Résumé
ABSTRACT The enzyme glutamic acid decarboxylase (GAD), present in GABAergic neurons and in pancreatic beta cells, catalyzes the conversion of gamma-aminobutyric acid (GABA). The cerebellum is highly susceptible to immune-mediated mechanisms, with the potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia associated with the GAD antibody (CA-GAD-ab) being a rare, albeit increasingly detected condition. Few cases of CA-GAD-ab have been described. Methods This retrospective and descriptive study evaluated the clinical characteristics and outcomes of patients with CA-GAD-ab. Result Three patients with cerebellar ataxia, high GAD-ab titers and autoimmune endocrine disease were identified. Patients 1 and 2 had classic stiff person syndrome and insidious-onset cerebellar ataxia, while Patient 3 had pure cerebellar ataxia with subacute onset. Patients received intravenous immunoglobulin therapy with no response in Patients 1 and 3 and partial recovery in Patient 2. Conclusion CA-GAD-ab is rare and its clinical presentation may hamper diagnosis. Clinicians should be able to recognize this potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia.
RESUMO A enzima ácido glutâmico descarboxilase (GAD), presente nos neurônios GABAérgicos e células beta do pâncreas, catalisa a conversão do ácido gama-aminobutírico (GABA). O cerebelo é altamente susceptível a mecanismos imunomediados, sendo a ataxia cerebelar associada ao anticorpo anti-GAD (CA-GAD) uma doença potencialmente tratável. Embora rara, sua frequência é crescente, com poucos casos descritos. Métodos Estudo retrospectivo e descritivo avaliando características clínicas e desfechos da CA-GAD. Resultados Três pacientes com CA-GAD, altos títulos de anti-GAD e doença endócrina autoimune foram identificados. Os pacientes 1 e 2 tinham síndrome da pessoa rígida em forma clássica e apresentação insidiosa da ataxia cerebelar, enquanto o paciente 3 tinha ataxia cerebelar pura e apresentação subaguda. Os pacientes 1 e 3 não melhoraram com imunoglobulina intravenosa e o paciente 2 teve recuperação parcial. Conclusão A CA-GAD é rara e pode ter apresentação clínica desafiadora. Os médicos devem ser capazes de reconhecer essa forma potencialmente tratável de ataxia cerebelar autoimune.
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Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Adulte d'âge moyen , Autoanticorps/sang , Ataxie cérébelleuse/complications , Glutamate decarboxylase/sang , Imagerie par résonance magnétique , Ataxie cérébelleuse/diagnostic , Ataxie cérébelleuse/immunologie , Ataxie cérébelleuse/traitement médicamenteux , Études rétrospectives , Résultat thérapeutique , Immunoglobulines par voie veineuse/usage thérapeutique , Glutamate decarboxylase/immunologieRésumé
La mioclonía poshipoxia crónica o síndrome de Lance Adams es una complicación rara que se produce en pacientes que sobreviven a la hipoxia o la hipotensión prolongada, días o semanas después del daño cerebral. Se presentó un caso con este síndrome, secundario a shock hipovolémico por embarazo ectópico roto. El electroencefalograma con ausencia de paroxismos apoya el origen subcortical de las mioclonías, con respuesta favorable al alonazepán. Se detallaron estudios de neuroimagen y potenciales evocados auditivos de tallo cerebral
The chronic poshipoxia myoclonus or Lance Adams syndrome is a rare complication that occurs in patients who survive prolonged hypoxia or hypotension, days or weeks after the complication. A case with this syndrome, hypovolemic shock secondary to a ruptured ectopic pregnancy is presented. EEG with no paroxysms supports the origin of myoclonus subcortical with favorable response to alonazepán. Neuroimaging and auditory evoked potentials and brainstem studies were detailed
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Humains , Femelle , Jeune adulte , Ataxie cérébelleuse/complications , Ataxie cérébelleuse/rééducation et réadaptation , Myoclonie/diagnostic , Myoclonie/étiologieRésumé
Cerebellar ataxias comprise a wide range of etiologies leading to central nervous system-related motor and non-motor symptoms. Recently, a large body of evidence has demonstrated a high frequency of non-motor manifestations in cerebellar ataxias, specially in autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCA). Among these non-motor dysfunctions, sleep disorders have been recognized, although still under or even misdiagnosed. In this review, we highlight the main sleep disorders related to cerebellar ataxias focusing on REM sleep behavior disorder (RBD), restless legs syndrome (RLS), periodic limb movement in sleep (PLMS), excessive daytime sleepiness (EDS), insomnia and sleep apnea.
