Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Association of biliary atresia with jejuno-ileal atresia

Jejuno-ileal atresia [JIA] is a congenital anomaly characterized clinically by bilious vomiting and abdominal distension. The incidence of JIA is between 1: 330 to 1: 3000 live births in different parts of the world. It has been associated with various congenital anomalies but the association of JIA with biliary atresia is extremely rare [0-3.2%]. We herein present a case of jejunal atresia with meconium peritonitis associated with biliary atresia. The patient was a boy who was born at 39 weeks of gestation with polyhydramnious detected on Prenatal Ultra Sonography done at 8th month of gestation. It is important to explore gallbladder in cases of JIA especially when associated with meconium peritonitis

Atresia of the jejunum and ileum: what is the difference?

BACKGROUND: Atresia of the jejunum and ileum is one of the major causes of neonatal intestinal obstruction. Most affected newborn infants present with bilious emesis and abdominal distention. Traditionally, jejunal and ileal atresia have been grouped together as jejunoileal atresia. OBJECTIVE: To elucidate the difference between jejunal and ileal atresia. MATERIAL AND METHOD: A retrospective analysis of patients diagnosed with jejunal or ileal atresia, who were treated at the Department of Surgery, Queen Sirikit National Institute of Child Health during January 1988 to December 2007, was carried out. RESULTS: There were 74 patients with jejunal atresia and 68 patients with ileal atresia. The mean birth weight and gestational age of patients with jejunal atresia were significantly lower than those with ileal atresia. Antenatal perforation occurred more frequently in ileal atresia. Postoperative course was more prolonged and mortality was higher injejunal atresia. Prolonged ileus and anastomotic dysfunction requiring long-term parenteral nutrition were the major causes of complications leading to death. CONCLUSION: There were many differences between patients with jejunal atresia and those with ileal atresia. The more compliant jejunal wall allows massive dilatation upon obstruction with subsequent loss of peristaltic activity, thus poorer outcome in comparison with ileal obstruction. We suggest that atresia of the jejunum and ileum be considered differently.

Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia.

Fraser cryptophthalmos syndrome is a severe genetic disorder comprising of cryptophthalmos, syndactyly and genitourinary abnormalities. Gastrointestinal malformations are also increasingly being described. We describe a neonate with this syndrome having colonic atresia leading to cecal rupture and pneumoperitoneum.

Atresia do trato gastrintestinal: avaliação por métodos de imagem / Atresia of the gastrointestinal tract: imaging evaluation

Um amplo espectro de anomalias congênitas pode afetar qualquer nível do trato gastrintestinal, do esôfago ao ânus. A atresia é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, com alta taxa de morbidade em recém-natos. Há diversos mecanismos patológicos possíveis para explicar esta malformação e duas explicações clássicas de sua gênese são um defeito de recanalização do tubo intestinal ou uma interrupção no suprimento sanguíneo durante a vida intra-uterina. Os autores fazem uma revisão da literatura com ensaio iconográfico dos achados de imagem em crianças com atresia do trato gastrintestinal.

Ileal atresia with segmental defect of intestinal musculature.

An unusual case of segmental defect of ileal musculature with terminal ileal atresia and ventricular septal defect is reported. Clinically the patient was diagnosed as ileal atresia. On exploration, there was type I atresia at ileocaecal junction with attendant ileal dilatation and an adjoining 5 cm x 4 cm segment resembling segmental dilatation of ileum, about 15 cm proximal to ileocaecal junction. Pathological examination of segmentally dilated ileum revealed focal absence of circular and longitudinal muscle coat without any evidence of necrosis or inflammation. The possible etiology and its relationship with congenital segmental dilatation of intestine is discussed.

Atresia intestinal Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera, 1995-1999 / Intestinal atresia Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera, 1995-1999

En el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera se estudiaron a 61 pacientes con diagnóstico de Atresia Intestinal en el período de 1995-1999, con el objetivo de analizar su comportamiento médico y quirúrgico. Se estudiaron las características generales de cada uno de estos pacientes, así como también se localizaron los principales sitios de localización, tipos de atresia y las malformaciones asociadas. Dependiendo de las cuales se hizo su manejo quirúrgco complementando con lo últimos avances técnicos y humanos posibles. A través de una ficha general de recolección de datos se pudo recabar dicha información posteriormente procesado para la presentación de los mismos. En el estudio de estos 61 pacientes con Atresia Intestinal se encontró que tanto su presentación general en cuanto a la edad y sexo, así como su manejo y evolución posterior son similares a los casos reportados en la literatura internacional. Prácticamente esteestudio nos permite observar que el pronóstico de estos pacientes se ve acentuado o mejora cuando se toman soluciones rápidas y apropiadas, ya que de esto dependerá el buen resultado que todo un equipo empeñado en mejorar la atención neonatal, pone en práctica para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En nuestro estudio obtuvimos resultados muy importantes dentro de los cuales podemos describir que al momento del diagnóstico el grupo etáreo estaba comprendido por pacientes entre 24-72 horas de vida y que el sexo femenimo fue el mas frecuente detodo el estudio. Es importante recalcar que mas del 50 porciento de los pacientes fueron atendido en el mismo lugar de su nacimiento. De los 61 pacientes que seestudiaron 33 pacientes oscilaban en un peso mayor de 2,500 gramos. El estudio refleja el tipo de Atresia Intestinal mas frecuente fue el Tipo I, la localización más frecuentes de las Atresias Intestinales se encontraba a nivel de Ileo. A todos los pacientes se les hizo estudios radiológicos, encontrándose en su mayoría patrones de nivel hidroáreo. Del estudio 16 pacientes presentaban como patologias asociadas el síndrome de Down...

