Résumé
O carcinoma medular da tireóide é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tiróide, tendo como principal produto secretorio a calcitonina. Representa 3-10% de todos os tumores tireoidianos e são responsáveis por um grande número de mortes em portadores de câncer da tireóide. Em 75 - 90% dos pacientes ocorrem de forma esporádica e nos demais casos é uma doença autossômica dominate com alto grau de penetrância e variabilidade de expressão, podendo fazer parte de três síndromes distintas: neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM eB ou CMT familiar. As diferentes formas clinicam do CMT principalmente as hereditárias, estão relacionadas com mutações no proto-oncogenese RET, as quais resultam em ativação constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinção entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogenese RET, esta bem estabelecida no diafgnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT permitindo uma intervenção cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e mortalidade associada a esta doença.