Importância do eletrorretinograma de campo total (Full field ERG) em cães da raça Cocker Spaniel Inglês portadores de catarata / Full field electroretinogram in English Cocker Spaniels presenting cataracts

Com o aumento do número de intervenções cirúrgicas para a remoção da catarata em cães, observa-se a necessidade de exames específicos que devem ser realizados antes da indicação cirúrgica. A catarata é uma das principais causas de cegueira em cães. Nos estágios mais avançados, impossibilita o exame fundoscópico e inviabiliza a observação de alterações retinianas como a atrofia progressiva da retina (APR), degeneração retiniana hereditária de acometimento bilateral que, quando diagnosticada, contra-indica a cirurgia. Com o intuito de reestabelecer a visão, o eletrorretinograma de campo total (Full field ERG) torna-se indispensável na avaliação pré-cirúrgica da remoção da catarata. Como os cães da raça Cocker Spaniel Inglês são predispostos à catarata e a degenerações retinianas, objetivamos neste estudo avaliar as respostas dos ERGs realizados nestes animais. Foram avaliados 136 eletrorretinogramas de cães da raça Cocker Spaniel Inglês (62 machos e 74 fêmeas, com idades entre 3 e 15 anos) no período de Setembro de 2004 a Maio de 2009. Todos os animais apresentavam baixa de visão e catarata durante o exame. O diagnóstico de degeneração retiniana foi baseado nos valores de amplitude pico a pico e tempo de culminação da onda-b nas 3 respostas (resposta escotópica de bastonetes, máxima resposta e resposta fotópica de cones), idade do paciente e estágio de maturação da catarata. Nos cães sem degeneração retiniana, a média da amplitude e do tempo de culminação nas três respostas obtidas foram, respectivamente: 71,55mV/65,15ms; 149,17mV/33,03ms; 31,06mV/27,90ms. Nos cães com degeneração retiniana, 38 animais apresentaram ERG extinto. Dentre os restantes que apresentavam baixas respostas, a média da amplitude e do tempo de culminação nas três respostas obtidas foram, respectivamente: 12,88mV/65,04ms; 24,16mV/36,25ms; 8,36mV/31,38ms. Foi observado que em 122 animais (89,7 por cento) os exames eram compatíveis com diagnóstico de atrofia progressiva ...

Cataracts are one of the most frequent ocular disorders that affects dogs and leads to blindness. In the late stages, lens opacity unables fundoscopy and consequently the diagnosis of retinal degeneration such as progressive retinal atrophy (PRA), which contraindicates surgery. Aiming the return of vision, full field electroretinogram (full field ERG) becomes indispensable before surgery. As English Cocker Spaniels are predisposed to cataracts and retinal degeneration, the objective of this study is the evaluation of the full field ERG records performed in dogs. One hundred thirty-six full field ERGs were recorded from English Cocker Spaniels (62 males and 74 females, with ages ranging from 3 to 15 years old), between September, 2004 and May, 2009. Each examined dog presented cataracts and vision loss before the exam. Diagnosis of retinal degeneration was made based on ERG parameters which were measured from peak to peak amplitude and b-wave implicit time in the 3 different responses (rod response, maximal response and cone response). Amplitude measured in rod, maximal and cone response, as well as the implicit time recorded from dogs that did not present retinal degeneration were respectively: 71.55mV/65.15ms; 149.17mV/33.03ms; and 31.06mV/27.90ms. No response was recorded in 38 dogs. Low responses were recorded from the remaining dogs: 12.88mV/65.04ms, 24.16mV/36.25ms, and 8.36mV/31.38ms. Results showed that 122 animals (89.7 percent) presented progressive retinal atrophy. Therefore, we conclude that full field ERG must be performed in English Cocker Spaniels presenting cataracts before its removal due to high incidence of retinal degeneration in this breed.

Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) / Avaliação motora e funcional de pacientes com paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN)

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) is an autosomal recessive complicated form of hereditary spastic paraplegia, which is clinically defined by congenital optic atrophy, infancy-onset progressive spastic paraplegia and peripheral neuropathy. In this study, which included 61 individuals (age 5-72 years, 42 females) affected by SPOAN, a comprehensive motor and functional evaluation was performed, using modified Barthel index, modified Ashworth scale, hand grip strength measured with a hydraulic dynamometer and two hereditary spastic paraplegia scales. Modified Barthel index, which evaluate several functional aspects, was more sensitive to disclose disease progression than the spastic paraplegia scales. Spasticity showed a bimodal distribution, with both grades 1 (minimum) and 4 (maximum). Hand grip strength showed a moderate inverse correlation with age. Combination of early onset spastic paraplegia and progressive polyneuropathy make SPOAN disability overwhelming.

A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a 72 anos), por meio do índice de Barthel modificado, a escala modificada de Ashworth, da avaliação da força de preensão das mãos com dinamômetro hidráulico de Jamar e escalas de paraplegia espástica hereditária. O índice de Barthel modificado, que investiga aspectos funcionais, mostrou-se mais sensível para avaliar a progressão da doença do que as escalas de paraplegia espástica. A espasticidade apresentou distribuição bimodal, com o grau 1 (mínimo) e 4 (máximo). A força de preensão mostrou correlação inversa moderada com a idade. A combinação de paraplegia espástica de início precoce com polineuropatia progressiva faz da SPOAN uma condição incapacitante.

Analysis on the effect of secondary mutations on Leber's hereditary optic neuropathy / 中华医学遗传学杂志

<p><b>OBJECTIVE</b>To investigate the effect of secondary mutations on Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).</p><p><b>METHODS</b>Three primary and 24 secondary mutations were identified in 4 Chinese families which included male offspring.</p><p><b>RESULTS</b>All of the four pedigrees carried classic LHON mutations at nucleotide (nt) 11778, and did not carry any point of 24 secondary mutations. Nevertheless many polymorphic points were found in the nearby fragments of these pedigrees, such as 5178, 5108, 3705, 3721, 13734, etc.</p><p><b>CONCLUSION</b>Male offspring sequences should be analyzed in pedigrees with LHON to avoid the influence of familial inheritance characteristic which mitochondrial DNA polymorphism carried. Existence of the "repair genes" may affect the development of LHON.</p>

Reporte de la primera familia costarricense con neuropatía optica hereditaria de Leber y una revisión del tema / A case of first costarican family with Leber`s hereditary optic neuropathy and subject review

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.

Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante / Genetic Heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy

Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes -números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.

Distrofias retinianas retinosis pigmentada (RP) (Bastón-Cono): segunda parte / Retinal distrophies. pigmentary retinosis (ROD-CONE): part II

Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopía, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico. evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral.

Leber's hereditary optic neuropathy.

A case of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) in a healthy young man who presented with a slow progressive visual loss in one eye and later developed a visual loss in the other eye. There was no pre-existing symptom and no history of visual loss in other family members. Mitochondrial DNA mutation at 11,778 was found in the patient and his uneffected mother and brother. Currently the availability of reliable molecular genetic testing has revolutionized the diagnosis of LHON. LHON is a maternal inherited disorder that causes bilateral visual loss, predominantly in young men. This disorder has been associated with point mutations in the mitochondrial genome which constitute the different clinical phenotypes and prognosis. Genetic counseling in families at risk is recommended.

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with mitochondrial ND4 gene mutation (11778) in a Thai patient.

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease, characterized by bilateral optic atrophy predominantly in healthy young males. This disorder has shown to be associated with DNA mutation in mitochondrial genome of the patients. We report here a young man who came to the hospital with subacute visual loss in one eye, followed by the other eye within two months. His echocardiogram was normal. A G-->A base substitution at nucleotide position 11,778 which changes a conserved arginine to histidine at amino acid position 340 of ND4, a protein subunit of respiratory chain enzyme complex I in oxidative phosphorylation system, was detected in his leucocyte mitochondrial genome.

