Résumé
Since the aggregate incidence of inborn errors of metabolism is relatively high, a high degree of suspicion is essential to correctly diagnose an inborn error of amino acid metabolism. We report a case of alkaptonuria an autosomal recessive disorder that occurs due to deficiency of homogentisic acid oxidasein a β-thalassemia infant presenting with reddish discoloration of nappies and clothes, breath holding spells, and microcytic hypochromic anemia. Born to consanguineous cousins, to our knowledge, the combination of β-thalassemia and alkaptonuria, which we have described in this baby, has not been reported earlier.
Sujets)
Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/épidémiologie , Consanguinité , Homogentisate 1,2-dioxygenase , Acide homogentisique , Humains , Nourrisson , Mâle , Urine/composition chimique , bêta-Thalassémie/diagnostic , bêta-Thalassémie/épidémiologieRésumé
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Alcaptonurie , Région sacrococcygienne/chirurgie , Alcaptonurie/complications , Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/épidémiologie , Alcaptonurie/étiologieRésumé
Después de haber informado ocho casos de alcaptonuria en la costa norte colombiana, los autores consideran necesario revisar el tema con el fin de aumentar el grado de sospecha diagnóstica de los médicos de esta región hacia la mencionada entidad. Se revisan los aspectos históricos, genéticos, bioquímicos, estructurales, clínicos, radiológicos y terapéuticos de la enfermedad