Mielomeningocele: actualización para la práctica clínica / Myelomeningocele: update for clinical practice

El mielomeningocele es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en Honduras, que se caracteriza por un cierre anormal de la lámina posterior de los cuerpos vertebrales, con la exposición de las estructuras nerviosas. El propósito de esta revisión fue recopilar información que apoye la práctica clínica oportuna en pacientes con mielomeningocele, especialmente en la literatura médica hondureña, reforzada con literatura de otras revistas médicas nacionales e internacionales, en la base de datos PubMed y LILACS, para el periodo 1985- 2018. En conclusión, dar un manejo oportuno proporciona un mejor pronóstico y calidad de vida a los pacientes con defectos del tubo neural...(AU)

Médula espinal amarrada. Reporte de caso / Case Report: Tethered cord syndrome

We present the case of a 31-year-old patient recent diagnosed with tethered cord syndrome, by MRI, before urgent caesarian section. The image shows the conus medullaris in a low location, reaching L5-S1, which could lead to potential neurological damage if it hadn't been diagnosed. Tethered cord syndrome is a condition in which the spinal cord is enlongated and in a low location, attached to an inelastic structure that holds the conus medullaris, blocking its normal ascension during growth. As a result, the conus medullaris is located below L2 vertebral body, increasing the risk of suffering direct neural damage at spinal anesthesia. Even if direct cord injury can be avoided, the injection of a local anesthetic agent may increase the subarachnoidal preassure leading undirectly to spinal cord damage. The tethered cord is considered to be a contraindication for spinal anesthesia. The incidence of tethered cord is unknown, it can be asymptomatic in adults or present non-specific symptoms, making it difficult to detect before anesthesia. The MRI is the best method for adult diagnosis, allowing us to evaluate the conus medullaris location, injuries and deformations

Presentamos el caso de una paciente de 31 años coordinada para cesárea de urgencia con diagnóstico reciente de médula amarrada (MA) por resonancia magnética. La imagen muestra el cono medular descendido hasta por lo menos L5-S1, exponiéndola a un potencial daño neurológico de no contar con el diagnóstico. Médula amarrada es una condición en la cual la médula espinal se encuentra estirada y descendida por una estructura inelástica que amarra el cono medular, evitando su normal ascenso durante el crecimiento. Como resultado, el cono medular se encuentra por debajo del cuerpo de L2, incrementando el riesgo de lesión directa con la aguja de raquianestesia. Incluso en aquellos pacientes en que la lesión directa no se produce, la inyección del anestésico local puede aumentar la presión subaracnoidea pudiendo provocar una lesión indirecta. La MA es considerada una contraindicación para la anestesia raquídea. La incidencia de MA se desconoce, en adultos puede ser asintomática o presentar síntomas inespecíficos dificultando su diagnóstico preoperatorio. La RNM es el método de elección para el diagnóstico en adultos, permitiéndonos valorar la localización del cono medular, lesiones y malformaciones En neonatos la ultrasonografía puede ser también de utilidad para el diagnóstico.

Cisto neuroentérico espinhal: relato de um caso e revisão da literatura / Spinal Neuroenteric Cyst: Report of a Case and Review of the Literature

Cistos neuroentéricos espinhais são anomalias do desenvolvimento, mais comumente encontrados no mediastino posterior e raramente presentes no sistema nervoso central. Geralmente localizados na coluna cervicotorácica. Principalmente encontrados em pacientes jovens e com predomínio no sexo masculino (2:1). Várias hipóteses têmsido sugeridas para explicar a embriogênese dos cistos neuroentéricos, entre elas a mais aceita seria uma incompleta separação entre o ectoderma e o endoderma. Manifesta-se principalmente como dorsalgia e déficit neurológico progressivo. Alguns pacientes apresentam surtos de dor e déficits transitórios. A ressecção completa da lesão, com esvaziamento do cisto e remoção do envoltório, é o tratamento de eleição. As principais complicações pósoperatórias são a recidiva da lesão, aracnoidite e piora do déficit neurológico.

