Análisis fenoménico de la técnica neuromuscular funcional como tratamiento para el SAOS / Phenomenical Analysis of the Functional Neuromuscular Technique as a Treatment for OSA

Introducción: el objetivo de este estudio es develar si la técnica Neuromuscular Funcional (NMF) puede ser considerada como opción de tratamiento en el Síndrome de Apnea Obstructiva de Sueño (SAOS) y si se complementa con la Terapia Miofun-cional Orofacial o hace parte de ella.Métodos: la fenomenología trascendental de Husserl es el enfoque metodoló-gico que se adoptó para este estudio, siguiendo la ruta para su desarrollo: epojé, reducción trascendental fenomenológica y síntesis. El contenido real se obtuvo mediante dos entrevistas semiestructuradas, aplicadas a un informante clave que contó con los criterios de inclusión presupuestados. Resultados: en la primera etapa se identificaron 10 noesis y 266 noemas, que fue-ron relacionados entre sí; en la fase de reducción trascendental las noesis se redujeron a 5 y los noemas a 14. Análisis y discusión: el Método Chiavaro como fenómeno se decanta en las di-mensiones: (a) Enfoque Sistémico, (b) Técnica Neuromuscular Funcional y (c) Téc-nica Respiratoria. La prioridad del fenómeno NMF es la explicación de la alteración dentro del enfoque sistémico a partir de la lógica Función-Estructura-Función, de esta manera el SAOS se considera una manifestación de esas relaciones y como tal se le cataloga como adaptación o como función en disfunción.Conclusiones: la Técnica NMF hace parte de la neurorrehabilitación mientras que la TMO para intervenir el SAOS se inscribe en la fisiología del ejercicio

Introduction: the objective of this study is to reveal if the Functional Neuromuscu-lar technique (In Spanish: NMF) can be considered as a treatment option for OSA. Additionally, this paper seeks to assess if the aforementioned is derived from, a por-tion of or if it is complemented by Orofacial Myofunctional Therapy (OMT). Methods: Husserl's transcendental phenomenology is the methodological approach that was adopted for this study, following the path to its development: epoché, phenomenologi-cal transcendental reduction and synthesis. The actual content was obtained through two semi-structured interviews applied to a key informant who met the preconceived inclusion criteria.Results: in the first stage 10 noesis and 266 noems , which were related to each other, were identified; in the phase of transcendental reduction, the noesis were reduced to 5 and the noems to 14. Analysis and discussion: the Chiavaro Method as a phenomenon is composed of three dimensions: (a) Systemic Approach, (b) Functional Neuromuscular Technique and (c) Respi-ratory Technique. The priority of the NMF phenomenon is the explanation of the alteration within the systemic approach based on the Function-Structure-Function logic, ergo the OSA is considered a manifestation of these relationships and as such it is classified as adaptation or as a function in dysfunction.Conclusions: the NMF technique is a part of neurorehabilitation whilst OMT for the in-tervention of OSA is subscribed to the physiology of exercise.

Chiari malformation and central sleep apnea syndrome: efficacy of treatment with adaptive servo-ventilation / Malformação de Chiari e síndrome de apneia central do sono: eficácia do tratamento com servoventilação adaptativa

The Chiari malformation type I (CM-I) has been associated with sleep-disordered breathing, especially central sleep apnea syndrome. We report the case of a 44-year-old female with CM-I who was referred to our sleep laboratory for suspected sleep apnea. The patient had undergone decompressive surgery 3 years prior. An arterial blood gas analysis showed hypercapnia. Polysomnography showed a respiratory disturbance index of 108 events/h, and all were central apnea events. Treatment with adaptive servo-ventilation was initiated, and central apnea was resolved. This report demonstrates the efficacy of servo-ventilation in the treatment of central sleep apnea syndrome associated with alveolar hypoventilation in a CM-I patient with a history of decompressive surgery.

A malformação de Chiari tipo I (MC-I) tem sido associada a distúrbios respiratórios do sono, sobretudo à síndrome de apneia central do sono. Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 44 anos de idade com MC-I que foi encaminhada à nossa unidade de sono por suspeita de apneia do sono. A paciente havia sido submetida a cirurgia descompressiva 3 anos antes. A gasometria arterial mostrou hipercapnia. A polissonografia revelou um índice de distúrbio respiratório de 108 eventos/h, sendo todos os eventos apneias centrais. Foi iniciado tratamento com servoventilação adaptativa e houve resolução da apneia central. Este relato demonstra a eficácia da servoventilação no tratamento da síndrome de apneia central do sono associada à hipoventilação alveolar em uma paciente com MC-I previamente submetida a cirurgia descompressiva.

