactorial disease that manifests in several organs. Its involvement occurs 10 times more in females than in males. It is a disease with a varied clinic and varying degrees of severity, causing fatigue, skin manifestations such as malar rash, photosensitivity, hair loss and musculoskeletal manifestations such as arthralgia, myalgia and arthritis. Flare may occur, which are characterized by measurable increase in disease activity. In the climacteric, in the premenopausal period, systemic lupus erythematosus occurs more frequently, and may also occur in the postmenopausal period. Some diseases are more frequent in the Climacteric phase and the presence of lupus can influence its evolution, such as cardiovascular disease, osteoporosis and venous thromboembolism. Oral hormone therapy determines an increased risk of venous thromboembolism in the climacteric and in patients with systemic lupus erythematosus there is an increased risk of flares and thrombosis. In view of this, hormone therapy is only recommended for patients with stable or inactive systemic lupus erythematosus, without a history of antiphospholipid syndrome and with antiphospholipid antibodies, giving preference to transdermal estrogen therapy, at a lower dose and for continuous use. In patients with active systemic lupus erythematosus or with a history of antiphospholipid syndrome or positive antiphospholipid antibodies, non-hormonal therapy, such as antidepressants, is recommended. (AU)
Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Adulte d'âge moyen , Lupus érythémateux disséminé/étiologie , Lupus érythémateux disséminé/thérapie , Ostéoporose/étiologie , Thromboembolie/étiologie , Maladies cardiovasculaires/étiologie , Syndrome des anticorps antiphospholipides/complications , Hormones/administration et posologie , Hormones/usage thérapeutiqueRésumé
Introducción: El lupus eritematoso sistémico juvenil (LESJ) es una enfermedad autoinmunitaria, multisistémica, caracterizada por la producción de autoanticuerpos y el desarrollo frecuente de glomerulonefritis mediada por inmunocomplejos. La nefritis lúpica es una complicación frecuente y grave del LESJ, con alta morbilidad, siendo causa de insuficiencia renal terminal en muchos de estos pacientes. La nefropatía por IgA representa la etiología más común en la población general y raramente se asocia con LESJ. Caso clínico: adolescente femenino con LESJ en quien se diagnosticó nefritis no lúpica (nefropatía por IgA). Conclusiones: El diagnóstico anatomopatológico es clave para establecer el pronóstico y planificar el tratamiento.
Introduction: Juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) is a multisystem autoimmune disease characterized by the production of autoantibodies and the frequent development of immune complex-mediated glomerulonephritis. Lupus nephritis is a frequent and serious complication of JSLE, has a high associated morbidity rate, and is the cause of end-stage renal failure in many of these patients. IgA Nephropathy represents the most common etiology in the general population and is rarely associated with JSLE. Clinical case: a female adolescent with JSLE who was diagnosed with non-lupus nephritis (IgA nephropathy). Conclusions: The anatomopathological diagnosis is key to establish the prognosis and plan the treatment.
Résumé
Introducción: Las enfermedades reumáticas son conocidas por su carácter sistémico, afectando distintos órganos y sistemas de órganos. La afectación neuropsiquiátrica es frecuente y condiciona discapacidad adicional. El síndrome ansioso depresivo constituye una de las principales expresiones de afectación del sistema nervioso. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de presentación del síndrome ansioso depresivo en pacientes con enfermedades reumáticas. Métodos: Se realizó una investigación básica, con diseño no experimental, descriptivo, transversal y de campo. El universo estuvo constituido por 557 pacientes con diagnóstico de enfermedades reumáticas atendidos en el Hospital Clínica Metropolita de la ciudad de Riobamba durante el periodo enero 2020 - diciembre 2022. La muestra quedó constituida por un total de 229 pacientes. Resultados: Promedio de edad de 53,48 años, predominio de pacientes femeninas (72,49 %) y con comorbilidades asociadas (56,77 %). El hipotiroidismo (39,23 %), la hipertensión arterial (33,08 %) y la diabetes mellitus (21,54 %) fueron las comorbilidades más representadas. La artritis reumatoide (67,68 %) fue la enfermedad reumática que con mayor frecuencia fue identificada. El 42,36 % de los pacientes presentó manifestaciones de ansiedad y el 36,68 % manifestaciones clínicas compatibles con depresión. Conclusiones: Se identificaron porcentajes elevados de pacientes con enfermedades reumáticas y manifestaciones clínicas compatibles con ansiedad y depresión; en los pacientes con lupus eritematoso sistémico fue donde se identificó un mayor porcentaje de presentación de estas manifestaciones.