Developmental abnormalities aremore commonly found in the posterior mediastinum and rarely present in the central nervous system. Usually located in the cervical and thoracic spine. Mainly found in young patients with predominance in males (2:1). Several hypotheses have been suggested to explain the embryogenesis of neuroentéricos cysts, including the most accepted would be an incomplete separation between the ectoderm and endoderm. It manifests primarily as back pain and progressive neurological deficits. Some patients experience bouts of pain and transient deficits. Complete resection of the lesion with dissection of the cyst and removing the wrap, is the treatment of choice. The main postoperative complications are recurrence of injury, arachnoiditis and worsening of neurological deficit.

Asociación entre diastematomielia y meduloepitelioma: reporte de un caso y revisión de la literatura / Association between diastematomyelia and medullo epithelioma: case report and literature review

Aim: Case report of association between diastematomyelia and medulloepithelioma. Method: 14-year-old patient with lower back pain and recent neurological deficit in extremities. CT and MRI scans of the thoracolumbar spine revealed a diastematomyelia. Intraoperative examination confirmed the presence of a spinal dysraphism and associated tumor, which was almost completely resected. Result: Histopathological and immunohistochemical findings were consistent with medulloepithelioma. Her postoperative course was uneventful. Conclusion: Diastematomyelia may manifest during adolescence as lower back pain and neurological deficit. The association of this malformation with a neoplasia is extremely rare; the present case describes concomitance with medulloepithelioma.

Reporte de un caso de asociación de diastematomielia y meduloepitelioma. Método: Paciente de 14 años con dolor lumbar y déficit neurológico en extremidades de reciente instalación. En TAC y RNM de columna dorsolumbar se pesquisa una diastematomielia. La exploración intraoperatoria, comprueba la presencia de una disrafia espinal y un tumor asociado al defecto, que se reseca casi en su totalidad. Resultado: Los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos son concordante con meduloepitelioma. La paciente tuvo un postoperatorio satisfactorio. Conclusión: La diastematomielia se puede manifestar durante la adolescencia como dolor lumbar y déficit neurológico. La asociación de esta malformación, con una neoplasia es muy poco frecuente, el presente caso describe la concomitancia con un meduloepitelioma.

Mechanism of intestinal folate transport during folate deficiency in rodent model.

Background & objectives: Folate deficiency is a public health problem and is the most notable for its association with neural tube defect in developing embryo, megaloblastic anaemia, cancers and cardiovascular diseases. The mechanisms of the intestinal folate uptake process have been earlier characterized. However, much less is known about regulation. In this study we evaluated the mechanistic insights of folate absorption in an in vivo model of folate deficiency. Methods: Male Wistar rats were fed folate-containing diet (2 mg/kg folic acid) or a folic acid-free diet over 3 months and folate transport was studied in intestinal brush border membrane vesicles (BBMV). Results: The characterization of the folate transport system in intestinal brush border membrane (BBM) suggested it to be a carrier mediated, acidic pH stimulated, and Na+ independent. Folate deficiency increased the folate transport by altering the Vmax without changing the Km of folate transport process. The increased transport efficiency of the BBM was associated with upregulation of folate transporters at both mRNA and protein level. Interpretation & conclusions: Folate deficiency resulted in significant upregulation of intestinal folate uptake, by increasing number of transporters without any change in specificity of transporters towards its substrate. The observed upregulation was associated with significant increase in reduced folate carrier (RFC) and proton coupled folate transporter (PCFT) expressions, suggesting the transcriptional and translational regulation of folate uptake during folate deficiency.

Haga su diagnóstico / Make your diagnosis

El diagnóstico es Diastematomielia.

Médula anclada, dificultad diagnóstica en el adulto: reporte de un caso / Tethered cord, diagnostic difficulty in adult: report of a case

