Résumé
Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Sujets)
Humains , Femelle , Nourrisson , Malformations multiples/traitement médicamenteux , Lovastatine/administration et posologie , Cholestérol/métabolisme , Érythrodermie ichtyosiforme congénitale/traitement médicamenteux , Anomalies morphologiques congénitales des membres/traitement médicamenteux , Maladies génétiques liées au chromosome X/traitement médicamenteux , Anticholestérolémiants/administration et posologie , Malformations multiples/génétique , Cholestérol/biosynthèse , Administration par voie topique , Érythrodermie ichtyosiforme congénitale/génétique , Anomalies morphologiques congénitales des membres/génétique , Maladies génétiques liées au chromosome X/génétique , Maladies métaboliques/génétiqueRésumé
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar constituye una forma rara de ictiosis de carácter autosómico dominante, que presenta eritema generalizado y ampollas desde el nacimiento, que posteriormente son reemplazadas por escamas gruesas, oscuras y adherentes, predominando en flexuras. El tratamiento de esta condición puede resultar muy difícil. Si bien los retinoides sistémicos constituyen el tratamiento de elección para los trastornos de la queratinización, las dosis elevadas pueden desencadenar fragilidad cutánea y formación de ampollas. Se discute el uso de acitretin y los efectos secundarios en esta forma de ictiosis