A genética das epilepsias: [revisão] / The genetics of epilepsies: [review]

OBJETIVO: Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná-las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. FONTES DOS DADOS: Muitos desenhos de estudo foram usados através dos anos, incluindo estudos familiares e pesquisas genético-epidemiológicas. Mais recentemente, estudos de genética molecular e estratégias de descoberta de genes foram usados para revelar os mecanismos moleculares e celulares envolvidas em diversas síndromes epilépticas mendelianas. SÍNTESE DOS DADOS: A importância dos fatores genéticos em epilepsias é reconhecida desde os tempos de Hipócrates. CONCLUSÕES: Nos tempos modernos, muitos estudos demonstraram a existência de um componente hereditário nas epilepsias generalizadas e focais. Nas últimas duas décadas, diversas famílias segregando diferentes tipos de epilepsia monogência foram descritas, o que levou ao progresso na caracterização dos defeitos moleculares nestas famílias.

OBJECTIVES: To discuss some of the clinical and molecular genetic aspects of new discoveries in the field of the genetics of the epilepsies and relate these with relevant clues for a better understanding of the mechanisms underlying some of the monogenic epilepsy syndromes. SOURCES: Many study designs have been performed over the years and these include family-based studies, genetic-epidemiology surveys. More recently, molecular genetics studies and gene discovery strategies have been used to unravel the molecular and cell mechanisms involved in several Mendelian epilepsy syndromes. SUMMARY OF THE FINDINGS: The importance of genetic factors in the epilepsies has been recognized since the time of Hippocrates. CONCLUSIONS: In the modern era, many studies have demonstrated the existence of an inherited component in the generalized and focal epilepsies and in the last 2 decades a number of families segregating different types of monogenic epilepsy have been described, leading to progresses in the characterization of the molecular defects in these families.

Comparación inter e intrafamiliar de alteraciones electroencefalográficas focales entre progenitores con epilepsia y sus hijos / Inter and intrafamilial comparison of local electroencephalographic disorders among epileptic parents and their children

Los EEG de 80 progenitores con epilepsia y actividad electroencefalográfica focal fueron comparados, inter e intrafamiliarmente, con los de sus 135 hijos de 0 a 19 años de edad. Las alteraciones focales consideradas fueron ondas lentas, theta y delta, puntas y puntas lentas aisladas o seguidas de onda lenta. El 8.9% de los hijos presentaron como sus padres EEG con foco, en tanto que el 12.5% de las 80 familias fueron familias semejantes, en las que por lo menos un hijo tenía actividad focal como su progenitor. El sexo de los padres y el de sus hijos no demostró ser una variable significativa en la aparición de las semejanzas electroencefalográficas. Se discuten los resultados obtenidos haciendo notar la escasa literatura existente sobre el tema y la necesidad de tomar con precaución dichos resultados, por cuanto sólo algunas de las numerosas variables que pueden incidir en ellos fueron controladas en la presente investigación