Résumé
Background & objectives: Genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) is complicated by the presence of SMN2 gene as majority of SMA patients show absence or deletion of SMN1 gene. PCR may amplify both the genes non selectively in presence of high amount of DNA. We evaluated whether allelespecific PCR for diagnostic screening of SMA is reliable in the presence of high amount of genomic DNA, which is commonly used when performing diagnostic screening using restriction enzymes. Methods: A total of 126 blood DNA samples were tested in amounts ranging 80-200 ng, referred for the genetic diagnosis of SMA using both conventional PCR-RFLP and allele-specific PCR. Results: The results from both methods showed agreement. Further, allele-specific PCR was found to be a time-efficient and cost-effective method. Interpretation & conclusions: Our study demonstrated the accuracy of our allele-specific PCR and the results were comparable compatible with that of PCR-RFLP, indicating its practical application in SMA diagnostic screening.
Sujets)
Adolescent , Allèles , Enfant , Exons , Femelle , Coûts des soins de santé , Humains , Mâle , Amyotrophie spinale/diagnostic , Amyotrophie spinale/anatomopathologie , Réaction de polymérisation en chaîne/méthodes , Délétion de séquence , Protéine-1 de survie du motoneurone/sang , Protéine-1 de survie du motoneurone/génétique , Protéine-2 de survie du motoneurone/sang , Protéine-2 de survie du motoneurone/génétiqueRésumé
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 por cento), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 por cento). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 por cento). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 por cento e da biopsia muscular de 58 por cento. CONCLUSÃO: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .
Sujets)
Femelle , Humains , Nourrisson , Mâle , Protéine de liaison à l'élément de réponse à l'AMP cyclique/génétique , Délétion de gène , Amyotrophie spinale/diagnostic , Protéines de tissu nerveux/génétique , Protéines de liaison à l'ARN/génétique , Âge de début , Biopsie , Études transversales , Électromyographie , Amyotrophie spinale/génétique , Amyotrophie spinale/anatomopathologieRésumé
A amiotrofia espinal crônica proximal juvenil constitui uma entidade de doença distinta mas, parece ser pouco conhecida desde que é geralmente confundida com distrofia muscular**(9,10). Os autores descrevem um caso clínico isolado de amiotrofia espinal crônica proximal juvenil comprovado pela eletromiografia, porém com características clínicas, laboratoriais e histológicas sugestivas de distrofia muscular, alertando, assim, para os casos de amiotrofia espinal progressiva de evoluçäo longa, erroneamente diagnosticados como distrofia muscular