Résumé
Determination of sex is useful in Forensic Medicine. Barr bodies can be seen hair root sheath cells. The presence of barr bodies indicates that sex of the person is female. They are inactive X chromosome. The Barr bodies are also known as sex chromatin. Hair can present in the crime scene. Hair is trace evidence. The stain used was aceto-orcein. The percentage of barr bodies was found to be 28-49 %. The study was carried out for eight months and it was found that barr bodies persisted for eight months. It can be present anywhere at the crime scene. Hair of the accused can be present in hands of victim due to cadaveric spasm. Hair of victim can be found on the clothes of the accused. There is average fall in percentage of barr bodies with the passage of time due to the start of decomposition changes in the root sheath cells.
Sujets)
Agents colorants , Médecine légale/méthodes , Poils , Humains , Indicateurs et réactifs , Chromatine sexuelle/analyse , Chromatine sexuelle/diagnostic , Détermination du sexeRésumé
Os autores realizaram, na rotina do Laboratório Oswaldo cRuz (S.P.), exames de cariótipo e de cromatina sexual X de Barr em 120 pacientes. Destes, 26 (21,66%) dos pacientes apresentaram síndromes derivadas de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Caryotypage , Chromatine sexuelle/analyse , Aberrations des chromosomes , Conseil génétique , Laboratoires , SyndromeRésumé
Os autores realizaram, na rotina do Laboratório Oswaldo Cruz (S.P.), exames de cariótipo e de cromatina sexual X de Barr em 120 pacientes. Destes, 26 (21,66%) dos pacientes apresentaram síndromes derivadas de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais
Sujets)
Aberrations des chromosomes/diagnostic , Caryotypage , Chromatine sexuelle/analyse , Techniques de laboratoire clinique , SyndromeRésumé
Anomalias cromossômicas no homem podem levar à esterilidade. O estudo citogenético de 40 pacientes com histórico de azoospermia ou oligospermia severa foi realizado visando estimar a freqüência de anomalias cromossômicas na etiologia da esterilidade primária e avaliar se esse exame deve ser recomendado como subsídio para o diagnóstico em nosso meio. A constituiçäo cromossômica normal 46,XY estava presente em 31 pacientes; quatro eram portadores de anomalias cromossômicas: cariótipo 47,XXY; 47,XYY; 45,XY,t (13q14q); homem XX; três apresentavam instabilidade cromossômica e dois a variante cromossômica Gp+. A etiologia da esterilidade primária foi determinada em 10% dos pacientes. Discutiu-se o papel das instabilidades cromossômicas e das variantes cromossômicas. O estudo citogenéticos revelou-se relevante como subsídio ao diagnóstico
Sujets)
Humains , Mâle , Oligospermie/génétique , Chromosomes sexuels , Aberrations des chromosomes , Chromatine sexuelle/analyse , Cytogénétique , CaryotypageRésumé
Entre los años 1980 y 1985 se hicieron estudios de cromatina X en 610 individuos. En 321 varones había cuerpos de Barr en las células de 27 individuos; en 18 de ellos se estudiaron los cariotipos, encontrándose un segundo cromosoma X en casi todos, con sólo dos excepciones que tenían sólo 2% de positividad. Un recién nacido con genitales externos ambiguos y 27% de cuerpos de Barr positivos resultó ser un hermafrodita verdadero (46,XX). En tres de 25 niñas recién nacidas no se detectaron cuerpos de Barr, sus cariotipos resultaron 45,X en dos de ellas. La proporción de células positivas en los recién nacido fue ligeramente menor que en edades posteriores. Entre 263 mujeres mayores que 1 mes de edad, 175 tenían 20% o más de cromatinas positiva. En dieciséis mujeres se obtuvieron resultados negativos, los cariotipos se estudiaron en 13 y fueron todos anormales. Setenta y dos mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en niveles inferiores que 20%, 38 fueron estudiados con cariotipo y en 11 éste resultó alterado. En este grupo se observó que mientras menor era la proporción de cuerpos de Barr presentes, mayor era la incidencia de anomalías del cromosoma X
Sujets)
Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Humains , Mâle , Femelle , Aberrations des chromosomes/diagnostic , Chromatine sexuelle/analyse , Numération cellulaire , Caryotypage , Études rétrospectives , Détermination du sexeRésumé
Se describen dos pacientes con disgenesia gonadal femenina con cromatina positiva: un caso de isocromosoma Xq y otro con cromosoma X en anillo. Se comparan los hallazgos clínicos con los del síndrome de Turner clásico y se comenta las posibilidades de fertilidad en los casos que tienen cromosoma en anillo
Sujets)
Adolescent , Humains , Femelle , Aberrations des chromosomes , Dysgénésie gonadique , Mosaïcisme , Chromatine sexuelle/analyseRésumé
Estudaram-se em 15 biópsias mamárias (seis biópsias provenientes de mamas com hipertrofia, uma com displasia e oito de mamas carcinomatosas) as atividades enzimáticas relacionadas com os metabolismos das pentoses e da glicólise. No que diz respeito ao tecido näo neoplásico (com exclusäo do caso displásico), observou-se pouca atividade das vias das pentoses e da glicólise tanto no epitélio, quanto no estroma. Nos tecidos provenientes de mamas carcinomatosas, detectamos forte atividade da via das pentoses no epitélio, com tendência a aumentar de intensidade à medida que a neoplasia tornava-se mais indiferenciada e forte atividade da via glicolítica, comportamento assemelhado ao da via das pentoses. Näo foram observadas diferenças do ponto de vista histoenzimológico quer os casos fossem cromatina-positivos (corpúsculos de Barr > ou = 15%) ou negativos
Sujets)
Adulte , Adulte d'âge moyen , Humains , Femelle , Tumeurs du sein/métabolisme , Hypertrophie , Pentoses/métabolisme , Chromatine sexuelle/analyse , GlycolyseRésumé
A case of typical Turner's syndrome with short stature, broad chest with widely spaced nipple, prominent carrying angle, short metacarpels and absence of secondary sex characters is reported. The cytological observation showed sex chromatin negative and 45, XO chromosomal constitution.