INTRODUCCIÓN: El síndrome de médula espinal anclada es una malformación de la región caudal de la columna vertebral. Es una enfermedad poco frecuente que aparece en el 5 por ciento de la población, de inicio inhabitual y diagnóstico tardío en el adulto. Puede llevar a disfunciones neurológicas, musculoesqueléticas, urológicas o gastrointestinales. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de sexo masculino de 50 años, con evidencia clínica e imagenológica de síndrome de médula anclada de inicio sintomático en la vida adulta, con historia de aparente incontinencia urinaria de esfuerzo diagnosticada hace 10 años. Luego de estudio por urología se diagnostica hiperplasia prostática benigna, por lo que se realiza resección transuretral de próstata. Posterior a ello, persiste la incontinencia urinaria y la sintomatología, se solicita interconsulta con neurólogo diagnosticándose médula anclada asociada a lipoma lumbosacro. DISCUSIÓN: Los exámenes de imágenes obtenidos, junto a un examen físico dirigido, orientaron a un síndrome mucho más amplio como lo es el síndrome de médula anclada, en el que la clínica urológica inicial del paciente presentado es una de las muchas formas posibles de debut de un síndrome que a lo largo de la vida pasó desapercibido. La falta de antecedentes previos de disfunción medular en la infancia, es responsable de la complejidad para llegar al diagnóstico con mayor precisión. En adultos, el momento de la cirugía es controversial y no existe consenso neuroquirúrgico al respecto.

INTRODUCTION: The tethered spinal cord syndrome is a malformation of the caudal region of the spine. Is a rare disease that occurs in 5 percent of the population, with an unusual start, and late diagnosis in adult. It can lead to neurological, musculoskeletal, urologic or gastrointestinal disorders. CASE REPORT: Fifty-year old male patient with clinical and imaging evidence of tethered cord syndrome of symptomatic onset in adulthood, with urinary incontinence since 10 years ago. After study by urologist, benign prostatic hyperplasia is diagnosed and transurethral resection of the prostate is done, but urinary incontinence symptoms persist, requesting consultation with a neurologist who diagnosed tethered cord associated with a lumbosacral lipoma. DISCUSSION: The imaging examinations and the led physical examination, directed at a broader syndrome as tethered cord syndrome, in which patient’s initial clinical urological presented is one of the many possible manifestations of a syndrome throughout life go unnoticed. The absence of prior history of spinal cord dysfunction in childhood is responsible for the complexity to make the diagnosis more accurately. In adults, the time of surgery is controversial and no neurosurgical consensus exists.

Reservas de ácido fólico intraeritrocitario en madres y recién nacidos con defectos del tubo neural comparado con un grupo control sano / Folic acid stores in mothers and infants with neural tube defects compared with a healthy control group

Introducción: la prevalencia de los defectos del tubo neural, especialmente la anencefalia, espina bifida y encefalocele, se presentan mayormente en poblaciones que presentan deficiencias nutricionales. Pocos estudios de países en desarrollo han estudiado la relación de los niveles de ácido fólico sérico e intraeritrocitario en la madre y el recién nacido que presenta DTN. El ácido fólico intraeritrocitario es un marcador del depósito celular de este folato...

Report of 4 cases of the diastematomyelia diagnosis by MRI during one year

Diastematomyelia is one of the uncomon and occult spinal dysraphisms. The term is derived from two latin word: diastemato means split and myelous means cord. The pathological characteristics consist of longitudinal cleft in the spinal cord of the lower thoracic and upper lumbar spinal column in children and rarely in adults. This report has encountered with 4 cases during one year [2003-2004] in M.R.I, centers of university and private clinic that MRI showing a midline dimple shape and hemicord appearance. This study and article found that patient diagnosis with MRI is more reliable and more accurate than other radiological techniques specially CT scanning, because of multisectional and multiplanners for a better view of the lesion. In this study most of patients are a female infant with a majority of clinical neurologic findings including motor and sensory loss in the lower extremities and bladder dysfunction

Tumor dermóide intramedular associado a diastematomielia: relato de caso / Intraspinal dermoid tumor associated with diastematomyelia: case report

A associaçao de tumor dermóide intramedular e diastematomielia é rara, descrita anteriormente em 8 casos. Descrevemos novo caso, de um adulto portador desta associaçao que apresentou paraparesia crural progressiva e síndrome sensitiva nos membros inferiores, além de cifoescoliose tóraco-lombar. A exploraçao cirúrgica confirmou a ocorrência de um tumor dermóide intramedular além da diastematomielia identificados na ressonância magnética. Discutemos aspectos fisiopatológicos e clínicos e as características radiológicas destas patologias destacando a importância do diagnóstico precoce

Los virus herpes linfotrópicos humanos: epstein-Barr (VEB), 6 y 7 (HHV-6 y HHV-7) en la patogenia de enfermedades mielodisplásicas (SMD) y mieloproliferativas (SMP) / Lymphotropic human herpesviruses: epstein-Barr (EBV), 6 y 7 (HHV-6 and HHV-7) in the pathogenia of myelodysplastic (MDS) and mieloproliferative diseases (MPS)

