Achondrogenesis: A Lethal Chondrodystrophy.

Achondrogenesis is a type of skeletal dysplasia. Skeletal dysplasias are the heterogeneous class of bone growth disorders resulting in abnormal shape and size of the skeleton. Here, we present a rare case of achondrogenesis which was delivered by induced abortion at 6½ months of gestation. The physical, radiological, and ultrasonographic examinations done raised the possibility of this very rare anomaly. Achondrogensis is characterized by extreme micromelia and marked discrepancy between the relatively large head and the decreased trunk length. This rare condition has got genetic mutations associated with it. Achondrogenesis resembles other chondrodystrophies, therefore, its diagnosis needs to be made promptly and accurately.

Mutation analysis in Indian children with achondroplasia - utility of molecular diagnosis.

OBJECTIVE: Mutation analysis in Indian children with achondroplasia. METHODS: We studied 11 sporadic cases of achondroplasia. Mutation analysis was done by PCR/RFLP (Polymerase chain reaction/Restriction fragment length polymorphism) method. RESULTS: Nine of the 11 cases had mutation G-->A at 1138 nucleotide position in transmembrane domain of fibroblast growth-factor receptor 3 (FGFR3) gene. Substitution G-->A is a common recurrent mutation reported worldwide. In two cases we could not detect any common mutation and also in entire region of transmembrane domain sequenced. There is possibility of mutation in the other regions of FGFR3 gene in these two cases. CONCLUSION: Further study of these two cases is needed in order to define other genotypes resulting in achondroplasia. Postnatal diagnosis of achondroplasia depends on clinical and radiological features. Mutation detection is mainly useful for prenatal diagnosis.

Hallazgos frecuentes en la atención clínica de 96 niños con acondroplasia / Frequent medical complications in 96 patients with achondroplasia

Objetivos.La acrondoplasia es una de las causas más frecuentes de baja talla extrema.El objetivo del trabajo fue evaluar retrospectivament los pproblemas clínicos en una muestra de pacientes seguidos en una misma institución.Métodos.Fueron incluidos los pacientes seguidos en el consultorio del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Nacional de Pediatría ùProf.Dr Juan P Garrahanùdesde Marzo de 1992 hasta Diciembre de 1998,con diagnóstico de acrondoplasia,de acuerdo a los criterios de diagnóstico clínicos y radiológicos,a través de la revisión de las historias clínicas.Las variables estudiadas fueron edad del diagnóstico,presencia de casos familiares,edad de cumplimiento de las pautas de desarrollo motor y del lenguaje,ocurrencia de enfermedades respiratorias,hipoacusia,cifosis,complicaciones neurológicas e intervenciones neuroquirúrgicas.Conclusión.Este estudio provee datos de la frecuencia de hallazgos clínicos en los pacientes acrondoplásicos seguidos en una misma institución.El retraso motor y del lenguaje y la frecuencia de otitis a repetición en los primeros años de vida requiren un cuidadoso control pediátrico.El porcentaje y la edad de los niños que requirieron cirugía descompresiva de la estrechez cervicomedular son comparables a los referidos por otros centros.Los datos de creciemiento mostraron una tendencia a distribuirse en la mitad inferior de los estándares de crecimiento.Los pacientes con acondroplasia están expuestos a una muy variada gama de complicaciones,alguna de ellas de gravedad.Su conocimiento por parte del pediatra,su detección oportuna y la atencion multidisciplinaria de los problemas pueden contribuir al mejoramiento de la salud en general y la calidad de vida de estos pacientes

Prevalencia de displasias esqueléticas en recién nacidos en el Hospital Ruíz y Páez de Ciudad Bolívar. Venezuela. Período 1978-1990 / Prevalence of skeletal dysplasias in newborns at the Ruiz y Paez Hospital in Ciudad Bolívar, Venezuela. Period 1978-1990

Un programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en efecto en el Hospital Ruíz y Páez de Ciudad Bolívar desde Abril de 1978, nos ha permitido la detección de 25 casos de Osteocondrodisplasias (OCD) en un total de 70.152 nacimientos atendidos en dicho hospital hasta Agosto de 1990, para una prevalencia total de un caso de OCD por cada 2.806 recién nacidos. Las entidades nosológicas encontradas fueron las siguientes: Acondroplasia, Displasia Tanatofórica, Osteogénesis Imperfecta II-A, Displasia Metafisaria de Kniest, Síndrome de Conradi-Hunnerman, Displasia Metafisaria de Jansen, Acondrogénesis de Parenti-Fracaro y Displasia Tóraco-Asfixiante de Jeune. Los resultados aquí reportados indican que este tipo de enfermedades representan un grupo relativamente importante de entidades nosológicas hereditarias que suman no menos de 200 casos nuevos anuales en el país. Esta relativa alta frecuencia, sus diferentes mecanismos hereditarios, sus variables complicaciones y sus índices de morbi-mortalidad, hacen que los pacientes afectados por una OCD constituyan un grupo problemático que no recibe, en general, la atención médica adecuada a su diagnóstico, asesoramiento genético y manejo de complicaciones

Curvas de crecimiento en acondroplásicos e hipocondroplásicos / Growth curves in achondroplastic and hypochondroplastic

Revisión de 34 pacientes que cumplen criterio clínico y radiológico de acondroplasia e hipocondroplasia a fin de obtener curvas de crecimiento y desarrollo pondoestatural para dichos pacientes.los casos fueron seleccionados del Instituto Nacional de Salud del Niño, Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, Hospital Base Cayetano Heredia, Hospital Dos de Mayo y Maternidad de Lima. Se realizaron curvas de crecimiento preliminar que demostraron que en la acondroplasia la talla está por debajo del tercer percentil y en la hipocondroplasia son de menor tamaño que los niños y ambos son de menor tamaño que los hiponcondroplásicos; se evidencia tendencia a la obesidad en ambos, el peso para la edad se encuentra por encima del 50 percentil. La circunferencia cefálica de los pacientes que no cursan con hidrocefalia están por encima del 50 percentil. Los casos registrados y los datos de seguimiento fueron escasos, lo que no permitió obtener patrones de curva de crecimiento