Intrauterine intussusception--a cause for ileal atresia.

A case of ileal atresia consequent to intrauterine intussusception is reported. The baby presented with features of neonatal intestinal obstruction but signs of peritonitis were absent. The intussusception was discovered on gross examination of distal atretic ileal segment. The case was managed successfully by resection and end to back anastomosis. This case is reported to highlight intrauterine intussusception as one of the causes of ileal atresia.

Atresia intestinal yeyuno ileal: experiencia en 20 años / Jejuno ileal intestinal atresia: experience in 20 years

La estenosis y atresia jejunoileal (AYI) es la malformación congénita más común del tubo digestivo, siendo el síndrome de intestino corto congénito su consecuencia más extrema. Se realiza una revisión de las fichas de 26 pacientes con el diagnóstico de AYI en nuestro hospital entre los años 1980 y 1999 registrando el método de diagnóstico, el tratamiento quirúrgico y sus resultados. En esta serie el diagnóstico se realizó principalmente con los hallazgos clínicos, complementados con radiología simple del abdomen, y en algunos casos mejoró con ultrasonido prenatal. El 42 por ciento de los pacientes presentó eliminación de meconio o deposiciones; esta observación refuerza la teoría de un evento tardío en la gesta ción como mecanismo etiopatogénico. Se presenta una proporción mayor del tipo IIIb comparado con otras series. La nutrición patenteral total es fundamental como parte del tratamiento pero tiene complicaciones infecciosas y metabólicas que deben ser prevenidas, en especial en los menores con intestino corto

Metodología diagnóstica en la obstrucción intestinal del recién nacido / Diagnostic radiology of neonatal intestinal obstruction

La obstrucción intestinal (OI) es la emergencia quirúrgica más frecuente en el recién nacido. Entre abril de 1988 y marzo de 1999 fueron estudiados 235 pacientes que presentaron OI. La radiografía simple de abdomen en dos proyecciones (decúbito dorsal, de pie, capo volta o invertograma) fue diagnóstica en todos los casos. Hallazgos: OI alta: atresia duodenal (n=28), malrotación (n=33). OI baja: malformación anorrectal (con atresia anal) (n=64), atresia yeyunal/ileal (n=49), enfermedad de Hischsprung (n=39), íleo meconial (n=22). La radiografía simple de abdomen permite una evaluación adecuada del paciente en la misma sala de Neonatología. Reemplaza a la seriada esofagogastroduodenal en el estudio de la obstrucción intestinal del recién nacido, utilizando el aire como contraste y evitando además los riesgos de aspiración por vómitos y disminuyendo la exposición a las radiaciones

A very rare type of multiple intestinal atresias: "a string of pearls".

Intestinal atresia is the most frequently encountered cause of ileus in the neonate. Of all atresias combination of small and large bowel atresias is extremely rare. In 1973, Guttman presented a case with multiple, widespread atresias of small and large bowel, intraluminal calcifications and a hereditary nature. This paper describes the detailed pathological findings of a similar case of multiple intestinal atresias and discusses for the pathogenesis of this rare condition.

Malformación en "árbol de navidad" asociada a otro tipo de atresia y malformación intestinal / Christmas tree deformity associated to other type of intestinal atresia and malrotation

Introducción. La atresia del intestino delgado es la causa más común de obstrucción intestinal en el recién nacido. De todas las atresias la deformidad en "árbol de navidad" es la variedad menos frecuente; asociada a otra atresia es todavía más rara, especialmente cuando la sociación es con la tipo IV (variedad en "salchicha"). Casos clínicos. Durante un período de 3 años fueron operados 53 niños con atresia íleo-yeyunal en el Hospital Pediátrico Moctezuma. Se describe en detalle los hallazgos clínicos y quirúrgicos de 3 pacientes que sufrieron atresia yeyunal variedad "árbol de navidad" asociada, en un recién nacido, a atresia tipo I; en otro a la tipo IV (atresia múltiple). El caso más reciente se catalogó como "no clasificable" debido a que existía un segmento intestinal independiente localizado entre ambos extremos de la atresia. En todos los casos había malrotación intestinal y la base de implantación del mesenterio era muy breve. Conclusiones. Esta asociación es muy rara, de mal pronóstico y sin duda alguna es la que mayor morbilidad y mortalidad ocasiona

Síndrome de Potter por agenesia renal bilateral y atresia duodenal / Potter syndrome by bilateral renal agenesia and duodenal atresia

Se presentaun caso clínico con diagnóstico antenatal de síndrome de Potter por agenesia renal bilateral asociado a atresia duodenal secundaria a páncreas anular en un feto portador de síndrome de Down con cariotipo 47 XY-21. Se discute el diagnóstico antenatal, manejo obstétrico y perinatal

Manejo médico quirúrgico en un caso atípico de atresia intestinal mixta / Medico-surgical management of a case of mixed intestinal atresia

Se presenta el caso de un paciente recién nacido de pretérmino con malformación intestinal por atresia duodenal, atresia en árbol de navidad del resto del intestino y malrotación de colon un pronóstico muy grave a corto plazo. Se manejó desde el punto de vista médico-quirúrgico en forma intensiva logrando restablecer la continuidad intestinal con una función adecuada, incremento ponderal progresivo y tolerancia a la vía oral con dietas convencionales. Se oncluye que el manejo integral, desde el punto de vista médico-quirúrgico, de pacientes con alteraciones graves, como el expuesto, es básico para lograr el éxito en las unidades de cuidados intensivos neonatales