Con base en alteraciones mielodisplásicas y mieloproliferativas observadas en pacientes con enfermedades linfoproliferativas asociadas a virus herpes linfotrópicos humanos, se realizaron estudios de escrutinio para demostrar eventualmente la reactivación de éstos y su posible implicación en la patogenia y curso de síndrome mielodisplásico (SMD) y de síndrome mieloproliferativo (SMP). Se investigaron 74 biopsias de médula ósea y sueros de pacientes con SMD y 49 biopsias de médula ósea y 36 sueros de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC), a 13 casos de México no se les realizó serología. El diagnóstico y clasificación se hizo según los criterios del Grupo Franco-Americano-Británico (FAB). Se realizaron pruebas séricas de anticuerpos contra antígeno de la cápsula viral (VCA) y antígeno temprano (EA) del VEB con las técnicas de ELISA y de inmunofluorescencia y de HHV-6 y HHV-7 mediante inmunofluorescencia. La inmunohistología se realizó con la técnica de APAAP (fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina) para expresión antigénica de los 3 virus y por anticuerpos monoclonales. Se determinó proliferación celular con APAAP y con anticuerpo monoclonal contra el antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA). Se encontraron títulos de IgG anti-VEB-EA en 62 por ciento de los casos con SMD y en 33 por ciento con LMC, títulos de IgG HHV-6 elevados en 19 por ciento de los casos con SMD y en 9.3 por ciento de LMC y los de HHV-7 elevados en el 37.8 por ciento y 13.9 por ciento, respectivamente. Los títulos de IgM fueron negativos para los tres virus. La expresión de antígeno en la médula ósea fue positiva en el 76 por ciento de SMD a VEB-EA, 48.6 por ciento a HHV-6 p41 y 37.8 por ciento a HHV-7. Los casos de LMC expresaron VEB-EA en el 77 por ciento, HHV-6 en el 54.5 por ciento y HHV-7 en el 21.8 por ciento.

Malformaçäo de Chiari do tipo II sintomática / Symptomatic Chiari type II malformation

Os autores analisam uma série de 17 crianças portadoras de mielodisplasias que desenvolveram sinais e sintomas da malformaçoes de Chiari do tipo II. De acordo com a idade, dois grupos ficaram bem definidos: Grupo I, crianças no primeiro ano de vida, em que predominaram sinais e sintomas de comprometimento do tronco encefálico e nervos cranianos bulbares (n=13); Grupo II, composto por crianças com idade superior a um ano, em que as principais manifestaçoes foram dor cervical e sinais cerebelares (n=4). O resultado do tratamento cirúrgico nos dois grupos foi distinto: enquanto a mortalidade no Grupo I atingiu 46,1 por cento, nenhum paciente do Grupo II veio a falecer. O tratamento inicial consistiu na manifestaçao ou revisao de derivaçao ventricular, sendo a descompressao crânio-vertebral reservada àqueles que nao se beneficiaram com esses procedimentos. Os autores enfatizam a necessidade do imediato reconhecimento e tratamento do quadro, de modo a se obter resultados satisfatórios.

Prevención de defectos de cierre del tubo neural: a propósito de un caso de iniencefalia / Prevention of nerval tube defects: in purpose of an iniencephaly case

Se presenta un RN portador de una malformación del sistema nervioso central poco frecuente, la iniencefalia, consistente en ausencia de la porción escamosa del hueso occipital, retroflexión cérvico-torácica acentuada y raquisquisis alta, asociado a otras malformaciones. Fallece a la media hora, fundamentalmente por insuficiencia respiratoria global derivada de su hipoplasia pulmonar comprobada en anatomía patológica. La incidencia en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile es de 1 en 40.000 RNV. Se revisa la prevención de los defectos del tubo neural con el ácido fólico en la dieta de la mujer próxima a embarazarse

Defectos del tubo neural en el Hospital Pedro García Clara, Estado Zulia, Venezuela / Neural tube deffects in the Pedro Garcia Clara Hospital, Zulia State, Venezuela

