Cherubism - A case report with long term follow up.

Cherubism is a rare non-neoplastic disease of the bone characterized by bilateral painless enlargement of the jaws giving a cherubic appearance to the patient. It is an autosomal dominant disorder but may occur sporadically. In this paper, we have tried to explain about the clinical, radiological and histopathologic features of cherubism by presenting a case study. A case study of a 7 year old male patient, who first presented with mandibular bilateral swellings to our department in 1998, has been presented. In-depth clinical, radiological and histopathologic examination was done. An extensive long-term follow-up till 11 years was maintained. When presented for the first time, radiological investigation showed characteristic multilocular lytic lesions of the mandible bilaterally. Histopathological examination of the biopsy specimen showed proliferating fibrous connective tissue interspersed by multinucleated giant cells. It was diagnosed as a case nonfamilial cherubism. Follow-up after 5 years showed involvement of the maxilla as well, which was then corrected by surgical methods. Upon follow up 11 years after the first presentation, it was seen that the lesion was regressing by itself and there was improvement in facial contour. The natural course of Cherubism through its progression, stabilization and involution of the disease after puberty, has been highlighted in this case. More, in-depth studies to understand the nature and the pathogenesis of this condition better are required.

Querubismo: relato de caso / Cherubism: case report

O querubismo é uma desordem óssea hereditária autossômica dominante que caracteriza-se pelo aumento indolor de volume da mandíbula e maxila em crianças. A lesão inicia na infância e desenvolve-se até a adolescência, quando paralisa seu curso e involui na idade adulta. O diagnóstico geralmente é realizado por meio de exames radiográficos, histológicos, evolução clínica da doença e hereditariedade. Relatamos um caso de um menino de 11 anos que apresentava história familiar positiva e aumento bilateral da face progressivamente desde os dois anos de idade. Foi realizado o diagnóstico de querubismo baseado nos achados clínicos, radiográficos e do histórico familiar. O tratamento proposto foi observação da evolução da lesão e acompanhamento clínico e radiográfico até que ocorra o processo autolimitante e involutivo das estruturas ósseas envolvidas.

Temporal bone involvement in Cherubism: case report

O querubismo é uma doença fibro-óssea benigna, hereditária, e que envolve maxila e mandíbula. Nós descrevemos um caso de uma menina de 10 anos de idade cuja radiografia panorâmica foi insuficiente para o diagnóstico da doença. Os achados clínicos, histológicos e radiográficos foram discutidos. Realizou-se, então, uma TC que não só confirmou o envolvimento de maxila e mandíbula mas também o comprometimento do osso temporal, o que não é visualizado em radiografias convencionais.

Querubismo / Cherubism

El querubismo es una anomalía genética de carácter hereditario autosómico dominante que afecta el tejido óseo en forma uni o bimaxilar. Junto con la displasia fibrosa -de acuerdo con la clasificación de la IRCOT- se encuentra dentro de las lesiones óseas no neoplásicas. Las manifestaciones comienzan entre los 18 meses y los 4 años de edad. El tamaño de los maxilares aumenta hasta aproximadamente los 7 años. Durante los últimos años de la adolescencia, la enfermedad puede sufrir involución o ser activa hasta aproximadamente los 20 años, especialmente cuando se presenta en el maxilar inferior. Radiográficamente se observan zonas osteolíticas extensas. El cuadro histológico muestra un estroma fibroso, altamente vascular, con células gigantes multinucleadas y un pequeño manguito colágeno alrededor de los vasos sanguíneos. Según nuestra experiencia, el tratamiento a seguir será efectuar controles frecuentes clínico-radiográficos, reservando la cirugía para aquellos casos en los que los trastornos funcionales y estéticos deben ser resueltos antes de esperar la remisión espontánea.

Querubismo / Cherubism

O autor após uma breve descrição e revista da literatura, apresenta três casos clínicos de querubismo em uma mesma família

Querubismo ou displasia fibrosa hereditária: relato de dois casos / Cherubism or fibrous dysplasia heredity: two cases related

Dois casos de Querubismo foram relatados juntamente com a revisäo da literatura da patologia em questäo. Vários aspectos, como o clínico e o radiográfico, foram apresentados e discutidos. Outro aspecto ressaltado, referente aos pacientes portadores da doença, foi o da necessidade, ou näo, de intervençäo cirúrgica