Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico / Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis

RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.

Fractura de fémur en un paciente con deformidad « dog-leg ¼ secundaria a artrogriposis. Descripción de un método único de osteosíntesis / Femur fracture in a patient with dog-leg deformity secondary to arthrogryposis. Description of a unique osteosynthesis method

Resumen: El concepto «artrogriposis¼ agrupa varias enfermedades cuya característica común es la presencia de múltiples contracturas congénitas. La rodilla se afecta con frecuencia y es causa importante de morbilidad en estos pacientes. Las contracturas en flexión de la rodilla son más comunes y tienen peor pronóstico que las contracturas en extensión. Existen diferentes técnicas de tratamiento para la contractura en flexión de la rodilla; la osteotomía distal de extensión femoral corrige eficazmente la flexión fija, pero puede dar lugar a una deformidad residual. Esta deformidad iatrogénica altera la convexidad anterior de la diáfisis femoral y conlleva problemas graves en el manejo posterior de patología ortopédica. Se presenta el caso de una paciente con artrogriposis y una deformidad en fémur con una fractura en la región supracondílea. El manejo de la fractura fue dificultoso por la presencia de una distorsión de la arquitectura normal del fémur. En nuestro trabajo se describe el método de osteosíntesis utilizado para hacer frente a la fractura y a la deformidad previa de la paciente.

Abstract: The concept of arthrogryposis encompasses several conditions that share the presence of multiple congenital contractures. The knee is frequently involved and is an important cause of morbidity in these patients. Flexion contractures of the knee are the most common ones and have a worse prognosis than extension contractures. Different approaches are available to treat flexion contractures of the knee. Distal femoral extension osteotomy effectively corrects fixed flexion, but may lead to residual deformity. This iatrogenic deformity disrupts the anterior convexity of the femoral shaft and leads to serious problems in the subsequent management of orthopedic conditions. This is a case report of a patient with arthrogryposis and a femur deformity who sustained a supracondylar fracture. Managing the fracture was challenging due to a disruption in the normal architecture of the femur. This is a description of the osteosynthesis approach used to treat the fracture and the patient's pre-existing deformity.

Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report

El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.

Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita / Gastroschisis and arthrogryposis: clinical case

Introducción: La gastrosquisis (GQ) es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, a la derecha de la inserción del cordón umbilical. Una cantidad variable del intestino, y en ocasiones, otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin cobertura membranosa. La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) comprende un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Objetivo: Describir una rara asociación de estas dos malformaciones congénitas. Caso clínico: Recién nacido con GQ clásica Se realizó cierre primario del defecto de pared abdominal en las primeras horas de vida, con buena evolución postoperatoria. Al nacimiento, se apreció además Artrogriposis de articulaciones distales de ambos miembros superiores y atrofia muscular en ellos asociada a paresia severa de miembros superiores. Conclusiones: Recientemente se ha señalado que la asociación entre GQ y AMC pueda ser más frecuente de lo que clásicamente se ha descrito. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías.

Introduction: Gastroschisis is a congenital abdominal wall closure defect, usually to the right of the umbilical cord insertion. A variable amount of the intestine and occasionally other abdominal organs herniate outside of the abdominal wall without a covering membrane. Arthrogryposis Multiplex Congenital (AMC) consists of a group of rheumatic disorders characterized by multiple joint contractures that may affect back muscles and upper and lower extremities. Objective: To describe a rare association of these two birth defects. Case report: Newborn with classical Gastroschisis; primary closure of the abdominal wall defect was performed in the first hours of life, with good results. At birth, Arthrogryposis in distal joints of both upper limbs and muscle atrophy associated with severe upper limb paresis were observed. Conclusions: It has recently been suggested that the association between Gastroschisis and AMC may be more common than previously described. Although the etiology of these conditions is unclear, the phenomenon that causes the disruption or stroke could explain the coexistence of both pathologies.

An incomplete form of lumbocostovertebral syndrome in association with atrial septal defect, arthrogryposis and clubfeet.

The present study describes a 9-month-old infant who presented with congenital lumbar hernia, kyphoscoliosis, atrial septal defect, congenital talipes equinovarus and arthrogryposis. To the best of our knowledge, this is the first case in English literature with this combination of defects. The case could be considered an incomplete form of the lumbocostovertebral syndrome. We also discuss the etiopathogenesis of these malformations.