As ataxias cerebelares se caracterizam por uma enorme variedade de etiologias, cursando tanto com sintomas motores como também com sintomas não motores. Recentemente, várias evidências têm demonstrado uma frequência elevada de sintomas não motores nas ataxias cerebelares, especialmente nas ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (SCA). Dentre os sintomas não motores, estão os distúrbios do sono, que muitas vezes são sub-diagnosticados ou pouco valorizados. Nessa revisão, enfatizamos os principais distúrbios do sono relatados nas ataxias cerebelares, como transtorno comportamental do sono REM, síndrome das pernas inquietas, movimentos periódicos das pernas no sono, sonolência diurna excessiva, insônia e apnéia do sono.
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Humains , Ataxie cérébelleuse/complications , Troubles de la veille et du sommeil/étiologie , Polysomnographie , Troubles de la veille et du sommeil/classificationRésumé
This report describes the clinical features of a 29 year female presenting with a 3 years history of episodes of cerebellar ataxia, dysarthria and nystagmus lasting 3-5 days, recurring almost every month. Sleep disturbance and buzzing in ears were noted 3-4 days before each episode. No other precipitant factor was present. Family history was negative. She was diagnosed as a case of episodic ataxia type-2 and was successfully treated with acetazolamide, a carbonic anhydrase inhibitor. She was asymptomatic at 2 year followup.
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Adulte , Ataxie cérébelleuse/complications , Chromosomes/génétique , Dysarthrie/complications , Femelle , Humains , Imagerie par résonance magnétique , Nystagmus pathologique/complicationsRésumé
Malformación de Chiari es la designación actualmente más usada y adecuada para señalar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas dentro del canal raquídeo cervical. Es una entidad de observación infrecuente en adultos, siendo sus síntomas más característicos los de cefaleas, fenómeno de Lhermitte y trastornos en la marcha por ataxia y/o espasticidad. Presentamos el caso de un paciente adulto, destacando la presencia de síntomas característicos y otros -hipertensión arterial y cuadrantopsia por infarto cerebral- que creemos relacionados a su malformación. Asimismo se apunta que el diagnóstico no se pudo hacer con la tomografía computada pero en cambio fue hecho sin dudas con la resonancia nuclear magnética
Sujets)
Malformation d'Arnold-Chiari/classification , Maladies du cervelet/étiologie , Cervelet/anatomopathologie , Spectroscopie par résonance magnétique , Malformation d'Arnold-Chiari/chirurgie , Malformation d'Arnold-Chiari/physiopathologie , Ataxie cérébelleuse/complications , Maladies du cervelet/classification , Maladies du cervelet/physiopathologie , Céphalée/étiologie , Anomalies du tube neural/complications , Anomalies du tube neural/diagnostic , Hydrocéphalie/complications , Troubles de la vision/complicationsRésumé
Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia óptica, de carácter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 están afectados. Se hizo un estudio clínico genético, oftalmológico y neurológico. El examen oftalmológico reveló en los pacientes afectados disminución importante de la agudeza visual, debida a atrofia óptica primaria de diversos grados. El campo visual también aparece comprometido y es frecuente la asociación a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurológico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del músculo del esfinter vesical. El estudio genealógico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de heredoataxia y atrofia óptica familiar de Behr