Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara / Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology

La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.

Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the patient suffered a progressive lung function deterioration: an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement.

Is there a rationale for pulmonary rehabilitation following successful chemotherapy for tuberculosis? / Existe razão para reabilitação pulmonar após o tratamento quimioterápico bem-sucedido para tuberculose?

ABSTRACT The role of tuberculosis as a public health care priority and the availability of diagnostic tools to evaluate functional status (spirometry, plethysmography, and DLCO determination), arterial blood gases, capacity to perform exercise, lesions (chest X-ray and CT), and quality of life justify the effort to consider what needs to be done when patients have completed their treatment. To our knowledge, no review has ever evaluated this topic in a comprehensive manner. Our objective was to review the available evidence on this topic and draw conclusions regarding the future role of the "post-tuberculosis treatment" phase, which will potentially affect several million cases every year. We carried out a non-systematic literature review based on a PubMed search using specific keywords (various combinations of the terms "tuberculosis", "rehabilitation", "multidrug-resistant tuberculosis", "pulmonary disease", "obstructive lung disease", and "lung volume measurements"). The reference lists of the most important studies were retrieved in order to improve the sensitivity of the search. Manuscripts written in English, Spanish, and Russian were selected. The main areas of interest were tuberculosis sequelae following tuberculosis diagnosis and treatment; "destroyed lung"; functional evaluation of sequelae; pulmonary rehabilitation interventions (physiotherapy, long-term oxygen therapy, and ventilation); and multidrug-resistant tuberculosis.The evidence found suggests that tuberculosis is definitively responsible for functional sequelae, primarily causing an obstructive pattern on spirometry (but also restrictive and mixed patterns), and that there is a rationale for pulmonary rehabilitation. We also provide a list of variables that should be discussed in future studies on pulmonary rehabilitation in patients with post-tuberculosis sequelae.

RESUMO O papel da tuberculose como uma prioridade de saúde pública e a disponibilidade de ferramentas diagnósticas para avaliar o estado funcional (espirometria, pletismografia e DLCO), a gasometria arterial, a capacidade de realizar exercícios, as lesões (radiografia de tórax e TC) e a qualidade de vida justificam o esforço de se considerar o que deve ser feito quando os pacientes completam seu tratamento. Até onde sabemos, nenhuma revisão avaliou esse tópico de forma abrangente. Nosso objetivo foi revisar as evidências disponíveis e obter algumas conclusões sobre o futuro papel da fase de "tratamento pós-tuberculose", que irá potencialmente impactar milhões de casos todos os anos. Realizou-se uma revisão não sistemática da literatura tendo como base uma pesquisa no PubMed usando palavras-chave específicas (várias combinações dos termos "tuberculose", "reabilitação", "tuberculose multirresistente", "doença pulmonar", "doença pulmonar obstrutiva", e "medidas de volume pulmonar"). As listas de referências dos artigos principais foram recuperadas para melhorar a sensibilidade da busca. Foram selecionados manuscritos escritos em inglês, espanhol e russo. As principais áreas de interesse foram sequelas de tuberculose após diagnóstico e tratamento; "pulmão destruído"; avaliação funcional das sequelas; intervenções de reabilitação pulmonar (fisioterapia, oxigenoterapia de longo prazo e ventilação); e tuberculose multirresistente. As evidências encontradas sugerem que a tuberculose é definitivamente responsável por sequelas funcionais, principalmente causando um padrão obstrutivo na espirometria (mas também padrões restritivos e mistos) e que há razão para a reabilitação pulmonar. Fornecemos também uma lista de variáveis a serem discutidas em futuros estudos sobre reabilitação pulmonar em pacientes com sequelas pós-tuberculose.

Restrictive pattern on spirometry: association with cardiovascular risk and level of physical activity in asymptomatic adults / Distúrbio ventilatório restritivo sugerido por espirometria: associação com risco cardiovascular e nível de atividade física em adultos assintomáticos

