Résumé
Hereditary angioedema is a rare disorder characterized by quantitative or qualitative deficiency of complement C1 esterase inhibitor. We report a family whose members presented with recurrent angioedema and abdominal pain; the diagnosis was confirmed by quantitative assay of C1 inhibitor. The index patient was treated with danazol and was relieved.
Sujets)
Douleur abdominale/étiologie , Adulte , Angioedème/génétique , Protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément/déficit , Danazol/usage thérapeutique , Humains , MâleRésumé
O angioedema hereditario e uma doenca decorrente de alteracoes na concentracao ou na cavidade do inibidor de C1 esterase (C1INH). Sua ocorrencia e rara e esta associada a heranca autossomica dominante. Os autores descrevem sete pacientes (4M:3F) portadores de deficiencia nas concentracoes de C1INH, com idade de 12 a 50 anos, sendo quatro pacientes pertencentes a mesma familia. As principais manifestacoes clinicas foram: angioedema de face, maos e pes (6/7) e dores abdominais (2/7). Os sintomas nao se relacionam com fatores desencadeantes na maioria dos pacientes (4/7), sendo trauma (2/7) e ciclo menstrual (1/7) referidos pelos outros. Como complicacao, antes do diagnostico, um dos pacientes foi submetido a laparotomia, com resseccao intestinal...
Sujets)
Humains , Adolescent , Adulte , Adulte d'âge moyen , Angioedème/diagnostic , Angioedème/génétique , Angioedème/thérapie , Complément C1s/analyse , Dosage de l'activité hémolytique du complément , Danazol , Danazol/usage thérapeutique , Laparotomie , Recueil de l'anamnèseRésumé
Se realiza una revisión del tema edema angioneurótico hereditario. Después de una introducción histórica se considera el sistema del complemento, el sistema de las cininas, los inhibidores de las proteasas hemáticas derivadas del plasminógeno y la vinculación entre ambos. Se consideran también los avances últimos en lo que a citogenética molecular se refiere. Se presentan las diferentes formas clínicas de los edemas angioneuróticos hereditarios, así como sus diferencias clínico-laboratoriales. Se hace una valoración de los tratamientos sustitutivos y profilácticos. Se expone el estudio de tres casos clínicos observados en el lapso de 30 años de práctica dermatológica.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Angioedème/génétique , /administration et posologie , /usage thérapeutique , Androgènes/usage thérapeutique , Angioedème/complications , Angioedème/physiopathologie , Kallicréines/effets indésirables , Kallicréines/physiologie , Cinnarizine/administration et posologie , Cinnarizine/usage thérapeutique , Complément C1s , Complément C1s/déficit , Protéines du système du complément , Diagnostic différentiel , Code génétique , Kinines/effets indésirables , Plasma sanguin , Pronostic , Stanozolol/administration et posologie , Stanozolol/usage thérapeutique , Suramine/administration et posologie , Suramine/usage thérapeutiqueRésumé
Presentamos el caso de una niña de cinco años portadora de la variedad genética 1 de Angiodema Hereditario (déficit de C1-INH). Se realizaron estudios serológicos en familiares directos, destacándose la importancia de esta investigación por el carácter hereditario de esta afección. A propósito de este caso comentamos diversos aspectos de la patogenia, clínica, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de esta enfermedad poco frecuente. En la revisión bibliográfica realizada no hallamos publicaciones nacionales de Angioedema Hereditario en Pediatría
Sujets)
Humains , Femelle , Enfant d'âge préscolaire , Angioedème/diagnostic , Angioedème/génétique , Maladies génétiques congénitalesRésumé
O angioedema herditário, forma congênita, é uma doença rara autossômica dominante, caracterizada por apresentar episódios de angiodema, localizados ou generalizados, potencialmente fatais, decorrentes da deficiência quantitativa e/ou qualitativa do inibidor de C1-esterase, induzindo a reduçäo ou ausência das fraçöes do complemento sérico C2, C4 e CH50. Apresentamos e discutimos os casos de dois irmäos portadores desta afecçäo, controlados adequadamente (quadros clínicos e imunoquímico) com o androgêno estanazol
Sujets)
Adulte , Humains , Mâle , Femelle , Angioedème/traitement médicamenteux , Angioedème/génétique , Angioedème/thérapie , Stanozolol/usage thérapeutique , Protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément/sang , Complément C4/sang , Danazol/usage thérapeutique , Stanozolol/administration et posologieRésumé
A partir do diagnóstico de angioedema hereditário em uma paciente, identificamos oito familiares afetados e pudemos confirmar laboratorialmente a doença em três deles. A paciente que motivou o diagnóstico apresentava manifestaçöes de angioedema associado predominantemente aos períodos menstruais, tendo apresentado vários episódios de edema de glote, havendo necessidade de se realizar traqueostomia em quatro ocasiöes. Após iniciar terapêutica com danazol houve diminuiçäo considerável da sintomatologia, bem como um maior espaço de tempo entre as crises. Os dois outros familiares que tiveram laboratorialmente comprovada a diminuiçäo da enzima inibidora de C1 eram filhos da paciente e apresentavam sintomatologia com menor gravidade que a observada na genitora