Idiopathic central sleep apnoea an Indian case with polysomnographic findings.

Patients with idiopathic central sleep apnoea (ICSA) usually complain of poor quality sleep; yet many of them do not receive appropriate treatment because of poor recognition of ICSA by health professionals. We report the case of a patient with ICSA who was misdiagnosed and received treatment for seizures, depression or anxiety for a number of years and discuss the differential diagnosis and treatment options for ICSA.

Haddad Syndrome with PHOX2B Gene Mutation in a Korean Infant

Congenital central hypoventilation syndrome with Hirschsprung's disease, also known as Haddad syndrome, is an extremely rare disorder with variable symptoms. Recent studies described that congenital central hypoventilation syndrome had deep relation to the mutation of the PHOX2B gene in its diagnosis and phenotype. We report a newborn male infant with clinical manifestations of recurrent hypoventilation with hypercapnea and bowel obstruction. These clinical manifestations were compatible with congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease, and polyalanine 26 repeats in the PHOX2B gene supported the diagnosis of congenital central hypoventilation. We described a first case of Haddad syndrome in Korean and its clinical and genetic characteristics were discussed.

Era uma vez Ondina: relato de caso / Once upon a time Ondina...case report

Objetivo: relatar o caso de uma criança recém-nascida (RN) com comprometimento do sistema nervoso autônomo caracterizado por insensibilidade em detectar aumento de CO2 e diminuição de O2, denominado de Maldição de Ondina ou Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária, com ênfase ao acompanhamento fonoaudiológico. Discussão: o diagnóstico de Maldição de Ondina deve ser aventado quando da presença de episódios de apneias em RN, sem que se consiga elucidar a causa e que seja afastada a possibilidade de crise epiléptica, distúrbio pulmonar e/ou cardíaco, lesão de tronco ou de outra região encefálica. A evolução respiratória desta criança foi de dependência do respirador por 24 horas até o final do terceiro mês de vida. Progressivamente, foi possível deixá-la com cateter nasal com fluxo contínuo de oxigênio enquanto se mantinha acordada, e respirador em modo controlado nos períodos de sono. O tratamento específico, com instalação de marca-passo diafragmático, é a única terapia existente até o momento.

Purpose: To report the case of a newborn (NB) with an autonomic nervous system disorder characterized by insensitivity to detect increased CO2 and decreased O2, referred to as Ondine's curse, Primary Hypoventilation Syndrome, or Congenital Central Alveolar Hypoventilation, with emphasis on speech therapy. Discussion: The diagnosis of Ondine's curse should be considered upon presence of episodes of apnea in newborns, with no clear indication of the cause and with no indications of seizures, severe pulmonary or cardiac injury of the brainstem or another cerebral region. The respiratory development characteristic of this child was being ventilator dependent for 24 hours a day until the end of the third month of life. Gradually, it was possible to leave the device with a continuous nasal oxygen flow while awake, and breathing with a ventilator under control during her periods of sleep. Specific treatment with installation of diaphragmatic pacemaker, is the only treatment available to date.

Objetivo: relatar el caso de un recién nacido (RN) con comprometimiento del sistema nervioso autónomo caracterizado por falta de sensibilidad para detectar el aumento de la emisión de CO2 y la disminución de O2, conocido como La Maldición de Ondina, o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita o Hipoventilación Alveolar Primaria, con énfasis al acompañamiento fonoaudiológico. Discusión: El diagnóstico de la Maldición de Ondine debe ser considerado en la presencia de episodios de apnea en recién nacidos, sin que se pueda aclarar la causa y que sea rechazada la posibilidad de crisis epiléptica, trastorno pulmonar y/o cardiaco severo, lesión de tronco o otra región encefálica. El desarrollo respiratorio de este niño fue de dependencia del respirador por 24 horas hasta el final del tercer mes de vida. Progresivamente fue posible dejarla con un flujo nasal continuo de oxígeno mientras se mantenía despierta, y con respirador en forma controlada durante los períodos de sueño. El tratamiento específico con la instalación de un marcapasos diafragmático, es el único tratamiento disponible hasta la fecha.