Objective : To determine whether a restrictive pattern on spirometry is associated with the level of physical activity in daily life (PADL), as well as with cardiovascular disease (CVD) risk factors, in asymptomatic adults. Methods : A total of 374 participants (mean age, 41 ± 14 years) underwent spirometry, which included the determination of FVC and FEV1. A restrictive pattern on spirometry was defined as an FEV1/FVC ratio > 0.7 and an FVC < 80% of the predicted value. After conducting demographic, anthropometric, and CVD risk assessments, we evaluated body composition, muscle function, and postural balance, as well as performing cardiopulmonary exercise testing and administering the six-minute walk test. The PADL was quantified with a triaxial accelerometer. Results : A restrictive pattern on spirometry was found in 10% of the subjects. After multivariate logistic regression, adjusted for confounders (PADL and cardiorespiratory fitness), the following variables retained significance (OR; 95% CI) as predictors of a restrictive pattern: systemic arterial hypertension (17.5; 1.65-184.8), smoking (11.6; 1.56-87.5), physical inactivity (8.1; 1.43-46.4), larger center-of-pressure area while standing on a force platform (1.34; 1.05-1.71); and dyslipidemia (1.89; 1.12-1.98). Conclusions : A restrictive pattern on spirometry appears to be common in asymptomatic adults. We found that CVD risk factors, especially systemic arterial hypertension, smoking, and physical inactivity, were directly associated with a restrictive pattern, even when the analysis was adjusted for PADL and cardiorespiratory fitness. Longitudinal studies are needed in order to improve understanding of the etiology of a restrictive pattern as well as to aid in the design of preventive strategies.

Objetivo : Determinar se o distúrbio ventilatório restritivo (DVR) sugerido por espirometria está associado ao nível de atividade física na vida diária (AFVD), assim como a fatores de risco para doença cardiovascular (DCV), em adultos assintomáticos. Métodos : Um total de 374 participantes (média de idade, 41 ± 14 anos) realizou espirometria, que incluiu a determinação de CVF e VEF1. O DVR foi definido como a relação VEF1/CVF > 0,7 e CVF < 80% do valor previsto. Após a coleta de dados demográficos, dados antropométricos e dados relacionados aos fatores de risco para DCV, foram avaliados composição corporal, função muscular e equilíbrio postural, assim como realizados teste cardiopulmonar e teste de caminhada de seis minutos. O nível de AFVD foi medido por um acelerômetro triaxial. Resultados : O DVR sugerido por espirometria foi encontrado em 10% dos indivíduos. Após a regressão logística multivariada, ajustada para os fatores de confusão (AFVD e aptidão cardiorrespiratória), as seguintes variáveis permaneceram significativas (OR; IC95%) como preditoras de DVR: hipertensão arterial sistêmica (17,5; 1,65-184,8), tabagismo (11,6; 1,56-87,5), inatividade física (8,1; 1,43-46,4), maior área do centro de pressão durante apoio bipodal em plataforma de força (1,34; 1,05-1,71) e dislipidemia (1,89; 1,12-1,98). Conclusões : O DVR sugerido por espirometria parece ser um achado comum em adultos assintomáticos. Fatores de risco para DCV, principalmente hipertensão arterial sistêmica, tabagismo e sedentarismo, foram diretamente associados ao DVR, mesmo quando a análise foi ajustada para AFVD e aptidão cardiorrespiratória. Estudos longitudinais são necessários para melhorar a compreensão da etiologia do DVR, bem como para auxiliar na concepção de estratégias preventivas.

Effect of melatonin administration on subjective sleep quality in chronic obstructive pulmonary disease

Disturbed sleep is common in chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Conventional hypnotics worsen nocturnal hypoxemia and, in severe cases, can lead to respiratory failure. Exogenous melatonin has somnogenic properties in normal subjects and can improve sleep in several clinical conditions. This randomized, double-blind, placebo-controlled study was carried out to determine the effects of melatonin on sleep in COPD. Thirty consecutive patients with moderate to very severe COPD were initially recruited for the study. None of the participants had a history of disease exacerbation 4 weeks prior to the study, obstructive sleep apnea, mental disorders, current use of oral steroids, methylxanthines or hypnotic-sedative medication, nocturnal oxygen therapy, and shift work. Patients received 3 mg melatonin (N = 12) or placebo (N = 13), orally in a single dose, 1 h before bedtime for 21 consecutive days. Sleep quality was assessed by the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) and daytime sleepiness was measured by the Epworth Sleepiness Scale. Pulmonary function and functional exercise level were assessed by spirometry and the 6-min walk test, respectively. Twenty-five patients completed the study protocol and were included in the final analysis. Melatonin treatment significantly improved global PSQI scores (P = 0.012), particularly sleep latency (P = 0.008) and sleep duration (P = 0.046). No differences in daytime sleepiness, lung function and functional exercise level were observed. We conclude that melatonin can improve sleep in COPD. Further long-term studies involving larger number of patients are needed before melatonin can be safely recommended for the management of sleep disturbances in these patients.