Se presentan los resultados de un análisis epidemiológico de los nacimientos con defectos del tubo neural (DTN) ocurridos en el Hospital Pedro García Clara de Ciudad Ojeda en el Estado Zulia, durante los años 1982 a 1988. Las variables estudiadas fueron el sexo, condición al nacimiento y tipo de DTN y en las madres, la edad y dirección al momento del parto, número de gesta y permanencia en la zona. La población control fueron niños no malformados nacidos inmediatamente después del afectado y de su mismo sexo. Para ese período, los DTN ocuparon el primer lugar como causa de mortalidad por malformaciones congénitas con una tasa promedio de 2,28 por mil nacimientos totales. Esta tasa es una de las más altas reportadas en el país. La mayor tasa 5,5 por mil, fue observada en 1986. La frecuencia de estos defectos fué mayor en nacidos muertos y en el sexo femenino. Existe una distribución geográfica heterogénea de los DTN en la zona, con una mayor concentración hacia Bachaquero y Mene Grande. La permanencia promedio de las madres de los niños con DTN en el área fue mayor que la de las madres de los controles. La edad materna y el número de gesta no mostró diferencias con respecto a los controles. Con este trabajo, se sugiere que en la zona deben existir algunas condiciones ambientales que pueden explicar tales hallazgos y que para su identificación se requiere de estudios más acuciosos

Iniencephaly with cyclopis (a case report).

Iniencephaly is a rare neural tube defect. We report a rare association of iniencephaly with cyclopia, probably the third such report in the literature.

Malformación de Chiari (o Arnold-Chiari I): observación de un caso / Chiari (or Arnold-Chiari Type I) malformation

Malformación de Chiari es la designación actualmente más usada y adecuada para señalar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas dentro del canal raquídeo cervical. Es una entidad de observación infrecuente en adultos, siendo sus síntomas más característicos los de cefaleas, fenómeno de Lhermitte y trastornos en la marcha por ataxia y/o espasticidad. Presentamos el caso de un paciente adulto, destacando la presencia de síntomas característicos y otros -hipertensión arterial y cuadrantopsia por infarto cerebral- que creemos relacionados a su malformación. Asimismo se apunta que el diagnóstico no se pudo hacer con la tomografía computada pero en cambio fue hecho sin dudas con la resonancia nuclear magnética

Cisto neuroentérico: relato de caso / Neuroenteric cyst: report of a case

Os autores relatam um caso raro de cisto neuroentérico, em criança de 6 anos de idade, com quadro clínico de etraparesia rapidamente progressiva e mielografia mostrando uma compreensäo intradural extramedular, ao nível de C5 e C6. O paciente foi submetido a laminotomia cervical, com exérese total do cisto. Os autores revisam a literatura e discutem as alteraçöes embriológicas, anatomia patológica, meios diagnósticos e tratamento desta rara patologia

Complicaciones urológicas de los pacientes portadores de mielodisplasia / Complications in patients of myelodysplasic carrier state

Creemos que los pacientes con mielodisplasia (mds) y sus complicaciones, deben ser atendidos en forma multidisciplinaria; para lo cual, en el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Ramón Madariaga, desde agosto de 1987, intentamos definir situaciones y normas de trabajo aplicables en forma efectiva en nuestra población. Se destacan los objetivos máximos buscados para estos pacientes. Desarrollamos el protocolo inicial o investigación primaria. Proponemos una clasificación de Vejiga Neurogénica-clínica-radiológica e infecciosa, utilizando a esta para tabular las normas de seguimiento y tratamiento urológico en estos pacientes. Este trabajo presenta los primeros 30 pacientes seguidos y tratados bajo estas normas

Enfermedad de Perthes y mielodisplasia / Perthes'disease and myelodisplasia

Se realiza el estudio clinicorradiográfico de 90 pacientes afectos de enfermedad de Perthes, el cual permitió llegar a una conclusión sobre la existencia de las relaciones entre la enfermedad de Perthes y algunas lesiones de la médula espinal (mielodisplasia). Se expresa que la enfermedad de Perthes es un signo de mielodisplasia y se plantea que como signos radiográficos de la mielodisplasia fueron encontradas diferentes alteraciones anatómicas de la columna vertebral baja, con las consiguientes alteraciones neurotróficas comprobadas por la prueba de yodo-almidón o prueba de Minor