Sleep apnea and REM sleep behavior disorder in patients with Chiari malformations / Apnéia do sono e distúrbio do comportamento da fase do sono com REM em pacientes com malformações de Chiari

BACKGROUND: Chiari malformations (CM) may result in the appearance of REM sleep behavior disorder (RBD) and sleep apnea syndrome (SAS) that can be considered markers of brain stem dysfunction. PURPOSE: To evaluate the frequency of RBD and SAS in patients with CM type I and II. METHOD: Were evaluated 103 patients with CM by means of full night polysomnography. Were scoring different sleep stages, frequency of abnormal movements (through video monitoring) and abnormal respiratory events. RESULTS: Of the 103 patients, 36 showed CM type I and 67 CM type II. Episodes of RBD were observed in 23 patients. Abnormal apnea-hypopnea index (AHI) was observed in 65 patients. CONCLUSION: The high rate of RBD suggests that this parassomnia and the increased frequency of central sleep apnea episodes, may be considered as a marker of progressive brain stem dysfunction.

INTRODUÇÃO: Malformações de Chiari (MC) podem gerar o aparecimento de distúrbio comportamental da fase do sono com REM (DCR) e síndrome da apnéia do sono (SAS), sugerindo a ocorrência de disfunção do tronco cerebral. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de DCR e SAS em pacientes com MC I ou II. MÉTODO: Utilizou-se a polissonografia de noite inteira para a avaliação de 103 pacientes. Classificaram-se as diferentes fases do sono e analisou-se a freqüência de movimentos anormais (monitorada por vídeo) e de eventos respiratórios anormais. RESULTADOS: Dos 103 pacientes analisados, 36 eram portadores de MC I e 67 de MC II. Episódios de DCR foram observados em 23 pacientes. O índice de apnéia/hipopnéia foi considerado anormal em 65 pacientes. CONCLUSÃO: A alta freqüência de DCR e o aumento da freqüência de episódios de apnéia central do sono podem ser considerados manifestação de disfunção progressiva do tronco cerebral.

Late onset hypoventilation syndrome: is there a spectrum of idiopathic hypoventilation syndromes?

We report a case of late onset central hypoventilation syndrome (LO-CHS) with hypothalamic dysfunction (HD) and ganglioneuroma presenting at the age of ten years. LOCHS-HD is now a well-established syndrome; the key is to investigate each child's history and presentation to expeditiously offer the most accurate diagnosis and optimal management.

Acquired Ondine's curse: case report

Relatamos e discutimos o caso de um paciente de 55 anos de idade que apresentara história de acidente vascular cerebral e doença broncopulmonar obstrutiva crônica. Quando admitido no setor de emergência, foi diagnosticado como vítima de síndrome vértebro-basilar. A ressonância magnética mostrou hiperintensidade no tronco inferior à direita ao nível do bulbo, o que corresponde a área das vias descendentes do centro do controle respiratório automático. Durante a hospitalização o paciente teve vários episódios de apnéia prolongada, especialmente durante o sono, tendo sido freqüentemente "lembrado" a respirar pela equipe médica e enfermagem. A traqueostomia foi então realizada, com o paciente inicialmente mantido em ventilação mecânica. Tratamento com medroxiprogesterona, fluoxetina e acetazolamida foram também iniciados de forma escalonada. Foi liberado após 64 dias, respirando ao ar ambiente sem epsiódios aparentes de apnéia. Retornou à emergência no dia seguinte com quadro clínico compatível com broncopneumonia aspirativa, seguida por choque séptico e morte. CONCLUSAO: a Maldição de Ondina é uma das formas de apresentação de um acidente vascular encefálico de circulação posterior, marcada por perda da respiração automática e pela imprevisibilidade da evolução clínica e prognóstico. Tal situação foi raramente descrita em adultos e os critérios diagnósticos não são um consenso na literatura revisada, devendo haver flexibilidade na determinação desta entidade. Existem várias opções terapêuticas sintomáticas no manejo dos pacientes com esta síndrome, indo desde a abordagem farmacológica, uso do BIPAP (bilevel positive airway pressure) até a colocação do marcapasso.

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénito (Maldicion de Ondina) / Congenital central alveolar hypoventilation syndrome (ONDINES CURSE)

Presentamos una paciente con el diagnóstico de Síndrome de Hipoventilación Alveolar Central Congénito, mostramos sus aspectos clínicos más significativos así como una revisión de la literatura al respecto. No tenemos información de presentación de otro caso similar en la literatura médica nacional...