Enfermedad pulmonar obstructiva cronica y factores de riesgo asociados en el adulto mayor (Estudio realizado en el area rural y urbana de Cochabamba) / s

Del total de la poblacion encuestada, se encontro un 6.8 por ciento en el area urbana y 8.9 por ciento en el area rural que auto-reportaron EPOC. Segun el auto-reporte, el adulto mayor dice padecer EPOC, el porcentaje es mayor en el area rural. Con referencia al sexo en el area urbana, el porcentaje es mayor en los varones, puede deberse a que la mayoria de los hombres fumaban antes. En cambio, en el area rura, el porcentaje es mayor en mujeres. Con respecto a la edad, el mayor porcentaje es en los de adultos mayores de 60-74 años, se puede atribuir a la mortalidad de los mayores de 75 años

Freqüência relativa de hipomagnesemia em pacientes com limitação crônica do fluxo aéreo atendidos em ambulatório de referência do norte do Paraná / The relative frequency of hypomagnesemia in outpatients with chronic airflow limitation treated at a referral center in the north of the state of Paraná, Brazil

OBJETIVO: Determinar a freqüência relativa de hipomagnesemia em pacientes com limitação crônica do fluxo aéreo atendidos num ambulatório de referência do norte do Paraná, nos anos de 2000 a 2001, e verificar se há relação entre esse distúrbio e hipoxemia, outros distúrbios eletrolíticos e com a gravidade da doença. MÉTODOS: Estudo descritivo sobre a freqüência relativa de hipomagnesemia em 72 pacientes com limitação crônica do fluxo aéreo. Os pacientes realizaram dosagens séricas de magnésio e outros eletrólitos, além de realizarem o estadiamento de sua doença de base. RESULTADOS: A prevalência encontrada de hipomagnesemia foi de 27,8 por cento. A idade média foi de 65 ± 9,9 anos, com predominância de homens. O volume expiratório forçado no primeiro segundo médio foi de 1,13 ± 0,52 L. A maioria dos pacientes encontrava-se em estádios avançados da doença (68,1 por cento). Não houve associação do magnésio sérico baixo com outros distúrbios eletrolíticos, hipoxemia ou estádios de gravidade. CONCLUSÃO: A alta freqüência de pacientes em estádios avançados deve-se, provavelmente, ao fato de o ambulatório ser um centro de referência da região. Novos estudos devem ser realizados para determinar prováveis causas dessa alta prevalência de hipomagnesemia.

OBJECTIVE: To determine the relative frequency of hypomagnesemia among patients with chronic airflow limitation treated as outpatients at a referral center in the northern part of the state of Paraná between 2000 and 2001, as well as to determine whether hypomagnesemia correlates with hypoxia, with other electrolyte disturbances and with the severity of airflow limitation. METHODS: This was a descriptive study of the relative frequency of hypomagnesemia in 72 patients with chronic airflow limitation. All of the patients were submitted to blood tests to determine serum levels of magnesium and other electrolytes, as well as to staging of the underlying disease. RESULTS: The prevalence of hypomagnesemia was 27.8 percent. The mean age was 65 ± 9.9 years, and there was a predominance of males. The mean forced expiratory volume in one second was 1.31 ± 0.52 L. Most of the patients (68.1 percent) were found to be in the advanced stages of the disease. Hypomagnesemia was not found to correlate with other electrolyte disturbances, hypoxemia or disease stage. CONCLUSION: The high frequency of patients in the advanced stages is likely attributable to the fact that the outpatient facility is a referral center for the region. Further studies should be conducted in order to determine the probable causes of this high prevalence of hypomagnesemia.

Incidencia de las complicaciones sistemáticas de la pancreatitis aguda / Incidence of sistematic complications from acute pancreatitis

La pancreatitis aguda es el proceso inflamatorio del páncreas de gravedad clínica variable durante el cual se pueden dar complicaciones prácticamente en cualquier órgano de la economía hasta en un 25/100 de los casos (3), y su severidad puede ocasionar la muerte en un porcentaje importante (9/100) de pacientes,(3), estos datos han sido revelados a través de estudios realizados en otros países; por lo que en el Hospital General de Enfermedades, IGSS zona 9 se decidió realizar un estudio debido a la importancia de esta entidad, el cual inició en julio de 1998 y finalizó en octubre del año 2000, obteniendo una muestra de 52 pacientes donde pudimos observar que la principal etiología de la...