Herencia no tradicional, no mendeliana / Non traditional mechanisms of inheritance, non Mendelian

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional

Carbon monoxide poisoning as an epigenetic factor for Leber's hereditary optic neuropathy

A 45-year-old Korean woman visited our hospital complaining of poor vision after carbon monoxide (CO) poisoning. We have confirmed the presence of a point mutation at position 11778 in the ND4 gene of mitochondrial DNA. This case suggests that CO poisoning may precipitate the clinical expression of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). To our knowledge, this would be the first case report of clinical expression of LHON precipitated by CO poisoning.

Retinopatia pigmentosa pericentral / Pericentral pigmentary retinopathy

A retinopatia pigmentosa pericentral, uma doença rara do fundo do olho caracterizada por uma faixa de degeneraçäo coriorretiniana com migraçäo pigmentar em forma de espículas ósseas ao redor do polo posterior, näo havendo a alteraçäo da visäo central. Os autores relatam 2 casos de pacientes portadores desta afecçäo ocular onde o disco óptico e mácula säo normais. Os vasos retinianos apresentam-se diminuidos de calibre. As áreas de alteraçäo de epitélio pigmentar têm característica pericentral sem envolvimento do pólo posterior. Verificou-se em um dos casos vazamento de contraste intra-retiniano na periferia. A campimetria demonstrou escotoma em anel e visäo central preservada. O eletroretinograma estava alterado. Os achados destes casos sugerem herança autossômica recessiva

Neuroretinopatia óptica hereditária de Leber: relato de quatro casos / Leber's hereditary optic neuroretinopathy: a four-case report

Os autores apresentam 4 casos de Neuroretinopatia Optica de Leber, doença de origem hereditária que atinge principalmente o nervo óptico em sua porçäo intraocular, bem como os vasos retinianos e retina. A diminuiçäo da acuidade visual é igualmente de início súbito, devendo-se principalmente à atrofia do nervo óptico. O exame de campo visual mostra escotomas centrocecais relativos que rapidamente evoluem para escotomas absolutos. O eletroretinograma e o potencial visual evocado säo os principais exames para que se possa firmar o diagnóstico, principalmente nos casos iniciais onde näo existem alteraçöes fundoscópicas desta doença. Os autores ainda discutem seus achados e apresentam uma revisäo da genética, etiologia, clínica e tratamento

Hereditary Optic Atrophy, Neural Deafness, and Peripheral Neuropathy

The triad of bilateral optic atrophy, hearing deficit, peripheral neuropathy is knoun to be a rare disorder. The authors experienced eight patients in three generations of the same family with this triad of deficits. The disorder developed since their childhood and the course was slowly progressive. Nerve conduction study suggested peripheral neuropathy and sural nerve biopsy was compatible with demyelinating neuropathy, as there were reduction of myelinated nerve fibers in number and focal onion-bulb formation. The mode of inheritance of the family seems to be autosomal dominant, with relatively high penetrance. In many respects, the disorder resembles the cases reported by Sylvester(1958) and Iwashita et al.(1970). But still we do not know the exact etiology of this disorder.

Neurorretinopatia óptica hereditária de Leber / Leber's hereditary optic neuroretinopathy

Este trabalho descreve 4 pacientes portadores de neurorretinopatia óptica hereditária de Leber. Todos eram do sexo masculino, com idade entre 22 e 41 anos, apresentando baixa subaguda e seqüencial da visäo de ambos os olhos e com história de tios e primos maternos afetados de maneira semelhante. Ao exame a visäo era igual ou menor que 20/400 e havia grande escotoma cecocentral em ambos os olhos. Os achados oftalmoscópicos incluíram hiperemia seguida de palidez de papila, tortuosidade vascular aumentada e presença de capilares telangiectásicos na papila e retina peripapilar. Salienta-se a importância diagnóstica de microangiopatia telangiectásica que foi observada ao fundo de olho destes pacientes assim como de 3 familias assintomáticos de um dos pacientes

Síndrome de wolfram

Se presenta un caso de síndrome de Wolfram constituido por diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida, sordera neurosensorial, vejiga neurógenal e hidronefrosis