Acardius acephalus. Informe de un caso y revisión de la literatura / Acardius acephalus. A case report and review of the literature

Se presenta el caso de un producto acardius acephalus gemelar de la tercera gesta, con peso de 2375 g, de término, cuyo primer gemelo se obtuvo a término, y sin malformaciones. La descripción anatómica lo incluye dentro de los productos clasificados como acárdicos amorfos, reportándose vesículas ópticas, placoda auditiva, columna vertebral incompleta, esbozos de intestino grueso, así como de tejido cerebral, duramadre y plexos coroideos. No se encontró la presencia de cavidades torácica ni abdominal. Se realizó registro, diagnóstico y clasificación del caso, con revisión de la literatura

Squamous cell carcinoma of head and neck.

Head and neck cancers are a major heath problem and common malignancies in Thailand. Up to 80 per cent of cases are caused by smoking and alcohol consumption. Epithelial mucosa of the aerodigestive tract exposed to carcinogens results in cellular mutations at different areas by a process called field cancerization and causes multistep carcinogenesis. Over 90 per cent of cases are squamous cell carcinoma. Prognostic factors depend on the patients, diseases and treatment. Currently, several molecular pathogenesis have been discovered such as abnormalities of c-myc, c-ras, c-erbB-1, bcl, int-2, hst1 oncogenes, p53 and p16 tumor suppressor genes. Common chromosomal abnormalities are 3p, 9p, 11q, 13q, 17p. Diagnosis requires symptoms and signs, radioimaging, and pathology. Stage I and II can be treated by surgery or radiotherapy. However, stage II requires and combination of surgery and radiotherapy, and studies of chemotherapy and local treatment to increase therapeutic efficacy by several approaches such as combination chemotherapy, new drugs, and biologic therapy.

Anomalías cromosómicas en el primer trimestre del embarazo: correlación entre hallazgos ultrasonográficos y cariograma por biopsia de vellosidades coriales / Chromosomic anomalies in the first trimester of pregnancy: correlation into ultrasonographic findings and kariogram by chorionic villi biopsy

Se estudia la correlación entre hallazgos ultrasonográficos en el primer trimestre y cariograma fetal en 25 embarazos en los que se realizó biopsia de vellosidades coriales. Se detectaron siete anomalías cromosómicas (28 por ciento), las que incluyeron tres casos de síndrome de Turner (45, XO), dos casos de trisomía 21, un caso de trisomía 13 y un caso de síndrome de Klinefeiter (47, XXY). En cinco de los siete casos (71 por ciento) se detectó traslucencia nucal aumentada, incluyendo los tres con síndrome de Turner y los dos con trisomía 21. Aunque el feto con trisomía 13, tuvo translucencia nucal normal, fue posible detectar holoprosencefalia alobar, dismorfismo facial y polidactilia a las 13 semanas de gestación. Cuatro fetos con translucencia nucal aumentada tuvieron cariograma normal y el embarazo ha progresado en forma normal. Se concluye que un alto número de fetos con anomalías cromosómicas presentan anomalías detestables por ultrasonografía en el primer trimestre del embarazo. La medición de la translucencia nucal entre las 1 0 y 14 semanas tiene gran importancia en la detección precoz de anomalías cromosómicas y en la determinación del riesgo individual de aneuploidia, tanto en mujeres con edad materna avanzada como en la población general

Trissomia do cromossomo 13 (Sindrome de Patau): relato de três casos necropsiados / Trisomy 13 (Patau's Syndrome): report of three cases necropsy

A trissomia do cromossomo 13 foi descrita por Patau em 1960 tendo como tríade clássica: fenda palatina e/ou lábio leporino, hexadactilia e anormalidades oculares (microftalmia). O objetivo deste trabalho é descrever três casos necropsiados de trissomia de cromossomo 13. Um dos recém-nascidos era do sexo feminino e dois eram do sexo masculino, com sobrevida média de três dias e portadores de outras malformações características fenotípicas sugestivas da sindrome de Patau. Devido à raridade da síndrome e à baixa casuística existente em nosso meio, acreditamos que este estudo venha contribuir para o enriquecimento das informações e da casuística existentes sobre a trissomia.