Importancia del cálculo de la diferencia alveolo. Artrial de oxigeno en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en la altura / Importance of the calculation of the difference alveolo. Artrial of I oxygenate in the pulmonary disease obstructiva chronicle (EPOC) in altura

Es un trabajo descriptivo realizado en el Instituto Boliviano de Biología de Altura, en la ciudad de La Paz, que aplica el cálculo del gradiente alveoloarterial de oxígeno (P(A-a)02), en la altura, para valorar la alteración de la Relación Ventilación Perfusión (V/Q), principal alteración funcional en la mayoría de las patologías englobadas en la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). El gradiente alveoloarterial de oxigeno a una presión barométrica de 495 mmHg es de 6,5 mmHg. Se estudiaron 111 pacientes con diagnóstico de EPOC, EPI, Asma Ocupacional y apnea del sueño, de los que se reviso las historias clínicas, y sus gasometríasd de pacientes, patologías en las que la alteración funcional principal, esta en la relacion V/Q. De cada uno de ellos se analizó su gasometría arterial en reposo y en hiperoxia y se calculo el gradiente alveoloarterial de óxigeno a partir de la gasometría en reposo. El cálculo del gradiente alveiolo arterial de Oxígeno nospermite evaluar con presión la alteración de la relación ventilación perfusión en pacintes con EPOC, EPI, Apnea de Sueño y Asma Ocupacional. Es cálculo es sencillo, que evita tener que someter al paciente a técnicas invasivas (preuba de la hiperoxia). Permite valorar y analizar las alteraciones del intecambio gaseoso, y de la relación V/Q en pacientes de UTI o sometidos a una ventilación mecánica.

Criptococosis pulmonar / Pulmonary criptococosis: case report

Se presenta un caso de criptococosis pulmonar en varon de 75 años, fumador, con enfisema pulmonar crónico obstructivo, en fase de enfermedad pulmonar aguda, diseminada a sitema nervioso central. El diagnóstico clínico es dificil, pero los examenes auxiliares de diagnóstico, tienen un alto rendimiento y confiabilidad. Es importante tomar en cuenta, la presencia de enfermedades que producen inmunosupresión como el SIDA y otras enfermedades subyacentes.

Presencia de fístula broncopleural en niños con patología pulmonar: descripción de 9 casos clínicos / Bronchopulmonary fistula in children: a description of 9 clinical cases

Introducción: La fístula brocopleural (FBP) es una comunicación anormal que se establece entre el árbol bronquial y el espacio pleural, que se presenta en la evolución de enfermedades respiratorias graves, como complicación de intervenciones quirúrgicasdel pulmón o de procedimientos con riesgos de trauma pulmonar. Objetivo: Presentar las características clínicasde un grupo de pacientes con FBP. Pacientes y Método: Se presenta una serie clínica de 9 pacientes con FBP (7 mujeres y 2 hombres) con una edad promedio de 2 años 1 mes (rango entre 7 días y 7 años). Resultados: En 6 pacientes, la FBP apareció en la evolución de una enfermedad respiratoria grave (pleuroneumoníacomplicada en 4, obstrucción bronquial severa en 1 y síndrome de distrés respiratorio agudo en 1). En los otros 3 pacientes, la FBP fue complicación de una lobectomía indicada por malformaciones pulmonares congénitas y bronquiectasias. El cuadro clínico se caracterizó por el deterioro respiratorio debido al desarrollo de un neumotórax a tensión (4 casos) o neumotórax recurrente (5 pacientes). En 5 casos la FBP se presentó con el paciente en ventilación mecánica, y en 2 pacientes con pleroneumonía, la FBP se asoció al trauma pulmonar producido por la instalación del tubo de drenaje. El tratamiento de la FBP consistió en drenaje pleural sin aspiración y en los pacientes en ventilación mecánica se ajustaron las presiones para lograr la menor fuga posible a través de la FBP. En 2 casos se requirió ventilación de alta frecuencia. En 4 pacientes con enfermedad pulmonar grave y en 2 casos de lobectomía, la FBP se resolvió con tratamiento quirúrgico. No hubo fallecidos en esta serie. Conclusión: En nuestra experiencia clínica la FBP en pacientes pediátricos se presenta durante la evolución de una enfermedad pulmonar grave en ventilación mecánica, o como complicación de una cirugía pulmonar

Oxigenoterapia domiciliaria a largo plazo: necesidad apremiante en enfermos con insuficiencia respiratoria crónica / Long term domiciliary oxygen therapy: an urgent need in chronic obstructive pulmonary disease patients

