Résumé
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte d'âge moyen , Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/génétique , Ochronose/diagnostic , Ochronose/génétique , Fratrie , Maladies articulaires/diagnostic , Maladies articulaires/thérapieRésumé
Since the aggregate incidence of inborn errors of metabolism is relatively high, a high degree of suspicion is essential to correctly diagnose an inborn error of amino acid metabolism. We report a case of alkaptonuria an autosomal recessive disorder that occurs due to deficiency of homogentisic acid oxidasein a β-thalassemia infant presenting with reddish discoloration of nappies and clothes, breath holding spells, and microcytic hypochromic anemia. Born to consanguineous cousins, to our knowledge, the combination of β-thalassemia and alkaptonuria, which we have described in this baby, has not been reported earlier.
Sujets)
Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/épidémiologie , Consanguinité , Homogentisate 1,2-dioxygenase , Acide homogentisique , Humains , Nourrisson , Mâle , Urine/composition chimique , bêta-Thalassémie/diagnostic , bêta-Thalassémie/épidémiologieRésumé
Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism caused by deficiency of homogentisic acid oxidase enzyme and characterized by triad of homogentisic aciduria (dark urine), relentlessly progressive arthritis and ochronosis. We have documented a case with typical features of alkaptonuria along with intramedullary calcification which has not been reported in the literature before.
Sujets)
Alcaptonurie/diagnostic , Calcinose/diagnostic , Évolution de la maladie , Homogentisate 1,2-dioxygenase , Acide homogentisique , Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Ochronose/physiopathologie , Facteurs de risqueRésumé
Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocronótica. A ocronose é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, manifestação clínica da alcaptonúria. O paciente apresenta clinicamente dor crônica lombar, fraqueza e limitação funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento ortopédico é o controle da dor e melhora das funções das articulações acometidas, realizando artroplastias quando necessário.
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Alcaptonurie/diagnostic , Maladies articulaires , Ochronose/diagnostic , Ochronose/étiologie , Alcaptonurie/complications , Alcaptonurie/physiopathologie , Procédures orthopédiquesRésumé
Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. This leads to the characteristic features like darkening of urine, ochronosis and arthropathy. Darkening of urine is one of the first symptoms noticed by the parents of the child suffering from this disorder. Ochronosis is seen in various organs like eyes, skin, tendons and joints. A case of 10 year old boy is reported who was brought to this clinic with the presenting complaint of bluish discoloration of sclerae. This discoloration led to eliciting positive history of dark urine off and on. Further investigations confirmed alkaptonuria.
Sujets)
Alcaptonurie/diagnostic , Acide ascorbique/usage thérapeutique , Enfant , Diétothérapie , Diagnostic précoce , Études de suivi , Homogentisate 1,2-dioxygenase/déficit , Humains , Mâle , Appréciation des risques , Indice de gravité de la maladie , Résultat thérapeutiqueRésumé
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina
Sujets)
Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Alcaptonurie/diagnosticRésumé
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Alcaptonurie , Région sacrococcygienne/chirurgie , Alcaptonurie/complications , Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/épidémiologie , Alcaptonurie/étiologieRésumé
Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de alcaptonúria, apresentando ocronose em regiäo palmar, pigmento ocronótico em esclerótica ocular, pigmentaçäo da urina e calcificaçöes dos discos intervertebrais. Foi tratada com dieta especial, pobre em fenilalanina e complementaçäo vitamínica com cido ascórbico. A paciente evolui bem, apresentando na ocasiäo da alta hospitalar melhora do estado geral e da coloraçäo urinária.
Sujets)
Humains , Femelle , Adulte d'âge moyen , Alcaptonurie/diagnostic , Alcaptonurie/diétothérapieRésumé
Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria
Sujets)
Enfant d'âge préscolaire , Humains , Mâle , Acide homogentisique/urine , Alcaptonurie/diagnosticRésumé
Se describe un niño de 4 meses, portador de una alcaptonuria, error innato del metabolismo. El motivo de consulta fue, según lo referido por su madre, el ennegrecimiento de los pañales mojados con orina, luego de su exposición al aire ambiental. La alcaptonuria es una enzimopatía donde falta la oxidasa del ácido homogentísico y se hereda por carácter recesivo autosómico. Al faltar la enzima se acumula el metabolito anterior en grandes cantidades y disminuye el producto siguiente. En el lactante produce sólo cambios en la coloración de la orina, pero es plurisintomática en el adulto denominándose ocronosis. La cromatografía en papel demuestra el ácidohomogentísico en orina. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio y los diagnósticos diferenciales