Introduction: Rheumatic diseases are known for their systemic nature, affecting different organs and organ systems. Neuropsychiatric involvement is frequent and conditions additional disability. Anxious-depressive syndrome is one of the main expressions of affectation of the nervous system. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics of the presentation of the anxious-depressive syndrome in patients with rheumatic diseases. Methods: A basic investigation was carried out, with a non-experimental, descriptive, cross-sectional and field design. The universe consisted of 557 patients diagnosed with rheumatic diseases treated at the Hospital Clinica Metropolitana in the city of Riobamba during the period January 2020 - December 2022. The sample was made up of a total of 229 patients. Results: Average age of 53.48 years, predominance of female patients (72.49 %) and with associated comorbidities (56.77 %). Hypothyroidism (39.23%), arterial hypertension (33.08 %) and diabetes mellitus (21.54 %) were the most represented comorbidities. Rheumatoid arthritis (67.68 %) was the rheumatic disease that was most frequently identified. 42.36 % of the patients presented manifestations of anxiety and 36.68 % clinical manifestations compatible with depression. Conclusions: High percentages of patients with rheumatic diseases and clinical manifestations compatible with anxiety and depression were identified; a higher percentage of presentation of these manifestations was identified in patients with systemic lupus erythematosus.
Résumé
Abstract Introduction: Membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) is a rare glomerular disease with a variable prognosis. A new classification based on the presence or absence of immunoglobulins and complement deposits in immunofluorescence microscopy (IF) of kidney biopsy has recently been proposed. The objectives of the study were to determine and compare the clinical, laboratory, and histopathological characteristics of those with primary or secondary MPGN, reclassify the primary ones based on IF findings, and evaluate kidney outcomes. Methods: This was an observational retrospective cohort study carried out in a single center (UNIFESP), based on the data collected from medical records of patients followed from 1996 to 2019. Results: Of 53 cases of MPGN, 36 (67.9%) were classified as primary and 17 (32.1%) as secondary MPGN. Most patients were hypertensive (84.9%) and had edema (88.7%) and anemia (84.9%); 33 (91.7%) patients classified as primary MPGN were reclassified as immune-complex-mediated and 3 (8.3%) as complement-mediated. The secondary MPGN group had hematuria more frequently (p <0.001) and a higher prevalence of deposits of IgG (p = 0.02) and C1q (p = 0.003). Regarding the outcome, 39% of the patients achieved partial or complete remission. Lower initial serum albumin and higher initial 24-hour proteinuria were factors associated with worst renal prognosis. Conclusions: According to the new histological classification, the vast majority of MPGN cases were classified as being mediated by immune complexes. There were few differences between primary and secondary MPGN in relation to their clinical and laboratory characteristics.