La EPOC y la insuficiencia respiratoria crónica constituyen un importante problema de salud pública. Está demostrado que la oxigenoterapía domiciliaria a largo plazo mejora la sobrevida y calidad de vida de estos pacientes. Por ello el Instituto Nacional del Tórax organizó en 1984 el Programa de Oxigenoterapia Domiciliaria, con el trabajo de un equipo de profesionales y con una estructura operacionalmente eficiente. Hasta diciembre 2001 han ingresado al programa 560 pacientes, actualmente 112 de ellos están en el programa. El 67,9 por ciento tiene el diagnóstico de EPOC y el 72 por ciento presenta insuficiencia respiratoria global. En una cohorte de 118 pacientes estudiados a su ingreso y 1 año después no encontramos diferencias en la gasometría arterial ni en la espirometría. Si se observó una disminución del número de hospitalizaciones y días cama utilizadas por los pacientes. La calidad de vida evaluada en los primeros 50 pacientes demostró disminución de sintomas angustiosos y depresivos, como también de los elementos de deterioro psico-orgánico. El mayor problema del programa es la lista de espera por la alta demanda de la terapia y los limitados recursos financieros. La oxigenoterapia domiciliaria es un tratamiento efectivo que mejora tanto la sobrevida como la calidad de vida de los enfermos. Es un servicio absolutamente necesario para los pacientes respiratorios crónicos y por la magnitud del problema requeriría de un Programa Nacional de Oxigeno-terapia Domiciliaria

Efecto del sulfato de magnesio en las exacerbaciones de la enfermedad broncopulmonar obstructiva crónica / Magnesium sulfate effect in the exacervation of chronic obstructive bronchopulmonary disease

Las exacerbaciones agudas de la Enfermedad Broncopulmonar Obstructiva Crónica (EBPOC) son frecuentes y muchas veces difíciles de tratar. Determinar el efecto broncodilatador del sulfato de magnesio en el tratamiento de pacientes con exacerbaciones del EBPOC. Estudio randomizado, controlado, dobre ciego. 10 pacientes con diagnóstico de EBPOC que acudieron a Emergencia del Hospital Domingo Luciani entre julio y septiembre de 1999 con exacerbación de su enfermedad, recibieron una infusión intravenosa de 20 meq de Magnesio o placebo durante 20 min luego de una primera dosis de salbutamol nebulizado. El flujo espiratorio pico (FEP), escore de disnea y signos vitales fueron evaluados 40 min después del inicio de la infusión. El FEP al minuto 60 fue mayor en el grupo magnesio que en grupo placebo (250 ± 84,853 vs 147 ± 42,71; p=0,041); la frecuencia respiratoria (34 ± 5,657 vs 25,6 ± 5,177; p=0,00) y el escore de disnea al min 60 (rango 3 vs 8, p=0,0079), fueron menores en el grupo magnesio. Diferencias estadísticamente significativas. El sulfato de magnesio es eficaz en el tratamiento de las exacerbaciones del EBPOC, logrando un efecto broncodilatador mayor y más rápido que cuando se administran sólo Beta2 agonistas.

La hemodinamia cardiopulmonar en el paciente neumópata crónico. Un comentario clínico / Cardiopulmonary haemodynamic in chronic neumologic patients. A clinical comment

Las enfermedades pulmonares crónicas son una causa frecuente de hipertensión pulmonar y cor pulmonale crónico, su existencia implica una menor supervivencia y por lo tanto mal pronóstico. Esta revisión analiza los probables factores fisiopatológicos que participan en la génesis de la hipertensión pulmonar de nuestros tres primeros grupos de trabajo (enfermedad pulmonar obstructiva crónica, neumopatía intersticial y apnea obstructiva del sueño). En general, la hipertensión pulmonar de este grupo de pacientes es el resultado de uno o varios factores: factores vasoactivos (hipoxia, acidosis, etcétera), factores pasivos (hiperflujo, hipertensión venocapilar y daño vascular); este último factor a su vez puede ser mediado por la patología de base (fibrosis, inflamación, obstrucción, etcétera) o bien ser secundario a remodelación de la circulación pulmonar por hipoxia crónica e hiperflujo. Otros factores de origen funcional descritos han sido la disminución del volumen pulmonar propia de las patologías intersticiales; así como el aumento en la resistencia de la vía aérea y la eritrocitosis secundaria, hallazgos que caracterizan a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. El adecuado conocimiento en la fisiopatología de estas enfermedades, así como la magnitud de la hipertensión pulmonar requiere del estudio de la circulación pulmonar a través del cateterismo cardiaco derecho por lo que se justifica la existencia de un servicio de hemodinamia en todo hospital dedicado a la enseñanza de la neumología.