Asociación de Albinismo oculocutáneo-ictiosis / Oculocutaneous albinism and ichthyosis association

Objetivo. Describir el caso de una adolescente femenina de 18 años de edad, la cual presentaba dos genodermatosis: albinismo oculocutáneo e ictiosis vulgar. Caso clínico. La paciente mostró retardo en el desarrollo neurológico durante su infancia. No se encontraron antecendentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. El diagnóstico de albinismo e ictiosis fue confirmado por el estudio de fondo de ojo y el histopatológico. El iris de la paciente era translúcido y presentaba hipopigmentación de fondo de ojo; histopatológicamente con hiperqueratosis moderada sin paraqueratosis, con formación de grandes tapones queratósicos, sin presencia de acantosis. Conclusión. El presente caso corresponde clínica e histopatológicamente a albinismo oculotáneo con ictiosis vulgar, sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia

Eye movement changes in albinism : a case report with electronystagmographic findings

Albinism is associated with neural anomalies including foveal hypoplasia and aberrant optic pathway projection that result in a variety of oculomotor instability. We present a 38-years-old man with oculocutaneous albinism who had horizontal jerk-type nystagmus, which showed a reverse in direction by any extraneous light stimulation which was documented by electronystagmogram. The mechanism of the nystagmus in this case is uncertain. These findings in albinism have not been reported previously, to our knowledge, and suggest a defect in the visual pathway system.