Resumo Introdução: Glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) é uma doença glomerular rara com prognóstico variável. Recentemente, foi proposta uma nova classificação baseada na presença ou ausência de imunoglobulinas e depósitos de complemento na microscopia de imunofluorescência (IF) da biópsia renal. Os objetivos do estudo foram determinar e comparar as características clínicas, laboratoriais e histopatológicas daqueles com GNMP primária ou secundária, reclassificar as primárias com base em achados da IF e avaliar os desfechos renais. Métodos: Este foi um estudo de coorte observacional retrospectivo realizado em centro único (UNIFESP), com base nos dados coletados de prontuários de pacientes acompanhados de 1996 a 2019. Resultados: Dos 53 casos de GNMP, 36 (67,9%) foram classificados como GNMP primária e 17 (32,1%) como GNMP secundária. A maioria dos pacientes era hipertensa (84,9%) e apresentava edema (88,7%) e anemia (84,9%); 33 (91,7%) pacientes classificados como GNMP primária foram reclassificados como mediados por imunocomplexo e 3 (8,3%) como mediados por complemento. O grupo de GNMP secundária apresentou mais frequentemente hematúria (p <0,001) e maior prevalência de depósitos de IgG (p = 0,02) e C1q (p = 0,003). Com relação ao desfecho, 39% dos pacientes alcançaram remissão parcial ou completa. Albumina sérica inicial mais baixa e proteinúria de 24 horas inicial mais elevada foram fatores associados a pior prognóstico renal. Conclusões: De acordo com a nova classificação histológica, a grande maioria dos casos de GNMP foram classificados como sendo mediados por imunocomplexos. Houve poucas diferenças entre GNMP primária e secundária em relação às suas características clínicas e laboratoriais.
Résumé
Introduction: Vitamin D and vitamin D receptor (VDR) polymorphisms are associated with autoimmune diseases including systemic lupus erythematosus (SLE). The aim of this study is to assess the genetic association between VDR polymorphisms: TaqI, ApaI, Bsml and FokI and SLE with serum levels of Vitamin D in the Colombian Caribbean population. Method: Case and control study. One hundred and thirty-three patients with SLE and 100 healthy individuals were included. VDR polymorphism were genotyped by RT-PCR and Taqman® probes. Allelic, genotypic and haplotype associations were estimated. Serum vitamin D concentrations were quantified by Elisa. Values of 30 to 100ng/ml were established as a normal reference range. P values <.05 were considered statistically significant. Results: A high prevalence of SLE was observed in women (94%) and was associated with a higher risk of SLE [OR: 10.8; 95% CI: 4.7-24.6] (p<.05). Moreover, higher risk of SLE was observed in individuals with FokI VDR [rs2228570] [OR: 1.58; 95% CI: 1.05-2.36] in allelic models. The ACCA Haplotype of TaqI/ApaI/Bsml/FokI polymorphisms was associated with higher risk of SLE [OR = 2.28, 95% CI = 1.12-4.66, psim <.01]. Vitamin D deficiency was evidenced in 11.3% of the patients. Conclusion: In this study, the VDR rs2228570 polymorphism and ACCA haplotype were associated with higher SLE risk in an adolescent population.
Introducción: La vitamina D y los polimorfismos en el receptor de vitamina D (VDR) se asocian con enfermedades autoinmunes, incluido el lupus eritematoso sistémico (LES). El objetivo de este estudio es analizar la asociación genética entre los polimorfismos de VDR (Taql, Apal, Bsml y Fokl) y la susceptibilidad al LES, así como su relación con los niveles séricos de vitamina D en población del Caribe colombiano. Metodología: Estudio de casos y controles. Se incluyeron 133 pacientes adultos con diagnóstico de LES y 100 individuos sanos. Los polimorfismos VDR fueron genotipados por RT-PCR y sondas Taqman®. Se estimaron asociaciones alélicas, genotípicas y haplotípicas. Las concentraciones séricas de vitamina D fueron cuantificadas por Elisa. Se establecieron valores de 30 a 100ng/ml como rango normal de referencia. Valores p<0,05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: Se observó una alta prevalencia de LES en pacientes femeninas (94%) y se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 10,8; IC95%: 4,7-24,6; p < 0,05). Se evidenció mayor riesgo de LES en individuos con polimorfismo Fokl del gen VDR [rs2228570] (OR: 1,58; IC95%: 1,05-2,36) en modelos alélicos. El haplotipo ACCA de los polimorfismos Taql, Apal, Bsml y Fokl se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 2,28, IC95%: 1,12-4,66; psim<0,01). Se evidenció deficiencia de vitamina D en el 11,3% de los pacientes. Conclusión: En este estudio, el polimorfismo VDR rs2228570 y el haplotipo ACCA se asociaron a mayor riesgo de LES en población adolescente.