Autosomal dominant dyskeratosis congenita with carcinoma oesophagus

A rare case of oesophageal squamous cell carcinoma with reticular pigmentation all over the body is being reported. He was suffering from dystrophic changes in all the finger and toe nails and he was diagnosed as suffering from autosomal dominant dyskeratosis congenita

Chromosomal abnormalities in Fanconi anaemia

A female child born to consanguineous parents was investigated for multiple congenital anomalies including microcephaly, short neck, high arched palate, ventricular septal defect [VSD],polydactyly and bilateral simian creases. She developed severe anaemia at 4-6 weeks. Her bone marrow biopsy was suggestive of acute lymphoblastic leukaemia. Karyotype analysis of her peripheral blood showed increased chromosomal breakages, hypo- and hyperdiploidy and fragility [fra X]. In addition to gaps, breaks exchanges, ring chromosome, translocations [dicentric, tricentric] and a characteristic nonrandom telomeric association of chromosomes [TAS] were also observed. Abnormalities of chromosomes 1, 3 and 9 were more frequent than other autosomes. The proband died at the age of 1 year and 5 months

Estudio citogenético en 22 adultos y tres niños con leucemia linfoblástica aguda / Cytogenetic study in 22 adults and therr children with acute lymphoblastic leukemia

Se presentan los resultados del estudio citogenético realizado en sangre periférica y/o médula ósea de 25 pacientes (22 adultos y 3 niños) con LLA estudiados entre 1987 a 1990. Todos los casos presentaron alteraciones cromosómicas (25/25), aunque en 23 pacientes (23/25) estaba presente una línea celular normal. Entre las aberriguaciones estructurales encontradas están t(17;19) (q11;p13), t(2;9;22)(q34;q34;q11), t(1;7)(p13;q33), t(6;11)(q26;p16), t(3;4)(q24-25;q26), t(1;12)(q23;q34), t(2;18)(q15;p12), t(2;4;)(q23;35) y t(4;11)(q21ñq23). Estos rearreglos fueron indicadores de riesgo y se correlacionaron con la respuesta al tratamiento y la supervivencia de los pacientes. Algunas de estas anomalías no habían sido previamente descritas en LLA; sin embargo, los puntos de ruptura coinciden con los observados en otras neoplasias hematológicas, lo cual suguiere que esas regiones son críticas en la patogénesis de estos desórdenes.

Correlaçäo morfológica e citogenética em leucoses agudas näo linfoblásticas / Morphologycal and cytogenetic correlation in acute nonlymphoblastic leukosis

O estudo citogenético das leucoses agudas näo linfoblásticas (LANL) é essencial para o diagnóstico exato, prognóstico e classificaçäo desta doença. Algumas das alteraçöes cromossômicas estäo associadas a aspectos morfológicos característicos, como t(8; 21), t(15; 17) e inv 16. Outros grupos, como a +8 näo tem características citológicas específicas. Subgrupos específicos citogenéticos tem diferentes prognósticos comn o tratamento quimioterápico convencional

Incontinencia pigmenti asociada a artrogrifosis y fragilidad ósea: tres observaciones / Incontinentia pigmenti associated artrogryphosis and bone fragility: 3 observations

Presentamos tres niños (dos varones y una mujer) con I.P. tipo Sulzberger, con lesiones cutáneas extensas, bilaterales, dispuestas en casi toda la superficie corporal, a manera de arcos, remolinos, estrías máculas, puntos, verrucosas hiperpigmentadas alternando con áreas hiperpigmentadas y a veces, en "chorro de agua". El primero tuvo las lesiones desde el nacimiento, el segundo desde la tercera semana y la última a los tres días de nacida. Los casos descritos estaban asociados con artrogrifosis, fragilidad ósea, fracturas patológicas, neumopatía congénita y atrofia cerebral. Por la revisión de la literatura se concluyó que las lesiones son más frecuentes y severas en el sexo femenino que en el masculino