Rmyoplasia congenita.

Amyoplasia congenita is a rare congenital disorder. Here such a case along with right sided inguinal hernia in 3-day-old male baby is presented with a brief review of literature. A 3-day-old male baby was presented with multiple bony deformities with right sided inguinoscrotal swelling since birth. It was diagnosed as a case of amyoplasia congenita along with a right sided inguinal hernia. The baby was managed with physiotherapy and right sided herniorrhaphy was done at 2 months and 2 days of age.

Talectomia no tratamento das deformidades rígidas dos pés na artrogripose e sequela de mielomeningocele / Talectomy for the treatment of rigid deformitis of the foot in arthrogryposis and in sequelae of myelomeningocele

No período entre 1984 e 1992, 21 pacientes (38 p,s) com deformidades rígidas nos pós portadores de artrogripose e seqüela de mielomeningocele foram tratados com talectomia associada à liberaçäo póstero-medial. O objetivo da talectomia foi a obtençäo de pós plantígrados capazes de utilizar calçados normais ou ortopédicos. A idade média na ocasiäo da cirurgia foi de três anos e seis meses (mínima de nove meses e máxima de oito anos e seis meses). O tempo de seguimento médio foi de três anos e seis meses (mínimo de seis meses e máximo de oito anos). Os resultados foram analisados pelo critério clínico, obtendo-se 29 pés (76 por cento) com correçäo satisfatória e nove pés (24 por cento) considerados insatisfatórios, nos quais houve recidiva das deformidades. A talectomia, um procedimento útil nas crianças com deformidades graves e rígidas portadoras de artrogripose e seqüela de mielomeningocele.

Astragalectomía como tratamiento en el pie equipo varo en pacientes con artrogriposis múltiple congénita y mielomeningocele / Asatragalectomy as a treatment for the equino-varus deformity of the foot in children with arthrogriposis multiplex congenita and myelomeningocele

Se revisan 40 pacientes (66 pies) con mielomeningocele y artrogriposis múltiple congénita tratados con astrogalectomía para corrección de deformidad en equino varo rígida. En 29 pies de había realizado una liberación posteromedial previa. El promedio de edad en el momento de la círugia fue cinco años y cuatro meses con una edad mínima de 10 meses y una máxima de 11 años y dos meses. El seguimiento mínimo fue de cuatro meses y la máxima de seis años 10 meses con un promedio de tres años. Tuvieron buen resultado 51 pies y 15 mal resultado, por lo que se requirió intervención quirúrgica posteriormente. La astragalectomía es un procedimiento útil en el tratamiento del pie equino varo rígido en artrogriposis múltiple congénita y en mielomeningocele.

Avaliacao do tratamento do quadril na artrogripose multipla congenita / Evaluation of treatment of the hip in arthrogryposis multiplex congenita

Os autores estudaram a patologia do quadril na Artrogripose Multipla Congenita (AMC) em 21 pacientes do Departamento de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clinicas da FMUSP. Estes pacientes apresentavam 18 luxacoes da articulacao do quadril, sendo 11 bilaterais e sete unilaterais; foi observado rigidez na articulacao coxo-femoral nos tres remanescentes. A idade dos pacientes variou de 1 mes a 14 anos, com media de dois anos e quatro meses. O acompanhamento dos pacientes foi de dois anos a 23 anos. O tratamento empregado nos casos de rigidez e contratura da articulacao do quadril consistiu de manipulacoes e ortese em um caso e tratamento cirurgico, por tenomiotomias multiplas, em dois casos. Nos casos de luxacao da articulacao o tratamento usado foi: reducao incruenta (com ou sem tenotomia dos musculos adutores do quadril) em sete casos, reducao cruenta em dois ou, entao, tratamento conservador com o uso de ortese de abducao em dois. Em alguns casos de luxacao de ambas articulacoes e pela gravidade das deformidades nos membros inferiores (joelhos e pes), optou-se pelo abandono de tratamento da patologia do quadril pois estes pacientes nao seriam ambulatorios independentes; isto em sete casos...