Résumé
Se describe a un paciente de 15 años que fué hospitalizado en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) por presentar un cuadro clínico sugestivo de un padecimiento mieloproliferativo. Los estudios de médula ósea y sangre periférica no fueron confirmativos, pero el paciente evolucionó hacia sangrados masivos, daño neurológico, falleciendo al noveno día de internamiento. El estudio cromosómico en médula ósea reveló alteraciones complejas que comprometían a los cromosomas 1, 9, 7 y 17 y que sugerían una leucemia aguda no linfoblástica con mal pronóstico. El estudio postmortem corroboró la invasión a múltiples órganos de células inmaduras de la serie blanca, sugestiva de leucemia aguda de la serie mieloide.
Sujets)
Humains , Adolescent , Mâle , Caryotypage/instrumentation , Caryotypage/méthodes , Leucémie aigüe myéloïde/congénital , Leucémie aigüe myéloïde/diagnostic , Leucémie aigüe myéloïde/physiopathologie , Myélogramme , Chromosomes humains/anatomopathologie , Moelle osseuse/physiopathologieRésumé
O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antônio Prudente/SP. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformaçöes congênitas, alteraçöes fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromosssomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associaçäo de cromossomopatia e retinoblastoma e a indicaçäo do exame do cariótipo nesses pacientes