Résumé
A doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, que leva à impregnação desse metal em diversos tecidos como o fígado, cérebro, córnea e rins. Tem prevalência de 1:40.000 e evolui de forma progressiva e fatal se não tratada. Seu diagnóstico depende de suspeição clínica e exames laboratoriais, podendo ser difícil nos pacientes assintomáticos ou com insuficiência hepática grave. A tríade clássica de apresentação é hepática, neurológica e oftalmológica. Na criança, a forma de apresentação mais comum é a hepática (aguda ou crônica). Os critérios diagnósticos são baseados na presença de ceruloplasmina baixa, cobre em urina de 24 horas e cobre livre elevados e avaliação oftalmológica à procura do anel de Kayser-Fleischer. O tratamento medicamentoso deve ser instituído o quanto antes, de forma a evitaremse as lesões teciduais do excesso de cobre, daí a grande importância do diagnóstico precoce. A droga de escolha é a D-penicilamina, mas é necessário o monitoramento de seus possíveis efeitos colaterais e eventuais pioras do quadro neuropsiquiátrico. Existem outras drogas, como a trientina, tetratiomolibdato e o zinco, que também têm efeito na redução do cobre orgânico. (AU)
Wilson disease is an authossomal recessive disorder of copper metabolism that leads to the impregnation of the metal in different tissues such as the liver, brain, cornea and kidneys. There is a prevalence of 1:40,000 and evolution is progressive and fatal if untreated. The diagnosis depends on clinical suspicion and laboratory tests, and may be difficult in situations such as the asymptomatic patients or with severe liver insufficiency. The classic triad presentation is the hepatic, neurological and ophthalmologic disease. In children, the most common is the hepatic (acute or chronic). The diagnosis criteria are based on the presence of low ceruloplasmine, elevated copper in 24-hour urine and high seric copper and ophthalmologic evaluation in search of Kayser Fleischer ring. The medication treatment must be established as soon as possible so as to prevent tissue lesions due to copper excess, hence the great importance of early diagnosis. The drug choice is the D-penicilamin, with careful monitoring of side effects and attention for occasional worsening of the neuropsychiatric state. There are other drugs as trientine, tetratiomolibdato and zinc that also have an effect on the reduction of organic copper. (AU)