Guía de Procedimientos Operacionales y Recomendaciones en la Implementación de Secuenciación de Nueva Generación para Diagnóstico Clínico / Standard Operational Procedures and Rec ommendations on Next Generation Sequenc ing for Clinic al Diagnostics

La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá. Esta tecnología ha demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación. Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número importante de recursos humanos capacitados para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. Además, que el mismo sirva de guía para el establecimiento adecuado de programas internos de control y evaluación de calidad de esta tecnología en nuestro país y la región

The technology known as Next­Generation sequencing is relatively new, and it is been implemented in some Panamanian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting, as well for research purposes. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained health­care professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish a frame for the administrative and tec hnical aspects for NGS in a clinical setting. Moreover, it will serve as a guide to establish quality control procedures that the technology requires in our country and the region.

The structural molecular biology network of the State of São Paulo, Brazil

Esse artigo descreve realizações do Programa SMolBNet (Rede de Biologia Molecular Estrutural) do Estado de São Paulo, apoiado pela FAPESP (Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo). Ele reúne vinte grupos de pesquisa e é coordenado pelos pesquisadores do Laboratório Nacional de Luz Síncrotron (LNLS), em Campinas. O Programa SMolBNet tem como metas: Elucidar a estrutura tridimensional de proteínas de interesse aos grupos de pesquisa componentes do Programa; Prover os grupos com treinamento em todas as etapas de determinação de estrutura: clonagem gênica, expressão de proteínas, purificação de proteínas, cristalização de proteínas e elucidação de suas estruturas. Tendo começado em 2001, o Programa alcançou sucesso em ambas as metas. Neste artigo, quatro dos grupos descrevem suas participações, e discutem aspectos estruturais das proteínas que eles selecionaram para estudos.

Encuesta nacional sobre la infraestructura de los centros de investigación en biotecnología avanzada y epidemiología molecular en México / National survey on the infraestructure of research centers in advanced biotechnology and molecular epidemiology in Mexico

A partir de 1993 se creó un grupo de trabajo internacional sobre epidemiología molecular (IMETAF) y el comité científico de México estableció como objetivos la evaluación de los problemas de salud que pueden ser mejorados por medio de la epidemiología molecular, el análisis de la posible interacción entre epidemiología y biología molecular a nivel nacional el desarrollo de redes multidisciplinarias de colaboración, así como el establecimiento de proyectos orientados a la prevención y control de enfermedades específicas. Como parte de una estrategia para lograr cumplir los objetivos descritos se efectuó la primera encuesta nacional sobre infraestructura de los centros de investigación en biotecnología avanzada y epidemiología molecular. Dicha encuesta recopiló datos por medio de un cuestionario elaborado exprofesso, A pesar de obtener una respuesta baja de los centros de invstigación del país, ofrece un panorama general de la posibilidad de desarrollar la epidemiología molecular en México. Más del 50 por ciento ya se encuentra trabajando sobre el tema enfocados a las enfermedades infecciosas, con equipo, material, reactivos y recursos humanos altamente capacitados. Tiene necesidad imperante de iniciar con la transferencia de tecnología, el desarrollo de proyectos en colaboración y de cursos curriculares, simposia y congresos nacionales. Se puede concluir que México está en la capacidad técnica, científica administrativa y de infraestructura para el desarrollo de la epidemiología molecular, faltando por conocer lo que sucede en la población animal, por lo que se pretende llevar a cabo una encuesta en esta área

Una visión de la representación de la Organización Panamericana de la Salud en México respecto al apoyo de la epidemiología molecular / A vision of the representation of the Pan American health Organization in Mexico with respect to support of molecular epidemiology

Aunque la epidemiología tiene los mismos compromisos que en el pasado, en términos de orientación sobre la política sanitaria, los cambios de los patrones epidemiológicos le plantean nuevos desafíos. El desarrollo científico y tecnológico aporta nuevas herramientas para el mejor conocimiento de la conducta de las enfermedades en la población. Es el caso de la biología molecular que ofrece la opción de identificar factores de riesgo en individuos y poblaciones. Diversos países en desarrolló, incluido México, tiene sistemas de epidemiología satisfactorios y grupos de investigadores en biología molecular para contribuir al conocimiento epidemiológico. El International Molecular Epidemiology Task Force (IMETAF) es una red de colaboración para desarrollar infraestructura, apoyar proyectos y capacitar recursos. La Oganización Mundial de la Salud, la organización panamericana de la Salud y, consecuentemente, la representación de estos organismos en México contribuyen al mejor desarrollo de la tecnología moderna con relación al que hacer epidemiológico de los países

Desarrollo de bancos de muestras para investigación en epidemiología molecular / Development of sample banks for research in molecular epidemiology

En los últimos años se ha implementado la metodología para el desarrollo de bancos de material genético, mediante el establecimiento de líneas celulares transformadas, la extracción directa del DNA, el almacenamiento de sangre u otros tejidos criopreservados y el estudio de muestras conservadas en bloques de parafina. Los propósitos principales para la creación de estos bancos pueden ser académicos y de investigación, principalmente relacionados con el mapeo génico o contemplar aspectos de servicio, tales como estudios familiares de ligamiento por riesgo genético, identificación en casos de medicina forense y tipificación para trasplantes. Estos desarrollos tienen muy importantes implicaciones éticas y legales y crean derechos y obligaciones por parte de los donadores y por quienes manejan los bancos de material biológico